Poglejmo si nekaj o Turnerjevem sindromu, ki prizadene vašo hčer.

Se vam včasih zdi, da je vaša hči nižja od drugih otrok? Čeprav so drugi prijatelji njenih let dosegli puberteto, vaša hči še vedno ne kaže teh znakov? Povsem normalno je, da se mati ali oče zaradi takšnih stvari nekoliko boji in skrbi. Večinoma so to lahko normalne stvari. Včasih pa je vzrok za to lahko posebna genetska bolezen, imenovana "Turnerjev sindrom", ki prizadene samo deklice. Ni nam treba biti prestrašen, ko slišimo to ime. Danes bomo zelo preprosto in jasno govorili o tem, kaj je to, zakaj se zgodi in kaj lahko storimo glede tega.

Preprosto povedano, kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je prirojena genetska bolezen, ki prizadene samo deklice. Ni nalezljiva.

Vrnimo se k biologiji, da bi to razumeli. Preprosto povedano, vsaka celica v našem telesu vsebuje 'kromosome', ki določajo naše genetske informacije (našo višino, barvo, videz itd.). Običajno ima ženska celica dva spolna kromosoma, imenovana X (XX). Moška celica ima enega X in enega Y (XY).

Turnerjev sindrom je stanje, pri katerem deklici manjka celoten ali del enega od dveh kromosomov X. To je naključen dogodek, ki se zgodi med spočetjem ali v embrionalnem obdobju. Pomembno si je zapomniti, da to ni posledica krivde matere ali očeta .

To stanje lahko pri vsakem otroku prizadene drugače, vendar obstajata dva glavna pogosta simptoma:

1. Biti nižji od drugih (nizka višina)

2. Slabo delujoči jajčniki , kar pomeni, da sta prizadeti puberteta in sposobnost imeti otroke.

Kakšni so simptomi? Kako to prepoznamo?

Nekateri otroci kažejo te simptome že ob rojstvu. Pri drugih se simptomi pojavijo postopoma v otroštvu. Včasih se na to posumi šele v odrasli dobi. Zato je zelo pomembno, da se teh simptomov zavedamo.

Včasih lahko prenatalni testi, kot je ultrazvočni pregled med nosečnostjo, dajo namige. Če je na primer videti, kot da ima otrok tekočino za vratom ali če ima težave s srcem ali ledvicami, so zdravniki lahko sumničavi.

Ali obstajajo glavne vrste Turnerjevega sindroma?

Da, obstajata dve glavni vrsti, odvisno od tega, kako se to stanje pojavi.

Monosomija X

To je najpogostejši tip. Pri tem tipu v vsaki celici otrokovega telesa popolnoma manjka en kromosom X. To je običajno posledica naključne napake v materinem jajčecu ali očetovi spermi med spočetjem. Simptomi so pri tem tipu običajno bolj izraziti.

Mozaični Turnerjev sindrom

Kot že sama beseda »mozaik« pove, se tukaj zgodi , da del ali celoten kromosom X manjka le v nekaterih celicah v otrokovem telesu.Druge celice imajo normalne (XX) kromosome. Predstavljajte si naše telo kot zid, sestavljen iz majhnih opek (celic). V mozaičnem stanju imajo le nekatere opeke to razliko. Druge so normalne. To je naključna napaka, ki se pojavi med delitvijo celic v embrionalni fazi. To lahko povzroči relativno malo simptomov in je lahko tudi nekoliko težko diagnosticirati.

Katere druge zdravstvene težave (zapleti) se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Otroci s Turnerjevim sindromom imajo nekoliko večje tveganje za razvoj določenih zdravstvenih težav, zato je pomembno, da redno obiskujejo zdravnika.

Kako zdravnik to diagnosticira?

Zdravnik lahko to stanje diagnosticira pred ali po rojstvu otroka.

Pred rojstvom:

• NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje): To je metoda testiranja genetskih informacij otroka z uporabo vzorca krvi, odvzetega nosečnici.
• Ultrazvočni pregled: Na to se lahko posumi, če pregled pokaže znake težav z otrokovim srcem, ledvicami ali kopičenjem tekočine za vratom.
• Amniocenteza: To stanje je mogoče 100-odstotno potrditi z odvzemom vzorca amnijske tekočine, ki obdaja otroka, in izvedbo genetskega testa (analiza kariotipa) na otrokovih celicah.

Po rojstvu:

Po rojstvu otroka bo zdravnik, če na podlagi otrokovih simptomov posumi, da je nekaj narobe, naročil krvni test, imenovan »kariotipiranje«. To vključuje odvzem vzorca krvi in ​​pregled kromosomov pod mikroskopom, da se natančno ugotovi, ali kromosom X manjka, v celoti ali delno.

Kakšni so načini zdravljenja? Ali se lahko popolnoma pozdravi?

Najprej, ker je Turnerjev sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče popolnoma ozdraviti.

Zdravljenje se osredotoča predvsem na hormone.

• Terapija s človeškim rastnim hormonom: To zdravljenje je zelo pomembno za povečanje otrokove višine. Gre za hormonsko injekcijo, ki se daje dnevno. Če se to zdravljenje začne v zgodnji starosti, torej takoj, ko se opazi, da je rast počasna, bo otrok lahko dosegel dobro višino.
• Zdravljenje z estrogenom: Številna dekleta s Turnerjevim sindromom ne proizvajajo estrogena naravno, zato jim običajno dajejo estrogen iz zunanjih virov okoli pubertete (okoli 11.–12. leta starosti). To povzroča znake pubertete, kot sta razvoj dojk in začetek menstruacije. Pomemben je tudi za močne kosti in zdravje srca.
• Progestinska terapija: Po nekaj letih estrogenske terapije se daje tudi hormon, imenovan progestin, za naravno vzdrževanje menstrualnega cikla.

Poleg teh hormonskih zdravljenj je nujno poiskati zdravljenje in redne preglede pri ustreznih specialistih zaradi zapletov, o katerih smo govorili prej (kot so bolezni srca, težave z ledvicami in okvara sluha).

Kdaj naj se o svojem otroku pogovorim z zdravnikom?

Najpomembneje je, da bolezen čim prej diagnosticiramo in začnemo zdravljenje.

Spremljajte rast in mejnike svojega otroka. Če menite, da je vaša hči bistveno nižja od drugih otrok njene starosti ali če kaže katerega od zgoraj omenjenih fizičnih znakov, ne odlašajte s pogovorom s svojim pediatrom.

Zdravniki priporočajo še dve pomembni stvari:

• Presejalni testi za učne težave: Dobro je, da čim prej, morda že pri 1-2 letih, posvetite pozornost otrokovemu razvoju in preverite, ali ima otrok učne težave. Če obstajajo, se lahko pogovorite tudi z učitelji v šoli in otroku zagotovite posebno podporo, ki jo potrebuje.
• Iskanje podpore za duševno zdravje: Zelo pomembno je, da poiščete pomoč svetovalca za duševno zdravje (otroškega psihologa), ki bo otroku pomagal pri soočanju s socialnimi težavami, nizko samozavestjo in tesnobo, ki se pojavijo pri življenju s to boleznijo.

Čeprav je pričakovana življenjska doba otroka s Turnerjevim sindromom lahko nekoliko krajša od življenjske dobe splošne populacije, lahko s stalnim zdravniškim nadzorom, pravočasnim zdravljenjem in dobrim obvladovanjem zdravstvenih težav živijo povsem normalno in srečno življenje.