Kako navdušeni ste, da boste videli novega člana svoje družine? Predstavljajte si, da bi bilo celotno telo vašega dojenčka takoj po rojstvu prekrito z debelo, luskasto kožo? Šok in strah, ki ga vsak starš občuti ob tem, je težko opisati z besedami. Danes bomo govorili o eni taki izjemno redki in resni bolezni, harlekinski ihtiozi. Ne bodite prestrašeni, ko boste to slišali. Danes, z napredkom medicinske znanosti, obstaja veliko načinov za obvladovanje te bolezni. Spoznajmo jo več.
Preprosto povedano, kaj je harlekinska ihtioza?
Harlekinska ihtioza je najhujša in najresnejša oblika kožne bolezni, imenovane ihtioza . Ihtioza je stanje, ki se pojavi, ko pride do težav z rastjo in odmiranjem kožnih celic. Nekatere vrste ihtioze so zelo blage in jih je mogoče nadzorovati z dobro nego kože. Vendar pa je harlekinska ihtioza življenjsko nevarno stanje, ki zahteva skrbno zdravniško oskrbo od rojstva.
To je genetska bolezen . To pomeni, da se deduje od staršev do otrok. Stanje je tako redko, da prizadene le približno enega od 500.000 otrok. Vendar pa imajo otroci, rojeni s to boleznijo, z današnjimi naprednimi načini zdravljenja možnost, da živijo v odrasli dobi.
Kateri so glavni simptomi te bolezni?
Simptomi te bolezni se nekoliko razlikujejo glede na starost otroka. Simptomi novorojenčka in nekoliko starejšega otroka se razlikujejo. Da bi jih bolje razumeli, si jih razložimo takole.
| Starostna skupina | Pogosto opaženi simptomi |
|---|---|
| Novorojenčki |
|
| Starejši otroci in odrasli |
Ali je to stanje boleče?
Da, to je lahko boleče za novorojenčka. Pomislite na globoke razpoke v koži, bolečino zaradi luščenja kože. Zato zdravniki in medicinske sestre na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov dajejo dojenčku zdravila proti bolečinam (npr. paracetamol, ibuprofen). Bolečino merijo s spremljanjem otrokovega srčnega utripa in joka ter poskrbijo, da se počuti čim bolj udobno.
Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog?
Glavni razlog za to je mutacija v genu ABCA12 . Razumimo to preprosto.
Predstavljajte si ta gen ABCA12 kot »dostavno službo«, ki prenaša esencialne snovi, kot so maščobe (lipidi), v najbolj zunanjo plast naše kože. Ta plast maščobe ohranja našo kožo prožno in zdravo. Pri osebi s harlekinsko ihtiozo zaradi okvare tega gena ta »dostavna služba« ne deluje pravilno. Posledično maščoba ne pride pravilno do kožnih celic, kožne celice pa se kopičijo druga na drugi in tvorijo debelo, trdo plast.
Ker gre za genetsko bolezen, jo mora otrok, da jo razvije, podedovati tako od matere kot od očeta.Ta okvarjeni gen mora biti podedovan. Če sta oba starša nosilca okvarjenega gena (kar pomeni, da nimata simptomov, vendar imata gen), obstaja 25-odstotna (ena od štirih) možnost, da bo njun otrok razvil bolezen.
Kako zdravniki diagnosticirajo in zdravijo to bolezen?
Pogosto lahko zdravniki diagnosticirajo bolezen že ob rojstvu zaradi edinstvenega videza otroka. Vendar pa se za potrditev opravi genetsko testiranje . Tudi med nosečnostjo lahko zdravniki posumijo na bolezen, če na ultrazvočnih pregledih opazijo znake, kot so spremembe na koži ali pogosto odpiranje otrokovih ust. Po potrebi lahko bolezen diagnosticirajo tudi zgodaj s posebnimi testi (kot je amniocenteza) med nosečnostjo.
Metode zdravljenja
Harlekin ihtioza ni popolnoma ozdravljiva bolezen, vendar je simptome mogoče obvladovati in otrok lahko živi udobno in dolgo življenje.
Zdravljenje lahko razdelimo na dva glavna dela:
1. Zdravljenje na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov (NICU): Prvih nekaj tednov otrokovega življenja je najbolj ranljivih. Zdravljenje v tem času je tisto, kar reši otrokovo življenje.
2. Dolgoročno zdravljenje na domu: Vseživljenjska oskrba po vrnitvi domov z oddelka za intenzivno nego novorojenčkov.
Oglejmo si to zdravljenje podrobneje.
| Metoda zdravljenja | Opis |
|---|---|
| Zdravljenje NICU ( neonatalna intenzivna nega) | |
| Terapija z retinoidi | To je zdravilo, ki se daje peroralno ali nanese na kožo. Pomaga, da se debela plast kože hitro olupi in koža pod njo zaceli. To je bil glavni razlog za reševanje življenj teh otrok v zadnjem času. |
| Nega kože | Za ohranjanje vlage v koži se redno uporabljajo posebne vlažilne kreme in mazila. Antibiotična mazila se uporabljajo za preprečevanje vdora mikrobov skozi razpoke v koži. |
| Vlažno okolje | V inkubatorju, kjer je dojenček, je zelo visoka vlažnost. To zmanjšuje izsušitev kože. |
| Prehrana in dojenje | Ker ne more sesati mleka, mu potrebno hrano dajejo po majhni cevki, ki je nameščena v želodec (sonda za hranjenje). |
| Dolgoročno zdravljenje doma | |
| Pogosto kopanje | Vsakodnevno kopanje pomaga zmehčati kožo in odstraniti debele plasti odmrle kože. |
| Redno nanašanje vlažilne kreme | Vlažilno kremo ali nekaj podobnega vazelinu si nanesite na celotno telo večkrat na dan. To bo preprečilo izsušitev in razpokanje kože. |
| Srečanje s strokovnjaki | Bistveno je tesno sodelovati z dermatologom . Prav tako boste morali redno obiskovati specialiste za težave z očmi, ušesi in sklepi. |
| Zaščita pred visokimi temperaturami | Ker se ne morete potiti, se telo v vročini lahko pregreje. Zato morate biti previdni pred soncem in vročino. |
Najpomembnejša je ljubezen, skrb in duševna moč staršev in družine. To je zahtevna pot. Zato je zelo pomembno poiskati podporo pri zdravnikih, svetovalcih in drugih družinah s takimi otroki.
Sporočilo za domov
- Harlekin ihtioza je zelo redka, a huda genetska kožna bolezen. Ni nalezljiva.
- To stanje je lahko smrtno nevarno za novorojenčka, zato je nujno, da se prvih nekaj tednov zdravi na oddelku za intenzivno nego novorojenčkov .
- Zahvaljujoč sodobnim medicinskim zdravljenjem, zlasti terapiji z retinoidi , se je stopnja preživetja teh otrok znatno povečala.
- To je vseživljenjsko stanje. Pomembno je redno skrbeti za kožo, zagotavljati ustrezno prehrano in upoštevati nasvete zdravnikov specialistov.
- Z ustreznim zdravljenjem lahko ljudje s to boleznijo živijo dolgo, udobno in smiselno življenje.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar