O iai ea nei fa'ailoga i lau tamaitiiti? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Alagille Syndrome!

Pe na e mafaufau ea o nisi taimi o nisi o faʻamaʻi e maua ai a tatou fanau laiti e mafai ona fai si faigata? Ia, o se tasi o ia tulaga e manaʻomia ai sina tausiga, ae e mafai ona pulea pe afai e te malamalama lelei , e taʻua o le Alagille Syndrome. E taʻua foʻi lea o le Alagille-Watson syndrome. O se tulaga faʻasolopito lea, o lona uiga o se mea tatou te maua mai o tatou matua. E aʻafia tele ai o tatou ate ma le fatu. Peitaʻi, e mafai foʻi ona aʻafia isi vaega o le tino. Seʻi o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea, a ea?

O le ā tonu lava le Alagille Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Alagille Syndrome o se tulaga tupuaga . E mafai ona faʻalavelaveina ai le galuega a lo tatou ate, faʻapea foʻi ma mafua ai ni suiga ma ni vaivaiga i le fausaga o le fatu, o lona uiga, o le auala e fausia ai le fatu. O nisi tamaiti e fananau mai ma lenei tulaga e iai ni foliga faʻapitoa i o latou foliga vaaia. O nisi o faʻalavelave e ono tulaʻi mai i lenei mea e mafai ona matua matautia ma e oʻo lava i le lamatia ai o le ola. O le mafuaʻaga lea e taua tele ai le nofouta i lenei mea.

O a vaega o le tino e aʻafia ai le Alagille Syndrome?

Ua uma ona matou taʻua o lenei mea e aʻafia tele ai le ate ma le fatu. Ae, e le gata i lea. E mafai foʻi ona aʻafia ai le atinaʻeina o isi totoga taua i lou tino. O mea ia:

• Fatu: E mafai ona tupu ni faʻafitauli i valve o le fatu ma alatoto.
• Fatuga'o: Mea e pei o le fa'aitiitia o fatuga'o ma le fa'atupuina o ni cyst.
• Pancreas: E mafai fo'i ona fa'alavelaveina le galuega a le pancreas, lea e fesoasoani i le fa'agasologa o le fa'agasologa o le fa'agasologa o mea'ai.
• Mata: O nisi fa'aletonu o le va'ai.
• Auivi: O nisi suiga i ponaivi, e pei o le ivi tuasivi.
• Alatoto: E mafai fo'i ona tutupu fa'afitauli i alatoto o le fai'ai.

O ai e mafai ona maua i lenei tulaga? E fa'apefea ona taatele?

O le Alagille Syndrome o se tulaga fa'ale- kenera . O lona uiga afai e maua e se tamaititi le kenera mai le tina po'o le tama, e ono maua e le tamaititi nei fa'ailoga. Ua ta'ua e foma'i lenei mea o se mamanu o le tofi "autosomal dominant". O lona uiga e tusa lava pe iai se tasi o matua e iai le kenera, e mafai lava e le tamaititi ona maua le tulaga. E masani lava, i le va o le 30% ma le 50% o mataupu e tu'ufa'asolo mai le tasi aiga i le isi aiga i lenei auala.

Peita'i, o nisi taimi e mafai ona a'afia ai se tasi fou, e tusa lava pe leai se tasi o le aiga na maua muamua i le fa'ama'i. O lona uiga e mafai ona alia'e mai e aunoa ma se tala'aga o le aiga.

I le tulaga o le taatele o lenei mea, ua fuafua e aafia ai le tusa ma le toatasi mai le 30,000 i le 45,000 tagata.Ae e lē o le aofaʻi saʻo lea, auā o nisi taimi e mafai ona lē iloa ai, pe e mafai foʻi ona sesē o se isi faʻamaʻi auā e naʻo faʻailoga e sili ona ogaoga e togafitia.

E faapefea ona aafia lo’u tino i le Alagille Syndrome?

E eseese fa'ailoga o le Alagille Syndrome mai lea tagata i lea tagata. O lona uiga e le tutusa fa'ailoga o tagata uma e maua i lenei tulaga. O le mea e tupu, o alavai o le bile i totonu o lo tatou ate e le o atiina ae lelei. E pupuu tele, vaapiapi, pe itiiti ni alavai o le bile. O nei alavai o lo'o feavea'i ai le bile o lo'o gaosia i le ate - o se vai e fesoasoani e fa'amalū ai ga'o i mea'ai tatou te 'ai - i le gallbladder ma le tama'i manava. O lea la, a le toe galue lelei nei alavai o le bile, e mau le bile i totonu o le ate. Ona amata lea ona fa'aleagaina le ate .

E fa'apena fo'i ona a'afia ai le fatu. E pei lava ona vaapiapi ala o le bile, e mafai fo'i ona vaapiapi ala o le fatu ma alatoto ma e mafai ona tutupu ni suiga. E mafai ona fa'alavelave ai le tafe o le toto mai le fatu i le tino atoa, ma atonu e le mafai ona tu'uina atu lelei le okesene.

O a ni fa'ailoga o le Alagille Syndrome?

E masani ona aliali mai nei faʻailoga i le pepe poʻo le amataga o le tamaitiiti . Peitaʻi, atonu e le aliali mai seʻia oʻo ina matutua. E mafai ona eseese le ogaoga o faʻailoga e tusa lava pe i totonu o le aiga e tasi.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma le ate

Ua taʻu mai ia i matou e mafai e le Alagille Syndrome ona faʻaleagaina le ate. A faʻaleagaina le ate, e te ono vaʻaia ni faʻailoga e pei o nei:

• Samasama o le pa'u ma mata - matou te ta'ua lenei mea o le jaundice (po'o le icterus).
• E matuā mageso le pa'u.
• O ni mea ga'o samasama ma tumu i le pa'u (xanthomas).
• Mimi pogisa.

E tupu lenei fa'aleagaina o le ate ona ua leai ni alavai o le bile, ua vaapiapi, pe ua le atoatoa fo'i le tulaga. O nei alavai o le bile e feavea'i ai le bile, o se vai e fesoasoani e fa'a'aisa ai ga'o, mai le ate i le gallbladder ma le tama'i manava. A le galue lelei nei alavai, e fa'aputu le bile i le ate. E le mafai e le ate ona faia lelei lana galuega, o le ave'esea lea o otaota mai le toto.

Ona e le mafai e le tino ona mitiia lelei ga'o ma nisi vaitamini (aemaise lava le A, D, E, ma le K), e ono tula'i mai ai ni fa'ailoga fa'aopoopo:

• Vaivai o ponaivi.
• Fa'aitiitia le tuputupu a'e, e le maua le maualuga.
• Fa'afitauli o le va'ai (aemaise lava e a'afia ai le cornea ma le retina).
• Fa'afitauli i le paleni o le tino ma gaioiga.
• Fa'anaunauga i le toto toto.
• Fa'atuai o le atina'e.
• Ma'ila o le ate (cirrhosis).

E tusa ma le 15% o tagata e maua i le Alagille Syndrome e lamatia i le atiaʻeina o tulaga e lamatia ai le ola e pei o faʻamaʻi ogaoga o le ate ma le lē atoatoa o le ate.

Fa'ailoga e feso'ota'i ma le fatu

E mafai fo'i e le Alagille Syndrome ona a'afia ai le fatu ma lana galuega. O lona uiga:

• O le stenosis o le pulmonary artery o se fa'aitiitia o le alatoto e tafe ai le toto mai le fatu i mama.
• Suiga i le fausaga o le fatu. Mo se faʻataʻitaʻiga, o se pu i le va o potu pito i lalo e lua o le fatu (ventricular septal defect), poʻo se faʻaitiitia o le paipa e tafe ai le toto i mama, o se pu i le va o potu o le fatu, o se suiga i le tulaga o le alatoto autu (aorta), ma se ventricle taumatau ua faʻateleina (tetralogy of Fallot).
• Leo fatu e le masani ai (musumusu o le fatu).
• Liu lanu moana o le pa'u (cyanosis) ona o le maualalo o le okesene i le toto.

O foliga vaaia i foliga ma le tino

O tamaiti e fananau mai ma le Alagille Syndrome e iai ni foliga tulaga ese o latou foliga:

• E lautele le va i le va o mata, ae ua loloto mata.
• Auvae ma'ai ma manino.
• Muaulu tele.

O isi faʻailoga e mafai ona vaʻaia i le tino:

• Fa'aletonu o ponaivi. Mo se fa'ata'ita'iga, ivi tuasivi o pepe.
• Lamatiaga o le tafe toto ma le stroke i le fai'ai ona o fa'aletonu i alatoto o le fai'ai.
• Fa'aitiitia malie o le alatoto tele i le fai'ai (Moyamoya syndrome).
• Fa'afitauli i fatuga'o (fa'a'itiiti, cysts, fa'atapula'aina o galuega).
• E lē mafai e le pancreas ona fa'amalūlūina lelei ma mitiia mea'ai mai mea'ai.

E a'afia ea tomai fa'alemafaufau ona o le Alagille Syndrome?

E tusa ma le 2% o tamaiti e iai le Alagille Syndrome e iai mana'oga fa'apitoa tau mafaufau . Peita'i, o nisi tamaiti (e tusa ma le 16%) atonu e iai sina fa'atuai i le atina'eina o tulaga taua o le tino, e pei o le savali. Peita'i, e le o se mana'oga fa'apitoa lea.

O le ā le māfuaʻaga o le Alagille Syndrome?

I le tele o tulaga, e silia ma le 90% o mataupu o le Alagille Syndrome e mafua mai i se faʻafitauli i le gene JAG1. E mafai ona avea lea ma se fesuiaʻiga i le gene poʻo se tapeina. O le isi 2% i le 3% e iai se fesuiaʻiga i le gene NOTCH2. Peitaʻi, mo le tusa ma le 3% o mataupu, e le o iloa tonu le mafuaʻaga tau kenera.

O nei kene, e ta'ua o le `JAG1` ma le `NOTCH2`, e fa'atonuina o tatou sela e gaosia porotini e mana'omia e fausia ai vaega eseese o le tino i le taimi o le pepe. Afai e iai se suiga i nei kene e lua, pe afai e leiloa ni mea tau kene i le vaega o le chromosome 20 lea o lo'o iai le kene `JAG1`, e le maua lelei e sela na fa'atonuga. O le taimi lea e aliali mai ai fa'ailoga e pei o fa'aletonu o le fausaga i le fatu, fa'aitiitia o alavai o le bile, ma fa'aletonu o ponaivi.

E faʻapefea ona maua le faʻamaoniga o le Alagille Syndrome?

E faigata ona iloa le Alagille Syndrome ona e eseese fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata. E amata le iloa o le Alagille Syndrome i se tala'aga atoa o le soifua maloloina ma se su'esu'ega mae'ae'a o ou fa'ailoga. Atonu e masalomia e se foma'i le Alagille Syndrome pe afai e te maua ni fa'ailoga se tolu o fa'ailoga nei:

• Foliga e le masani ai o ala o le bile.
• Fa'ama'i ate po'o le poloka o le tafe o le bile (cholestasis).
• Fa'ama'i fatu.
• Fa'aletonu o ponaivi.
• Fa'afitauli o le va'ai.
• O foliga vaaia tulaga ese.

E tele suʻega e faia e faʻamaonia ai le faʻamaʻi:

• Aveina o se vaega itiiti o le ate mo se su'esu'ega (biopsy o le ate).
• Su'ega toto.
• O se su'ega mata.
• O se X-ray o le tuasivi.
• O le ultrasound o le manava ma/po'o le fatu.
• O se su'ega fa'ale-keneta.
• Su'ega o galuega a fatuga'o.
• Su'ega o galuega a le pancreas.

E fa'apefea ona ou iloa pe maua la'u pepe i le Alagille Syndrome po'o le Biliary Atresia?

E tutusa lava fa'ailoga o le Alagille Syndrome ma le Biliary Atresia. I le Alagille Syndrome, e fa'atapula'aina le tafe o le bile e ala i ala o bile i totonu o le tama'i manava, ma e fa'aputu le bile i le ate. E mafua fo'i le Biliary Atresia i le fa'aleagaina po'o le ma'ila o ala o bile, lea e mafai ona mafua ai fa'ailoga tutusa. E ono tutusa fa'ailoga o pepe fou i tulaga uma e lua:

• Mimi lanu uliuli.
• Nofoaafi lanu malamalama.
• Fulafula o le manava.
• E tumau pea le mageso (jaundice) mo ni nai vaiaso talu ona fanau mai.

E ono iai fo'i isi fa'aletonu o pepe e maua i le biliary atresia i le fananau mai, e pei o le Alagille Syndrome, fa'apea fo'i ma fa'aletonu o le fatu, fatuga'o, ma le ate. O nisi su'esu'ega ua fa'aalia ai o le gene lava lea e tasi e ta'ua o le JAG1 e mafua ai le Alagille Syndrome atonu e a'afia i le biliary atresia.

Ona o le biliary atresia e sili atu ona taatele nai lo le Alagille syndrome, ma ona e le o aʻafiaga uma o le Alagille syndrome e aliali mai i le pepe, e ono masalomia muamua e fomaʻi le biliary atresia. Peitaʻi, o le togafitiga mo tulaga uma e lua e tutusa lava . Afai e mulimuli ane atiaʻe e lau tama isi faʻailoga o le Alagille syndrome, e mafai ona iloa i lena taimi.

E faʻapefea ona togafitia le Alagille Syndrome?

E leai se togafitiga faapitoa mo lenei tulaga.O le mea lea, o togafitiga e faʻatatau i le puleaina o faʻailoga e tulaʻi mai. O lona uiga, o togafitiga e fuafua i faʻailoga. E mafai ona faia mea nei e fai ma togafitiga:

• Tu'uina atu o vitamini A, D, E ma le K.
• Tuuina atu i pepe o susu susu o lo'o i ai le "medium-chain triglycerides" e mafai ona mitiia lelei mea'ai.
• Fafagaina e ala i se paipa gastrostomy po'o se paipa nasogastric e tu'u sa'o atu ai mea'ai i le faiga o mea'ai.
• Tu'uina atu o vaila'au (ursodeoxycholic acid) e togafitia ai fa'ama'i ate.
• Faaaogāina o vailaʻau e togafitia ai le mageso (e pei o antihistamines, cholestyramine, naltrexone, rifampin) ma kulimi fa'asusu po'o kulimi e fa'asusu ai le pa'u.
• O le partial biliary diversion o se taotoga e sui ai le ala o le bile i le va o le ate ma le auala o le intestinal.
• Ta'otoga mo tulaga e a'afia ai le fatu, alatoto, ma fatuga'o.

Afai e mafua ai e le Alagille Syndrome le faaleagaina tele o le ate ma le faaletonu o le ate, atonu e manaomia se suiga o le ate.

E fa'apefea ona ou ola ma o'u fa'ailoga ma pulea?

Ona e eseese fa'ailoga mo tagata uma e maua i lenei tulaga, o le a filifili lau foma'i po'o le fea togafitiga e sa'o mo oe. E taua le faia o su'esu'ega masani e siaki ai le soifua maloloina o lou fatu ma le ate. Afai e amata e lau foma'i se togafitiga fou mo oe, e tatau ona e toe va'ai lau foma'i i ni nai vaiaso e va'ai pe fa'apefea ona aoga ma po'o a ni a'afiaga e ono i ai. O le tele o togafitiga e aoga e ala i le fa'aitiitia o fa'ailoga, fesoasoani ia te oe e lagona lelei, ma puipuia ai fa'alavelave matuia e lamatia ai le ola.

E mafai ona puipuia le Alagille Syndrome?

Talu ai o se tulaga lea e mafua mai i suiga o kenera, e leai se auala e puipuia ai . Afai e iai se tasi i lou aiga e maua i le Alagille Syndrome, pe afai o loʻo e maʻitaga i se tamaititi ma e te fia iloa lou lamatiaga o le tuʻufaʻatasia o le tulaga kenera i lau tama, talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega kenera.

O le ā le ituaiga lumanaʻi e mafai ona faʻamoemoeina e se tasi e maua i le Alagille Syndrome?

E leai se togafitiga faapitoa mo le Alagille Syndrome, aua o se tulaga e tumau i le olaga atoa . O togafitiga e faʻatatau i le puleaina o faʻailoga, tuʻuina atu le mafanafana, ma puipuia faʻalavelave faʻafuaseʻi e lamatia ai le ola.

E matuā tāua tele le iloa vave o lenei tulaga ma amata loa togafitiga. E mafai ona faʻaitiitia ai aafiaga.

O tagata e maua i faʻamaʻi ate ma faʻamaʻi fatu e ono puʻupuʻu le umi e ola ai. Peitaʻi, o loʻo i ai nei le tele o togafitiga e mafai ona fesoasoani e faʻaleleia ai lenei tulaga.

E tatau i tagata e maua i le Alagille Syndrome ona vaʻai soo i a latou fomaʻi mo ni siaki masani . E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai pe o mafua ai ni faʻailoga e lamatia ai le ola ma pe aoga le togafitiga. O siaki masani e ono aofia ai:

• O se su'esu'ega ultrasound o le fatu (echocardiogram).
• O le ultrasound o le manava (ate ma fatuga'o).
• Su'ega mata faaletausaga.
• O se su'esu'ega MRI o alatoto o le fai'ai.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Alagille Syndrome?

E mafai e le toʻatele o tagata e iai ni faʻailoga māmā o le Alagille Syndrome ona ola i se olaga masani . Peitaʻi, o i latou e iai ni faʻailoga ogaoga e ono faʻaitiitia le umi e ola ai.

Talanoa i lau foma'i e uiga i ou fa'ailoga. E masani ona ia fa'atonuina ni su'ega e siaki ai le galue o ou totoga i totonu. O le sini autū o togafitiga o le puipuia lea o fa'ailoga e lamatia ai le ola.

O afea e tatau ai ona ou vaai la'u foma'i?

Afai ua maua oe i le Alagille Syndrome ma ua e aʻafia i nisi o nei faʻailoga o le faʻaleagaina o le ate, vaʻai loa se fomaʻi:

• Afai e samasama lou pa'u ma/po'o ou mata.
• Afai e matuā mageso le paʻu e aunoa ma se māfuaaga patino.
• Afai e iloa atu ni fa'aputuga ga'o (ni pupuga samasama) i luga o le pa'u.
• Afai e pogisa lou mimi nai lo le masani.

Afai o e aʻafia i ni faʻailoga o le Alagille Syndrome o loʻo faigata ai ona e faʻatino au galuega i aso taʻitasi, vaʻai loa i lau fomaʻi. E taua foʻi le logoina o lau fomaʻi pe afai o loʻo iai i lau tama/teine ​​le Alagille Syndrome o loʻo iai ni faʻailoga o le atinaʻe i le taimi o le pepe poʻo le laʻitiiti.

O afea e tatau ai ona ou alu i le Matagaluega o Faalavelave Tutupu Faafuasei (ETU) ?

E mafai e le Alagille Syndrome ona mafua ai ni faʻailoga e lamatia ai le ola o le fatu. Afai e te maua nisi o nei faʻailoga, alu loa i le potu faʻafuaseʻi:

• Afai e le masani le tata o lou fatu.
• Afai e faigata ona e mānava.
• Afai e foliga lanumoana lou pa'u, laugutu, po'o fao.

O nisi o mataupu o le Alagille Syndrome e ono lamatia ai i le stroke. Afai e te aʻafia i nisi o nei faʻailoga o le stroke, valaʻau loa le 911 (pe alu i le potu faʻafuaseʻi e lata ane):

• Afai e te lagona le gatete i le tasi itu o lou tino.
• Afai e faigata ona e tautala, pe afai foi e pipii au upu.
• Afai e iai se suiga faafuaseʻi i le vaai.
• Nifo, leiloa le paleni, fa'afitauli i le feso'ota'iga o maso.
• O se tiga tele o le ulu.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

A e vaʻai i lau fomaʻi, e mafai ona e fesili i fesili faapenei:

• O le ā le ogaoga o o'u fa'ailoga?
• E manaʻomia ea se taotoga mo aʻu?
• O afea e tatau ai ona ou toe foʻi mai e vaʻai pe o manuia le togafitiga?
• O a ni aafiaga e ono tula'i mai ona o togafitiga na e fa'atonuina?

Ia manatua, e eseese aafiaga o le Alagille Syndrome i tagata eseese. Atonu e iai ni fa'ailoga mama tele i nisi tagata, ae o isi atonu e sili atu ona ogaoga fa'ailoga e mana'omia ai nisi togafitiga po'o taotoga. O lea la, ia galulue vavalalata ma lau foma'i e maua ai le tausiga e te mana'omia. E taua le fa'aauau pea o au su'esu'ega e pulea ai a'afiaga ma fa'ailoga e ono lamatia ai le ola.

Savali e Ave i le Fale

O le Alagille Syndrome o se faʻafitauli tau kenera. E aʻafia tele ai le ate ma le fatu. E mafai ona eseese faʻailoga mai le tasi tagata i le isi tagata. E ui e leai se fofo, ae o loʻo i ai togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma puipuia ai faʻalavelave e lamatia ai le ola. E taua tele le vave suʻesuʻeina ma le togafitia, ma e tatau ona e mulimuli i fautuaga a lau fomaʻi. Afai e iai oe poʻo lau tama i nei faʻailoga, aua le fefe e vaʻai se fomaʻi ma saili se fesoasoani. Ia manatua, e te le o tuua toʻatasi, ma o loʻo i ai fomaʻi ma e pele ia te oe e mafai ona fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

` Alagille Syndrome, Fa'ama'i Tupuga, Fa'ama'i Ate, Fa'ama'i Fatu, Fa'ama'i Tamaiti, Jaundice