Ali ima vaš otrok to redko stanje? Spoznajte sindrom Cornelie de Lange (CdLS).

Kot starš verjetno vedno razmišljate o zdravju in razvoju svojega malčka. Včasih naletimo na zelo redke bolezni, o katerih ne slišimo veliko. Ena takšnih redkih, a pomembnih genetskih bolezni je sindrom Cornelie de Lange ali na kratko »(CdLS)«. Preden se zaradi tega prestrašimo, se o tem preprosto in jasno pogovorimo ter razumejmo, kaj je to.

Kaj točno je Cornelijin de Lanin sindrom (CdLS)?

Preprosto povedano, »(CdLS)« je zelo redka genetska bolezen, ki je prisotna ob rojstvu. Lahko prizadene več delov otrokovega telesa. Natančneje, povzroča jo sprememba (mutacija) v več genih, povezanih z razvojem našega telesa.

To stanje se lahko pojavi v dveh glavnih oblikah. Ena je blaga oblika in druga je klasična oblika . Večinoma, ko govorimo o tej bolezni, govorimo o klasični obliki. Vendar pa lahko tudi otroci z blago obliko kažejo iste simptome, vendar v manjši meri.

Dojenčki s CdLS se običajno rodijo majhne teže in velikosti. Njihov obseg glave je lahko tudi manjši kot pri normalnem dojenčku. V medicini se to imenuje mikrocefalija . Poleg teh fizičnih sprememb se lahko pojavijo tudi nekatere intelektualne in vedenjske težave. Nekateri otroci imajo lahko tudi govorne zamude.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Simptomi »CdLS« se lahko pojavijo pred ali po rojstvu otroka. Obstaja nekaj skupnih značilnosti videza otrok s to boleznijo. Opazijo se lahko tudi težave s prebavnim sistemom in intelektualnim razvojem. Oglejmo si jih v tabeli.

Poleg tega se pri nekaterih otrocih lahko pojavijo tudi okvare sluha in vida (na primer kratkovidnost).

Kaj je vzrok za to? Je to dedno?

CdLS je bolezen, ki lahko prizadene kogarkoli, ne glede na raso ali spol. V večini primerov jo povzroči genetska sprememba, ki se pojavi spontano in je še nikoli prej niso opazili v družini.

Do sedaj je bilo identificiranih približno 7 genov, ki povzročajo stanje »CdLS«. Otrok s tem stanjem ima lahko spremembe v enem ali več teh genih. Narava in resnost bolezni sta odvisni od tega, v katerem genu se genetska sprememba pojavi in ​​kako. Na primer, otroci s spremembo v genu »(NIPBL)« imajo lahko hujše simptome.

Vendar pa v redkih primerih, če ima eden od staršev bolezen »CdLS«, obstaja 50-odstotna možnost, da jo bo otrok podedoval. To se imenuje »(avtosomno dominantno)« dedovanje.

Kako diagnosticirati bolezen?

Če sumite, da ima vaš otrok te simptome, bi moral biti vaš prvi korak obisk pediatra .

Zdravnik bo najprej opravil temeljit fizični pregled otroka in vas povprašal o zdravstveni anamnezi vašega otroka in družine. Posebej bo iskal fizične znake in simptome, povezane s CdLS.

Nato se za potrditev diagnoze lahko priporoči genetsko testiranje . To predvsem išče spremembe v teh genih:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Med nosečnostjo lahko ultrazvočni pregled med 18. in 20. tednom včasih odkrije nepravilnosti na otrokovem obrazu ali okončinah. To lahko da nekaj namigov o CdLS.

Kako se zdravi?

Pomembno je vedeti naslednje: Ni specifičnega zdravljenja, ki bi lahko popolnoma ozdravilo CdLS. Vendar to ne pomeni, da ne moremo storiti ničesar. Glavni cilj zdravljenja je obvladovanje simptomov otroka in mu pomagati živeti čim bolj zdravo in srečno življenje.

En zdravnik za to ni dovolj. Zbere se ekipa specialistov in terapevtov z različnih področij, da bi ustvarili najboljši načrt zdravljenja za otroka. Ta ekipa lahko vključuje ljudi, kot so:

• Pediatri
• Kardiologi - za srčne bolezni
• Fizioterapevti - za izboljšanje gibanja telesa in krepitev mišic
• Logopedi - za težave z govorom in komunikacijo
• Gastroenterologi - za težave z želodcem
• Očesni specialisti in ORL kirurgi

V nekaterih primerih je za odpravo razcepljenega neba ali srčne napake morda potrebna operacija. Za težave, kot je želodčna kislina, se lahko predpišejo tudi zdravila. Vse te odločitve sprejmejo zdravniki, ki pregledajo vašega otroka.

Kaj lahko poveste o prihodnosti?

Morda vam bo to olajšano. Večina otrok s sindromom 'CdLS' živi normalno življenje. Ker pa imajo določeno stopnjo intelektualne motnje, bodo potrebovali nekaj podpore in nadzora skozi vse življenje, tudi v odrasli dobi. To pomeni, da jim je treba zagotoviti varno okolje za življenje in delo, hkrati pa jim dati nekaj neodvisnosti.

Vendar pa lahko v redkih primerih nekateri zapleti skrajšajo pričakovano življenjsko dobo. Zlasti so ogrožene ponavljajoča se pljučnica, prirojene srčne napake in resne prebavne težave, če niso pravilno diagnosticirane in zdravljene.