Vas skrbijo kosti vašega otroka? Spoznajmo XLH (X-vezana hipofosfatemija)!

Ali vaš malček zamuja s shodom? Ali pa so njegove nogice videti nekoliko ukrivljene? Včasih je to lahko povsem normalno. Včasih pa se za tem lahko skriva bolezen, kot je XLH (X-vezana hipofosfatemija) . Pogovorimo se o tem danes malo več, kajne? Brez skrbi, pomagala vam bom razumeti vse to.

Kaj pomeni XLH? Razumimo preprosto!

Preprosto povedano, XLH (X-vezana hipofosfatemija) je genetska bolezen. To je stanje, ki ga povzroča majhna sprememba v genih v našem telesu. V glavnem prizadene vaše kosti in zobe . Morda ste že slišali za bolezen, imenovano »rahitis«? No, XLH je vrsta rahitisa. Majhni otroci s to boleznijo imajo lahko težave s hojo, noge so lahko ukrivljene. Poleg tega imajo lahko tudi druge težave, kot sta mišična oslabelost in izguba sluha.

Kakšni so simptomi XLH? Bodimo malo previdni!

Simptomi XLH se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu. Vendar pa se nekateri simptomi lahko pojavijo tudi v odrasli dobi.

Simptomi pri majhnih otrocih:

Tukaj je nekaj stvari, na katere morate biti pozorni:

• Težave s hojo ali zakasnjen začetek hoje.
• Upogibanje nog ali trkanje s koleni, kot da bi med nogami prehajala velika žoga.
• Bolečine v kosteh in mišicah. Ali vaš malček pogosto reče: "Joj, bolijo me noge"?
• Zmanjšana višina (nizka rast).
• Ves čas se počutim brez življenja in utrujeno.
• Mišična oslabelost.
• Težave z zobmi: prezgodnja izguba mlečnih zob, zobobol, abscesi in pogosta zobna gniloba.
• Spremembe oblike glave ali obraza. Včasih je to lahko posledica prehitrega zraščanja kosti lobanje (imenovanega »kraniosinostoza«).

Dodatni simptomi, ki se razvijejo v odrasli dobi:

Ko se ljudje z XLH starajo, se lahko razvijejo dodatni simptomi. Ti vključujejo:

• Izguba sluha.
• Glavobol.
• Zoženje hrbteničnega kanala (spinalna stenoza).
• Zmehčanje kosti pri odraslih ("osteomalacija").
• Izguba ravnotežja med hojo, težave pri hoji.
• Izguba stalnih zob.
• Zgostitev ali zategovanje vezi ali kit.
• Okorelost sklepov, težave pri upogibanju.
• Pogosta utrujenost.
• Zlomi in psevdozlomi (torej, kjer kost na rentgenskem posnetku izgleda kot zlom, vendar v resnici ni popoln zlom).

Kaj povzroča XLH? Zakaj se to zgodi?

V redu, zdaj pa poglejmo, zakaj se pojavi XLH. Razlog za to je genetska mutacija v genu »PHEX« v našem telesu.Ta gen »PHEX« proizvaja hormon, imenovan »FGF23« (»fibroblastni rastni faktor 23«). Ta hormon »FGF23« je zelo pomemben, saj pomaga nadzorovati količino fosfata v našem telesu. Fosfat je bistvenega pomena za ohranjanje zdravih kosti.

Običajno se zgodi tole: če ima naše telo dovolj fosfata, hormon 'FGF23' sporoči ledvicam: "V redu, zdaj pa dovolj, znebimo se presežka fosfata v urinu." Če pa telo potrebuje več fosfata, se proizvodnja hormona 'FGF23' zmanjša.

Mutacija v genu 'PHEX' povzroči, da naše telo proizvaja več hormona 'FGF23', kot ga potrebuje. Zaradi tega presežka hormona telo izloči z urinom več fosfata, kot ga potrebuje. Takrat se izgubi fosfat, potreben za kosti in zobe, in pojavijo se simptomi XLH. Razumete?

Preprosto povedano: sprememba gena -> proizvaja se več hormona `FGF23` -> iz telesa se izloča več fosfata -> kosti postanejo šibke.

Je XLH dedna?

Da, ta bolezen, imenovana XLH, se deduje po avtosomno dominantnem vzorcu, vezanem na X. To pomeni, da če ima nekdo gen s to genetsko variacijo, bo razvil bolezen. Lahko nekoliko bolj prizadene dečke .

Poglejte, deklica ima dva kromosoma X, fant pa en kromosom X in en kromosom Y. Ker vsak od staršev prejme en spolni kromosom (X ali Y):

• Ženska z XLH ima običajno 50-odstotno možnost , da ta gen prenese na svojega otroka.
• Moški z XLH prenese ta gen na vse svoje hčere , ne pa na sinove.

Vendar pa se včasih lahko pri otroku razvije XLH, tudi če ga nima nobeden od staršev. V takih primerih se genetska sprememba pojavi naključno.

Kako natančno veste, ali imate XLH?

Če zdravnik sumi, da imate XLH, lahko opravi več testov, kot so:

• Preiskave krvi ali urina: S temi se preveri raven fosfata in hormona FGF23 .
• Genetsko testiranje: Preverite, ali obstaja mutacija v genu PHEX.
• Testi gostote kosti: Preverite, kako močne so vaše kosti.
• Rentgenski žarki ali drugi slikovni testi: Preverite obliko kosti in ali obstajajo kakršne koli deformacije.

Kakšna so zdravljenja za XLH?

Žal zdravila za XLH še ni. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in ohranjati zdravje kosti. Glavni cilj ni povrniti raven fosfatov v normalno stanje (kar morda ni mogoče), temveč ohraniti zdravje kosti.

Kot zdravljenje se lahko stori naslednje:

• Dajanje fosfatnih dodatkov in kalcitriola (vrsta vitamina D).
• Burosumab : To je monoklonsko protitelo, ki blokira hormon FGF23.
• Fizioterapija (FT): Okrepite mišice in olajšajte hojo.
• Delovna terapija (OT): Pomaga vam lažje opravljati vsakodnevna opravila.
• Operacija za odpravo deformacij kosti (npr. ukrivljene noge).
• Dajanje rastnih hormonov tistim, ki so nizke rasti.
• Slušni aparati za naglušne.

Poleg tega, če se pojavijo stvari, kot so zlomi kosti ali težave z zobmi, bodo potrebne tudi operacije ali drugo zdravljenje.

Kaj lahko pričakuje oseba z XLH?

Če imate vi ali vaš otrok XLH, je pomembno, da čim prej dobite diagnozo in začnete zdravljenje . To lahko pomaga preprečiti številne zaplete. Včasih lahko nekatere deformacije kosti izginejo same od sebe ali pa ne povzročajo težav. Vendar pa je v nekaterih primerih za njihovo odpravo morda potrebna operacija ali fizioterapija. Priporočljivo je, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in ga vprašate, kaj lahko pričakujete.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z XLH?

Študije so pokazale, da je življenjska doba osebe z XLH lahko približno osem let krajša od življenjske dobe osebe brez te bolezni. Vendar strokovnjaki še vedno niso prepričani, kaj natančno povzroča to razliko v življenjski dobi.

Ali se lahko XLH prepreči?

XLH je genetska bolezen, zato je ni mogoče preprečiti. Če pa se bolezen diagnosticira zelo zgodaj in se začne zdravljenje, kot je Burosumab, se lahko otroci razvijejo normalno in brez simptomov . Če imate XLH in želite vedeti o možnosti prenosa na prihodnje otroke, se je zelo pomembno pogovoriti z genetskim svetovalcem .

Če imam XLH, kako naj skrbim zase/za svojega otroka?

Ko živite z XLH, vam lahko te stvari pomagajo skrbeti zase in za svojega otroka:

• Opravite genetsko testiranje. Če je bolezen potrjena, lahko čim prej začnete z zdravljenjem.
• Redno obiskujte zobozdravnika. To vam bo pomagalo zgodaj odkriti težave z zobmi in dlesnimi.
• Vsak dan, ko obiščete svojega zdravnika, se obvezno udeležite kontrolnih pregledov. Ne izpuščajte fizioterapije in delovne terapije. Obvestite svojega zdravnika, če se pojavijo kakršni koli novi simptomi ali če se vaši simptomi poslabšajo.
• Predpisana zdravila jemljite natančno tako, kot vam je predpisano, pravočasno. Če imate kakršna koli vprašanja o tem, kako jemati zdravila, ali če se pojavijo kakršni koli neželeni učinki, obvestite svojega zdravnika.
• Ukvarjajte se s telesno aktivnostjo, kot vam priporoča zdravnik.Vprašajte ga, katere varne vaje bodo okrepile vaše kosti.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate kakršne koli pomisleke glede zdravja vašega otroka ali glede tega, ali dosega razvojne mejnike, se posvetujte s svojim pediatrom . Po potrebi vam bo priporočil nadaljnje preiskave.

Če imate XLH, nemudoma obiščite zdravnika, če se pojavijo novi simptomi ali če se vaši simptomi poslabšajo.

Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?

V primeru zobozdravstvene nuje obiščite zobozdravnika. Na primer:

• Huda zobobol.
• Zob je močno odkrušen ali zlomljen.
• Zob, ki je majav ali bo kmalu izpadel (iztisnjen zob).
• Zobni absces se razvije na korenu zoba, kar povzroči otekanje obraza in čeljusti.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Morda bi bilo koristno, če bi pri zdravniku postavili takšna vprašanja:

• Katere možnosti zdravljenja so na voljo meni/mojemu otroku?
• Kako lahko zaščitim zdravje svojih/otrokovih kosti?
• Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?
• Kdaj naj te spet vidim?

Ali otroci z XLH dosežejo puberteto?

Da, seveda. Otroci z XLH gredo skozi puberteto in imajo rastne sunke tako kot vsi drugi otroci. Tega se ne bojte.

Končno, kaj si je treba zapomniti

Diagnoza dosmrtne bolezni je lahko nekoliko strašljiva. Morda se sprašujete, kakšna bo prihodnost vašega otroka – ali vaša lastna prihodnost – z XLH.

Vendar ne pozabite, da lahko ljudje z XLH živijo dolgo in zdravo življenje. Zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje lahko veliko pripomoreta k ohranjanju močnih in zdravih kosti. Nikoli ne oklevajte in se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom o vseh pomislekih ali vprašanjih, ki jih imate. On ali ona vam bo znal pomagati.

XLH , X-vezana hipofosfatemija, bolezen kosti, genetska bolezen, rahitis, fosfat, zdravje otrok, FGF23