Se vam včasih po majhni buli na telesu pojavi velika modra lisa? Ali pa se vam koža tako stanjša, da so vidne žile? To so lahko včasih simptomi redke, a zelo resne bolezni, čeprav jim včasih ne posvečamo veliko pozornosti. Danes bomo govorili prav o takšni bolezni, bolezni, ki oslabi vezivno tkivo telesa, zlasti krvne žile. To se imenuje vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom ali na kratko (vEDS) . Čeprav se to morda zdi nekoliko zapleteno, si ga poglejmo preprosto.
Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)? Ali je vaskularni tip nevaren?
Preprosto povedano, Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je skupina genetskih bolezni, ki prizadenejo vezivno tkivo v našem telesu. Zdaj se morda sprašujete, kaj je vezivno tkivo. To so stvari, ki povezujejo naša telesa in jim dajejo moč. Na primer, stvari, kot so vezi, kite in hrustanec. To je tisto, kar daje našemu telesu obliko, moč in prožnost.
Obstaja približno 13 vrst EDS. Vaskularni EDS (vEDS), o katerem govorimo danes, je četrti tip (`(tip IV)`). To je najredkejši in najresnejši od teh tipov EDS. Ljudje s to boleznijo imajo zelo šibke krvne žile, torej arterije, ki prenašajo kri, in notranje organe v njih (`(notranji organi)`), ki so zelo šibki in se lahko zlahka poškodujejo. Je kot tanko steklo, ki se lahko razbije že z najmanjšim predmetom.
Kdo lahko razvije to stanje? Kako pogosto je?
Ker gre za genetsko bolezen , jo pogosto podedujemo od enega ali obeh staršev. To pomeni, da je dedna. Vendar pa se včasih, tudi če nihče v družini ni imel te bolezni, lahko bolezen razvije zaradi spontane mutacije tega gena.
EDS je na splošno redka bolezen. Prizadene približno enega od 5000 ljudi. Predstavljajte si, kako redkejša je ta vrsta EDS (vEDS). Prizadene približno enega od 200.000 ali 250.000 ljudi . Zato ni čudno, da toliko ljudi ne ve zanjo.
Kako to vpliva na telo?
Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) je stanje, ki povzroči, da telesna tkiva, zlasti krvne žile (arterije) in notranji organi, izgubijo svojo trdnost in elastičnost . Zaradi tega se ljudje lažje podplutijo in imajo večje tveganje za notranje krvavitve zaradi poškodb.
Pomislite, majhna bulica na glavi za običajnega človeka ni velika stvar. Pri nekom s to boleznijo pa lahko poči žila v notranjosti ali pa se stena razcepi (arterijska disekcija). To je kot stara gumijasta cev, ki bo ob najmanjšem pritisku počila.
Kakšni so simptomi vaskularnega EDS?
Čeprav se simptomi te bolezni lahko razlikujejo od osebe do osebe, obstajajo nekateri pogosti simptomi, ki jih je mogoče opaziti. Poglejmo si, kateri so:
- Spremembe kože:
- Koža postane zelo tanka, prosojna in nežna , zaradi česar so žile na telesu jasno vidne.
- Koža na nekaterih mestih, zlasti na rokah in nogah, je videti , kot da se je postarala hitreje kot drugje.
- Značilne obrazne poteze:
- Ustnice in nos pri ljudeh s to boleznijo lahko postanejo nenavadno tanki .
- Majhna brada .
- Oči so velike in nekoliko narazen postavljene .
- Nekateri ljudje imajo zelo malo trepalnic ali pa jih sploh nimajo .
- Ušesne mečice so zelo majhne ali skoraj neobstoječe . Obe ušesi sta rahlo odmaknjeni od glave in se zdi, da štrlita naprej.
- Težave s krvnim obtokom:
- Telo zlahka dobi modrice . Tudi če te zadene nekaj majhnega, dobiš velike modre lise.
- Krčne žile se lahko pojavijo v mlajši starosti kot običajno.
- Visok krvni tlak (hipertenzija) in težave s srčnimi zaklopkami (npr. prolaps mitralne zaklopke ) so pogosti.
- Obstaja povečano tveganje za arterijske poškodbe. To vključuje stvari, kot so arterijske disekcije . Te lahko povzročijo nevarne anevrizme (oslabitev sten krvnih žil in njihovo napihnjenost) ali rupture.
- Slabosti notranjih organov:
- Pojavijo se lahko nevarni zapleti, kot sta kolaps pljuč (pnevmotoraks) in ruptura notranjih organov, kar povzroči prekomerno krvavitev.
- Spremembe skeleta:
- Lahko se vidi vdrt prsni koš (pectus excavatum).
- Lahko so krajši od običajnih.
Zakaj pride do te situacije? Kaj je razlog?
Že smo rekli, da gre za genetsko bolezen. To pomeni, da se pojavi zaradi mutacije (`(genetske mutacije)`) v genu v naši DNK . Pomislite, naša DNK je kot priročnik z navodili, ki gradi in nadzoruje telo. Naše celice in organi delujejo v skladu s tem priročnikom. Genetska mutacija je kot napaka v tem priročniku. Vendar telo vseeno sledi temu napačnemu navodilu.
Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) povzroča mutacija v genu, ki proizvaja beljakovino, imenovano kolagen III . Običajno naša telesa uporabljajo ta kolagen III za krepitev določenih tkiv in struktur. Zaradi te genske mutacije pa telo bodisi ne proizvaja dovolj kolagena III bodisi ima kolagen III, ki ga proizvaja, okvaro. Zato tkivom ne zagotavlja potrebne moči.
Ker je bolezen genetsko pogojena, jo lahko oseba s to boleznijo prenese na svoje otroke.Če ima eden od staršev bolezen, obstaja 50-odstotna možnost, da jo bo otrok podedoval z vsako nosečnostjo. Če imata oba starša bolezen, ima otrok 100-odstotno možnost, da jo podeduje.
Je to nalezljivo?
Ne. To ni bolezen, ki bi se lahko prenašala z ene osebe na drugo. To je nekaj, kar se v celoti podeduje prek genov.
Kako se diagnosticira ta bolezen?
Zdravnik lahko posumi na vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) na podlagi vaše zdravstvene anamneze, fizičnega pregleda, simptomov in ali ima kdo v vaši družini to bolezen. Ko se ta sum pojavi, se opravi genetsko testiranje , da se možnost potrdi ali izključi. Ker obstajata dve glavni genetski mutaciji (trenutno identificirani), ki povzročata to bolezen, je genetsko testiranje edini način za dokončno diagnozo.
Kakšni testi se izvajajo?
Ker gre za zelo redko stanje, lahko zdravniki pred genetskim testiranjem opravijo še več drugih testov. Na primer, lahko opravijo ehokardiogram (preiskavo srca) ali CT . Ti testi se opravijo najprej, da se izključijo druge krvne bolezni, ki lahko povzročijo prekomerno krvavitev ali nagnjenost k podplutbam. Vendar pa lahko le genetsko testiranje dokončno ugotovi, ali imate vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS).
Kakšni so načini zdravljenja? Ali se lahko pozdravi?
Vaskularni EDS ni ozdravljiva bolezen. Gre za genetsko motnjo, kar pomeni, da je vseživljenjska. Ker je ni mogoče pozdraviti, se zdravniki osredotočajo na obvladovanje simptomov in zmanjševanje njihovega vpliva.
Kakšna zdravila/zdravljenje se uporablja?
Ljudje z žilnim Ehlers-Danlosovim sindromom imajo večje tveganje za razvoj anevrizem (izbočenih krvnih žil) in nevarnih notranjih krvavitev zaradi počene krvne žile. Če imate to stanje, boste zato potrebovali redne zdravniške preglede za preverjanje anevrizem. V nekaterih primerih bo morda potrebna operacija za popravilo notranjih poškodb ali anevrizem.
To stanje lahko povzroči tudi resne, celo smrtno nevarne zaplete med nosečnostjo, kot sta ruptura maternice ali močna krvavitev.
Vaš zdravnik je najboljša oseba, s katero se lahko pogovorite o zdravilih, zdravljenjih in operacijah, ki jih boste morda potrebovali. On ali ona vam lahko vse razloži glede na vaše stanje, osebno ozadje in podrobnosti oskrbe, ki jo potrebujete.
Ali obstajajo kakšni zapleti pri zdravljenju?
Ker so vaša tkiva zaradi te bolezni zelo šibka, obstaja večje tveganje za krvavitve . Prav tako je lahko okrevanje po operaciji težko, vendar je to zaradi šibkosti teh tkiv. Zdravnik vam lahko najbolje razloži neželene učinke in tveganja, ki se lahko pojavijo.
Kako naj poskrbim zase/obvladujem simptome?
Vaskularni EDS je kompleksno stanje, ki zahteva skrbno zdravniško spremljanje in pogoste obiske zdravnikov . Je tako kompleksno, da ga ne morete zdraviti ali obvladovati sami brez pomoči zdravnika. Zato je zelo pomembno, da upoštevate zdravnikova navodila.
Ali obstaja način, da se to prepreči?
Ker je vaskularni EDS genetska bolezen, je ni mogoče preprečiti ali zmanjšati tveganja za njen razvoj. Ljudje s to boleznijo se morajo posvetovati z zdravnikom o genetskem svetovanju, če načrtujejo nosečnost ali otroke. To jim bo pomagalo razumeti, kaj lahko pričakujejo, če njihov otrok podeduje bolezen.
Kaj lahko pričakujem, če imam to bolezen? Kakšni so obeti?
Ljudje z vaskularnim EDS imajo večje tveganje za zaplete in težave, povezane s krvavitvami ali oslabljenimi notranjimi tkivi in organi.
Večina ljudi s to boleznijo bo do 20. leta starosti doživela vsaj en resen zaplet. Do 40. leta starosti je tveganje za razvoj življenjsko nevarnih zapletov približno 80 % . Statistika kaže, da približno polovica ljudi s to boleznijo doživi 48 let .
Vendar se tega ne bojte slišati. Z napredkom medicinske znanosti se namreč pojavljajo novi načini za obvladovanje teh stanj in ljudje lahko živijo boljše življenje kot prej.
Kako dolgo bo trajalo to stanje?
Vaskularni EDS je stanje, ki je prisotno od rojstva in traja vse življenje.
Kako naj skrbim zase?
Ljudje z vaskularnim EDS bi morali redno obiskovati zdravnika , da bi spremljal njihovo stanje in preveril morebitne nove težave.
In tudi,
- Izogibajte se nevarnim igram ali dejavnostim .
- Izogibajte se dvigovanju uteži ali drugim dejavnostim, ki predstavljajo veliko tveganje za poškodbe.
- Prav tako se je pametno izogibati elektivni operaciji zaradi povečanega tveganja za prekomerno krvavitev in notranje poškodbe.
Kdaj naj obiščem zdravnika? / Kdaj naj poiščem nujno medicinsko pomoč?
Redno obiskujte svojega zdravnika , kot vam je priporočeno. Povedal vam bo tudi, kdaj morate poklicati ali obiskati zdravnika in na katere simptome morate biti pozorni.
V nujnih primerih to pomeni:
- Če imate to stanje, morate nemudoma poiskati nujno zdravniško pomoč, če občutite hude bolečine brez očitnega razloga, zlasti v prsih ali trebuhu .
- Prav tako, če imate zunanjo rano, ki močno krvavi ali iz nje izceja , takoj poiščite nujno zdravniško pomoč.
Zaključno sporočilo za domov
Res je, da je vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) kompleksna genetska bolezen. Zahteva skrbno zdravniško spremljanje in oskrbo. To se vam morda sliši strašljivo, vendar ne pozabite, da lahko ljudje s to boleznijo zaradi napredka v medicini in razumevanja bolezni zdaj živijo dlje in bolje kot v preteklih letih. Zato je pomembno, da upoštevate zdravnikov nasvet in skrbite za svoje zdravje. Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, kakršna koli vprašanja o tem, se brez oklevanja pogovorite z zdravnikom.
` vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, veds, Ehlers-Danlosov sindrom, eds, genetska motnja, vezivno tkivo, krhke arterije, nagnjenost k podplutbam, kožne bolezni, genetske bolezni, krvne žile
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar