Razumem, kako žalostni, šokirani in nemočni se morate počutiti, ko izveste, da ima vaš otrok redko bolezen, imenovano Wolf-Hirschhornov sindrom. Morda se vam nenadoma poraja veliko vprašanj, kot so: "Zakaj se je to zgodilo mojemu otroku?", "Kako se je to zgodilo?", "Kaj naj zdaj storim?". Ne mislite, da ste v tem trenutku sami. Pogovorimo se o vsem jasno in preprosto.
Kaj točno je Wolf-Hirschhornov sindrom?
Preprosto povedano, Wolf-Hirschhornov sindrom je zelo redka genetska bolezen, s katero se otrok rodi. Imenuje se tudi "(4p-sindrom)". Naše telesne celice imajo nekaj, kar imenujemo kromosomi . Predstavljajte si jih kot knjige, ki vsebujejo celoten načrt za to, kako naj bi bilo naše telo zgrajeno. Teh kromosomov je 46, razdeljenih v 23 parov.
Pri Wolf-Hirschhornovem sindromu manjka zelo majhen delček kromosoma 4. To je kot majhen delček strani v planerju, ki se odtrga od vogalnika. Že majhen delček kromosoma lahko moti normalen otrokov razvoj. Narava in resnost simptomov se od otroka do otroka razlikujeta, odvisno od velikosti manjkajočega dela.
Kaj je vzrok za to situacijo? Je to krivda staršev?
To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko staršev. Najpomembneje je, da morate tukaj jasno razumeti, da to večinoma ni nekaj, kar prihaja od staršev, niti ni nekaj, za kar so starši krivi.
Ta prelom kromosomov se običajno pojavi kot naključen dogodek med delitvijo celic po spočetju otroka v maternici. Zdravniki še vedno ne vedo natančno, zakaj pride do te nenadne genetske spremembe.
Vendar pa se v zelo redkih primerih to stanje lahko podeduje od enega od staršev. Temu pravimo »uravnotežena translokacija« . To pomeni, da se dva ali več kromosomov pri materi ali očetu med razvojem odlomita in zamenjata mesti. Ker pa je stanje uravnoteženo, mati ali oče ne kažeta nobenih simptomov. Vendar pa obstaja velika verjetnost, da se bo neuravnotežen kromosom pri takšni osebi rodil otrok. Če želite, lahko opravite genetski test, da ugotovite, ali imate vi ali vaš partner stanje »uravnotežene translokacije«. Za več informacij o tem se posvetujte z zdravnikom.
Katere simptome lahko opazimo pri otroku?
Wolf-Hirschhornov sindrom lahko prizadene številne dele telesa. Zato obstaja veliko simptomov. Vsi ti simptomi se ne pojavijo pri vsakem otroku. Glavni simptomi so značilen videz obraza, razvojna zaostalost, intelektualna motnja in epileptični napadi.
Oglejmo si te simptome jasno v tabeli.
| Prizadeti sektor | Opažene skupne značilnosti |
|---|---|
| Obrazne poteze |
|
| Rast in telo | |
| Živčni sistem in inteligenca | |
| Notranji organi |
Kako diagnosticirati to stanje?
Včasih lahko zdravnik posumi na to stanje na podlagi določenih značilnosti telesa vašega otroka, ki jih opazite med rednim ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo. Prav tako lahko nekateri posebni krvni testi (presejalni testi DNK brez celic), ki so zdaj na voljo, dajo namige o kromosomskih težavah.
Vendar ne pozabite, da so to le presejalni testi. Ni 100-odstotno gotovo, da ima otrok bolezen samo zaradi namiga.
Za potrditev natančne diagnoze so potrebni specifični genetski testi. Med njimi je najpomembnejši test »fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH)« . Ta lahko z več kot 95-odstotno natančnostjo zazna izgubo dela četrtega kromosoma. Ta test se lahko opravi pred ali po rojstvu otroka.
Če se pri vašem otroku potrdi Wolf-Hirschhornov sindrom, vam bo zdravnik verjetno priporočil nadaljnje preiskave, kot so skeniranje, da bi natančno ugotovil, kateri drugi deli telesa so prizadeti.
Kako se zdravi?
Morda vas bo to žalostilo, toda resnica je, da še ni bilo najdenega zdravljenja, ki bi lahko popolnoma pozdravilo Wolf-Hirschhornov sindrom.
Vendar to ne pomeni, da ne moremo storiti ničesar. Glavni cilj zdravljenja je nadzorovati otrokove simptome in mu pomagati živeti najboljše možno življenje.
Ker je vsak otrok drugačen, se načrt zdravljenja razlikuje od otroka do otroka. Običajno ta načrt zdravljenja vključuje naslednje:
| Metoda zdravljenja | Namen |
|---|---|
| Fizioterapija in delovna terapija | Za krepitev mišic, povečanje gibljivosti in njihovo usposabljanje za samostojno opravljanje vsakodnevnih nalog. |
| Zdravljenje z zdravili | Dajanje zdravil, zlasti za nadzor napadov. |
| Kirurgija | Kirurška korekcija prirojenih napak, kot so srčne ali možganske napake. |
| Posebno izobraževanje | Zagotavljanje izobraževanja, ki ustreza otrokovim učnim sposobnostim. |
| Genetsko svetovanje | Da bi družinski člani razumeli stanje in se pogovorili o tveganjih, povezanih z vzgojo otrok v prihodnosti. |
Skrb za tega otroka je veliko timsko delo. Zahteva pomoč mnogih ljudi, vključno s pediatri, fizioterapevti in logopedi.
Sporočilo za domov
- Wolf-Hirschhornov sindrom je redka genetska bolezen. Pogosto ga ne povzročijo starši.
- Simptomi in resnost bolezni sta pri vsakem otroku drugačna.
- Čeprav tega stanja ni mogoče popolnoma pozdraviti, obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko obvladujejo simptome in otroku omogočijo boljše življenje.
- Za to je bistvena podpora ekipe zdravnikov in terapevtov.
- Skrb za takšnega otroka je izziv. Kot starš je pomembno, da poskrbite za svoje duševno zdravje in dobite potrebno podporo.
- Če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke glede otrokovega stanja, se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar