Ali ima vaša hči te simptome? Pogovorimo se o sindromu trojnega X.

Ste že kdaj opazili, da se vaša hči obnaša nekoliko drugače kot drugi otroci ali da ima razvojno zaostanek? Ali pa, če ste odrasla ženska, ali se trudite najti vzrok za nekatere zdravstvene težave? Danes bomo govorili o genetski bolezni, za katero mnogi ljudje še niso slišali, a ki prizadene le deklice. Imenuje se sindrom trojnega X. Brez skrbi, o tem bomo govorili na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je trojni X sindrom?

Preprosto povedano, trojni X sindrom je stanje, pri katerem se deklica rodi z enim dodatnim X kromosomom v celicah namesto z običajnima dvema X kromosomoma. Temu pravimo tudi sindrom trisomije X ali 47,XXX, kot ga imenujejo zdravniki.

Predstavljajte si, naša telesa so sestavljena iz milijonov drobnih celic. Vsaka od teh celic vsebuje naše genetske informacije, kot so naša višina, barva in dovzetnost za bolezni. Te informacije so shranjene v stvareh, imenovanih kromosomi. Človek ima v povprečju 23 parov kromosomov oziroma 46 kromosomov. En par teh določa naš spol. Ženska ima običajno dva kromosoma X (XX), moški pa običajno en kromosom X in en kromosom Y (XY).

Vendar pa ima oseba s trojnim X sindromom tri X kromosome v vseh svojih celicah ali le v nekaterih svojih celicah. Če imajo ta dodatni X kromosom le nekatere celice, se to imenuje mozaicizem 46,XX/47,XXX.

Morda nimate nobenih simptomov trisomije X ali pa ste morda višji od drugih. Morda imate tudi težave z otroki ali prezgodaj vstopite v menopavzo, vendar se to ne zgodi vsem s to boleznijo.

Kako pogosto je to stanje?

To stanje se običajno pojavi pri približno eni od 900 do 1000 novorojenih deklic. To pomeni, da so taki otroci morda tudi na Šrilanki. Vendar je težko vedeti natančno število. Ker mnogi ljudje s tem stanjem ne kažejo nobenih simptomov, se ne testirajo.

Kakšni so simptomi sindroma trojnega X?

Pri ljudeh s sindromom trojnega X hromosoma obstaja širok spekter simptomov. Morda nimate nobenih simptomov ali pa so vaši simptomi tako blagi, da jih morda ne opazite. Lahko pa imate nekatere fizične značilnosti, težave z možgani ali druga zdravstvena stanja, povezana s sindromom trojnega X hromosoma.

Fizične lastnosti

Mnogi ljudje s trojnim X sindromom so višji od drugih svojih let. Lahko so tudi višji, kot bi zdravniki predvideli na podlagi višine njihovih staršev. Poleg tega lahko obstaja še nekaj drugih subtilnih fizičnih značilnosti:

• Razdalja med očmi je večja od normalne ( hipertelorizem ).
• Prisotnost kožne gube (epikantalne gube) v notranjem kotu očesa.
• Ukrivljenost ali krivost mezinca ( klinodaktilija ).
• Mišična oslabelost ( hipotonija ), kar pomeni, da se lahko telesna moč nekoliko zmanjša.

Stanja, povezana z živčnim sistemom

Nekateri ljudje s trojnim X sindromom lahko doživljajo razvojne zamude ali težave z duševnim zdravjem. Te vključujejo:

• Razvojne zamude : Na primer, stvari, kot so zakasnjen govor in zakasnjena hoja.
• Učne težave .
• Motnja pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti (ADHD ).
• Motnje razpoloženja, kot sta tesnoba in depresija.
• Blaga kognitivna okvara .

Druga zdravstvena stanja

Čeprav redko, se pri nekaterih ljudeh s trojnim X sindromom lahko pojavijo stanja, kot so:

• Avtoimunske bolezni .
• Spremembe v strukturi srca.
• Pogoste okužbe sečil ( UTI ).
• Genitourinarne deformacije ali nepravilno delovanje.
• Nenormalnosti ledvic .
• Prezgodnje staranje ali odpoved jajčnikov .
• Napadi .

Ne pozabite, da vsi ne bodo imeli vseh teh simptomov. Nekateri ljudje imajo lahko enega ali dva, nekateri pa jih sploh nimajo.

Kaj povzroča trojni X sindrom?

Trojni X sindrom je genetska bolezen, ki jo povzroča prisotnost tretjega X kromosoma. Čeprav je genetske narave, se običajno ne podeduje od staršev . Najpogosteje se pojavi naključno. To pomeni, da dodatni X kromosom povzroči napaka v delitvi kromosomov med nastankom materine jajčne celice ali očetove sperme. To je sporadično stanje.

Vendar pa naj bi bilo nekoliko večje tveganje za razvoj trojnega X-hromosoma, če je mati ob rojstvu otroka starejša od 35 let.

Kako to prepoznate?

Pravzaprav je zelo verjetno, da to stanje ostane nediagnosticirano, če nimate nobenih zdravstvenih težav ali razvojnih zaostankov. Če pa zdravnik posumi, da imate vi (ali vaš otrok) sindrom trisomije X, vam bo priporočil genetsko testiranje. Ta test se imenuje tudi kariotip ali kromosomski mikromrež.

Nekateri ljudje odkrijejo, da imajo trojni X sindrom, šele ko se testirajo zaradi težav s plodnostjo.

Če ste noseči in ste starejši od 35 let ali če imate sami sindrom trojnega X hromosoma, vam lahko zdravnik priporoči prenatalno genetsko testiranje, saj ima vaš nerojeni otrok večje tveganje za razvoj te bolezni. To lahko vključuje neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT ), amniocentezo ali odvzem horionskih resic (CVS ). Za sindrom trojnega X hromosoma lahko odkrijete tudi po naključju, ko opravljate druge teste za več informacij o svojem otroku. Tudi če prenatalno testiranje kaže na sindrom trojnega X hromosoma, je po rojstvu otroka še vedno pomembno opraviti genetsko testiranje, da se potrdi diagnoza .

Kako se zdravi?

Za trojni X sindrom ni specifičnega zdravila . Vendar pa je lahko zgodnja diagnoza in intervencija v veliko pomoč, zlasti pri otrocih, ki imajo razvojne zamude.

Po diagnozi vam lahko zdravnik predpiše še nekaj dodatnih testov, na primer:

• Ultrazvok ledvic za pregled strukture ledvic.
• Za preverjanje stanja srca se posvetujte s kardiologom ali opravite EKG ali ehokardiogram .
• Nevrološki posvet in nevropsihološko testiranje .

Poleg tega vam lahko zdravniki pomagajo pri obvladovanju simptomov, povezanih s trojnim X sindromom. Lahko vas napotijo ​​k specialistom, kot so:

• Specialist endokrinologije (težave, povezane s hormoni).
• Fizioterapija (za stvari, kot je mišična oslabelost).
• Delovna terapija (za pomoč pri vsakodnevnih opravilih).
• Logopedska terapija (za težave z govorom).
• Psihologija (za težave z duševnim zdravjem).
• Specialist za plodnost za svetovanje o rojstvu otrok in načrtovanju družine.
• Genetsko svetovanje , če si želite otroka.

Če imate prezgodnjo odpoved jajčnikov, se bo zdravnik z vami pogovoril o prednostih in slabostih jemanja estrogena .

Ali se lahko prepreči sindrom trojnega X?

Glede na trenutne informacije ni mogoče preprečiti sindroma trojnega X hromosoma. Če imate veliko tveganje za otroka s sindromom trojnega X hromosoma (npr. če ste starejši od 35 let), se je dobro posvetovati z zdravnikom o genetskem svetovanju in prenatalnem genetskem testiranju.

Kakšni so obeti za tiste, ki živijo s to boleznijo?

Za večino ljudi trojni X sindrom nima večjega vpliva na njihovo življenje. Na splošno lahko zgodnja diagnoza in ukrepanje pomagata zmanjšati vpliv razvojnih zamud . Otroci bi morali imeti redne preglede za spremljanje rasti in razvoja. Ker se simptomi od osebe do osebe zelo razlikujejo, je pomembno opraviti celovit pregled, da se ugotovijo vaše specifične potrebe.

Kakšna je življenjska doba?

Trojni X sindrom v resnici ne vpliva na življenjsko dobo. Vendar pa lahko nekateri stranski učinki, povezani z njim, vplivajo. V večini primerov ljudje s trojnim X sindromom živijo normalno življenjsko dobo, podobno kot ljudje z dvema X kromosomoma.

Je to invalidnost?

Ne, trojni X sindrom sam po sebi ni invalidnost. Vendar pa lahko nekatera stanja, povezana z njim (npr. hude učne težave, težave z duševnim zdravjem), omejijo vašo sposobnost iskanja in ohranjanja zaposlitve. Če je tako, lahko v nekaterih državah zaprosite za stvari, kot so nadomestila za invalidnost iz socialne varnosti. V Šrilanki lahko, če imate težave z iskanjem zaposlitve, poiščete tudi načine za pridobitev podpore vlade ali drugih institucij.

Kako trojni X sindrom vpliva na možgane?

Ker je trojni X sindrom redko stanje, ni bilo veliko obsežnih študij možganov ljudi z njim. V majhni študiji 35 otrok s trisomijo X so raziskovalci ugotovili, da so njihovi možgani manjši kot pri otrocih normalne starosti in spola. Najbolj so bila prizadeta področja možganov, ki sodelujejo pri jeziku in izvršilnih funkcijah. 40 % teh otrok je imelo tudi duševno motnjo, imenovano anksioznost. Vendar pa so za potrditev teh ugotovitev potrebne obsežnejše študije.

Kaj se moramo iz tega naučiti (Sporočilo za domov)

Morda ima vaš otrok nizko samozavest ali pa ima težave z navezovanjem prijateljstev. Ali pa morda že dolgo poskušate imeti otroka in vam ni uspelo. Tudi če ste se vedno počutili nekoliko drugačne od vseh drugih, je lahko odkritje, da imate genetsko bolezen, velika stvar. Včasih je diagnoza lahko olajšanje, kot na primer: "Oh, to se dogaja že tako dolgo." Drugič se lahko zdi strašljivo ali kot da je vsega konec.

Vendar pa je diagnoza informacija, ki je prej niste poznali. Potreben je čas, da se z njo sprijaznite in se nanjo prilagodite. Če se sprašujete, kdaj in kako to povedati otroku, se posvetujte z otrokovim zdravnikom. Lahko vas poveže s podpornimi skupinami in drugimi viri. Ne pozabite, da niste sami. Najpomembneje je, da se teh situacij zavedate in poiščete potrebno pomoč.

Trojni X sindrom, trojni X sindrom, genetske bolezni, zdravje žensk, kromosomi, razvojna zaostanek, kromosom X