O iai ea nei fa'afitauli i lou atali'i? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Barth Syndrome!

E faigata ona fa'amatala i upu lagona mamafa tatou te lagonaina o ni matua pe a ma'i a tatou fanau, a ea? Aemaise lava pe afai o se tulaga e seasea ma faigata, e fa'ateleina ai le fefe i o tatou loto. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu, ae e taua tele mo tagata uma ona nofouta i ai. O le igoa lea o le Barth Syndrome.

O le ā le Barth Syndrome? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

I se faaupuga faigofie, o le Barth syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E masani ona vaaia i tama . E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai ni vaega taua o le tino o le tamaititi. O vaega autu ia:

• Ponaivi
• Loto
• Faiga puipuia o le tino
• Musele

Mafaufau i ai, o lo tatou tino e pei o se masini lavelave e tele vaega e galulue faʻatasi. O lea la, afai e aʻafia ni vaega taua se tele, e mafai ona aʻafia ai le tuputupu aʻe masani ma le soifua maloloina o se tamaititi i le tele o auala.

E lē maua ea teine ​​i le Barth syndrome?

O se faʻafitauli lea e feagai ma le toʻatele o tagata. O le mea moni, e matuā maualalo lava le avanoa e maua ai e se teine ​​le Barth syndrome. E masani lava, o teine ​​e iai le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai le faʻamaʻi e le o faʻaalia ni faʻailoga. E taʻua i latou o "avefeʻau." O lona uiga e leai so latou faʻamaʻi, ae e mafai ona latou tuʻuina atu le kenera i a latou fanau. I se isi faaupuga, e sili atu ona ono maua e se tama le faʻamaʻi.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Barth syndrome o se tulaga e seasea tupu . E tusa ai ma fuainumera, o lenei tulaga e lipotia mai i le tusa ma le tasi mai le 300,000 tamaiti e fananau mai. O lea atonu e te le faalogo tele i ai. Ae e ui lava e seasea tupu, ae e taua tele le nofouta i ai.

O le ā le māfuaʻaga o le Barth syndrome?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se fesuiaʻiga i le kene e taʻua o le Tafazzin (TAZ) . O lenei kene e taʻua o le TAZ o loʻo i luga o le chromosome X. E pei ona e silafia, o le chromosome X o se mea e tele sona aafiaga i le atinaʻeina o le tino.

O se tasi o galuega autū a le gene TAZ o le fa'atonutonuina lea o le gaosiga o se porotini e mana'omia e mitochondria , o la'au eletise laiti i totonu o o tatou sela e gaosia ai le malosi. O nei mitochondria e a'afia fo'i i le tuputupu a'e o ponaivi.

O lea la, a iai se suiga i le kene TAZ, e le galue lelei le porotini e gaosia. O lona uiga e le lava le malosi o mitochondria, po'o le "suau'u," e galue ai. O le i'uga, o a'ano e mana'omia le tele o le malosi - e pei o le fatu, maso, ma le puipuiga o le tino - e le mafai ona galue lelei. O le fa'amatalaga fa'avae lea o le fa'ama'i o Barth.

O a ni fa'ailoga o le Barth syndrome?

E mafai ona eseese fa'ailoga o le Barth syndrome mai lea tagata i lea tagata. E le gata i lea, e mafai fo'i ona eseese le ogaoga o nei fa'ailoga. O nisi nei o fa'ailoga masani:

• Si'itia tele e le masani ai o le 3-methylglutaconic aciduria, o se organic acid, i le mimi.
• O le dilated cardiomyopathy o se tulaga lea e fa'ateleina ai potu pito i lalo o le fatu, o lona uiga e vaivai ma fa'aloaloa ai maso o le fatu. Ua ta'ua e foma'i lenei mea o le dilated cardiomyopathy .
• Fa'ama'i pipisi masani. O le mafua'aga o lenei mea o le vaivai o le puipuiga o le tino.
• Tuai le tuputupu aʻe : Atonu e pupuu ma mamafa ifo nai lo isi tamaiti e tutusa tausaga.
• Vaivai o maso o le fatu. E ta'ua lea o le cardiomyopathy .
• O le fa'aitiitia o le aofa'i o neutrophils, o se ituaiga o sela pa'epa'e, i le toto. O lenei tulaga e ta'ua o le neutropenia . O lenei mea e faigofie ai ona e a'afia i fa'ama'i pipisi.
• Alafau iloga.
• Le lava o maso, o se lagona o le vaivai. O le mea lea e ta'ua o le hypotonia .
• Vaivai o maso o le tino e fesoasoani ia i tatou e gaoioi ai o tatou tino. E ta'ua lea o le skeletal myopathy .

O le ā le vave e mafai ona aliali mai ai nei fa'ailoga?

O le tele o taimi, e vaaia nei faailoga i le taimi e fananau mai ai . Peitaʻi, i nisi o tamaiti, e ono aliali mai nei faailoga i ni nai masina talu ona fananau mai. O le mea lea, i le avea ai ma matua, e tatau ona tatou popole i taimi uma i le tuputupu aʻe ma le soifua maloloina o la tatou tamaititi.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Barth syndrome?

O tamaiti e maua i lenei tulaga e ono lamatia i le tele o faʻafitauli, e aofia ai:

• Faigata ona fafaga ma le le lava o meaʻai .
• Manava tata soo.
• Le tiga o le ulu ma le tiga o le tino.
• Maualalo le maualuga o le suka i le toto, o lona uiga , o le hypoglycemia .
• O le manifinifi ma le vaivai o ponaivi, o lona uiga o le osteoporosis .
• Vaivai tele, lagona le vaivai ( fatigā ).
• Fa'afitauli laiti i le a'oa'oina , aemaise lava i mataupu e pei o le matematika.
• E masani ona tupu mai manu'a i le gutu (canker sores).

E lē tutusa le auala e tutupu ai nei faʻafitauli i tagata uma, ae o le iloa o nei faʻafitauli e mafai ona fesoasoani ia te oe e amata vave ai togafitiga.

E fa'apefea ona iloa le Barth syndrome? (Fa'amaoniga)

Afai e vave iloa faailoga muamua o le Barth syndrome, e mafai ona amata vave togafitiga mo le tamaititi. E mafai ona fesoasoani lea e pulea ai le alualu i luma o faailoga ma puipuia ai faigata.

Atonu e manaʻomia ni suʻega se tele e faia ai se faʻamaoniga saʻo. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O se suega e aofia ai le aveina o se vaega itiiti o maso o le fatu po'o se isi aano o maso. E ta'ua lea o le biopsy.O le tasi e ta'ua o lenei. E siaki ai ni fa'aletonu i le mitochondria ma isi fa'aletonu.
• O le su'ega o le Echocardiogram e siaki ai le galuega a le fatu.
• O su'ega fa'ale-kenera e fa'amaonia ai le fesuia'iga o kenera e mafua ai le Barth syndrome.
• O su'ega o le mimi e iloa ai le maualuga o le aofa'i o organic acids i le mimi ma le maualalo o le aofa'i o sela o le tino puipuia (aemaise lava neutrophils).

E fa'apefea ona ou iloa pe mana'omia e la'u tama/teine ​​ona faia se suega mo le Barth syndrome?

Afai e iai ni fa'ailoga o le tuai o le atina'e o lau tama/teine ​​ma ni fa'ailoga e feso'ota'i ma le vaivai o maso o le fatu (cardiomyopathy) , ma e le mafai e foma'i ona maua se mafua'aga manino, atonu latou te fautuaina le faia o se su'ega mo le Barth syndrome. O fa'ailoga o le cardiomyopathy e mafai ona aofia ai le niniva, le le tumau o le tata o le fatu ( arrhythmia ), ma le fa'alogoina o se leo e le masani ai o le fatu ( heart murmur ).

O a togafitiga mo le Barth syndrome?

O le faʻafitauli tele lea o loʻo feagai ma le toʻatele o tagata. Ia fai atu le mea moni, e leai se fofo mo le Barth syndrome . Ae aua le popole. O le sini autū o togafitiga o le puipuia ma togafitia o faʻafitauli . E fesoasoani lea e faʻatumauina ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi i le mea sili e mafai ai. Atonu e manaʻomia e le tamaititi togafitiga e pei o:

• Vaila'au fa'ama'i mo fa'ama'i pipisi.
• Fualaau fa'asaina e fa'aosofia ai le gaosiga o sela toto papa'e.
• Vaila'au e pulea ai fa'afitauli o le fatu. O fa'ata'ita'iga e aofia ai ACE inhibitors, diuretics, ma beta-blockers .
• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino i galuega ina ia mafai ai ona feagai ma lu'itau o le atina'eina o le tino.
• I tulaga ogaoga o le faaletonu o le fatu, e ono manaomia ai se suiga o le fatu .

O le mea e sili ona tāua o le tuʻuina atu lea o nei togafitiga uma e tusa ai ma fautuaga faafomaʻi ma i se auala talafeagai mo tamaiti taʻitoʻatasi.

O a nisi mea taua e tatau ona iloa e uiga i togafitiga o le Barth syndrome?

E taua tele le faia o siaki masani e mata'ituina ai le tali atu o lau tama i togafitiga. E ono suia mana'oga o lau tama i le aluga o taimi. O nei siaki masani e faigofie ai ona suia togafitiga a'o le'i tula'i mai ni fa'afitauli.

O nei suega e aofia ai fo'i suega toto (su'ega lab) e siaki ai le galuega a le puipuiga o le tino. Afai e maualalo le maualuga o neutrophil, e mafai ona tu'uina atu vaila'au fa'ama'i e puipuia ai fa'ama'i.

E mafai ona puipuia le Barth syndrome?

O le Barth syndrome o se tulaga fa'ale- kenera . O lona uiga e maua i le tofi tuufaasolo. O le mea lea, o se tamaititi e iai le Barth syndrome o le a maua ai i lona olaga atoa.

Ae peitaʻi, afai o loʻo e mafaufau e amata se aiga, pe afai o loʻo e faʻatalitali mo se isi tamaititi, ma o loʻo iai se tasi i lou aiga e maua i le Barth syndrome (talafaʻasolopito o le aiga), e mafai ona fesoasoani tele le suʻega o kenera . E mafai e lenei suʻega ona taʻu atu ia te oe pe o oe ma lau paʻaga o loʻo feaveaʻi le suiga o le kenera TAZ. Afai o oe o se tasi e feaveaʻi, e mafai ona e feiloaʻi ma se faufautua kenera e talanoaina ai le avanoa e maua ai se tamaititi e maua i le Barth syndrome.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tagata e maua i le Barth syndrome?

I aso ua mavae, sa puupuu lava le umi e ola ai tamaiti e maua i lenei tulaga. E masani ona latou maliliu a o pepe ona o faafitauli o le fatu. Peitai, faatasi ai ma le vave iloa o le maʻi ma togafitiga talafeagai, ua umi atu nei le soifua o gasegase . Faatasi ai ma le alualu i luma o le faasaienisi, e toatele tagata ua ola nei i le faaiuga o le 40 o latou tausaga, ma o nisi taimi e sili atu foi. E iai foi le faamoemoe o le a maua ni togafitiga fou i le lumanai.

E fa'apefea le ola fa'atasi ma le Barth syndrome?

E mafai e le Barth syndrome ona aʻafia ai le tuputupu aʻe o se tamaititi. E toʻatele tamaiti e fananau mai e laiti ma atonu e puʻupuʻu pe a matutua.

O le vaivai o maso ma isi faʻafitauli e mafai ona mafua ai le faʻatuai o le atinaʻeina o le tino. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e faigata ona totolo, savali, ma tausia le paleni. Atonu foi latou te lagona le vaivai vave, aemaise lava pe a uma ni gaioiga faaletino.

Peita'i, e masani ona lē a'afia e le Barth syndrome le atamai o se tamaititi . Peita'i, atonu e iai ni lu'itau laiti i le fo'ia o fa'afitauli fa'amatematika po'o le malamalama i nisi o mataupu. O le mea lea, e mana'omia e ia tamaiti le gaua'i fa'apitoa ma le lagolago.

E fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tama e pulea fa'afitauli o le fatu e mafua mai i le Barth syndrome?

O le mulimulita'i i se olaga soifua maloloina e mafai ona fa'aitiitia ai le atuatuvale i le loto o se tamaititi i se tulaga.

• Ia saunia se taumafataga maloloina .
• Fa'atapula'a le vai e pei ona fa'atonuina e lau foma'i.
• Fa'amalosia le faia o ni gaoioiga fa'aletino mama . Peita'i, e taua fo'i le tu'uina atu ia i latou o le tele o le taimi e malolo ai pe a uma ia gaoioiga. Mafaufau i mea e pei o se savaliga pu'upu'u pe se ta'aloga malie.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

O le Barth Syndrome o se faʻaletonu o tupuaga e aʻafia ai le fatu, le puipuiga o le tino, maso, ma isi mea. E masani ona aʻafia ai tama. E ono aliali mai faʻailoga i le taimi e fananau mai ai pe a uma foʻi. E ui e mafai e faʻafitauli o le fatu ona faʻapuʻupuʻu ai le umi o le olaga o tamaiti e iai le Barth Syndrome, ae ua le o toe tupu lenei mea.

E ui e leai se fofo faapitoa mo lenei mea, ae o le vave iloa o le maʻi ma le togafitiga talafeagai e mafai ona faʻaitiitia ai le lamatiaga o faʻafitauli ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga.

O le mea lea, afai e te masalomia o loʻo iai nei faʻailoga i lau tama/teine, aua le popole, ma ia vave ona saili se fautuaga mai se fomaʻi agavaa. Aua e taua tele sekone uma.

` Barth syndrome, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i o tamaiti, fa'ama'i fatu, puipuiga o le tino, vaivai o maso, TAZ gene