Vas malo skrbijo geni vašega otroka? Pogovorimo se o trisomiji!

Morda ste že slišali besedo "trisomija" ali pa jo je omenil vaš zdravnik. Normalno je, da se ob tem počutite nekoliko prestrašeni in radovedni. Kaj je trisomija? Zakaj se pojavi? Kako bo vplivala na otroka? Pogovorimo se o vsem tem na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je trisomija? Preprosto povedano ...

Predstavljajte si, da je naše telo sestavljeno iz milijonov drobnih celic. V vsaki celici je prostor, ki je podoben kontrolnemu središču te celice, ki ga imenujemo jedro . V tem jedru so stvari, imenovane "kromosomi" . To so kot knjige. Vse o našem telesu, vsaka značilnost, ki nas loči od drugih (kot so višina, barva kože, barva las, barva oči), je zapisana v teh knjigah, imenovanih kromosomi. Te informacije imenujemo "DNK" .

Običajno ima vsaka celica zdravega človeka 23 parov teh kromosomov. To je skupaj 46 kromosomov. Polovica teh, 23, prihaja od matere, druga polovica, 23, pa od očeta.

Kaj pomeni trisomija : Včasih se poleg enega od teh kromosomskih parov doda še en kromosom. Potem skupno število kromosomov namesto 46 postane 47. "Tri" pomeni tri, "somija" pa nekaj takega kot telo. Trisomija torej preprosto pomeni, da imamo tri kromosome, kjer bi morala biti dva.

Čeprav se lahko otrok s tem dodatnim kromosomom rodi donošen, lahko včasih povzroči splav v prvih treh mesecih nosečnosti.

Katere so glavne vrste trisomije?

Zdravniki diagnosticirajo to trisomijo na podlagi tega, v katerem paru kromosomov se nahaja dodatni kromosom. Ker ima vsak par kromosomov v našem telesu specifično vlogo, se bo genetsko stanje otroka razlikovalo glede na to, kje je dodan dodatni kromosom.

Najpogostejša stanja trisomije so:

• Trisomija 21 : To je stanje, ki ga vsi poznamo kot Downov sindrom . V 21. paru kromosomov je dodaten kromosom.
• Trisomija 18 : To se imenuje tudi Edwardsov sindrom .
• Trisomija 13 : To se imenuje Patauov sindrom .

Podobno 23. par kromosomov v naši genetski sestavi določa naš spol. Ti se imenujejo »XX« za žensko in »XY« za moškega. Ko se celice delijo, se lahko pojavijo tudi nepravilnosti v teh spolnih kromosomih, kar povzroči trisomije. Primeri teh so:

• Trisomija X (`trisomija X` ali `XXX`)
• Klinefelterjev sindrom ("Klinefelterjev sindrom" ali "XXY")
• Jakobov sindrom ("Jakobov sindrom" ali "XYY")

Kdo najverjetneje zboli za to trisomijo?

Pravzaprav se trisomija lahko pojavi v kateri koli fazi nosečnosti. Vendar pa je bilo ugotovljeno, da je tveganje nekoliko večje, ko zanosijo ženske, starejše od 35 let . Presenetljivo pa je, da se večina otrok s trisomijo rodi staršem, mlajšim od 35 let. To je zato, ker se statistično gledano več otrok rodi ljudem, mlajšim od 35 let.

Najpomembneje: trisomija ni nekaj, kar se zgodi po krivdi matere ali očeta. Gre za genetsko spremembo, ki se pojavi naključno.

Kako pogosta je trisomija?

Najpogostejša vrsta trisomije je trisomija 21 ali Downov sindrom. Na primer, samo v Združenih državah Amerike se vsako leto rodi približno 6000 dojenčkov z Downovim sindromom. To je približno eden od 700 dojenčkov.

Kakšni so simptomi trisomije med nosečnostjo?

Med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo bo zdravnik preveril znake trisomije. Nekateri znaki vključujejo:

• Količina vode okoli otroka (amnijska tekočina) je zelo majhna.
• Popkovina dojenčka ima namesto običajnega števila arterij samo eno arterijo.
• Placenta manjša od normalne.
• Zdi se, da so dojenčkovi gibi (miganje) manjši.
• Dojenček je videti manjši od svoje dejanske starosti.
• Nekatere telesne nepravilnosti, na primer določene težave s srcem ali razcepljeno nebo.

Kakšni so simptomi po rojstvu otroka?

Simptomi, ki jih lahko doživi dojenček, se lahko razlikujejo glede na vrsto trisomije. Nekateri pogosti simptomi vključujejo:

• Biti nižji od običajne (nizka rast).
• Okrogel obraz in raven obraz.
• Poševni pogled v očeh.
• Razcepljeno nebo.
• Notranji organi (kot so srce, pljuča, ledvice) se morda ne oblikujejo pravilno ali pa imajo težave z delovanjem.
• Razvojne zamude in intelektualne motnje.

Zakaj pride do te trisomije? Zelo znanstvena razlaga ...

Kromosomi v našem telesu so narejeni v zelo specifičnem vrstnem redu. To zaporedje celic je kot "načrt" tega, kdo smo. Ko se tvorijo celice reproduktivnih organov (spermiji pri moških, jajčeca pri ženskah), se začne z eno samo oplojeno celico. Ta celica nato prestane proces, imenovan mejoza . Pri tem se ena celica dvakrat deli in nastanejo štiri celice. Vsaka nova celica ima polovico količine DNK v prvotni celici oziroma 23 kromosomov.

To je proces delitve celic (mejoza).Včasih se celice lahko nepravilno delijo. Ko se to zgodi, se pojavi dodatna kopija celice in se pridruži paru kromosomov. Običajno bi morala biti v vsakem paru dva kromosoma. Tukaj pa se oblikuje tretji kromosom in se pridruži temu paru. To imenujemo trisomija.

Trisomija se pojavi v času oploditve . To je naključen dogodek, ki ga ne povzroči nič, kar bi mati storila med nosečnostjo. Vendar pa je, kot smo že omenili, tveganje nekoliko večje pri tistih, ki zanosijo po 35. letu starosti.

Kako se diagnosticira trisomija?

Genetsko testiranje med nosečnostjo lahko da namige o prisotnosti trisomije. Po rojstvu otroka se stanje potrdi s fizičnim pregledom in še enim genetskim kromosomskim testom z uporabo vzorca krvi otroka.

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje trisomije?

Med nosečnostjo bo zdravnik verjetno naročil vzorec krvi vaše matere in ultrazvok. Kot smo že omenili, bo ultrazvok pokazal stvari , kot so odvečna tekočina okoli otroka, nuhalna svetlina in dolžina otrokovih okončin. To so lahko znaki genetske nepravilnosti.

Po teh osnovnih testih so na voljo še bolj specifični testi za potrditev stanja:

• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Med 10. in 13. tednom nosečnosti se iz posteljice odvzame majhen vzorec celic za testiranje genetskih bolezni in spola otroka.
• Amniocenteza: Med 15. in 20. tednom nosečnosti se odvzame majhen vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka, da se preverijo morebitne zdravstvene težave.
• Perkutano odvzemanje popkovnične krvi (PUBS): Iz popkovine dojenčka se odvzame majhen vzorec krvi, da se preveri otrokovo zdravje.
• Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): Po 10 tednih nosečnosti se od matere odvzame vzorec krvi, da se ugotovi, ali ima otrok kakršne koli genetske nepravilnosti.

Kako se zdravijo trisomijske bolezni?

Trisomija je vseživljenjsko stanje. Zato je za lajšanje simptomov, povezanih s tem stanjem, potrebno dolgotrajno zdravljenje . Zdravljenje otrok, rojenih s trisomijo, vključuje:

• Kirurški poseg za odpravo telesnih nepravilnosti.
• Zagotavljanje izobraževalne podpore .
• Logopedska, vedenjska in fizikalna terapija .
• Zdravila za nadzor simptomov drugih zdravstvenih stanj, ki se lahko razvijejo sčasoma.

Ali obstaja način za zmanjšanje tveganja za trisomijo?

Pravzaprav genetskih bolezni, kot je trisomija, ni mogoče preprečiti. Ker se kromosomska napaka pojavi naključno med delitvijo celic, lahko tveganje za rojstvo otroka z genetsko boleznijo zmanjšate tako, da storite naslednje:

• Razumevanje tveganj nosečnosti, če ste starejši od 35 let.
• Genetski pregledi pred nosečnostjo.
• Izogibanje uporabi tobačnih izdelkov in alkohola.
• Poskrbite za svoje zdravje z uravnoteženo prehrano in redno vadbo.

Kako bo ta trisomija vplivala na mojega otroka?

Ker dodatni kromosom spremeni otrokov "načrt", lahko povzroči prirojene napake ( kot so značilne obrazne poteze) in intelektualne motnje. Mnogi otroci, rojeni s trisomijo 12, bodo po diagnozi razvili druge zdravstvene težave (kot so pogosta vnetja ušes, bolezni srca in apneja v spanju). Vendar pa lahko vaš otrok z ustreznim zdravljenjem živi srečno in izpolnjeno življenje .

Vendar pa imajo dojenčki, rojeni s stanji, kot sta trisomija 18 ali trisomija 13, manjše možnosti za preživetje po prvih nekaj tednih življenja (neonatalnem obdobju) zaradi resnosti stanja (zlasti zamud ali nepravilnosti v razvoju organov). Zdravnik bo ocenil zdravje vašega otroka in zagotovil zdravljenje za povečanje možnosti preživetja dojenčkov, rojenih s temi stanji.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Stranski učinek trisomije je tveganje za spontani splav . To se običajno pojavi v prvih treh mesecih nosečnosti. Če imate katerega od simptomov spontanega splava (navedenih spodaj), se nemudoma posvetujte z zdravnikom:

• Bolečine v spodnjem delu trebuha, krči.
• Bolečine v spodnjem delu hrbta.
• Bolečine v trebuhu.
• Rahla ali močna krvavitev.
• Prehlad in vročina.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite:

• Kako lahko zmanjšam tveganje za rojstvo otroka z genetsko motnjo, kot je trisomija?
• Katere prenatalne teste priporočate za potrditev, ali ima moj otrok genetsko bolezen?
• Ali lahko uspešno zanosim po diagnozi trisomije?

Kakšna je razlika med trisomijo in monosomijo?

Oboje sta genetski bolezni.

• Trisomija je prisotnost dodatne kopije kromosoma.
• Monosomija je odsotnost ene kopije kromosoma (tj. izguba enega kromosoma).

Obe genetski bolezni nastaneta kot posledica genetske mutacije, ki se pojavi med delitvijo celic. Te nepravilnosti ni mogoče preprečiti med delitvijo celic.

Kaj si je treba zapomniti iz obravnavanega (Sporočilo za domov)

Ker ni načina za preprečevanje genetskih nepravilnosti, kot je trisomija, se v primeru načrtovanja nosečnosti posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju , da ocenite tveganje za otroka z genetsko boleznijo.

Če vam med nosečnostjo diagnosticirajo trisomijo, ne paničarite. Na voljo je veliko podpore in virov , ki vam in vašemu otroku pomagajo živeti zdravo in izpolnjeno življenje. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti stanje vašega otroka in mu zagotoviti oskrbo in podporo, ki jo potrebuje med rastjo. Ne pozabite, da niste sami.

Trisomija , kromosomi, geni, Downov sindrom, nosečnost, genetsko testiranje, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom