Poznate rdeče krvničke v krvi. Običajno so okrogle, prožne, kot majhne gumijaste kroglice. To jim omogoča, da se zlahka premikajo po drobnih krvnih žilah v telesu in prenašajo kisik v vse dele telesa. Pri nekaterih ljudeh pa te rdeče krvničke postanejo srpaste (v obliki črke C), toge in lepljive. Temu pravimo srpastocelična anemija (SCD). To ni dedna bolezen, temveč genetsko stanje.
Kaj točno je srpastocelična anemija (SCD)?
Preprosto povedano, srpastocelična anemija je genetska bolezen, ki prizadene naše rdeče krvne celice. V teh rdečih krvnih celicah je beljakovina, imenovana hemoglobin . Njegova glavna naloga je, da iz pljuč pobira kisik in ga distribuira po telesu. Molekula hemoglobina zdrave osebe je okrogla in gladka. Zato so rdeče krvne celice lepo okrogle.
Toda pri nekom s srpastocelično anemijo se zaradi genetske okvare oblika te molekule hemoglobina spremeni. Zaradi tega nenormalnega hemoglobina rdeče krvničke postanejo srpaste oblike, toge in lepljive. Predstavljajte si, kaj bi se zgodilo, če bi poskušali poslati trde, srpaste koščke krvi skozi tanko cevko, namesto okroglih kroglic, ki se premikajo po njej? Zgostile bi se in zataknile v cevki, kajne? Na enak način se te srpaste celice zataknejo v naših tankih krvnih žilah in ovirajo pretok krvi. To povzroča različne zaplete, kot so hude bolečine in anemija .
Kateri so pogosti simptomi te bolezni?
Dojenčki, rojeni s srpastocelično anemijo, običajno začnejo kazati simptome okoli 5. meseca starosti. Ti simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Lahko se tudi sčasoma spreminjajo.
| Simptom | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Anemija | Srpasti krvnički so zelo krhki. Čeprav normalna rdeča krvna celica živi približno 120 dni, te celice odmrejo v 10–20 dneh. Zaradi tega telesu primanjkuje rdečih krvničk, zaradi česar se nenehno počutite utrujeni in izčrpani. |
| Krize bolečine | To je glavni in najhujši simptom te bolezni. Ko se srpastocelični anemija kopiči in blokira občutljive krvne žile v prsih, trebuhu, okončinah in kosteh, povzroča neznosno bolečino. Če je ta bolečina huda, boste morda morali v bolnišnico in na urgenco (ETU) . |
| Otekanje rok in nog | Ko se občutljive žile, ki oskrbujejo roke in noge s krvjo, zamašijo, ta področja začnejo otekati. |
| Pogoste okužbe | Te srpastocelične anemije včasih poškodujejo organe, kot je vranica. Vranica je zelo pomemben organ v imunskem sistemu našega telesa. Ko je poškodovana, se poveča tveganje za razvoj okužb. |
| Porumenelost oči in kože | Ker se veliko število poškodovanih srpastih celic razgradi, lahko koža in beločnice postanejo rumene (kot pri zlatenici). |
| Okvare vida | Če se te celice blokirajo v krvnih žilah, ki oskrbujejo oko s krvjo, se lahko poškoduje mrežnica očesa in pojavijo se lahko težave z vidom. |
| Zaostanek v rasti | Otroci s to boleznijo se lahko razvijajo počasneje kot drugi otroci, puberteta pa je lahko tudi zakasnjena. |
Zakaj se pojavi ta bolezen? Kdo je najbolj ogrožen?
Primarni vzrok te bolezni je genetska napaka. Povzroča jo napaka v genu (gen hemoglobin-beta) na našem kromosomu 11, ki sodeluje pri proizvodnji hemoglobina.
Najpomembneje je, da mora otrok, da razvije to bolezen, podedovati ta okvarjeni gen tako od matere kot od očeta.
Če sta oba starša nosilca tega okvarjenega gena, kar pomeni, da nimata bolezni, imata pa v telesu gen, ki bolezen povzroča, ima njun otrok 1 od 4 (25 %) možnosti, da se rodi s to boleznijo.
Če gen podeduje le eden od staršev, otrok postane nosilec bolezni. Običajno ne kaže simptomov, vendar lahko gen prenese na svoje otroke.
Po vsem svetu je ta bolezen najpogostejša med ljudmi afriškega, bližnjevzhodnega, južnoevropskega in azijsko-indijskega porekla.
Kako diagnosticirati bolezen? (Diagnoza)
Obstaja zelo preprost način za odkrivanje tega. Preprost krvni test lahko zazna prisotnost te okvarjene vrste hemoglobina. V mnogih državah se na to testira vsak novorojenček.
Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo to stanje, vam bo zdravnik morda priporočil nadaljnje preiskave (na primer posebno skeniranje za preverjanje tveganja za možgansko kap). Ker gre za genetsko bolezen, vas bo morda napotil tudi k genetskemu svetovalcu.
Če imate vi ali vaš partner srpastocelično anemijo ali ste nosilec, lahko med nosečnostjo testirate amnijsko tekočino vašega otroka, da ugotovite, ali ima bolezen. Za več informacij se posvetujte z zdravnikom.
Kakšni so načini zdravljenja?
Obstajajo trije glavni cilji zdravljenja srpastocelične anemije:
- Preprečevanje bolečinskih kriz
- Nadzorovanje simptomov in zagotavljanje olajšanja
- Preprečevanje drugih zapletov
Za to obstajajo različni načini zdravljenja.
Zdravila
- Hidroksiurea: To zdravilo, če ga jemljete vsakodnevno, lahko zmanjša pogostost napadov in zmanjša zaplete, kot so anemija in okužbe. Nosečnice naj se jemanju tega zdravila izogibajo.
- Zdravila proti bolečinam: Ko se pojavi napad bolečine, lahko zdravila proti bolečinam, ki jih predpiše zdravnik, pomagajo nadzorovati bolečino.
- Druga zdravila: Za zmanjšanje napadov bolečine se zdaj uporabljajo zdravila, kot sta "Crizanlizumab" (injekcija) in "L-glutamin" (prašek), za zdravljenje anemije pa zdravila, kot je "Voxelotor".
Drugi načini zdravljenja
- Transfuzije krvi: Darovanje zdrave krvi lahko prepreči zaplete, kot sta anemija in paraliza.
- Presaditev matičnih celic: To je presaditev kostnega mozga. Nekateri otroci in mladi odrasli imajo s to metodo možnost popolne ozdravitve bolezni. Vendar pa je za to treba najti ustreznega darovalca (običajno bližnjega sorodnika).
Najnovejše metode zdravljenja: genska terapija
Z napredkom medicinske znanosti so zdaj na voljo zelo uspešni in obetavni načini zdravljenja te bolezni. »Casgevy« in »Lyfgenia« sta dve takšni novi genski terapiji. Preprosto povedano, ti metodi uporabljata matične celice, odvzete iz bolnikovega kostnega mozga, »urejene« z gensko tehnologijo, kot je »(CRISPR)«, torej popravljene, spremenjene v zdrave celice, ki proizvajajo rdeče krvničke, in nato ponovno vnesene v telo. To je zelo napredno zdravljenje, ki lahko ozdravi bolezen.
Kakšna je povezava med srpastocelično anemijo in malarijo?
To je zelo nenavadna zgodba. Malarija je resna bolezen, ki jo prenašajo komarji. Znanstveniki verjamejo, da se je gen za srpastocelično anemijo razvil za zaščito ljudi pred malarijo. Kako je to mogoče? Če nekdo, ki je nosilec srpastocelične anemije (ne bolezni, ampak samo gena), zboli za malarijo, je bolezen manj huda. To je zato, ker srpasto oblikovane rdeče krvničke preprečujejo, da bi se malarijski parazit pravilno razvijal v telesu. Zato so ljudje s tem genom preživeli na območjih, kjer je bila malarija pogosta, kot je Afrika.
Sporočilo za domov
- Srpastocelična anemija ni nalezljiva bolezen, temveč genetska bolezen, podedovana od staršev.
- Glavna težava je v tem, da se oblika rdečih krvničk spremeni in se zamašijo v krvnih žilah.
- Glavni simptomi so huda bolečina, pogosta utrujenost (anemija) in okužba.
- Z ustreznim zdravljenjem in nasveti lahko nadzorujete simptome in živite normalno življenje. Zelo pomembno je, da ostanete v rednem stiku z zdravnikom.
- Zahvaljujoč sodobnim zdravljenjem, kot je genska terapija, obstaja zdaj veliko upanje za to bolezen.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar