Je vaša koža zelo občutljiva na sončno svetlobo? To bi lahko bil vzrok (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Danes bomo govorili o malo znanem, a zelo pomembnem zdravstvenem stanju. Ste že kdaj opazili, kako nekateri ljudje dobijo opekline od sonca in rdečico že po krajši izpostavljenosti soncu? Včasih se to zgodi tudi majhnim otrokom. Eden od možnih vzrokov za to je stanje, imenovano kseroderma pigmentosum , na kratko XP . Danes bomo preprosto govorili o tem, kaj je to, zakaj se pojavi in ​​kako lahko z njim živimo.

Kaj to (XP) pomeni? Poglejmo natančno!

Preprosto povedano, kseroderma pigmentosum (XP) je redka genetska bolezen . Ko slišite besedo "genetska", verjetno pomislite na nekaj takega. To pomeni, da je to nekaj, kar podedujemo od staršev ali obeh. Ljudje s to boleznijo imajo zelo občutljivo kožo na ultravijolične (UV) žarke sonca. Natančneje, njihova koža te (UV) žarke težko absorbira.

Simptomi tega (XP) stanja se običajno pojavijo na delih telesa, ki so pogosto izpostavljeni soncu. Na primer na obrazu, rokah in ustnicah . Pogosto se ti simptomi začnejo pojavljati že v mladosti, torej v povojih . Predstavljajte si, da je lahko že majhen otrok izpostavljen soncu le nekaj minut, njegova koža pa se lahko opeče in postane mehurjasta (mehuljaste sončne opekline).

Je (XP) rak? To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi!

Ne, XP ni neposredno rak . Vendar je tukaj pomembna točka. Oseba s XP ima veliko večje tveganje za razvoj kožnega raka kot drugi.

Čeprav je to nekoliko strašljiva zgodba, je pomembno, da se je zavedamo. Oglejte si te statistike:

• Oseba s XP ima približno 10.000-krat večjo verjetnost za razvoj nemelanomskega kožnega raka , kot sta bazalnocelični karcinom ali ploščatocelični karcinom, kot povprečna oseba.
• Prav tako je tveganje za razvoj melanoma, resnega kožnega raka, približno 2000-krat večje .

Poleg teh kožnih rakov so nekatere študije pokazale, da imajo ljudje s XP večje tveganje za razvoj drugih vrst raka. Na primer:

• Možganski tumorji (astrocitom) , (glioblastom)
• Rak dojke
• Rak ledvic
• Levkemija
• Rak pljuč
• Rak trebušne slinavke
• Rak na želodcu
• Rak mod
• Rak ščitnice
• Rak maternice

Naj vas ta seznam ne vznemirja. Vsi ti raki se ne bodo razvili pri vsakem bolniku s XP. Vendar je pomembno, da se zavedate tveganj.

Kako pogosto je to stanje?

Xeroderma pigmentosum je zelo redka bolezen . Ocenjuje se, da jo ima le eden od milijona ljudi v državah, kot so Združene države Amerike in Evropa (XP).

Vendar pa je v nekaterih delih sveta pogostejša. Na primer, na Japonskem bolezen prizadene približno enega od 22.000 ljudi. Relativno pogosta je tudi v Severni Afriki in na Bližnjem vzhodu. Čeprav ni natančnih podatkov o njeni razširjenosti na Šrilanki, velja za redko bolezen.

Kakšni so simptomi (XP)? Poglejmo jih podrobneje!

(XP) Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar prizadenejo predvsem kožo, oči in živčni sistem .

Kožni simptomi

To so najpogosteje opaženi simptomi:

• Sončne opekline z mehurji: Tudi po kratkem času izpostavljenosti soncu se koža mehurji in opeče.
• Suha, tanka koža (kseroza): Koža je zelo suha in lahko postane tanka kot pergamentni papir.
• Pege (lentigo) pred 2. letom starosti: Običajno se pri majhnih otrocih pege ne pojavijo tako zgodaj.
• Kožne madeže s povečanim in zmanjšanim pigmentom (poikiloderma): Nekatera področja so lahko rjava, druga pa bela.
• Redčenje kože (atrofija).
• Rdeče črte na koži, ki jih povzroča širjenje krvnih žil - telangiektazija: Pojavijo se kot rdeče črte, ker so na površini vidne majhne krvne žile.

Poleg tega imajo ljudje s XP večje tveganje za razvoj kožnih lezij, imenovanih aktinične keratoze, ki lahko postanejo rakave .

Očesni simptomi

Pogosto se pri ljudeh s XP pojavijo očesni simptomi pred 10. letom starosti :

• Suhe oči.
• Degeneracija/atrofija vek.
• Vnetje roženice (keratitis).
• Pomanjkanje prosojnosti v zunanji plasti očesa - motnost roženice: To pomeni, da zrcalni del očesa postane moten.
• Občutljivost na svetlobo (fotofobija): Težave s prenašanjem celo majhne količine svetlobe.
• Izguba trepalnic.

Sčasoma lahko ti simptomi povzročijo izgubo vida in celo slepoto . Ljudje s XP so prav tako ogroženi zaradi očesnega raka .

Nevrološki simptomi

XP lahko vpliva tudi na vaš živčni sistem. Približno četrtina ljudi s XP bo razvila simptome, povezane z živčnim sistemom. Primeri vključujejo:

• Disfagija - težave pri požiranju.
• Izguba refleksov.
• Slaba mišična kontrola (ataksija) in okorelost (spastičnost).
• Progresivna izguba miselnih (kognitivnih) sposobnosti.
• Progresivna izguba sluha zaradi poškodbe notranjega ušesnega živca.
• Manjša velikost glave (mikrocefalija).
• Paraliza glasilk.

Strokovnjaki menijo, da te simptome povzroča uničenje živčnih celic v možganih.

Kaj je razlog za nastanek (XP)?

Kot smo že omenili, je kseroderma pigmentosum genetska bolezen . To pomeni, da jo povzročajo nenormalne spremembe (mutacije) genov v našem telesu. Te genetske mutacije lahko podedujete od matere, očeta ali obeh. Preprosto povedano, povzroča jo pomanjkanje genov, ki pomagajo naši koži popraviti poškodbe, ki jih povzročajo UV-žarki.

Kako ugotovim, ali imam (XP)?

Zdravnik lahko na podlagi vaših simptomov posumi, da imate XP. Za potrditev suma bo opravil krvno preiskavo . Ta krvna preiskava preverja genske mutacije , ki povzročajo kserodermo pigmentosum.

Ali obstaja popolno zdravilo za (XP)?

Žal trenutno ni zdravila za Xeroderma Pigmentosum. Vendar pa vam lahko zdravnik priporoči različne načine zdravljenja, ki bodo pomagali zmanjšati simptome in vam olajšali življenje:

• Kapljice za oči: Za zmanjšanje vnetja beločnice se lahko dajo mazalne kapljice za oči.
• Slušni aparati: Če pride do izgube sluha, se lahko predpišejo slušni aparati. V nekaterih hujših primerih se lahko priporočijo celo kohlearni vsadki .
• Kirurški poseg: Če se vam razvije kožni rak, boste morda potrebovali operacijo za njegovo odstranitev. Lahko pa boste potrebovali operacijo za zdravljenje določenih očesnih bolezni, kot so povešene veke (ptoza) ali težave z beločnico. V nekaterih hujših primerih bo morda potrebna presaditev roženice .
• Dodatki vitamina D:Večina ljudi dobi vitamin D iz sončne svetlobe in hrane. Ljudje s XP se morajo skoraj popolnoma izogibati sončni svetlobi, zato morajo jemati dodatke vitamina D.

Ali se je mogoče izogniti XP-ju?

Ker je XP genetska bolezen, ni mogoče preprečiti njenega razvoja . Če vaš zdravnik sumi, da imate gensko mutacijo, ki povzroča XP, lahko opravite genetsko testiranje .

Genetski test vam lahko pove, ali imate gensko mutacijo. Genetski svetovalec vam bo razložil rezultate, tveganja in možnosti, da imate otroka s XP.

Na kaj morate biti pozorni, če živite z (XP)?

Če imate kserodermo pigmentosum, morate biti pozorni na nekaj stvari, da ohranite svoje splošno zdravje. To so najpomembnejše stvari:

• Zaščita pred soncem: To je najpomembnejši korak pri obvladovanju XP. Bistveno je zaščititi kožo pred UV-žarki.
• Nosite oblačila za zaščito pred soncem . To pomeni majice z dolgimi rokavi, dolge hlače, nogavice in kape.
• Nosite sončna očala, ki blokirajo UV žarke .
• Vsak dan uporabljajte širokospektralno kremo za sončenje z zaščitnim faktorjem 35+ ali več. Tudi če ni videti sončno, lahko UV-žarki še vedno prodrejo skozi oblake.
• Strokovnjaki priporočajo uporabo merilnika UV-svetlobe , da ugotovite, kje je vaše okolje najbolj izpostavljeno UV-žarkom, in se jim izognete. Nekatere luči v vašem domu lahko prav tako oddajajo UV-žarke, zato bodite pozorni tudi na to.

• Očesni pregledi: Redno obiskujte oftalmologa , da vam pregleda oči. Preveril bo, ali imate kaj, kot so povešene veke in otekanje oči. Oči naj pregledajo vsaj enkrat letno ali pogosteje, kot vam priporoči zdravnik.

• Pregledi kože: Obiščite dermatologa vsakih 6 do 12 mesecev ali pogosteje, kot vam priporoči zdravnik. Preveril bo znake raka ali znamenja, ki bi se lahko razvila v raka. Medtem ko ste v zdravniški ordinaciji, preverite kožo vsaj enkrat na mesec . Če opazite kakršne koli nove mozolje ali bulice, takoj obiščite dermatologa.

• Nevrološka oskrba: Ljudje z (XP) bi morali obiskati nevrologa.Redno se morate z njimi sestajati, da preverite njihove reflekse, sluh itd. Če zdravnik opazi kakršne koli spremembe v teh funkcijah, bo priporočil zdravljenje za nadzor ali upočasnitev poslabšanja stanja.

Ne pozabite, vse to je namenjeno vaši zaščiti. Če boste te stvari pravilno upoštevali, lahko živite uspešno življenje tudi z (XP).

Kaj lahko poveste o življenjski dobi osebe z (XP)?

Pričakovana življenjska doba osebe s kserodermo pigmentosum se lahko razlikuje od osebe do osebe. V mnogih primerih se kožni rak lahko diagnosticira že v zelo mladih letih, kar lahko skrajša življenjsko dobo. Vendar pa lahko ukrepi za preprečevanje poškodb kože zaradi sonca že od malih nog povečajo vaše možnosti za dolgo življenje . Zato je zelo pomembno, da upoštevate zgoraj omenjene varnostne ukrepe.

Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Če imate vi ali vaš otrok kserodermo pigmentosum ali če sumite, da jo imate, lahko svojemu zdravniku postavite naslednja vprašanja:

• Kaj lahko storim, da zmanjšam tveganje za kožnega raka?
• Katere vrste presejalnih testov za raka je treba opraviti?
• Kateri so zgodnji znaki kožnega raka?
• Kako bo ta diagnoza vplivala na preostalo mojo družino?
• Ali naj razmislim o genetskem testiranju?
• Kakšne so možnosti, da bom imela še enega otroka z (kserodermo pigmentosum)?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Torej, bolezen, o kateri smo govorili (Xeroderma Pigmentosum - XP), je redka, genetska bolezen. Glavna značilnost je izjemna občutljivost na (UV) žarke. Mnogi ljudje imajo tudi težave z razvojem oči in živčnega sistema. Če imate (XP), se morate čim bolj izogibati sončni svetlobi, torej (UV) žarkom . Zaščita kože pred soncem in redni pregledi za kožnega raka so vaša najboljša možnost, da ostanete zdravi.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom. Pomagali vam bodo.

Xeroderma pigmentosum, XP, kožne bolezni, genetske bolezni, občutljivost na sonce, kožni rak, UV-žarki