O le ā le Christianson Syndrome? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu mai i le tofi?

Pe na e mafaufau ea pe o iai se faatuai o le tuputupu aʻe o lau tama/teine? Pe foliga mai e faigata ona savali pe tautala? O nisi taimi o nei faailoga e mafai ona mafua mai i se tulaga e seasea tupu mai. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua e tatau ona nofouta i ai. Ua taʻua o le Christianson Syndrome. Aua e te popole, e taua tele le nofouta i lenei mea.

O le ā le Christianson Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Christianson Syndrome o se faʻaletonu e seasea tupu mai, o lona uiga, e seasea ona vaʻaia. O lenei mea e aʻafia ai o tatou neula. Mafaufau i ai, o le neula o le faiga autu lea e momoli atu ai feʻau i totonu o o tatou tino ma pulea ai gaioiga uma. O lea la, a aʻafia ai lenei mea, e mafai ona faʻalavelaveina mea e pei o le savali ma le tautala. O tagata e iai lenei tulaga e feagai ma le faʻatuai o le atinaʻe poʻo le le atoatoa o le mafaufau. O le tele o taimi, e amata ona aliali mai nei faʻailoga i le taimi o pepe.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga? Aiseā e foliga mai ai e naʻo tama e aʻafia ai?

Se'i va'ai, o lenei fa'ama'i e ta'ua o le Christianson Syndrome e tele lava ina va'aia i tama . E iai se mafua'aga patino mo lena mea. O se "X-linked genetic disorder", o lona uiga e mafua mai i se fa'aletonu fa'ale-genetic e feso'ota'i ma le X chromosome.

E tofu i tatou uma ma ni mea laiti e ta'ua o chromosomes i totonu o o tatou sela e teu ai fa'amatalaga tau kenera. E lua chromosomes X (XX) a fafine, ae tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y (XY) a tane.

O lea la, e tusa lava pe iai se suiga o le kenera o se fafine mo le Christiansen syndrome i le tasi chromosome X, ae o le isi chromosome X maloloina e masani ona le mafua ai ni faʻailoga. E mafai ona avea i latou ma avefeʻau o le faʻamaʻi. O lona uiga o loʻo ia i latou le kenera mo lea faʻamaʻi e ui lava e leai so latou faʻamaʻi.

Ae afai e iai lenei suiga o kene i se alii i lana chromosome X e tasi, e mautinoa lava o le a ia atiaʻeina ni faʻailoga aua e leai sana chromosome X maloloina e fai ai le galuega. Mo se fafine e maua i lenei faʻamaʻi, e tatau ona iai lenei suiga i chromosome X uma e lua. E seasea lava ona tupu lena mea, o lona uiga e matua maualalo lava le avanoa e tupu ai.

E fa'apefea ona taatele le Christianson Syndrome?

O le mea moni, e faigata ona taʻu saʻo pe o le a le taatele o lenei mea mai fuainumera. Auā o se tulaga e seasea tupu. Fai mai fomaʻi e seasea tupu .O se tulaga e seasea tupu. O nisi o fua faatatau e fautua mai ai e tusa ma le tasi i le 600 tamaiti e iai le faaletonu faalemafaufau e fesoʻotaʻi ma le X atonu e iai lenei tulaga. O se isi suʻesuʻega na maua ai o le Christianson Syndrome e tupu i le tusa ma le tasi i le 100 aiga e iai se tamaititi e iai se faaletonu atinae e fesoʻotaʻi ma le X. O lea la, e mafai ona e iloa le seasea o lenei mea, a ea?

O a ni fa'ailoga o le Christianson Syndrome?

Ia, se'i o tatou va'ai po'o a fa'ailoga o lo'o fa'aalia e se tamaititi e iai le Christianson Syndrome. Atonu e te va'aia nisi o nei mea pe o mea uma fo'i. E le o tamaiti uma o le a iai uma fa'ailoga, ma o se mea lea e tatau ona manatua.

O faʻailoga autū e masani ona vaʻaia:

• Fa'afitauli i le savali ma le paleni (ataxia): O lona uiga e faigata ona tausia le paleni, ma e te ono lagona le le mautu pe le mautu pe a savali.
• Epilepsy: O lona uiga e mafai ona tutupu ni tulaga e pei o le ma'i sela. O se leiloa fa'afuase'i lea o le mafaufau ma le tetete.
• Fa'afitauli o mata: Mo se fa'ata'ita'iga, o le strabismus, po'o le pei ona tatou fai atu ai, 'mata pi'opi'o', o se tulaga fa'apena.
• Le mafai ona tautala pe faigata tele: Faigata ona fai ni upu, pe o le le mafai foi ona tautala, pe atonu e matua faatapulaaina lava le tautala.
• Fa'aletonu tau le mafaufau: Atonu e leai se tomai e a'oa'o ai, malamalama ai, ma isi mea faapena. E mafai ona eseese le tulaga o lenei mea mai lea tagata i lea tagata.
• Microcephaly: Atonu e la'ititi le ulu nai lo le masani. E fuaina lea e tusa ai ma tausaga ma le itupa o le tamaititi.

E le gata i lea, o nisi o isi faʻailoga e mafai ona vaʻaia:

• Fa'aletonu o le autism: O fa'ailoga e pei o le musu e auai i fegalegaleaiga fa'aagafesootai, feutaga'i ma isi, ma amioga faifai pea.
• Cerebellar atrophy: O le vaega o lo tatou faiʻai e pulea le paleni ma le gaioiga, e taʻua o le cerebellum, e ono taofia le tuputupu aʻe pe faʻaitiitia.
• Faʻafitauli i le faiga o meaʻai: Mo se faʻataʻitaʻiga, o tulaga e pei o le gastroesophageal reflux disease (GERD), lea e mafua ai faʻailoga e pei o le mu o le fatu ma le toe foloina o le manava.
• Leiloa o le mafai ona savali: Atonu e te mafai ona savali i le taimi muamua, ae i le aluga o taimi, e ono faʻaitiitia pe mou atu foʻi lena tomai. O le mea lea e taʻua o le 'toe foʻi i tua' .
• Vaivai o maso (hypotonia): Atonu e lagona le vaivai ma le vaivai o le tino, e pei o se pepe taalo pa'u.
• Pa'ū o le mamafa po'o le pa'ū o le maualuga:Atonu e te pa'ū lou mamafa ma lou umi e talafeagai ma lou matua. O lona uiga atonu e fa'alavelaveina lou tuputupu a'e.

O le mea e matuā ese ai, o tamaiti e iai le Christianson Syndrome o nisi taimi e iai ni faʻailoga e tutusa ma tamaiti e iai se isi tulaga tau kenera e taʻua o le Angelman syndrome, e pei o le foliga fiafia e aunoa ma se mafuaʻaga ma ataata i taimi uma.

E pei ona taʻua muamua, o fafine e iai lenei suiga i kenera, o lona uiga, o fafine e feaveaʻi, e masani lava ona iai ni faʻafitauli i le aʻoaʻoina, ae e seasea ona latou aʻafia i isi faʻailoga ogaoga e pei ona aʻafia ai tama.

O le ā le māfuaʻaga o le Christianson Syndrome?

Afai tatou te tilotilo i le pogai o lenei mea, o le Christianson Syndrome o se faʻaletonu tau kenera . O lona uiga, e mafua mai i se suiga poʻo se fesuiaʻiga i se kenera. Ia saʻo, e mafua mai i se fesuiaʻiga i le kenera e taʻua o le SLC9A6 i luga o le chromosome X.

O lenei suiga o kenera e tuufaasolo mai matua i fanau. I le tele o tulaga, o matua e tuufaasolo atu lenei suiga i a latou fanau o i latou ia o loo feaveaʻi le faʻamaʻi. O lona uiga e ui lava ina iai lenei suiga i o latou kenera, ae latou te le o faaalia ni faailoga.

E fa'apefea ona iloa lenei fa'ama'i?

A vaʻai oe poʻo lau tama/teine ​​e se fomaʻi, e ono masalomia o ia o le Christianson Syndrome pe afai o iai ni o latou faʻailoga e pei ona na tatou talanoaina muamua.

Se'i mafaufau, na fanau mai Kasun la'itiiti e pei o isi pepe. Ae sa faasolosolo malie ona iloa e ona mātua ua matua teisi atu Kasun nai lo isi tamaiti. Sa tuai ona ia uuina lelei lona ua, tuai ona ta'avale, ma tuai ona nofo i luga. Ona, a amata ona savali, e masani ona pa'ū i lalo, e peisea'ī e leai sona paleni. Sa amata fo'i ona ia tautala tuai tele, ae sa le manino ana upu. Ina ua amata ona alu i le a'oga, sa faigata ona ia malamalama i lesona. Na o le taimi lava lea na ia fa'aali atu ai o ia i se foma'i, o lē na faia ni su'ega eseese ma maua ai se tulaga e ta'ua o le Christianson Syndrome.

Ina ia faʻamaonia lenei mea, pe ia faʻamaonia foʻi e leai, e faia se suega toto faapitoa . O lenei suega toto e faʻaaogaina e iloa ai pe iai se fesuiaʻiga i le kene e taʻua o le SLC9A6. O le mea lea e taʻua o le suega faʻasolopito .

O a togafitiga mo le Christianson Syndrome?

O se fesili e fesiligia e le toʻatele o tagata , pe iai se fofo mautinoa mo lenei mea. O le mea moni, e leai se fofo i le taimi nei. Ae ui i lea, e le tatau ona e lotovaivai ai. E tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga mo le tamaititi ma lona aiga.

O lau fuafuaga togafitiga po'o lau tama/teine ​​e ono aofia ai:

• Togafitiga mo fa'afitauli o mata: mea e pei o mata tioata, ma atonu o taotoga e fa'asa'o ai se mata'itusi (strabismus).
• Fuafuaga Fa'aa'oa'oga Fa'apitoa mo Tagata Taitoatasi (IEPs): Fesoasoani i tamaiti e iai mana'oga fa'apitoa i le mafaufau po'o le a'oa'oina e a'oa'o i se auala e fetaui ma i latou.
• Vaila'au e fa'aitiitia ai le ma'i epilepsi: O vaila'au ua fa'atonuina e foma'i e fa'aitiitia ai le tele ma le ogaoga o le ma'i epilepsi.
• Togafitiga fa'aletino: E fesoasoani tele lenei mea i le fa'aleleia atili o le malosi o le tino, le malosi o maso, le tomai e savali ai, ma le paleni.
• Togafitiga tautala: Fa'aleleia atili ai tomai i le gagana ma fesoota'iga. E mafai fo'i ona a'oa'oina isi metotia o fesoota'iga i latou e le mafai ona tautala.
• Togafitiga fa'atino galuega: Fesoasoani i galuega i aso taitasi e pei o lavalava, 'ai, ma isi gaioiga o le olaga i aso taitasi.

O nei mea uma e faia e fesoasoani ai i le tamaititi ia ola i le olaga sili ona lelei.

E mafai ona puipuia le Christianson Syndrome?

O le mea moni, e leai se auala e puipuia ai le Christianson Syndrome poʻo le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai, aua e mafua mai i kenera.

Ae peitaʻi, afai e te masalomia o oe o se tasi o loʻo feaveaʻi lenei faʻamaʻi, pe afai foʻi e iai se tasi i lou aiga o loʻo iai lenei tulaga, e mafai ona e faia se suʻega o kenera .

O lenei suega tau kenera e aofia ai le aveina o se faataitaiga o lou toto ma vaavaai mo ni suiga tau kenera patino. Ona faamatala atu lea e se faufautua tau kenera ia te oe taunuuga o suega. O le a latou fesoasoani ia te oe ia malamalama po o a aafiaga o nei suiga tau kenera ma le ono mafai ona e maua se tamaititi e iai le Christianson Syndrome. E mafai ona taua tele le iloa o lenei mea a'o le'i amataina se aiga pe maua se isi tamaititi.

E fa'apefea le olaga i lenei tulaga? (Va'aiga)

Faatasi ai ma le tausiga lagolago lelei, e pei o togafitiga faaletino ma togafitiga tautala, e mafai e tagata e maua i le Christianson Syndrome ona ola i se olaga maualuga . E mafai ona latou galulue i le mea sili latou te mafaia.

Talu ai o loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega i lenei faʻamaʻi, e leai ni faʻamaumauga saʻo e uiga i le umi e ola ai. Peitaʻi, i le tele o tulaga, o tagata e maua i lenei faʻamaʻi e ola i se olaga masani. Peitaʻi, o nisi taimi e mafai ona vaʻaia se tulaga e taʻua o le 'regression' , o lona uiga o le pa'ū o tomai sa iai muamua. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le mafai ona tautala pe savali atonu e lelei mo sina taimi, ae toe faʻaleagaina. E lelei le talanoa i au fomaʻi e uiga i ia mea ma ia sauni e feagai ma i latou.

O a fesili e tatau ona e fesili atu i le fomaʻi?

Afai e te masalomia o oe po'o lau tama/teine ​​e maua i le Christianson Syndrome, pe afai ua maua oe i le ma'i, e mafai ona e fesili i lau foma'i i nei fesili. Aua le fefe e fesili i mea uma o lo'o i lou mafaufau.

• O a suega e faʻaaogaina e iloa ai le Christianson Syndrome?
• O le ā tonu lava le māfuaʻaga o lenei mea? Pe o se faʻafitauli ea i oʻu kenera?
• O a ni togafitiga e mafai ona faia mo lenei mea? O le a le togafitiga e sili ona lelei mo la'u tama?
• O le a se mea e mafai ona ou faia i le fale e faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o la'u tama e maua i le Christianson Syndrome?
• O le ā le avanoa e ono maua ai e isi a’u fanau, po’o fanau i le lumanai, lenei fa’ama’i?
• O a faʻalapotopotoga ma vaega lagolago e mafai ona tatou liliu i ai mo se fesoasoani i lenei tulaga?

Ia tatou manatua nei manatu (Savali e Ave i le Fale)

• O le Christianson Syndrome o se faʻamaʻi tau kenera e seasea tupu .
• O lenei mea e aʻafia tele ai neula o le tino, ma faigata ai ona savali ma tautala .
• E masani ona vaaia le fa'aletonu tau le mafaufau .
• O lenei tulaga e tele lava ina a'afia ai tama (X-linked).
• E ui e leai se fofo faapitoa mo lenei tulaga, ae e tele togafitiga eseese e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga.

Afai e iai ni ou fa'ailoga po'o ni fa'ailoga o nei mea ia te oe po'o lau tama, o le mea sili e fai o le aua le popole, ae ia vave ona saili se fautuaga fa'afoma'i. Ia manatua, e te le o tuua to'atasi i lenei malaga, ma o le ole atu mo se fesoasoani ma le logoina o le a fesoasoani ia te oe e feagai lelei ai ma lenei tulaga.

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