Kaj morate vedeti o talasemiji

Ste že kdaj slišali koga v svoji družini ali koga, ki ga poznate, reči, da je "anemičen"? Včasih se ves čas počutijo utrujene, njihova koža je bleda in rumenkasta. Bi to lahko bila običajna anemija? Da, morda ni normalna, lahko gre za dedno krvno motnjo, imenovano talasemija. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. To ni nalezljiva bolezen. Pogovorimo se o vsem preprosto in jasno.

Kaj točno je talasemija ?

Preprosto povedano, talasemija je krvna bolezen, ki jo podedujemo od staršev. Oseba s to boleznijo ima nižjo od normalne proizvodnje zdravih rdečih krvničk in beljakovine , imenovane hemoglobin .

Pomislite, rdeče krvničke so dostavna služba, ki prenaša kisik po našem telesu. Hemoglobin je kot posebna škatla, ki shrani in prenese ta kisik. Pri osebi s talasemijo teh dostavnih vozil (rdečih krvničk) in kisikovih škatel (hemoglobina) bodisi primanjkuje bodisi je v njih kakšna napaka. Torej vsi deli telesa ne prejmejo dovolj kisika. Temu pravimo tudi anemija .

Talasemija ima veliko različnih imen. Morda ste že slišali ta imena:

• Alfa talasemija
• Beta talasemija
• Cooleyjeva anemija
• Mediteranska anemija

Kako se razvije talasemija? Kdo je v nevarnosti?

Talasemija ni bolezen, ki bi jo lahko dobili s hrano, vodo ali od druge osebe. Gre za nekaj, kar se prenaša s staršev na otroke v celoti prek genov.

Za tvorbo beljakovine, imenovane hemoglobin, sta potrebna dva glavna dela. To sta alfa globin in beta globin. "Recept" za njuno tvorbo je v naših genih. Če je v teh genih napaka (napaka v receptu), telo ne bo moglo proizvajati zdravega hemoglobina, kot je potrebno.

• Če podedujete okvarjen gen samo od enega starša: Morda ste nosilec. To pomeni, da morda nimate simptomov ali jih imate zelo malo, vendar lahko okvarjen gen prenesete na svoje otroke.
• Če podedujete okvarjene gene od obeh staršev: Lahko se razvije blaga, zmerna ali huda talasemija.

To stanje se pogosto pojavlja pri ljudeh v azijskih državah, kot je Šrilanka, na Bližnjem vzhodu, v Afriki in sredozemskih državah, kot sta Grčija in Turčija.

Katere so glavne vrste talasemije?

Talasemija se deli na dve glavni vrsti, odvisno od tega, kateri del hemoglobinske formule je okvarjen.

Podtipi alfa talasemije

• Status nosilca: Imam en okvarjen gen. Brez simptomov.
• Alfa talasemija minor: Ima 2 okvarjena gena. Simptomi so bodisi odsotni bodisi zelo blagi.
• Bolezen hemoglobina H: Ima 3 okvarjene gene. Zmerni do hudi simptomi.
• Alfa talasemija major: Prisotnost vseh 4 okvarjenih genov. To je zelo resno stanje. Otrok pogosto umre v maternici ali kmalu po rojstvu.

Podtipi beta talasemije

• Mala beta talasemija: En okvarjen gen. Brez simptomov ali zelo blagi simptomi (nosilec).
• Beta talasemija intermedia: Ima 2 okvarjena gena. Zmerni simptomi.
• Beta talasemija major / Cooleyjeva anemija: Prisotnost dveh okvarjenih genov. To je stanje z zelo hudimi simptomi.

Kakšni so simptomi talasemije?

Simptomi so odvisni od vrste talasemije, ki jo imate, in njene resnosti. Nekateri ljudje morda sploh nimajo simptomov. Pri hujših oblikah se simptomi običajno pojavijo, preden otrok dopolni 2 leti.

To so nekateri pogosti simptomi:

• Ekstremna utrujenost in izčrpanost
• Težave z dihanjem , piskanje
• Omotica in šibkost
• Bleda ali rumena koža
• Temen urin
• Apetit
• Zaostala rast in zapoznela puberteta pri otrocih
• Nenormalna oblika obraza (zlasti izrazito čelo in ličnice)
• Štrleč trebuh (zaradi povečanih jeter ali vranice)
• Pogosti glavoboli
• Oslabitev kosti in enostavno zlomljenje

Kako ugotovite, ali imate talasemijo?

Običajno, če nimate simptomov, lahko stanje odkrijete naključno med rutinsko krvno preiskavo, opravljeno iz drugega razloga. Če imate simptome, vas bo zdravnik pregledal in vas povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi.

Po tem je priporočljivo opraviti nekaj posebnih krvnih preiskav, kot so:

• Popolna krvna slika (KKS): Ta meri količino rdečih krvničk in hemoglobina v krvi. Ti so običajno nizki pri bolnikih s talasemijo.
• Elektroforeza hemoglobina: S to preiskavo lahko natančno določite, katere vrste hemoglobina so v vaši krvi in ​​koliko jih je.
• Genetsko testiranje: Ta test pomaga natančno ugotoviti, katero vrsto talasemije imate.

Diagnoza med nosečnostjo

Če ste vi ali vaš partner nosilec talasemije, lahko svojega otroka testirate na bolezen, še preden se rodi.

• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Majhen vzorec posteljice se odvzame in testira približno v 11. tednu nosečnosti.
• Amniocenteza: Približno v 16. tednu nosečnosti se odvzame in testira vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka.

Če se diagnosticira ta bolezen, vas bodo napotili k hematologu.

Kakšna so zdravljenja talasemije?

Zdravljenje je odvisno od resnosti stanja. Oseba z blago obliko bolezni, kot je talasemija minor, morda ne potrebuje nobenega zdravljenja, hudi primeri pa zahtevajo vseživljenjsko zdravljenje.

Glavne metode zdravljenja so:

1. Transfuzije krvi

Bolniki s hudo talasemijo potrebujejo transfuzije krvi, da si zagotovijo zdrave rdeče krvničke in hemoglobin. Običajno morajo prejemati transfuzije krvi vsake 2–4 tedne . To jim daje energijo za nadaljevanje običajnih dejavnosti brez utrujenosti.

2. Kelacijska terapija

Zaradi pogostega darovanja krvi in ​​zdravstvenih težav se lahko količina železa v telesu nepotrebno poveča. Temu pravimo »preobremenitev z železom«. To dodatno železo se lahko kopiči v vitalnih organih, kot sta srce in jetra, in jih poškoduje.

3. Drugi načini zdravljenja

• Presaditev kostnega mozga ali matičnih celic: Presaditev kostnega mozga zdravega darovalca lahko včasih popolnoma ozdravi talasemijo. Vendar se to ne počne pogosto zaradi tveganj in težav pri iskanju združljivega darovalca.
• Kirurški poseg: Nekateri bolniki imajo povečano vranico, ki zahteva kirurško odstranitev (splenektomijo).
• Zdravila: Zdravila, kot sta "Luspatercept (Reblozyl)" in "Hydroxyurea", se uporabljajo za pomoč pri nastajanju rdečih krvnih celic in nadzor simptomov.
• Prehranska dopolnila: Zdravnik vam lahko priporoči vitamine, kot je folna kislina, ki pomaga pri tvorbi rdečih krvničk. Vendar pa ne jemljite železovih dodatkov brez zdravniškega nasveta iz kakršnega koli razloga.

Kako živeti zdravo s talasemijo?

Skrb za te stvari je zelo pomembna za osebo, ki živi s talasemijo, da živi zdravo in srečno življenje.

• Upoštevajte zdravnikova navodila: Zdravljenje jemljite natančno tako, kot vam je predpisano, pravočasno in se obvezno udeležite klinike.
• Zdrava prehrana: Jejte uravnoteženo prehrano z veliko sadja in zelenjave. Posvetujte se z zdravnikom, če morate omejiti uživanje živil, bogatih z železom (meso, ribe, stročnice), in živil, obogatenih z železom.
• Cepite se: Pridobite vsa cepiva, ki vam jih priporoči zdravnik, zlasti tista, kot je cepljenje proti gripi, saj imate lahko večje tveganje za okužbe.
• Vaja:Ukvarjajte se z lahkotno vadbo, ki ustreza vašemu telesu. O tem se posvetujte s svojim zdravnikom.
• Čistoča: Izogibajte se bolnim ljudem. Pogosto si umivajte roke.
• Izogibajte se kajenju in alkoholu: to škoduje vašemu srcu in kostem.
• Duševno zdravje: Življenje s kronično boleznijo je lahko čustveno izčrpavajoče. Če ste pod stresom ali žalostni, se pogovorite z družino, prijatelji ali svetovalcem za duševno zdravje .