Imate v telesu preveč bakra? Spoznajmo Wilsonovo bolezen!

Se včasih preprosto počutite utrujeni? Ali pa brez razloga občutite stvari, kot so šibkost, nelagodje v želodcu in duševna zmedenost? Obstajajo nekatere nenavadne bolezni, ki prizadenejo telo na načine, ki si jih sploh ne moremo predstavljati. Danes bomo govorili o bolezni, ki je nekoliko redka, a če ste ustrezno obveščeni, jo lahko zgodaj prepoznate in zmanjšate škodo, ki jo lahko povzroči vašemu življenju. To se imenuje Wilsonova bolezen .

Kaj je Wilsonova bolezen?

Preprosto povedano, Wilsonova bolezen je redka genetska bolezen, zaradi katere se v našem telesu kopiči več bakra, kot ga potrebuje. Ta baker se kopiči v naših jetrih in možganih. Naše telo dejansko potrebuje majhno količino bakra iz hrane, da ostane zdravo. Če pa se oseba z Wilsonovo boleznijo ne zdravi pravilno, lahko raven bakra v telesu postane nevarno visoka in povzroči smrtno nevarne poškodbe organov.

Koga Wilsonova bolezen najbolj prizadene?

Wilsonova bolezen je bolezen, ki se deduje od staršev na otroke . Da bi jo otrok razvil, mora od vsakega od staršev prejeti en nenormalni gen. To se imenuje avtosomno recesivno dedovanje. Zelo težko je natančno reči, kdo jo bo razvil. To je zato, ker starši večinoma ne kažejo nobenih simptomov prisotnosti tega nenormalnega gena v telesu. Zato ne vedo, da so "nosilci" tega gena. Če pa ima to bolezen bližnji sorodnik v vaši družini, ste lahko tudi vi ogroženi.

Kako pogosta je Wilsonova bolezen?

To je zelo redka bolezen . Ocenjuje se, da bolezen zboli približno eden od 30.000 ljudi. Če pa ima bolezen kdo v družini, so možnosti, da jo zbolijo tudi drugi, večje. Še več ljudi ima le enega od okvarjenih genov, ki jih imenujemo nosilci. Običajno nimajo simptomov, vendar lahko bolezen prenesejo na svoje otroke. Ker nosilci nimajo simptomov, je težko natančno reči, koliko ljudi v splošni populaciji ima okvarjen gen.

Kako Wilsonova bolezen vpliva na moje telo?

Wilsonova bolezen lahko, če je ne prepoznamo in zdravimo zgodaj, povzroči smrtno nevarne zaplete . Baker se v telesu kopiči do toksičnih ravni, zlasti v jetrih in možganih. To lahko povzroči poškodbe teh organov. Ko se raven bakra v telesu zviša, se lahko vaše počutje spremeni. Lahko se počutite zelo utrujeni, šibki in imate bolečine. Če imate vztrajno šibkost, utrujenost ali bolečine, je najbolje, da poiščete zdravniško pomoč.

Kakšni so simptomi Wilsonove bolezni?

Simptomi Wilsonove bolezni se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe.Čeprav gre za prirojeno stanje, se simptomi začnejo pojavljati po kopičenju bakra v jetrih, možganih, očeh ali drugih organih. Ljudje z Wilsonovo boleznijo običajno razvijejo simptome med 5. in 40. letom starosti. Vendar pa se nekateri ljudje lahko simptomi razvijejo v mlajši ali starejši starosti.

Ne pozabite, da so ti simptomi včasih podobni drugim boleznim jeter ali težavam z duševnim zdravjem, zato lahko ljudje zmotno mislijo, da gre za nekaj drugega. Težko je zagotovo ugotoviti, ali gre za Wilsonovo bolezen, dokler ne opravite testa za raven bakra.

Simptomi, povezani z jetri

Mnogi ljudje z Wilsonovo boleznijo lahko razvijejo simptome hepatitisa. Lahko se jim pojavi tudi nenadna odpoved jeter. Simptomi vključujejo:

• Vedno utrujen/a.
• Slabost in bruhanje.
• Hrana je brez okusa.
• Bolečina na desni strani trebuha, tik nad jetri.
• Temen urin.
• Svetlo obarvano blato.
• Porumenelost beločnice in kože (zlatenica).

Nekateri ljudje lahko razvijejo simptome le, če Wilsonova bolezen napreduje v kronično bolezen jeter in cirozo, kar lahko vključuje:

• Stalna utrujenost in šibkost.
• Nepredstavljiva izguba teže.
• Otekanje trebuha (ascites).
• Otekanje spodnjih nog, gležnjev in stopal (edem).
• Srbeča koža.
• Huda zlatenica.

Simptomi, povezani s centralnim živčnim sistemom

Ko se baker kopiči v telesu, se lahko pri ljudeh z Wilsonovo boleznijo razvijejo simptomi, ki prizadenejo osrednji živčni sistem, kar lahko vpliva na duševno zdravje. Čeprav so ti pogostejši pri odraslih, se lahko pojavijo tudi pri otrocih.

Simptomi, povezani z živčnim sistemom, lahko vključujejo:

• Težave z govorjenjem, požiranjem ali telesno koordinacijo.
• Otrdelost mišic.
• Tremor ali nenadzorovani gibi (nemir).

Simptomi Wilsonove bolezni, ki vplivajo na duševno zdravje:

• Tesnoba.
• Spremembe razpoloženja, osebnosti ali vedenja.
• Depresija.
• Stanje, pri katerem so misli in čustva moteni in je težko ločiti med resnico in lažjo (psihoza).

Simptomi, povezani z očmi

Mnogi ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo okoli roba roženice (črnega dela očesa) zelene, zlate ali rjave obroče (Kayser-Fleischerjeve obroče) . Te »Kayser-Fleischerjeve obroče« povzroča kopičenje bakra v očesu. Zdravnik lahko te obroče vidi med posebnim pregledom oči (pregled s špranjsko svetilko).

Mnogi ljudje s simptomi, ki vplivajo na živčni sistem in pri katerih je diagnosticirana Wilsonova bolezen, imajo te »Kayser-Fleischerjeve obroče«. Le približno polovica ljudi s simptomi, ki prizadenejo samo jetra, lahko te obroče vidi.

Drugi simptomi Wilsonove bolezni

Wilsonova bolezen lahko prizadene tudi druge dele telesa in povzroča simptome, kot so:

• Hemolitična anemija nastane zaradi razgradnje krvnih celic.
• Težave s kostmi in sklepi (artritis ali osteoporoza).
• Bolezen srčne mišice (kardiomiopatija).
• Težave z ledvicami (ledvična tubularna acidoza ali ledvični kamni).

Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?

Glavni vzrok Wilsonove bolezni je mutacija v genu, imenovanem ATP7B . Ta gen je odgovoren za odstranjevanje odvečnega bakra iz našega telesa.

Običajno jetra sprostijo odvečni baker v tekočino (žolč). Ta žolč se shranjuje v žolčniku. Pomaga pri prebavi hrane. Žolč odstranjuje baker, pa tudi druge toksine in odpadne snovi iz telesa skozi prebavni trakt. Če imate Wilsonovo bolezen, vaša jetra sprostijo manj bakra v žolč. Zaradi tega odvečni baker ostane v telesu.

Ali lahko podedujem Wilsonovo bolezen?

Da, mutacijo v genu ATP7B, ki povzroča Wilsonovo bolezen, lahko podedujete. To pomeni, da se mutacija prenese z enega starša na drugega. Za razvoj Wilsonove bolezni mora oseba podedovati dva okvarjena gena – enega od matere in enega od očeta (avtosomno recesivno) .

Ljudje, ki imajo en gen ATP7B brez mutacije in drugega z mutacijo, ne razvijejo Wilsonove bolezni. So pa nosilci bolezni. To pomeni, da lahko glede na genetski status partnerja na svoje otroke prenesejo zdrav gen, stanje nosilca ali bolezen.

Kako se diagnosticira Wilsonova bolezen? (Diagnoza)

Za diagnozo Wilsonove bolezni vas bo zdravnik vprašal o vaši družinski in osebni zdravstveni anamnezi, da bi ugotovil, ali bi vaše simptome lahko povzročila ta bolezen.

Zdravniki vas bodo pregledali, da bi ugotovili, ali obstajajo še kakšni znaki, ki kažejo na težave z jetri, možgani ali očmi. Med pregledom oči bo zdravnik opravil »pregled s špranjsko svetilko«. To je test, pri katerem se s posebno svetlobo iščejo »Kayser-Fleischerjevi obroči«.

Če obstaja sum na Wilsonovo bolezen, bo zdravnik naročil preiskave krvi in ​​urina.

Katere preiskave se uporabljajo za diagnosticiranje Wilsonove bolezni?

Wilsonovo bolezen diagnosticiramo s krvnimi preiskavami, preiskavami urina, genetskim testiranjem ali biopsijo jeter.

Krvne preiskave

Krvne preiskave lahko preverijo veliko stvari v vaši krvi:

• Ceruloplazmin: Ceruloplazmin je beljakovina, ki prenaša baker v krvi. Ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo nizke ravni ceruloplazmina.
• Baker: Ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo lahko višje ali nižje ravni bakra v krvi.
• Alanin transaminaza (ALT) in aspartat transaminaza (AST): ALT in AST sta jetrna encima, ki se povečata, ko so jetra poškodovana.
• Rdeče krvničke: Ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo lahko nizko število rdečih krvničk (anemijo).

Če drugi zdravniški testi ne morejo potrditi ali izključiti Wilsonove bolezni, vam lahko zdravnik naroči krvni test, da preveri genetsko mutacijo, ki povzroča Wilsonovo bolezen.

24-urni test zbiranja urina

V 24 urah boste doma zbirali urin v posebno posodo brez bakra, ki vam jo bo priskrbel zdravnik. Laboratorij bo preveril količino bakra v vašem urinu. Ljudje z Wilsonovo boleznijo imajo v urinu višjo raven bakra od normalne.

Biopsija jeter

Če preiskave krvi in ​​urina ne morejo potrditi ali izključiti Wilsonove bolezni, vam lahko zdravnik naroči biopsijo jeter. Pri tem postopku zdravnik vzame majhen vzorec tkiva iz vaših jeter. Patolog pregleda tkivo pod mikroskopom, da bi poiskal znake specifičnih bolezni jeter, kot so Wilsonova bolezen, okvara jeter in ciroza. Košček jetrnega tkiva se pošlje v laboratorij na preiskavo na baker.

Slikovni testi

Če imate simptome, povezane z živčnim sistemom, vam bo zdravnik morda uporabil slikovne preiskave za iskanje znakov Wilsonove bolezni ali drugih stanj v možganih. Te lahko vključujejo:

• MRI (slikanje z magnetno resonanco)
• Rentgenski žarki
• CT-preiskava (računalniška tomografija)

Kako se zdravi Wilsonova bolezen?

Glavni poudarek zdravljenja Wilsonove bolezni je zmanjšanje ravni strupenega bakra v telesu, preprečevanje poškodb organov in preprečevanje simptomov, ki se pojavijo, ko organi ne delujejo pravilno . Zdravljenje vključuje:

• Jemanje zdravil, ki odstranjujejo baker iz telesa (kelirajoča sredstva - npr. D-penicilamin, trientin, tetratiomolibdat).
• Jemanje cinka za preprečevanje absorpcije bakra iz črevesja.
• Uživanje prehrane z nizko vsebnostjo bakra.

Ljudje z Wilsonovo boleznijo potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje. Če se zdravljenje prekine, se lahko pojavi akutna odpoved jeter. Zdravnik bo redno opravljal preiskave krvi in ​​urina, da bi preveril, kako dobro zdravljenje deluje.

Katera zdravila so predpisana za Wilsonovo bolezen?

Zdravnik vam lahko predlaga različna zdravila za zmanjšanje količine bakra v telesu.

Kelatna sredstva

Kelati delujejo tako, da iz telesa odstranjujejo baker. Primeri teh vključujejo:

• Penicilamin
• Trientinsko

Ko se zdravljenje začne, zdravniki postopoma povečujejo odmerek kelatnih sredstev. Višji odmerki so potrebni, dokler se presežek bakra v telesu ne odstrani. Ko se simptomi Wilsonove bolezni izboljšajo in testi potrdijo, da je baker na varni ravni, lahko zdravnik predpiše nižje odmerke kelatnih sredstev kot vzdrževalno zdravljenje. Doživljenjsko vzdrževalno zdravljenje preprečuje ponovno kopičenje bakra.

Ta zdravila imajo lahko neželene učinke, zato je pomembno, da se pred operacijo posvetujete z zdravnikom, če morate jemati kakšna prehranska dopolnila, kot so vitamini, ali upoštevati kakršne koli previdnostne ukrepe.

Cink

Cink preprečuje absorpcijo bakra iz črevesja. Zdravnik vam lahko predpiše cink kot vzdrževalno zdravljenje po odstranitvi presežka bakra s kelacijskimi sredstvi. Če imate Wilsonovo bolezen, vendar nimate simptomov, vam lahko zdravnik še vedno predpiše cink.

Kako se Wilsonova bolezen zdravi med nosečnostjo?

Če ste noseči, se posvetujte z zdravnikom, kako zdraviti Wilsonovo bolezen med nosečnostjo. Ker plod potrebuje majhne količine bakra, vam lahko zdravnik predpiše nizke odmerke kelatnih sredstev. Koristno je, če je pri vas porodničar, ki pozna Wilsonovo bolezen.

Prav tako se posvetujte z zdravnikom, ali je varno dojiti med zdravljenjem Wilsonove bolezni.

Katere hrane ne smete jesti, če imate Wilsonovo bolezen?

Če imate Wilsonovo bolezen, vam bo zdravnik morda svetoval, da se izogibate določenim živilom z visoko vsebnostjo bakra. Še posebej se morate izogibati:

• Školjke, kot so školjke in ostrige
• Jetra

Druga živila z visoko vsebnostjo bakra:

• Čokolada
• Suho sadje
• Sušen fižol in grah
• Gobe
• Oreški (kot so indijski oreščki, arašidi)

Ko zdravljenje zniža raven bakra in se začne vzdrževalno zdravljenje, se posvetujte z zdravnikom, ali lahko nekatere od teh živil jeste zmerno.

Če vaša voda iz pipe prihaja iz vodnjaka ali skozi bakrene cevi, preverite raven bakra v vodi. Za odstranitev bakra iz vode iz pipe lahko uporabite tudi vodni filter.

Če razmišljate o jemanju prehranskih dopolnil, kot so vitamini, se pred jemanjem posvetujte z zdravnikom. Nekatera prehranska dopolnila lahko vsebujejo baker.

Ali obstajajo kakšni zapleti pri zdravljenju?

Wilsonova bolezen lahko povzroči zaplete, vendar lahko zgodnje odkrivanje in zdravljenje zmanjšata tveganje za neželene učinke. Zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje Wilsonove bolezni, imajo lahko tudi neželene učinke, zato se posvetujte z zdravnikom, na kaj morate biti pozorni.

Akutna odpoved jeter

Wilsonova bolezen lahko povzroči akutno odpoved jeter. To je stanje, ko jetra nenadoma izgubijo delovanje brez opozorila. Približno 5 % ljudi z Wilsonovo boleznijo ima ob diagnozi akutno odpoved jeter. To stanje lahko zahteva presaditev jeter.

Ljudje z akutno odpovedjo jeter zaradi Wilsonove bolezni pogosto razvijejo tudi akutno odpoved ledvic in vrsto anemije, imenovane hemolitična anemija.

Ciroza

Ciroza je stanje, pri katerem zdravo jetrno tkivo nadomesti brazgotinsko tkivo, zaradi česar jetra ne morejo pravilno delovati. Brazgotinsko tkivo do neke mere tudi blokira pretok krvi skozi jetra. Z napredovanjem ciroze začnejo jetra odpovedovati.

Med 35 % in 45 % ljudi, pri katerih je diagnosticirana Wilsonova bolezen, ima v času diagnoze cirozo.

Ciroza poveča tveganje za razvoj raka na jetrih. Vendar pa so zdravniki ugotovili, da je pri ljudeh, ki razvijejo cirozo zaradi Wilsonove bolezni, manj verjetno, da bodo razvili raka na jetrih, kot pri tistih, ki razvijejo cirozo zaradi drugih vzrokov.

Odpoved jeter

Ciroza lahko sčasoma privede do odpovedi jeter. Odpoved jeter je stanje, ko so jetra tako hudo poškodovana, da prenehajo delovati. Temu pravimo tudi končna faza jetrne bolezni. To stanje lahko zahteva presaditev jeter.

Kako se zdravijo zapleti Wilsonove bolezni?

Če Wilsonova bolezen povzroči cirozo, bo zdravnik morda lahko zdravil vaše zaplete z zdravili ali kirurškim posegom.

Če Wilsonova bolezen povzroči akutno odpoved jeter ali kronično odpoved jeter zaradi ciroze, boste morda potrebovali presaditev jeter. Nekateri ljudje, ki jim je bila presajena jetra, si popolnoma opomorejo od Wilsonove bolezni. Vendar vas bo zdravnik skrbno spremljal, da se prepriča, da je presaditev uspešna.

Kako hitro se bom po zdravljenju počutil bolje?

Zdravljenje Wilsonove bolezni je vseživljenjski proces . Čas, ki je potreben, da se boste počutili bolje, je odvisen od resnosti vaših simptomov. Vendar pa se lahko po štirih do šestih mesecih zdravljenja, ki mu sledi redno vzdrževalno zdravljenje, vaši simptomi znatno zmanjšajo. Zdravnik bo opravljal redne preiskave, da bi preveril, kako dobro deluje zdravljenje Wilsonove bolezni. Prav tako bo prilagodil odmerek vašega zdravila potrebam vašega telesa.

Če imam Wilsonovo bolezen, kaj lahko pričakujem?

Glede na vašo diagnozo imate lahko simptome, povezane z Wilsonovo boleznijo, ali pa tudi ne. Če imate simptome, so lahko smrtno nevarni, če se ne zdravite. Najpomembneje je, da natančno upoštevate zdravnikov načrt zdravljenja, da odstranite strupeni baker iz telesa in preprečite poškodbe organov.

Wilsonova bolezen je vseživljenjsko stanje in zanjo ni zdravila. Nezdravljena Wilsonova bolezen ima kratko pričakovano življenjsko dobo. Ljudje, ki jim je diagnosticirana Wilsonova bolezen in jim je uspešno prestala presaditev jeter, imajo dobro pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa bodo morali biti tudi po presaditvi do konca življenja pod zdravniškim nadzorom.

Ali se lahko Wilsonova bolezen prepreči?

Wilsonova bolezen je posledica dedne genetske mutacije, zato je ni mogoče preprečiti. Če imate družinsko anamnezo Wilsonove bolezni, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju, da boste razumeli tveganje za razvoj Wilsonove bolezni ali za rojstvo otroka s to genetsko boleznijo.

Kako lahko poskrbim zase?

Če imate Wilsonovo bolezen, lahko poskrbite zase tako, da jemljete zdravila, kot vam jih je predpisal zdravnik, in iz prehrane izločite živila z visoko vsebnostjo bakra. Z zdravljenjem lahko zmanjšate simptome in preprečite življenjsko nevarne zaplete.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če se simptomi Wilsonove bolezni poslabšajo, še posebej, če so se prej izboljšali, se morate posvetovati z zdravnikom. To lahko pomeni, da je treba spremeniti odmerek zdravila.

Če vam simptomi Wilsonove bolezni preprečujejo opravljanje običajnih vsakodnevnih dejavnosti, še posebej, če ne morete jesti, nenehno bruhate, se vam razvije psihoza, vaša koža porumeni (zlatenica) ali imate hude bolečine v želodcu, nemudoma pojdite na urgenco ali pokličite 911.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Ali bom potreboval presaditev jeter?
• Kakšni so stranski učinki zdravil, predpisanih za zdravljenje Wilsonove bolezni?
• Če zanosim, ali bo moj otrok zbolel za Wilsonovo boleznijo?
• Ali lahko jemljem zdravilo, če zanosim?
• Kako dolgo moram jemati zdravilo, ki ste mi ga predpisali?

Končno, ne pozabite (Sporočilo za domov)

Zgodnja diagnoza in zdravljenje Wilsonove bolezni sta najboljša načina za zdravljenje te vseživljenjske genetske bolezni. Morda boste morali spremeniti življenjski slog, da zmanjšate vnos bakra v svojo prehrano. Obiščite zdravnika, da se prepričate, ali vaše zdravljenje deluje na zmanjšanje količine bakra v telesu. Pravilno zdravljenje vam lahko pomaga pri okrevanju in prepreči smrtno nevarne zaplete. Brez panike, najpomembneje je, da ste pozorni in upoštevate zdravnikova navodila.

Wilsonova bolezen, baker, jetra, možgani, genetske bolezni, ciroza, Keiser-Fleischerjevi obroči