O e popole i le soifua maloloina o lau pepe? E tatau la ona e iloa e uiga i le NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)!

Talu ai ua e faʻamoemoe nei e avea ma tina, e tatau ona e mafaufau tele i le soifua maloloina o oe ma lau pepe i lou manava, a ea? O le aso nei o le a tatou talanoa ai e uiga i se suega faapitoa e mafai ona faia i le taimi o le maitaga. Ua taʻua lea o le NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). O lenei mea e mafai ai ona e aʻoaʻoina nisi faʻamatalaga taua e uiga i le soifua maloloina o lau pepe e aunoa ma se afaina ia te oe poʻo le pepe.

O le ā le NIPT (Su'ega Muamua e Le Invasive)?

I se faaupuga faigofie, o le NIPT o se suega e faia i le taimi o lou ma'itaga e iloa ai pe iai ni fa'aletonu o chromosomal i lau pepe e le'i fanau mai. Mo se fa'ata'ita'iga, e siaki ai se lamatiaga o tulaga e pei o le Down syndrome ( Trisomy 21) , Trisomy 18 ( Edwards syndrome) , ma le Trisomy 13 (Patau syndrome) . E mafai fo'i ona ta'u atu ia te oe le itupa o lau pepe.

E faia lenei mea i se faʻataʻitaʻiga o le toto e ave mai ia te oe. Aua e te ofo, o lou toto e iai sina vaega itiiti o le DNA (Deoxyribonucleic Acid) a lau pepe. O le DNA o le mea lea e fausia ai o tatou genes ma chromosomes. E pei o le ata o o tatou tino. O lea la, e ala i le suʻeina o nei vaega o le DNA e mafai ai e fomaʻi ona maua se manatu i faʻamatalaga tau kenera o le pepe. O lenei faʻataʻitaʻiga o le toto e auina atu i se fale suʻesuʻe mo suʻega. Ae ia manatua, e le mafai e le NIPT ona faʻailoa uma chromosome poʻo tulaga tau kenera.

O lenei suega NIPT e ta'ua i isi igoa. O nisi e ta'ua o le cell-free DNA screening po'o le cfDNA screening . O isi e ta'ua o le non-invasive prenatal screening po'o le NIPS . Aua le popole pe a e fa'alogo i nei igoa, e tutusa uma lava le suega.

E matuā tāua tele le mātauina o se suega fa'ata'ita'i lea, ae lē o se suega fa'ama'i . O lona uiga e na'o le ta'uina atu ia te oe le ono maua pe le mautinoa o lau tama i se fa'ama'i. E le mafai ona fai atu ma le mautinoa, 'Ioe, o lau tama e maua i lenei fa'ama'i' pe 'Leai, e le maua i lenei fa'ama'i' lau tama.'

O le faia o le suega NIPT pe leai o lau lava lea faaiuga. O le a tuʻuina atu e lau fomaʻi ia te oe faʻamatalaga e uiga i lenei mea ma fesoasoani ia te oe e fai le faaiuga sili mo oe.

O le a tonu le mea e suʻeina e le suega NIPT?

E pei ona matou taʻua muamua, e le mafai e le NIPT ona iloa uma tulaga o chromosomal poʻo faʻaletonu o le fanau mai. I le tele o tulaga, o suʻega a le NIPT e vaʻavaʻai mo:

• Down syndrome (Trisomy 21)
• Trisomy 18
• Trisomy 13
• Fa'aletonu e feso'ota'i ma chromosomes feusua'iga (X ma le Y)

O le Down syndrome, trisomy 18, ma le trisomy 13 e mafua mai i se chromosome faaopoopo. O le su'ega o le sex chromosome e mafai ona fuafua ai le itupa o le pepe ma e mafai foi ona siaki mo so'o se suiga i le numera masani o sex chromosomes. O tulaga masani o le sex chromosome e aofia ai le Turner syndrome , Klinefelter syndrome , Triple X syndrome, ma le XYY syndrome . Ae ia manatua, e le o su'ega uma a le NIPT e iloa ai nei tulaga uma. O le mea lea e taua ai le talanoa i lau foma'i e uiga i mea o le a su'eina e lau su'ega NIPT.

Aiseā e faia ai lenei suega NIPT? O ai e sili ona lelei mo ia?

E fesoasoani le NIPT e fuafua ai le lamatiaga o le fanau mai o se pepe ma se faaletonu o le chromosome. Atonu e fautuaina e fomaʻi lenei suega i tulaga nei:

• Afai ua iai sau tamaititi e iai se fa'aletonu o le chromosome.
• Afai na e faia se suʻesuʻega ultrasound, na faʻaalia ai atonu o loʻo iai ni faʻaletonu i le pepe.
• Afai na faia sau suega muamua na faʻaalia ai atonu o loʻo i ai se faʻafitauli.

Sa masani ona fautuaina e le American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) le NIPT pe afai na e maua i se maʻitaga e maualuga le lamatiaga . O lona uiga, atonu, pe afai ua silia ma le 35 ou tausaga, pe afai foi ua iai se tasi i lou aiga na maua i se tasi o nei tulaga. Ae o lea ua latou fai mai e tatau i fafine maʻitaga uma, e tusa lava po o le a le lamatiaga, ona logoina e uiga i le NIPT ma tuʻuina atu le avanoa e maua ai.

E fuafua i taunuuga o le suega NIPT, e ono fautuaina e lau foma'i fa'ato'aga ni suega fa'ama'i . E pei ona matou ta'ua muamua, o se suega siaki e na'o le ono mafai ona ta'u atu ia te oe. O se suega fa'ama'i o le suega lea e mafai ona tu'uina atu ai se tali mautinoa 'ioe' pe 'leai' pe iai se fa'afitauli o lau pepe.

O afea e tatau ona faia ai le suega NIPT i le taimi o le maitaga?

E masani ona faia le suega NIPT pe a mavae le 10 vaiaso o le maitaga, ae e mafai ona faia i soo se taimi se'ia o'o ina fanau le pepe . O le tele o taimi, e le faia a'o le'i atoa le 10 vaiaso. E mafua ona atonu e le lava le DNA o le pepe i le toto o le tina a'o le'i o'o i lena taimi e fa'atino ai le suega ma le sa'o.

E fa'apefea le sa'o o su'ega NIPT?

O se fesili lea e fesiligia e le toʻatele o tagata. O le saʻo o le suegaE fa'alagolago lava i le tulaga o lo'o faia le su'ega. E le gata i lea, o mea e pei o le afai o lo'o e ma'itaga i ni masaga, afai o lo'o e tauaveina se pepe mo se isi tagata (ma'itaga suitulaga), pe afai fo'i e te puta tele e mafai ona a'afia ai taunu'uga o le NIPT.

E masani lava e tusa ma le 99% le sa'o o le NIPT i le iloa o le Down syndrome. Atonu e itiiti ifo lona sa'o i le iloa o le trisomies 18 ma le 13. I le aotelega, e itiiti ni fa'amaoniga sese o le NIPT nai lo isi su'ega siaki a'o le'i fanau mai, e pei o le quad screen. O lona uiga e itiiti le avanoa e maua ai se fa'amaoniga sese pe a le a'afia le pepe.

E mafai e le suega NIPT ona fuafua le itupa o le pepe?

Ioe, e mafai e le suega NIPT ona vavalo le itupa o le pepe e le'i fanau mai. E toatele matua e naunau e iloa lenei mea, a ea?

E manaʻomia ea ona fai se suega NIPT i le taimi o le maitaga?

Leai, e lē o se mea e tatau ona faia. O se faaiuga patino lava lenei. E masani lava ona i ai ni fesili e uiga i lenei mea. O le a taʻu atu e lau fomaʻi ia te oe mea uma e uiga i isi filifiliga o le suʻesuʻega aʻo leʻi fanau mai, e aofia ai le NIPT. E tele mea e mafai ona aʻafia ai le faaiuga e fai le NIPT. Afai o loʻo e feagai ma faigata i le faia o se faaiuga, pe afai e te manaʻo e talanoaina lenei suʻesuʻega auiliili, e mafai e se faufautua tau kenera ona faamatala atu nei filifiliga o suʻega aʻo leʻi fanau mai ia te oe ma fesoasoani ia te oe e filifili le mea e sili ona lelei mo oe.

E faʻapefea ona faia e fomaʻi lenei suega NIPT?

E matuā faigofie lava lenei mea. Pau lava le mea e fai e lau fomaʻi o le ave lea o se faʻataʻitaʻiga o le toto mai se alatoto i lou lima . O lenei faʻataʻitaʻiga o le toto e auina atu i se fale suʻesuʻe e siaki ai soʻo se faʻaletonu i le DNA o le pepe.

E tofu i tatou uma ma le DNA i totonu o o tatou sela. O nei sela o loʻo vaevaeina pea ma faia ni sela fou. A malepe sela, e iʻu ina oʻo atu ni vaega laiti o le DNA (vaega o le DNA) i o tatou toto. A e maʻitaga, e matuā itiiti lava se vaega o le DNA a lau pepe e feoaʻi i lou toto. O le mea lea e taʻua o le cell-free DNA, poʻo le cfDNA . O le suega NIPT e suʻe ai ni vaega o le DNA a lau pepe i lou toto.

E tāua le manatua e tusa ma le 10 vaiaso e faaputuputu ai le DNA o le pepe i lou toto. O le mafuaaga lea e le faia ai lenei suega seia oo i le 10 vaiaso talu ona e maitaga.

E i ai ni tulaga lamatia i le suega NIPT?

E matuā saogalemu lava suega NIPT. E leai se lamatiaga i le pepe. Auā e na'o sina toto itiiti lava e mana'omia mai le tina ma'itaga. O lea e leai se mea e popole ai.

O afea e maua ai a'u taunuuga o le suega?

E mafai i nisi taimi ona oʻo atu i le lua vaiaso e maua ai taunuʻuga o le suega NIPT.E mafai ona e alu. Ae e iai taimi e te vave maua ai taunuuga. E muamua maua e lau fomaʻi taunuuga. Ona ia logoina lea o oe i na taunuuga.

O le a le tala a taunuuga o le suʻega NIPT?

Talu ai o le NIPT o se suega siaki, e le tuʻuina atu ai se tali 'ioe' pe 'leai' pe iai se faʻafitauli o lau pepe. O taunuʻuga e faʻaalia ai pe o iai se lamatiaga tele pe faʻaitiitia o lau pepe i le maua o le faʻafitauli. O nisi taimi e faigata ona malamalama i taunuʻuga o au suega. O lea afai e te le o mautinoa, fesili i lau fomaʻi mo se faʻamatalaga.

E eseese taunuuga e maua mai i le tele o fale su'esu'e mo tulaga ta'itasi latou te su'eina. Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e te maua se taunuuga lelei (maualuga le lamatiaga) mo le Trisomy 13, ae e te maua se taunuuga leaga (maualalo le lamatiaga) mo le Down syndrome.

E le gata i lea, o nisi taimi e ono leai ni taunuuga ona e le lava le DNA o le pepe i lou toto, pe e le mafai ona iloa lelei le DNA o le pepe. I lena tulaga, e mafai ona toe fai lau suega NIPT. I ia tulaga, e mafai e lau fomaʻi ona tuʻuina atu ia te oe le taʻiala sili.

Ae fa'apefea pe afai e lelei/maualuga le lamatiaga o taunuuga?

Afai e faʻaalia i le suega NIPT o loʻo lamatia lau pepe i le i ai o se faʻaletonu o le chromosome, e ono fautuaina e lau fomaʻi le faia o se suega faʻamaʻi . O nei suega e mafai ona fai mai ma le mautinoa 'ioe' pe 'leai' pe o iai se tulaga. O nei suega e aofia ai:

• Amniocentesis: O lenei suega e aofia ai le aveeseina o sina vai o le amniotic mai lou uterus. E mafai ona faia lenei suega pe a mavae le 15 vaiaso o le maitaga.
• Sampling o le Chorionic Villus (CVS): O lenei suega e ave ai se faʻataʻitaʻiga o sela mai le placenta. O lenei faʻataʻitaʻiga o sela e auina atu i se fale suʻesuʻe mo suʻega. E mafai ona faia lenei mea i le va o le 10 ma le 13 vaiaso o le maitaga.

E taua tele lou talanoa lelei ma lau fomaʻi e uiga i au iʻuga o le NIPT ma ia maua uma faʻamatalaga e te manaʻomia e uiga i le isi mea e fai.

E mafai ona sese le suega NIPT mo le Down syndrome?

Talu ai o le NIPT o se suega e siaki ai, e le sa'o atoatoa. O le mafua'aga lea matou te fai atu ai e na'o le fa'ailoa mai ai o le lamatiaga. O lea e taua ai le talanoa i lau foma'i e a'oa'o atili ai e uiga i au i'uga ma au filifiliga e sosoo ai.

E aoga le faia o le suega NIPT?

E pule lava oe i le faia o se faaiuga pe e te manaʻo e fai se suega aʻo leʻi fanau e pei o le NIPT poʻo se isi suega tau kenera. E mafai e lau fomaʻi ona taliina soʻo se fesili e te ono maua. Ae o le mea mulimuli, e pule lava oe i le faia o se faaiuga pe faapefea ona aafia oe ma lou aiga i se faaletonu tau kenera poʻo se faaletonu o le chromosome, e faavae i lou tulaga patino.

O nei fesili o le a fesoasoani ia te oe e fai ai se faaiuga:

• O le ā so'u lagona pe afai e lelei le i'uga o le su'esu'ega?
• Mata ou te lotomalie e faia ni suega faʻamaʻi e pei o le amniocentesis poʻo le CVS?
• Afai ou te iloa o loʻo iai se faʻafitauli tau kenera i laʻu tama, pe o loʻo iai foʻi i se tulaga lamatia tele mo se faʻafitauli tau kenera, mata o le a ou faia ni suiga?
• Pe o le a ou faanoanoa pe popole i le iloaina o nei faamatalaga, pe o le a fesoasoani ia te aʻu e sauniuni ai mo le tausiga o le pepe?
• Pe o le iloaina o nei faʻamatalaga o le a fesoasoani i aʻu fomaʻi e tausia lelei ai laʻu tama?

O le a le tau o le suʻega NIPT?

E mafai ona eseese le tau o le suega NIPT. O le tele o inisiua soifua maloloina e totogia le tele (pe o le tau atoa foi). O nisi e totogia le itiiti ifo ma le vaega o le tau. O lea la, o se manatu lelei le siakiina ma lau kamupani inisiua a'o le'i faia le suega. Afai e leai sau inisiua, pe le totogia e lau inisiua le suega NIPT, e mafai ona e totogia oe lava.

E mafai ona faia le NIPT i le 14 vaiaso?

Ioe, e mafai ona faia le NIPT i soo se taimi pe a uma le 10 vaiaso o le maitaga. O lona uiga e leai se faʻafitauli tusa lava pe ua 14 vaiaso.

O le ā e tatau ona ou fesili i laʻu fomaʻi e uiga i le suega NIPT?

O le faia o se suega e pei o le NIPT o se faaiuga patino. Atonu e iai ni au fesili e uiga i le uiga o au taunuuga, pe tatau foi ona e faia le suega NIPT. Aua le fefe e fai ni fesili. Ia manatua, na o oe lava e mafai ona filifili po o le a le mea e sili ona lelei mo oe ma lou aiga.

O nisi nei o fesili masani e mafai ona e fesiligia lau fomaʻi:

• Ana faapea o oe o aʻu, e te maua le suega NIPT?
• Afai e maua la'u suega siaki i se taunuuga lelei, o a isi laasaga e sosoo ai?
• E iai se faufautua tau kenera e avanoa e talanoa e uiga i a'u filifiliga?
• O le a le avanoa e maua ai ni taunuuga sese?

Ave le savali i le fale

Ia, o le suega NIPT o se metotia e matuā fa’atuatuaina mo le siakiina o pepe a’o le’i fanau mai, lea e iloilo ai le lamatiaga o fa’aletonu o chromosome i le pepe e le’i fanau mai. E mafai fo’i e lenei suega ona tu’uina atu fa’amatalaga e uiga i le itupa o le pepe. E le fa’amaonia e le suega NIPT se fa’ama’i - ae na’o le fa’ailoa mai o le pepe e ono maua i se tulaga patino. A mae’a ona maua taunu’uga o le NIPT, e ono fautuaina le faia o suega fa’ama’i. O suega a’o le’i fanau mai e pei o le NIPT e le o se mea e mana’omia, ma o le faia pe leai o se mea e fa’alagolago lava ia te oe.Talanoa i lau fomaʻi poʻo se faufautua tau kenera e uiga i ou popolega. E taua le malamalama lelei i le mea o loʻo sailia e le suʻega ma le uiga o taunuuga, ma faia se faʻaiuga saʻo. Ou te moomoo ia manuia oe ma lau pepe!

NIPT , Su'ega A'o Le'i Fanau Mai, su'ega a'o le'i fanau mai, Down syndrome, fa'aletonu o chromosome, ma'itaga, cfDNA, soifua maloloina o pepe