Vsi naši otroci so različni in edinstveni. Včasih ta edinstvenost izvira iz njihovih genov, torej od rojstva. Danes bomo govorili o stanju, ki ga povzroča takšna genetska sprememba, a se o njem v družbi ne govori veliko. To pomeni, da imajo fantove celice dodaten kromosom Y ali v medicinskem smislu sindrom XYY. Ne bojte se, ko to slišite, poglejmo si vse preprosto.
Zakaj se to zgodi? Kaj povzroča XYY sindrom?
Preprosto povedano, vsaka celica v našem telesu ima nekaj, kar imenujemo kromosomi . Predstavljajte si jih kot navodila za gradnjo naših teles. Običajno ima vsaka naša celica ta navodila oziroma 46 kromosomov. Dobimo jih v 23 parih. Iz vsakega para dobimo enega, enega od matere in enega od očeta.
Od teh 23 parov prvih 22 parov določa vse druge značilnosti našega telesa. 23. par določa naš spol . Pri deklici je ta par XX, pri dečku pa XY.
Sindrom XYY se pojavi takole. Ko je otrok spočet, pride do majhne napake pri nastanku očetove sperme, zaradi česar se tej spermi doda dodaten kromosom Y. To se v medicini imenuje nerazdvajanje kromosomov. Nato vsaka celica v telesu moškega otroka, rojenega iz te sperme, vsebuje kombinacijo kromosomov XYY namesto običajne kombinacije kromosomov XYY.
Pomembno je, da to ni krivda matere ali očeta . Prav tako ne gre za dedno bolezen. To pomeni, da oče s sindromom XYY te bolezni ne bo prenesel na svojega sina.
Kakšne so fizične značilnosti otroka s sindromom XYY?
To je za mnoge ljudi resnična težava. Resnica pa je, da vsi fantje s sindromom XYY ne kažejo pomembnih telesnih razlik. Včasih sploh niso opazne nobene posebne značilnosti.
Naš genotip je niz navodil, ki sestavljajo naše telo. Ta genetska sestava, skupaj z okoljem, v katerem živimo, določa naše zunanje značilnosti (fenotip), kot so višina, teža in videz.
Vendar pa obstajajo nekateri fizični simptomi , ki so včasih lahko povezani s tem stanjem. Vendar ne pozabite, da vsi ti simptomi ne veljajo za vsakogar.
| Fizične lastnosti | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Biti višji od povprečja | To je najpogostejša lastnost. Lahko so višji od ostalih članov družine. |
| Velika glava in zobje | Glava in zobje so lahko precej veliki glede na velikost telesa. |
| Ploska stopala | Odsotnost normalne krivulje v spodnjem delu hrbta. |
| Večja razdalja med očmi | Razdalja med očmi je nekoliko večja kot običajno. |
| Skolioza | Obstaja možnost lateralne ukrivljenosti hrbtenice. |
| Povečanje testisov | Pri nekaterih otrocih so lahko moda večja kot običajno. |
Kot smo že omenili, je nadpovprečna rast najpogostejša lastnost teh ljudi. Raziskave so pokazale, da imajo ti ljudje na spolnih kromosomih dodatno kopijo gena SHOX , kar povzroča pospešeno rast kosti , zlasti v okončinah.
Večina moških s sindromom XYY ima normalen spolni razvoj in raven testosterona , zato so sposobni imeti otroke. Vendar pa ima lahko zelo majhno število moških težave s plodnostjo.
Kakšni so simptomi, povezani s tem stanjem?
Sindrom XYY je lahko povezan z določenimi zdravstvenimi stanji in težavami pri učenju. Vendar pa se narava teh simptomov od osebe do osebe zelo razlikuje. Medtem ko so nekateri lahko zelo blagi, so drugi lahko prizadeti bolj močno.
| Kategorija simptoma | Možne situacije |
|---|---|
| Razvojne zamude | |
| Motorične sposobnosti | Rahla zamuda pri stvareh, kot so sedenje, hoja itd. Nizek mišični tonus. |
| Zakasnitev govora | Zamuda pri začetku govora ali nekatere govorne motnje. |
| Težave z učenjem in vedenjem | |
| Težave z učenjem | Ima nekaj težav z branjem in pisanjem. |
| Vedenjski vzorci | ADHD (motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo), blaga motnja avtističnega spektra, tesnoba, nemir. |
| Druge zdravstvene težave | |
| Fizični pogoji | Astma, epileptični napadi, tresenje rok. |
Tukaj je nekaj, kar si moramo vsi zapomniti: intelektualne motnje .Intelektualne motnje niso pogosta značilnost sindroma XYY. Raven inteligence teh otrok je pogosto v normalnem območju.
Kako se diagnosticira XYY sindrom?
To stanje je mogoče diagnosticirati s testi, opravljenimi pred rojstvom otroka, torej med nosečnostjo , pa tudi s testi, opravljenimi v kateri koli starosti po rojstvu.
- Med nosečnostjo: To stanje je mogoče diagnosticirati s posebnimi genetskimi testi, kot sta amniocenteza ali odvzem horionskih resic, ki se opravijo pri nosečnici.
- Po rojstvu: Najpogosteje se opravi kariotipni test . To je preprost krvni test. Z njim lahko natančno določimo število kromosomov v naših celicah in njihovo razporeditev.
Ko je to stanje ugotovljeno in ima vaš otrok govorno ali motorično zaostanek, mu lahko pomagajo posebne terapije in izobraževalna podpora. O tem se pogovorite s svojim zdravnikom in ga po potrebi napotite k pediatru, genetiku ali specialistu za razvoj.
Pravzaprav velik odstotek moških s sindromom XYY na svetu živi vse življenje, ne da bi se tega zavedali. To je zato, ker nimajo nobenih opaznih simptomov.
Sporočilo za domov
- Sindrom XYY je genetska motnja, ki se pojavi naključno. Ne povzroča ga napaka staršev in se ne deduje iz roda v rod.
- Večina fantov in odraslih živi zdravo, normalno življenje brez simptomov ali z zelo blagimi simptomi.
- Najpogostejša značilnost je višja od povprečja.
- To stanje običajno ne povzroča intelektualne motnje.
- Če ima otrok težave, kot so zamude v govornem ali motoričnem razvoju, lahko zgodnje odkrivanje ter ustrezna terapija in podpora bistveno vplivajo na otrokovo zdravje. O vseh pomislekih se posvetujte z zdravnikom .
XYY sindrom, Jacobov sindrom, dodatni Y kromosom, genetske bolezni, kariotip, moški otroci, razvojna zaostanek
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar