O iai se fa'afitauli i chromosomes a lau pepe? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Aneuploidy i ni faaupuga faigofie!

E masani lava mo oe, o ē o loʻo faʻamoemoe e avea ma tina, le tele o popolega ma le fefe i mea i le taimi nei. Aemaise lava pe a e mafaufau i le soifua maloloina o le pepe i lou manava. O nisi taimi matou te fesili ai i fomaʻi, poʻo tagata foʻi i lalo ifo o matou, e uiga i "faʻamaʻi tupuaga" poʻo "faʻafitauli o chromosomal." O le mea lena o le a matou talanoaina i le aso, o se tulaga e taʻua o le Aneuploidy . Atonu e foliga mai o se mea tele le igoa, ae aua le popole. O le a matou talanoaina lenei mea i se auala faigofie, i se auala e te malamalama ai.

O a chromosomes? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai.

Se'i mafaufau, o sela laiti uma lava i totonu o o tatou tino e iai ni polo filo laiti i totonu. O le mea lea tatou te ta'ua o chromosomes . I totonu o nei chromosomes o lo tatou DNA, lea e matua taua tele. E pei lava o se polokalame i totonu o se komepiuta, o lenei DNA o lo'o i ai fa'atonuga uma ma fa'amatalaga e mana'omia e o tatou tino e tuputupu a'e ai, atiina ae, ma faia mea uma. Tatou te maua nei fa'atonuga mai o tatou tina ma tama. O le mafua'aga lea tatou te foliga ai i nisi taimi e pei o o tatou tina, o nisi taimi e pei o o tatou tama, ma o nisi taimi e iai a tatou fefiloi o mea uma e lua.

O oe ma aʻu, na tatou maua uma chromosomes e 23 mai lo tatou tina ma le 23 mai lo tatou tama, o lona uiga e 46 chromosomes . O nei mea ua faatulagaina i ni paga i totonu o o tatou sela; o lona uiga, e 23 paga. O nei mea, e 22 paga e tutusa mo tagata uma. O le paga mulimuli e fuafua ai pe tatou te fafine pe tane. E masani lava, afai o se teine, e faatulagaina o le XX , ma afai o se tama, e faatulagaina o le XY .

O loo suia pea lava pea sela o tatou tino. A feoti sela tuai, ona fausia lea o ni sela fou. Tatou te ta’ua lea o le vaevaega o sela . O se faiga faigofie, e pei o le taimi e te 'kopi' ma 'faapipii' ai i luga o se komepiuta. A vaevaeina sela i lenei auala, e tutusa lava chromosomes na tatou talanoaina, ma e o atu i totonu o sela fou e lua ia ua fausia. E tupu lenei mea i o tatou olaga atoa. E le gata i lea, pe a suia sela autu e mana’omia e fausia ai se pepe fou, o lona uiga, o le fuamoa o le tina ma le sperm o le tama, e tupu fo’i lenei vaevaega o sela. Peita’i, o nisi taimi e mafai ona i ai ni mea sese laiti ma ni mea e le atoatoa i lenei vaevaega o chromosomes. Atonu e le tutusa le aofa’i tonu o chromosomes e tatau ona vaevaeina. Afai e tupu lena mea, o nisi sela e le maua le aofa’i tonu o chromosomes e tatau ona vaevaeina. O le mafua’aga autu lea o tulaga tau kenera e pei o le (Turner syndrome) po’o le (Down syndrome) .

O le ā la lenei mea (aneuploidy)?

I se faaupuga faigofie, o le aneuploidy o le leai lea o le aofaʻi saʻo o chromosomes i totonu o tatou sela, e 46. O le tele o taimi, e tupu lenei tulaga ona o se mea sese laʻititi e tupu pe a fausia le fuamoa o le tina poʻo le sperm o le tama. Ona, a o amata ona tuputupu aʻe le pepe, e amata i se suiga i le aofaʻi o chromosomes.

E lua mea e mafai ona tupu i lenei mea:

1.Trisomy: O lona uiga o loʻo i ai se kopi faʻaopoopo o se tasi o chromosomes, ma iʻu ai i le aofaʻi e 47 chromosomes.

2. Monosomy: O lona uiga e tasi le chromosome ua misi, ma iu ai ina 45 le aofaʻi o chromosome.

Afai e afuafua se pepe i lenei ituaiga o faaletonu o le chromosome, e masani ona le manuia le maitaga. E maualuga le lamatiaga o le faapau pepe . O le mea moni, ua maua i suesuega o lenei tulaga (aneuploidy) e mafua ai le tusa ma le afa o faapau pepe uma e tutupu i le trimester muamua o le maitaga.

O a ituaiga autū o le aneuploidy?

E pei ona matou taʻua muamua, e lua ituaiga autū o le aneuploidy: Trisomy ma Monosomy.

Trisomy

O le trisomy o lona uiga ua iai se chromosome faaopoopo i le pepe. O lenei mea e oo atu ai i le 47 le aofaʻi o chromosome. E tele ni tulaga autu e ono mafua mai i lenei mea:

• Down syndrome: O le tulaga lea tatou te faʻalogo soo i ai. O le mea e tupu iinei o le i ai o se kopi faʻaopoopo o le chromosome 21. O lona uiga e tolu kopi o le chromosome 21. E taʻua foʻi lea o le (Trisomy 21) .
• (Trisomy 18) Trisomy 18: O iinei e iai se kopi faaopoopo o le chromosome 18. Sa ta'ua muamua o le Edwards syndrome , o lenei tulaga e mafai ona mafua ai le tele o faafitauli tau soifua maloloina i pepe e fananau mai ma lenei tulaga.
• (Trisomy 13) Trisomy 13: O iinei e iai se kopi faaopoopo o le chromosome 13. Sa ta'ua muamua o le Patau syndrome , o se tulaga foi lea e mafua ai faafitauli matuia tau soifua maloloina.

Monosomi

O le uiga o le monosomy e tasi le chromosome e itiiti ifo i le pepe. O le iʻuga, e 45 chromosome. O tulaga autū e mafua mai i lenei mea o:

• Turner syndrome: O se fa'aletonu lea o le chromosome o feusuaiga. E masani lava, e lua chromosome X (XX) o se tamaititi teine. O se tamaititi teine ​​e iai le Turner syndrome e na'o le tasi le chromosome X. E ta'ua lea o le (Monosomy X) . Talu ai e leai se chromosome Y, o nei pepe e fananau mai o ni teine.

O ai e sili ona ono aʻafia i lenei tulaga?

O le mea moni, o se tulaga e ta'ua o le aneuploidy e mafai ona a'afia ai so'o se pepe . E tupu fa'afuase'i. Peita'i, o nisi su'esu'ega ua maua ai o le lamatiaga e fa'atupula'ia teisi pe a matua le tina . Mo se fa'ata'ita'iga, o se tina e 20 tausaga le matua e tasi i le 1,480 le avanoa e fanau ai se pepe e iai se fa'aletonu o le chromosome, ae o se tina e 40 tausaga le matua e tasi i le 65 le avanoa. Peita'i, e le fa'apea ai e le o lamatia tina laiti. I le tulaga o le Turner syndrome, ua fai mai e le taua tele le matua.

O le mafuaʻaga lea, afai o loʻo e mafaufau e maua se pepe, talanoa i se fomaʻi ma ia maua se fautuaga faʻapitoa i kenera.E matuā tāua tele le mauaina. Ona mafai lea ona e iloa nei tulaga a'o le'i oo i le taimi atofaina, malamalama i ou tulaga lamatia, ma talanoa fo'i e uiga i suega talafeagai.

E fa'apefea ona masani le aneuploidy? E iai se fesoota'iga ma le fa'apa'u pepe?

E sili atu ona taatele le aneuploidy ma faʻaletonu o le chromosome nai lo le mea tatou te mafaufau i ai. E tupu i le tusa ma le tasi i le 150 o maʻitaga . E mafua foʻi le aneuploidy i le toetoe lava 50% o faʻapaʻu pepe i le amataga . O lona uiga i le tele o tulaga, o le natura o le a faʻamutaina se maʻitaga i se faʻaletonu o le chromosome nai lo le faʻaauauina.

E fa'apefea ona a'afia le ma'itaga ona o le aneuploidy?

O le i ai o se chromosome faaopoopo (Trisomy) pe le lava o chromosomes (Monosomy) e mafai ona aafia ai le maitaga i ni auala eseese.

Trisomy:

O le tele o ma'itaga e iai le trisomy e i'u i le fa'apa'u pepe . Ua fa'aalia i su'esu'ega e tusa ma le 35% o fa'apa'u pepe uma e mafua mai i le trisomy. Peita'i, e seasea lava, e tusa ma le 1% o pepe e fananau mai ma tulaga o le trisomy. O pepe e sili ona taatele o lo'o iai le (Trisomy 21) po'o le (Down syndrome). Afai e fanau mai se pepe ma se tulaga fa'apenei o le trisomy, e ono maualalo le fua faatatau o le ola o le pepe nai lo se pepe masani. E mafua ona o le tele o fa'alavelave ma fa'aletonu fananau mai e tutupu i le taimi e fanau mai ai.

Monosomi:

E seasea ona tupu ni tulaga o le monosomy nai lo trisomies. E pei ona iloa, e na'o le Monosomy X, po'o le Turner syndrome, e mafua ai ona fanau mai se pepe ola. E tupu le Turner syndrome pe a na'o le tasi le chromosome X o lo'o iai. Talu ai e leai se chromosome Y, o nei pepe e fananau mai o ni teine.

O a ni fa'ailoga o le aneuploidy?

O le fa'ailoga masani o le aneuploidy o le fa'apa'u pepe . O le taimi lea e muta ai le maitaga i le ogatotonu o le masina. E masani ona tupu lenei mea i le taimi o le trimester muamua, ae o nisi taimi e mafai ona tupu mulimuli ane. O fa'ailoga o le fa'apa'u pepe e aofia ai:

• Mauaina o le tiga i le pito i lalo o le manava ma le tua.
• O le tiga o le tino e pei o le taimi o le ma'i masina.
• Atonu sina toto itiiti, atonu fo'i le tele o le toto.

Tāua: Afai e te manatu o loʻo ia te oe nei faʻailoga, e tatau ona e vaʻai loa i se fomaʻi.

Peita'i, e ui lava e tusa ma le 50% o fa'apa'u pepe e mafua mai i mafua'aga fa'ale-tulaga e pei o le aneuploidy, ae o nisi taimi e mafai ona fananau mai pepe ma lenei tulaga. O ia pepe e sili atu ona ono i ai ni fa'aletonu fananau mai , fa'apea fo'i ma le fa'atuai o le atina'e ma fa'aletonu fa'alemafaufau .

Aiseā e tupu ai lenei mea (aneuploidy)? O a ni māfuaʻaga?

O le Aneuploidy o se fa'aletonu tau kenera. O le tele o taimi, e tupu lenei fa'aletonu a'o le'i tu'ufa'atasia le fuāmoa o le tina ma le sperm o le tama, o lona uiga, i le taimi o le fa'agasologa o le fausiaina o le fuāmoa ma le sperm. Na tatou talanoa muamua e uiga i le vaevaeina o sela. E fausia fuāmoa ma sperm e ala i se fa'agasologa fa'apitoa o le vaevaeina o sela e ta'ua o le meiosis . O iinei, e vaeluaina fa'alua se sela e 46 chromosomes, ma fausia ai ni sela e fa (fuāmoa po'o sperm) e 23 chromosomes ta'itasi. E tupu le Aneuploidy pe a le vavae'eseina lelei paga o chromosome i le taimi o lenei meiosis, ma o nisi fuāmoa po'o sperm e tele naua pe itiiti naua chromosomes.

O se mea lea e tupu faafuaseʻi ma e leʻi mafaufauina . E pei lava o le masini lomitusi i le ofisa e taofi faafuaseʻi le galue, pe lolomi se pepa i se mea e le saʻo, e mafai foʻi ona iai nei ituaiga o mea sese i totonu o lo tatou DNA. E leai se tasi e mafai ona fai mai po o afea pe faʻapefea ona tupu. Afai e te fia iloa atili e uiga i lenei mea, o se manatu lelei le talanoa i se fomaʻi ma maua se fautuaga tau kenera.

E i ai ni suʻega e mafai ona iloa ai le aneuploidy i le taimi o le maitaga?

Ioe, e tele suega e mafai ona faia i le taimi o le maitaga e iloa ai pe iai se pepe i se tulaga e ta'ua o le aneuploidy. O nisi o nei suega o suega e siaki ai, ae o isi o suega e iloa ai le ma'i.

• Su'ega Muamua e le Fa'atinoina i le Maitaga (NIPT) / Su'ega Muamua e le Fa'atinoina i le Maitaga (NIPS): O se su'ega toto faigofie lea e mafai ona faia pe a uma le 10 vaiaso o le maitaga. E ave se fa'ata'ita'iga o le toto o le tina ma su'e le DNA o le pepe i totonu e iloa ai le ono maua o ia i tulaga e pei o le Down syndrome, Trisomy 18, ma le Trisomy 13. E na'o le ta'uina atu lea ia te oe o le lamatiaga, ae le o le mafua'aga tonu.
• Sampling o le Chorionic Villus (CVS): O se suega lea e faia i le va o le 10 ma le 13 vaiaso o le maitaga. Iinei, e ave e le foma'i se fa'ata'ita'iga la'ititi lava o sela mai le placenta ma su'eina mo tulaga tau kenera. E mafai ona iloa ma le sa'o tulaga e pei o le aneuploidy. Peita'i, e la'ititi lava le lamatiaga o le fa'apa'u pepe.
• Amniocentesis: O se suega lea e masani ona faia i le va o le 15 ma le 20 vaiaso o le maitaga. Iinei, e ave ai e le foma'i se fa'ata'ita'iga la'ititi o le vai o le amniotic o lo'o siomia ai le pepe ma su'esu'e ai sela o le pepe o lo'o i totonu. E mafai fo'i ona iloa ma le sa'o tulaga e pei o le aneuploidy ma nisi fa'aletonu o le fanau mai. E la'ititi fo'i le lamatiaga o le fa'apa'u pepe.

A'o le'i faia se fa'ai'uga e uiga i nei su'ega, e taua tele le talanoa ma le fa'aeteete ma lau foma'i ma ia malamalama i ona lelei ma ona leaga.

E faʻapefea ona togafitia le Aneuploidy?

O le mea moni, e leai se togafitiga faapitoa mo le tulaga (Aneuploidy).. E tele tulaga o le aneuploidy e oti ai le pepe, pe mafua ai ni faʻafitauli matuia e pei o le le atoatoa o le mafaufau ma faʻaletonu faaletino. O le mea lea, o togafitiga e faʻatatau i le togafitia o faʻailoga ma faʻalavelave o tamaiti taʻitasi. O lona uiga o le fatuina o se fuafuaga togafitiga e faʻapitoa mo tamaiti taʻitasi ma tausia lo latou soifua maloloina.

Afai o loʻo e maʻitaga, e iai le lamatiaga o le faʻapaʻu pepe ona o le (aneuploidy). O se faʻapaʻu pepe o se aafiaga faigata tele mo se fafine, i le tino ma le mafaufau. Afai e tupu lenei mea, e tatau ona e tuʻuina atu ia te oe lava le taimi e faʻamalolo ai.

Afai o loʻo e mafaufau e amata se aiga, talanoa i se fomaʻi e uiga i suʻega tau kenera ma auala e faʻateleina ai ou avanoa e manuia ai lau maitaga.

E iai se mea e mafai ona tatou faia e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le aneuploidy?

E le mafai ona puipuia atoatoa le Aneuploidy auā o se faʻaletonu faʻafuaseʻi o le tupuʻaga. Peitaʻi, e tele mea e mafai ona tatou faia e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le fanau mai o se pepe i se faʻaletonu:

• 'Ai i mea'ai paleni: E matuā tāua tele le 'ai i mea'ai paleni i le taimi o le ma'itaga.
• Ia faia se suega o kenera a'o le'i fuafua e te ma'itaga: Aemaise lava pe afai e iai se tasi o lou aiga e iai se fa'ama'i kenera, pe afai fo'i ua silia ma le 35 ou tausaga.
• Ia matuā ʻalo ese mai le ulaula tapaʻa ma le inu ʻava malosi.
• Inu sa'o vaitamini mo pepe e fautuaina e lau foma'i: aemaise lava vaitamini o lo'o i ai le folic acid.

Afai e fafano lau pepe ona o le aneuploidy, e mafai ona e toe ma'itaga?

Ioe, o le tele o taimi e mafai ai . E matua maualalo lava le avanoa e toe tupu ai se fa'apa'u pepe ona o le aneuploidy. Aua, e pei ona matou ta'ua muamua, o se mea e tupu fa'afuase'i lenei. E to'atele fafine na fanaua ni pepe maloloina ina ua mae'a se fa'apa'u pepe ona o le aneuploidy. Ae ui i lea, o se manatu lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i ou tulaga lamatia ma su'ega e mafai ona faia a'o le'i toe taumafai e toe ma'itaga.

O le ā e te faʻamoemoeina pe afai e iai sau tamaititi e iai le aneuploidy?

E masani lava, pe a maua se fa'ama'i (aneuploidy), e tatau i mātua ona feagai ma se fa'apa'u pepe. O se aafiaga fa'anoanoa tele lenei. Ae o le mea e taua le malamalama i ai, o le mea lea na tupu ona o se fa'aletonu fa'ale- kenera na tupu i le taimi o le maitaga, ae le ona o se mea na faia e le tina i le taimi o le maitaga. O le a fesoasoani lau foma'i ia te oe e toe malosi fa'aletino ma fa'alagona pe a uma se fa'apa'u pepe.

Afai e fanau mai se tamaititi ma le aneuploidy, e ono feagai lena tamaititi ma ni fa'atuai o le atina'e , pu'upu'u, fa'aletonu fanau mai, ma fa'aletonu tau mafaufau i lona olaga atoa. O le mea lea, e taua tele le siakiina soo o le soifua maloloina o le tamaititi ma se foma'i ma tu'uina atu le togafitiga ma le lagolago talafeagai. E leai se fofo atoatoa mo le aneuploidy.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

• E iai ou fa'ailoga o se fa'apa'u pepe.Afai e iai ni ou fa'ailoga (tiga o le manava, tiga o le tua, toto), va'ai loa se foma'i. O le a ia ta'uina atu ia te oe pe e te mana'omia le alu i le falema'i pe leai.
• A maeʻa se faʻafanoga o se pepe, afai e te aʻafia i nisi o nei faʻailoga, vaʻai loa se fomaʻi, aua e mafai ona avea ma faʻailoga o se faʻamaʻi:
• Afai e te maua i le fulū ma le fiva (Chills, Fiva)
• Afai o loʻo e tafe toto tele (Tafe toto tele)
• Afai e te maua soo i le tiga ma le le to'a

O a fesili tāua e te fesili atu i lau fomaʻi?

A e talanoa i se fomaʻi e uiga i lenei mea, aua neʻi galo e fai atu fesili nei:

• O a'u ea i le tulaga lamatia o le fanauina o se tamaititi e iai se fa'ama'i tupu'aga?
• A maeʻa se fafano ona o le aneuploidy, pe lava ea le soifua maloloina o loʻu tino e toe fanau ai se isi pepe?
• Afai o loʻo ou i ai i le tulaga lamatia o le fanauina o se tamaititi e iai se faʻamaʻi tuufaasolo, pe e te fautuaina ni suʻesuʻega faaopoopo aʻo leʻi fanau mai?

O le ā le eseesega i le va o le (Aneuploidy) ma le (Polyploidy)?

O le aneuploidy ma le polyploidy o ni tulaga tau kenera e mafua mai i se suiga i le aofaʻi o chromosomes i le DNA o se pepe. Ae e iai sina eseesega itiiti.

• O le Aneuploidy o le iai lea o le tasi chromosome faaopoopo (e.g. 47) pe tasi le chromosome e itiiti ifo (e.g. 45). E seasea lava, e tele chromosome e misi/faaopoopoina.
• O le Polyploidy o le tulaga o le i ai o se seti faaopoopo o chromosomes (e pei o le 23 chromosomes). Mo se faataitaiga, afai e te maua le 23 chromosomes mai lou tina ma le 46 chromosomes mai lou tama (e faaluaina le numera masani), e ta'ua lea o le Triploidy. O ni tulaga e seasea tupu ma e masani ona oti ai.

Ma le mea mulimuli, mea e tatau ona manatua (Savali e Ave i le Fale)

E mafai ona mata'utia le aneuploidy pe a e fa'alogo i ai. Ae ia manatua, e masani lava ona tupu fa'afuase'i, e le ona o lou sese. E pei lava o le komepiuta tatou te fa'aaogaina e taofi fa'afuase'i le galue, e tusa lava pe vaeluaina o tatou sela, e mafai fo'i ona tutupu ni mea sese laiti i nisi taimi.

O le mea e sili ona tāua, ia e iloa e te lē o tuua toʻatasi. E iai fomaʻi, aiga, ma uo e mafai ona talanoa e uiga i lenei mea, avatu ia te oe fautuaga, ma fesoasoani ia te oe. Afai o loʻo e fuafua e te maʻitaga, pe ua uma ona e maʻitaga, talanoa saʻoloto e uiga i lenei mea ma lau fomaʻi. Ia maua se fautuaga tau kenera. O le a fesoasoani lea ia te oe e malamalama ai i tulaga e pei o le aneuploidy, ou tulaga lamatia, ma suʻega e mafai ona faia. E le gata i lea, afai e tatau ona e feagai ma se aafiaga faigata e pei o se faʻapaʻu pepe, aua le faʻatuai e maua le lagolago e te manaʻomia e toe malosi ai faaletino ma faalelagona mai ai.

Matou te faʻamoemoe o le a manuia mea uma!

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