Se vam na telesu pojavljajo te čudne bulice? Pogovorimo se o von Hippel-Lindauovi bolezni (VHL).

Morda se sprašujete, zakaj se mi po telesu vedno znova pojavljajo čudne bulice ali zakaj nekatere bolezni preprosto ne izginejo. Včasih je razlog za to lahko nekoliko bolj zapleten, kot si mislimo. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega moramo biti pozorni. To je von Hippel-Lindauova bolezen ali na kratko »VHL«.

Kaj je von Hippel-Lindau (VHL)? Razumimo preprosto.

V redu, zdaj se verjetno sprašujete, kaj je ta »(VHL)«. Preprosto povedano, von Hippel-Lindauova bolezen je redka genetska motnja. Pojavi se, ko pride do »(genetske mutacije)« ali spremembe nekaterih genov v vašem telesu. Zaradi tega imate večje tveganje za razvoj »(malignih)« tumorjev, pa tudi »(benignih)« tumorjev in cist v različnih delih telesa. Zdravniki to stanje včasih imenujejo »(von Hippel-Lindauov sindrom«.

Raziskave so pokazale, da bo 97 % ljudi s to genetsko mutacijo do 65. leta starosti razvilo te in druge tumorje, povezane z VHL. V večini primerov je glavno zdravljenje tumorjev, povezanih z VHL, operacija odstranitve tumorjev.

Katere vrste raka so lahko povezane z boleznijo VHL?

Če imate to stanje (VHL), imate povečano tveganje za razvoj ene ali več naslednjih vrst raka:

• Svetlocelični karcinom ledvic (ccRCC): To je najpogostejša vrsta raka ledvic. Po mnenju strokovnjakov se lahko ta rak razvije pri 25 % do 60 % ljudi z VHL. Ne pozabite, da so ledvice eden najpomembnejših organov v našem telesu, zato je rak v njih nekaj, kar bi nas moralo zelo skrbeti.
• Nevroendokrini tumorji trebušne slinavke (NET trebušne slinavke): To so redka vrsta tumorja, ki se začne v endokrinih celicah trebušne slinavke. Lahko se razvijejo pri 9 % do 17 % ljudi z VHL.
• Feokromocitom: To je redek, a ozdravljiv tumor, ki se razvije v nadledvični žlezi. Ti tumorji se lahko začnejo kot nekancerozni tumorji, kasneje pa lahko postanejo rakavi. Pojavijo se pri 10 % do 20 % ljudi z VHL.
• Cistadenomi širokih vezi: To stanje prizadene ženske. Pojavi se pri približno 10 % žensk z VHL. Gre za tumor, ki se tvori v bližini jajcevodov.

Kateri so nekancerozni tumorji, ki jih spremlja VHL?

Ob prisotnosti VHL se lahko razvijejo ne le rak, temveč tudi nekancerozni tumorji, torej tumorji, ki se ne širijo na druge dele telesa (metastazirajo). Najpomembnejši med njimi je hemangioblastom.To so nekancerozni tumorji, ki nastanejo v krvnih žilah možganov, hrbtenjače ali mrežnice. Čeprav se ne širijo, lahko zrastejo in prizadenejo okoliško tkivo, kar povzroča resne zdravstvene težave.

Vrste hemangioblastomov, ki jih lahko opazimo v povezavi z "(VHL)", so:

• Retinalni hemangioblastom: To je vrsta tumorja, ki se razvije v očesu. Lahko celo povzroči izgubo vida. Raziskave kažejo, da se razvije pri 60 % ljudi z (VHL).
• Hemangioblastomi možganskega debla in cerebelarni hemangioblastomi: To so tumorji v možganih. Lahko vplivajo na ravnotežje in povzročijo druge težave. Prizadenejo med 13 % in 72 % ljudi z VHL.
• Hemangioblastom hrbtenjače: Ta vrsta hemangioblastoma se razvije pri 13 % do 50 % ljudi z (VHL).

Poleg tega, če imate VHL, obstaja tudi tveganje za razvoj nekanceroznih tumorjev in cist, kot so:

• Epididimalni cistadenomi: To so tumorji, ki prizadenejo moške. Razvijejo se v epididimisu, majhni cevasti strukturi, ki shranjuje spermo, v bližini mod. Pojavijo se pri 25 % do 60 % moških z VHL.
• Tumorji endolimfatičnega mehurja (ELST): To so zelo redki tumorji. Če imate VHL, se lahko razvijejo v notranjem ušesu. To stanje prizadene med 10 % in 25 % ljudi z VHL.
• Ciste: To so ciste, napolnjene s tekočino. Ljudje z VHL lahko razvijejo te ciste v ledvicah in trebušni slinavki.

Kako pogosta je bolezen VHL?

To je pravzaprav zelo redko stanje. Prizadene približno enega od 36.000 ljudi. Večina ljudi z VHL začne kazati simptome sredi dvajsetih let. To pomeni, da morate biti pri tem previdni že v mladosti.

Kakšni so simptomi von Hippel-Lindauove bolezni?

Ker lahko to stanje povzroči nastanek tumorjev po vsem telesu, se simptomi lahko razlikujejo. Odvisno je od tega, kje so tumorji in od njihove velikosti. Lahko se pojavijo simptomi, kot so ti:

• Pogosti glavoboli.
• Izguba sluha ali nenehno zvonjenje v ušesih (tinitus).
• Visok krvni tlak.
• Izguba ravnotežja med hojo.
• Zmanjšana mišična moč ali težave pri koordinaciji gibov.
• Težave z vidom.
• Bruhanje.

Samo predstavljajte si, kako zaskrbljeni bi bili, če bi imeli enega ali dva od teh simptomov? Če imate torej več teh simptomov hkrati, je vsekakor pomembno, da poiščete zdravniško pomoč.

Kaj povzroča bolezen VHL?

Von Hippel-Lindauov sindrom je dedna motnja . Pojavi se, ko od enega od staršev podedujete nenormalno kopijo gena za zaviranje tumorja, imenovanega VHL.

Preprosto povedano, ti »geni, ki zavirajo tumorje«, preprečujejo prehitro delitev celic, kar lahko vodi do raka. To je kot zavore na avtomobilu. Če pa so ti geni mutirani, je to kot odstranitev zavor in pritisk na plin. Rast celic se nenadzorovano pospeši.

Bolezen se prenaša po avtosomno dominantnem vzorcu dedovanja. To pomeni, da če ima eden od vaših staršev nenormalni gen VHL, imate 50-odstotno možnost, da ga podedujete in razvijete von Hippel-Lindauovo bolezen. Vendar pa so raziskave pokazale, da približno 10 % ljudi z VHL nima družinske anamneze bolezni. To pomeni, da se lahko pojavijo tudi nove genetske mutacije.

Kako se diagnosticira bolezen VHL?

Zdravniki lahko posumijo, da imate Von Hippel-Lindauovo bolezen, če imate simptome stanja, ki ga povzroča VHL, kot sta hemangioblastom ali svetlocelični karcinom ledvic. Vendar pa je edini način, da to potrdite, genetsko testiranje. Če ima kdo v vaši družini von Hippel-Lindauovo bolezen, je pomembno, da se z zdravnikom posvetujete o genetskem testiranju za vas.

Kakšna so zdravljenja za bolezen VHL?

Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto tumorja ali ciste VHL. Zdravnik vam bo razložil možnosti zdravljenja, ki so primerne za vas. Najpogostejši načini zdravljenja so:

• Kirurški poseg za odstranitev tumorja.
• Kemoterapija.
• Radioterapija.
• Ciljno zdravljenje vključuje stvari, kot so terapija s peptidnimi receptorji (PPRT) in zaviralci tirozin kinaze (TKI).
• Imunoterapija.
• Hormonska terapija.

Najpomembneje je, da bolezen diagnosticirate zgodaj in začnete ustrezno zdravljenje. Le tako lahko dosežete najboljše rezultate.

Ali je mogoče bolezen VHL popolnoma ozdraviti?

Žal trenutno ni zdravila za von Hippel-Lindauovo bolezen. Glavni cilj zdravljenja je čim prej odkriti in odstraniti tumorje. Zdravnik vam lahko skupaj z drugimi zdravljenji priporoči operacijo za odstranitev tumorjev.

Če imam VHL, kaj lahko pričakujem?

Če imate to stanje, boste morali redno opravljati preiskave za preverjanje znakov določenih bolezni. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje tumorjev lahko pomaga zmanjšati vpliv von Hippel-Lindauove bolezni na vaše življenje. Zato je pomembno, da opravite preiskave, ki vam jih priporoči zdravnik.

Ali je mogoče preprečiti bolezen VHL?

Ne, tega ni mogoče preprečiti. To je zato, ker von Hippel-Lindauovo bolezen povzroča genetska mutacija, ki se prenaša z enega starša na drugega. Če ima kdo v vaši družini VHL, vam lahko genetsko testiranje pomaga ugotoviti, ali imate tudi vi to mutacijo.

Čeprav von Hippel-Lindauove bolezni ni mogoče preprečiti, je koristno poznati svoje tveganje in razumeti, kako vas lahko "(VHL)" prizadene. Če veste, da ste v nevarnosti, lahko zdravniki opazujejo znake tumorjev, povezanih z "(VHL)", in sprejmejo ukrepe za njihovo zgodnjo odstranitev.

Če imate gen (VHL) in načrtujete otroka, je dobro, da se sestanete z genetskim svetovalcem, da se pogovorite o tveganju, da bi vaš otrok podedoval gen.

Ali obstajajo kakšni posebni presejalni testi za stanja, povezana z VHL?

Za to ni posebnih smernic za presejalne preglede, kot obstajajo za druge vrste raka (kot je presejalni pregled za raka, ki ga priporoča ameriška delovna skupina za preventivne storitve). Če pa genetsko testiranje potrdi, da imate nenormalen gen VHL, vam lahko zdravstvena ekipa priporoči določene teste, ki bodo pomagali zgodaj odkriti težave. Na primer, lahko vam priporočijo, da vsaki dve leti opravite slikanje z magnetno resonanco (MRI) trebuha, da preverite morebitne raka, povezane z VHL, kot je svetlocelični karcinom ledvic.

Kako lahko poskrbim zase? Kaj lahko storim?

Življenje z VHL pomeni življenje z nekaj negotovosti. Če podedujete genetsko mutacijo, ki povzroča VHL, imate 50-odstotno možnost, da boste zboleli za to boleznijo. Če jo podedujete, imate 97-odstotno možnost, da boste zboleli za določenimi vrstami raka in drugimi resnimi boleznimi.

Vendar nihče ne more natančno napovedati, kako bo `(VHL)` vplival na vaše življenje. Tukaj je nekaj stvari, ki vam lahko pomagajo pri obvladovanju teh izzivov:

• Poiščite podporo za duševno zdravje: Ena študija je pokazala, da ima lahko diagnoza VHL psihološke posledice, kot sta tesnoba in napadi panike. Zato je zelo pomembno, da se pogovorite s psihiatrom ali svetovalcem.
• Zaščitite svoje splošno zdravje: Jejte uravnoteženo prehrano – veliko pustega mesa, polnozrnatih žit, listnate zelenjave in sadja. Gibajte se (kar lahko tudi zmanjša stres). Povprašajte svojo zdravniško ekipo o cepivih, ki so prava za vas.

Kdaj naj poiščem zdravniško pomoč?

Če opazite takšne simptome, morate nemudoma poklicati zdravnika:

• Spremembe vida ali sluha.
• Pogosti glavoboli.
• Slabost ali bruhanje, za katero se domneva, da ni posledica druge bolezni.
• Nenaden porast krvnega tlaka.
• Če nenadoma imate težave s hojo, ohranjanjem ravnotežja ali koordinacijo gibov.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Predstavljajte si, da so vam povedali, da ima nekdo v vaši družini von Hippel-Lindauovo bolezen. Če je tako, je tukaj nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite svojemu zdravniku:

• Kaj pravijo moji rezultati genetskega testa?
• Ali naj se preostali del moje družine testira na genetsko testiranje?
• Kako pogosto naj se testiram, da odkrijem zgodnje znake stanj, ki so lahko povezana z "(VHL)"?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Von Hippel-Lindauova bolezen (VHL) je redka genetska motnja. Prizadene enega od 36.000 ljudi. Zato je lahko ugotovitev, da ste eden od teh 36.000, velik šok, še posebej, če v vaši družini še nihče ni imel te bolezni.

Če genetsko testiranje potrdi, da imate (VHL), si vzemite nekaj časa, da novico predelate. Nato si vzemite čas, da razumete, kaj vaša diagnoza pomeni. Na primer, morda imate vprašanja o tveganju za razvoj različnih vrst raka in tumorjev ali o tem, kako bo vaša diagnoza vplivala na druge člane vaše družine. Nikoli ne oklevajte in vprašajte svojo zdravniško ekipo, kaj lahko pričakujete. In ne pozabite prositi za pomoč pri obvladovanju stresa, ki ga prinaša življenje z (VHL). Niste sami in na tej poti vam lahko pomaga veliko ljudi.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetska bolezen, rak, tumorji, simptomi, zdravljenje