Nenavadna izmenjava genov - to je translokacija! (Genetska translokacija)

Vsi imamo genetske informacije shranjene v celicah svojih teles. To je kot knjige v veliki knjižnici. Tem knjigam pravimo kromosomi. Odraščamo s polovico od matere in polovico od očeta. Predstavljajte si, včasih se dve strani teh knjig strgata in stran iz ene knjige se prilepi na drugo, stran iz druge knjige pa se prilepi na to knjigo. Tako v medicini imenujemo translokacija, ko se deli dveh kromosomov odlomijo in zamenjajo drug z drugim. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. To ima lahko veliko ljudi, pa se tega morda sploh ne zavedajo. Poglejmo, kaj v resnici je.

Kaj je ta genetska sprememba, imenovana translokacija?

Preprosto povedano, translokacija je sprememba v strukturi kromosomov. Do tega pride, ko se delček enega kromosoma odlomi in pritrdi na drug kromosom. Včasih se lahko odlomljeni delček drugega kromosoma pritrdi tudi na prvega.

V jedru vsake naše celice je 23 parov kromosomov. To je skupaj 46 kromosomov. Od teh 22 parov nadzoruje vse druge značilnosti telesa (avtosomi), zadnji par pa določa naš spol (kromosomi X in Y).

Premestitev lahko razdelimo na dve glavni vrsti:

1. Recipročna translokacija: Pri tem se izmenjata dela dveh različnih kromosomov. Predstavljajte si, da se del kromosoma 7 prenese na kromosom 21 in del kromosoma 21 na kromosom 7.

2. Robertsonova translokacija: To je, ko se en kromosom popolnoma pritrdi na drugega kromosoma.

Zdaj je tu še ena pomembna stvar. Če se ti deli zamenjajo, vendar se ne izgubijo ali pridobijo nobene genetske informacije, to imenujemo uravnotežena translokacija . Oseba s tem običajno nima zdravstvenih težav. Če pa se zaradi te zamenjave izgubijo ali pridobijo nekatere genetske informacije, to imenujemo neuravnotežena translokacija . Takrat se začnejo pojavljati različne zdravstvene težave.

Ali gre samo za translokacijo? Druge spremembe, ki se lahko pojavijo v kromosomih

Poleg translokacije se lahko v strukturi kromosomov pojavi še več drugih sprememb. Te lahko motijo ​​tudi proces proizvodnje beljakovin v našem telesu in vplivajo na delovanje celic in tkiv. Poglejmo si, kaj so.

Kdaj je ta premestitev pomembna?

V našem telesu so milijoni celic. Če se samo ena od teh celic podvrže tovrstni spremembi, to ne bo imelo večjega vpliva. Ta celica bo verjetno čez nekaj časa umrla.

Predstavljajte si, da se ta ena sama celica nato deli in deli, da tvori popolnega otroka. To pomeni, da ima vsaka celica v otrokovem telesu to translokacijo. Takrat se zaradi povečanja ali zmanjšanja genetskih informacij pojavijo različne bolezni.

Včasih se ta sprememba zgodi po spočetju otroka. Takrat so lahko nekatere celice v telesu normalne, nekatere pa imajo lahko translokacijo. Temu pravimo mozaicizem .

Poglejmo si primer iz resničnega življenja.

Da bi to bolje razumeli, si vzemimo primer. Predstavljajte si osebo, poimenujmo jo Sunil. Sunil nima nobene bolezni, je zdrav. Če pa preverimo njegove gene, ima uravnoteženo translokacijo med 7. in 21. kromosomom. To pomeni, da so bili deli zamenjani, vendar ima v telesu vse potrebne genetske informacije. Zato nima nobenih težav.

Težava nastane, ko se otrok spočeti. Ko se v Sunilovem telesu tvori sperma, se pari kromosomov ločijo. Žal lahko nekateri spermiji nosijo 7. kromosom s pritrjenim delom 21. kromosoma namesto normalnega 7. kromosoma. Hkrati lahko normalni 21. kromosom pride tudi do tega spermija.

Kaj se zgodi, če se ta sperma združi z zdravim jajčecem in se rodi otrok? Mati prejme en 21. kromosom. Oče (Sunil) prejme tako normalni 21. kromosom kot tudi del 21. kromosoma, ki je vezan na kromosom 7. Otrokove celice imajo nato tri dele genetske informacije, povezane s kromosomom 21. Temu pravimo Downov sindrom .

Ali zdaj razumete, kako lahko nekdo z uravnoteženo translokacijo ima otroka z neuravnoteženo translokacijo, tudi če nima simptomov?

Bolezni, ki jih lahko povzroči premestitev

Translokacija lahko povzroči več glavnih zdravstvenih stanj.