Včasih nas kot starše malo zaskrbi, ko vidimo obraz ali prste novorojenčka, ki so postavljeni nekoliko drugače, kajne? Hkrati zdravniki pravijo tudi, da imajo nekateri dojenčki "majhno luknjo v srcu". Danes govorimo o zelo redki genetski bolezni, ki združuje več teh značilnosti in je bila opisana le pri zelo omejenem številu družin na svetu. V medicinski znanosti se to imenuje Charov sindrom . Ne bojte se, vse skupaj si razložimo preprosto.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog za to?
Preprosto povedano, vsak del našega telesa, vsak organ, ima v telesu niz navodil o tem, kako naj se razvija. Tem genom pravimo . Torej, ta Cha sindrom povzroča sprememba oziroma mutacija v določenem genu, imenovanem »TFAP2B«. Ta gen otroku naroči, naj proizvaja beljakovino, ki je potrebna za pravilen razvoj obraza, okončin in srca med rastjo v maternici.
Do te situacije lahko pride na dva glavna načina:
1. Dednost: Otrok, rojen materi ali očetu s Chaovim sindromom, ima 50-odstotno možnost , da razvije to bolezen. To pomeni, da lahko otrok podeduje tudi napako v tem genu.
2. De novo: Včasih, tudi če nihče v družini nima te bolezni, se lahko nova mutacija v genu »TFAP2B« naključno pojavi, ko je otrok spočet v maternici. Tudi takrat lahko otrok razvije Cha sindrom.
Kateri so glavni simptomi tega?
Chaov sindrom prizadene predvsem tri dele telesa: obraz, roke in srce. Oglejmo si jih ločeno.
| Prizadeti del telesa | Vidni simptomi |
|---|---|
| Obrazne poteze |
|
| Značilnosti roke | Najpogostejši simptom, ki ga opazimo pri mnogih ljudeh, je zelo kratek ali odsoten srednji prst . Čeprav so poročali o drugih različicah okončin, so te zelo redke. |
| Srčna bolezen | Mnogi dojenčki imajo srčno bolezen, imenovano odprt duktus arteriosus (PDA) . Preprosto povedano, ko je dojenček v maternici, obstaja majhna povezava med dvema glavnima krvnima žilama, ki odvajata kri iz srca. Ta se bo v nekaj dneh po rojstvu sama zaprla. Vendar v tem primeru odprtina ostane odprta. Imenujemo jo PDA. |
Če se bolezen ne zdravi, se pri nekaterih dojenčkih s PDA lahko pojavijo težave, kot so hitro dihanje, težave s hranjenjem in slabo pridobivanje teže. V hujših primerih lahko to celo napreduje v srčno popuščanje.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →Kako se diagnosticira to stanje?
Če vaš zdravnik pri pregledu vašega otroka posumi na to, vas lahko napoti h genetiku ali genetskemu svetovalcu.
Tam lahko genetski test dokončno potrdi, ali obstaja napaka v genu »TFAP2B«, ki povzroča to stanje. Za to se običajno odvzame vzorec krvi, kože ali lasnega tkiva.
Po diagnozi bolezni lahko zdravnik priporoči več testov za nadaljnjo potrditev otrokovega zdravja:
- Zobozdravstveni pregled: Preverite morebitne težave z razvojem zob po 3. letu starosti.
- Pregled oči: Preverite morebitne težave z vidom ali strabizmom.
- Preizkus sluha: Preverite morebitno izgubo sluha.
- Pregled srca: Preverite PDA ali druge srčne bolezni.
- Fizični pregled: Preverite morebitne druge težave z okončinami.
- Pregled težav s spanjem ter oblike in velikosti glave .
Če ima vaš otrok to bolezen, se je zelo pomembno pogovoriti z zdravnikom o tem, kako pogosto je treba te preiskave opravljati.
Katere terapije so na voljo?
Prvič, ti otroci ne potrebujejo posebnega zdravniškega zdravljenja zaradi sprememb na obrazu ali prstih. Ko pa otrok nekoliko odraste, obstaja možnost, da ga bodo drugi otroci v šoli ali družbi dražili in ustrahovali . Zato je kot starši zelo pomembno, da smo na to zelo pozorni in pomagamo graditi otrokovo duševno moč.
Vendar pa PDA v srcu zahteva zdravljenje. Zdravniki za to uporabljajo več glavnih metod.
| Metoda zdravljenja | Preprost opis |
|---|---|
| Zdravila | Nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID) se uporabljajo za zapiranje odprtin v PDA pri nedonošenčkih. Vendar ta metoda ni učinkovita pri donošenih dojenčkih, starejših otrocih ali odraslih. |
| Kirurgija | Zdravnik naredi majhen rez med rebri, da doseže srce, in odprto luknjo zapre s šivi ali sponkami. |
| Postopek katetra | To je enostavnejši postopek kot operacija. Kateter (tanka, prožna cev) se spusti skozi krvno žilo v dimljah do srca, skozenj pa se vstavi majhen čep ali tuljava, da se luknja zapre. |
| Budno čakanje | Včasih, če je luknja v PDA zelo majhna in ne povzroča drugih zdravstvenih težav, se zdravnik lahko odloči, da ne bo storil ničesar drugega kot spremljal stanje s testi. |
Sporočilo za domov
- Chaov sindrom je zelo redka genetska bolezen. Ne bojte se je slišati.
- To vključuje predvsem spremembe v videzu obraza, rok (zlasti mezinca) in srca (stanje PDA).
- Če ima vaš zdravnik kakršne koli dvome, lahko genetsko testiranje to natančno diagnosticira.
- Medtem ko spremembe na obrazu in rokah morda ne zahtevajo zdravljenja, pa stanje PDA v srcu pogosto zahteva.
- Zelo pomembno je, da pravočasno opravite vse potrebne zdravniške preiskave za svojega otroka in upoštevate zdravnikova navodila.
- Kot starši je naša odgovornost, da svojim otrokom zagotovimo dobro duševno in telesno zdravje.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.