Ua e silafia le Cowden Syndrome? Se'i o tatou talanoa faigofie i ai!

Ua e matauina ni tama'i fulafula e le masani ai o lo'o tutupu i lou tino? Pe atonu na e fa'alogo ua a'afia se tasi o lou aiga i le kanesa i le la'itiiti lava. O nisi taimi e iai se tulaga fa'asolopito e seasea tupu mai i tua atu o nei mea. O se tasi o ia tulaga o le Cowden Syndrome. Se'i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea i le asō?

O le ā le Cowden Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Cowden syndrome o se tulaga e seasea tupu mai e tuufaasolo mai i o tatou kenera. O tagata e maua i lenei tulaga e sili atu ona ono atiaʻe ni tuputupu aʻe e le o se kanesa, e pei o se tumo. Peitaʻi, e sili atu lo latou lamatiaga e maua ai nisi ituaiga o kanesa.

E fa'apefea ona taatele lenei mea?

E leai lava. O lenei tulaga, ua ta'ua o le Cowden Syndrome, e seasea lava tupu . E tusa ai ma foma'i fa'apitoa, e a'afia ai le tusa ma le tasi i le lua selau afe tagata. Peita'i, o nisi taimi e le o iloa lelei ona fa'ailoga, o lea e mafai ai ona le iloa.

O lea la, o se kanesa ea le Cowden Syndrome?

Leai, e lē o se kanesa le Cowden syndrome. Peita’i, o tagata e maua i lenei tulaga e sili atu ona ono a’afia i nisi ituaiga o kanesa , ma e ono a’afia fo’i i latou i se tausaga la’itiiti nai lo le masani (e vave ona a’afia) . O le 'e vave ona a’afia' o lona uiga e a’afia le fa’ama’i i se tausaga la’itiiti nai lo le masani. Mo se fa’ata’ita’iga, o se fafine e maua i le Cowden syndrome e ono a’afia i le kanesa o le susu a’o le’i atoa le 40 tausaga. E masani ona lē va’aia le kanesa o le susu a’o le’i atoa le 60 tausaga. E iai isi ituaiga o kanesa e ono fesoota’i ma lenei tulaga:

• Kanesa o le Endometrial (kanesa o le Uterus)
• Kanesa o le tairoid (aemaise lava le ituaiga e ta'ua o le 'kanesa o le tairoido follicular')
• Kanesa o le colorectal
• Kanesa o fatuga'o
• Melanoma, o se kanesa o le pa'u

O le ā le eseesega i le va o le Cowden Syndrome ma le PTEN hamartoma tumor syndrome?

O se mataupu loloto tele lenei, ae o le a ou faafaigofieina. O le 'PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)' o se vaega o faailoga tuufaasolo e mafua mai i suiga (mutations) i le gene 'PTEN'. E tusa ma le toatasi mai le toafa tagata e maua i le Cowden syndrome ua maua o loo i ai lenei mutation i le gene 'PTEN'.

Peita'i, ona e tutusa lava fa'ailoga o ia fa'ailoga e lua, afai e te maua i le Cowden syndrome po'o se isi tulaga fa'apena, o le a togafitia oe e lau foma'i e peisea'ī o lo'o e maua i le PHTS. E mafua ona e taua tele le vave faia o su'esu'ega o le kanesa i fa'ailoga uma e lua.

O a ni fa'ailoga o le Cowden Syndrome?

E masani ona amata ona alia'e mai fa'ailoga o lenei tulaga i le tino i le 20 tausaga. O nisi tagata e na'o le iloa o lo'o i ai le Cowden syndrome pe a latou sailia se fautuaga fa'afoma'i, ona o ni fula e ta'ua o hamartomas pe ona o le kanesa e alia'e i le la'itiiti.

O Hamartomas (e faaleoina 'ha-ma-to-mas') o le vaega sili ona taatele ma iloga o le Cowden syndrome. O ni tuputupu a'e e le o se kanesa, e pei o se tumo. E mafai ona tupu i soo se mea i le tino, i totonu ma fafo. E masani ona maua i le ua, foliga, ma le pa'u o le ulu.

E iai isi fa'ailoga:

• O le i ai o se ulu e sili atu nai lo le masani (macrocephaly) .
• Ni tama'i ma lamolemole i luga o le pa'u (trichilemmomas).
• O ni pupuga manino e pei o se mageso i alofivae, alofilima, ma tua o lima (acral keratosis).
• O fula e pei o ni papala i le laulaufaiva, laulaufaiva, tua o le fa'a'ī, ma tonsils ('oral papillomatosis').

Ae e taua le manatua o lenei mea: E ui lava ina iai nisi o nei faʻailoga, ae e lē faʻapea ai ua iai sou Cowden syndrome. E masani ona masalomia e fomaʻi le tulaga pe afai e iai sou tuʻufaʻatasiga o nei faʻailoga patino .

O le ā le māfuaʻaga o le Cowden Syndrome?

O le Cowden syndrome e mafua mai i ni suiga fa'ale-kenera e te maua mai. I se faapuupuuga, o genes e pulea le auala e tuputupu a'e ai, vaevaeina, ma feoti ai sela i o tatou tino. I le Cowden syndrome, ona o se faaletonu i nei genes, e tuputupu a'e ai sela e le masani ai ma tumau pea pe a tatau ai. Mulimuli ane, e faaputuputu faatasi nei sela e fausia ai ni tumo e le o le kanesa e ta'ua o hamartomas.

O loʻo suʻesuʻeina pea e saienitisi suiga tau kenera e faʻateleina ai le lamatiaga o lenei kanesa, o kenera e fesoʻotaʻi ma le Cowden syndrome. O nisi tagata e maua i le Cowden syndrome e leai se suiga i le kenera `PTEN`. I se vaega toʻaitiiti o tagata, ua maua suiga i isi kenera, e pei o le `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` ma le `SEC23B`. O lea la, o loʻo faʻaauau pea ona suʻesuʻeina e le au suʻesuʻe faafomaʻi lenei mea.

E faʻapefea ona tuʻufaasolo mai lenei mea i augatupulaga?

O tagata e maua i le Cowden syndrome e mautofi i le tulaga i se "autosomal dominant pattern." O lona uiga e te mautofi i se gene masani mai se tasi o ou matua moni ma se gene ua suia mai le isi matua. O lona uiga e 50% le avanoa e maua ai e tamaiti taitasi le gene ua suia.

O a ni tulaga lamatia e maua ai le Cowden Syndrome?

Pau lava le mea taua e lamatia ai ua fa'ailoa mai i le taimi nei o le talafaasolopito o aiga . O lona uiga afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Cowden syndrome, e maualuga atu fo'i lou avanoa e maua ai.

O a ni faigata e ono tula'i mai ona o lenei tulaga?

Afai e te maua i le Cowden syndrome, e te ono maua i nisi ituaiga o kanesa. E le gata i lea, e ono maua oe i le kanesa a o e laitiiti , pe sili atu ma le tasi le ituaiga o kanesa i lou olaga atoa.E mafai ona tupu i taimi eseese, o lea e taua ai le talanoa i lau foma'i e uiga i le taimi ma le tele o taimi e tatau ai ona e faia ni su'esu'ega o le kanesa.

E fa'apefea ona iloa e foma'i le Cowden Syndrome?

O le Cowden syndrome o se faʻamaʻi faigata e tele faʻailoga ma tulaga e fesoʻotaʻi i ai. Tusa lava pe iai sau tasi pe sili atu o nei faʻailoga, e le faʻapea ai o loʻo iai sau Cowden syndrome.

Mo le suʻesuʻeina o le Cowden syndrome, e faʻatusatusa e fomaʻi lou tulaga i faʻamaoniga na atiaʻe e fomaʻi e faʻapitoa i faʻamaʻi o le kanesa tuʻufaʻasolo. I lenei faiga, e faʻafetaui lou tulaga ma faʻamaoniga autu ma faʻamaoniga laiti . E maua oe i le Cowden syndrome pe afai e iai sau tuʻufaʻatasiga faʻapitoa o nei faʻamaoniga.

Atonu e masalomia e fomaʻi o loʻo ia te oe le Cowden syndrome pe afai:

• E ese mai i le 'macrocephaly' (ulu tele), e tolu tulaga autū e manaʻomia.
• Ia i ai se tasi tulaga autū pe tolu tulaga laiti .
• O lo'o i ai ni ta'iala laiti e fa .
• E maua se tasi o ou aiga i le Cowden syndrome po'o se isi tulaga e feso'ota'i i ai e pei o le Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS).

Fa'ailoga mo le Cowden Syndrome

O nisi nei o taʻiala tetele ma laiti e mafaufau i ai fomaʻi:

Ta'iala autū:

• Kanesa o le susu
• Kanesa o le Endometrial
• Kanesa o le tairoiti o le follicular
• O le tele o hamartomas i le gastrointestinal (GI) tract
• Macrocephaly - (o le li'o o le ulu e sili atu i se tulaga patino)
• O le i ai o ni ila pogisa (macules pigmented) i luga o le glans penis
• A ave se fasi pa'u ma su'esu'eina (biopsied), e aliali mai ai fa'ailoga o le 'trichilemmoma'
• O le tele o le paʻu mafiafia (palmoplantar keratosis) i lima ma vae
• O le tele o tuputupu a'e e pei o le papala ('papillomatosis') i totonu o le gutu (oral mucosal)
• Tele o pupuga e pei o papala (`papules`) i luga o le pa'u o foliga (`cutaneous facial`)

Tulaga fa'avae laiti:

• Kanesa o le kolone
• Esophageal glycogenic acanthosis (o se tulaga faapitoa lea e tupu i le esophagus)
• Fa'aletonu o le autism
• Fa'afitauli i le a'oa'oina
• Kanesa o le tairoiti papillary
• Fa'afitauli o le tairoiti (e pei o goiters, adenomas)
• Kanesa o fatuga'o
• Tumoro ga'o ('Lipomas')
• O le i ai o se 'hamartoma' e tasi i le faiga o meaʻai
• Fa'aputuga ga'o i totonu o testicles ('Testicular lipomatosis')

Afai e manatu lau foma'i atonu e te maua i le Cowden syndrome, o le a ia fesili e uiga i lou talafaasolopito o le aiga ma atonu foi e faatonuina se suega tau kenera e iloa ai pe iai sou fesuiaiga o kenera.

O le ā e tatau ona e faia pe afai e te manatu o loo ia te oe lenei tulaga?

Afai e te maua nei fa'ailoga, e taua le va'ai i se tagata tomai fa'apitoa i kenera mo se fautuaga . Ona mafai lea ona latou filifili pe e te mana'omia le faia o mea e pei o le su'ega o kenera PTEN. E mafai fo'i ona latou fa'asino oe i se faufautua kenera . E mafai e le faufautua kenera ona fesoasoani ia te oe e malamalama pe fa'apefea ona a'afia oe i tulaga kenera e pei o le suiga o le PTEN. E mafai fo'i ona latou fa'amatalaina taunu'uga o su'ega kenera ma po'o a su'esu'ega o le kanesa e te ono mana'omia pe afai e iai sau PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Talu ai o le Cowden syndrome o se tulaga e seasea tupu, o se manatu lelei le sailia o se 'au po'o se nofoaga e fa'apitoa i le PHTS ma le Cowden syndrome.

E fa'apefea ona togafitia e foma'i le Cowden Syndrome?

O le Cowden syndrome o se tulaga e fesoʻotaʻi ma le tele o tulaga, e aofia ai faʻafitauli o le paʻu ma le kanesa. E masani ona iloa e tagata ua latou maua i le Cowden syndrome pe a togafitia i latou mo se isi tulaga e fesoʻotaʻi ma le syndrome.

Peita'i, e taua tele mo tagata e maua i le Cowden syndrome, ae e le o maua i le kanesa i le taimi nei , ona faia ni su'esu'ega masani ma vave mo le kanesa . O nisi nei o fa'ata'ita'iga:

• Mo le kanesa o le susu: O mammograms faaletausaga e amata i le 30 tausaga. E mafai foi ona fautuaina le faia o le magnetic resonance imaging (MRI) scans mo i latou e mafiafia o latou susu.
• Mo le kanesa o le tairoiti: O le su'esu'ega o le tairoiti e faia i tausaga ta'itasi e amata i le 7 o ou tausaga. Peita'i, afai e iai ni ou fa'ailoga (e pei o se nodule o le tairoiti, faigata ona folo), atonu e mana'omia ona e faia nei su'ega i se taimi vave.

E faapena foi, e ono fautuaina e lau fomaʻi le siakiina o isi ituaiga o kanesa (e pei o le kanesa o le uterine, fatugaʻo, kanesa o le colon) i taimi masani, e fuafua i lou tulaga patino.

O le ā e tatau ona e faʻamoemoeina pe a e ola ma lenei tulaga?

Afai e te maua i le Cowden syndrome, o le a fesoasoani lau faufautua tau kenera ia te oe e malamalama i taunuuga o au suega kenera. Afai e faʻaalia i lau suega kenera o loʻo ia te oe le PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), o le a latou faʻamatalaina foʻi poʻo a suega o le kanesa e te manaʻomia. Atonu e laʻitiiti lou matua nai lo le tagata masani .Atonu e tatau ona e amata faia nei suega o le kanesa. Peita'i, o le faia o nei suega i taimi uma, e mafai ona e iloa le kanesa a'o le'i oo mai ni ou fa'ailoga.

O le a le umi e tatau ona oo i ai le soifua o tagata e maua i le Cowden Syndrome?

O le umi e ola ai le tagata ma le Cowden syndrome e faʻalagolago i ou tulaga taʻitoʻatasi. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai ua maua oe i le kanesa o le susu a o e laʻitiiti ma ua sosolo, o lou umi e ola ai atonu e puʻupuʻu atu nai lo se tasi na vave maua i le kanesa ma togafitia. Peitaʻi, o le faia o suʻesuʻega o le kanesa e fautuaina e mafai ona fesoasoani ia te oe e puipuia ai le kanesa mai le tuputupu aʻe, pe a itiiti mai e maua i le taimi vave e mafai ai ona togafitia.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava? / E fa'apefea ona e tausia oe lava?

Afai e te maua i le Cowden syndrome, e taua tele lou faia o su'esu'ega masani o le kanesa e mafai ona iloa ai le kanesa a'o le'i oo mai ni ou fa'ailoga. Fesili i lau foma'i pe iai ni fa'ailoga patino e tatau ona e mataala i ai e ono avea ma kanesa. Afai e te maua i le Cowden syndrome, fesili i lau faufautua tau kenera pe tatau fo'i i isi tagata o le aiga ona faia ni su'ega tau kenera.

E tatau ona ou vaai se foma'i? / E tatau ona e vaai se foma'i?

Ioe, e mautinoa lava. O le Cowden syndrome, aemaise lava pe afai ua maua oe i le ``germline PTEN mutation`` po'o le ``PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS),`` e feso'ota'i ma le tele o ituaiga o kanesa. O le a mata'ituina toto'a e lau 'au foma'i lou soifua maloloina lautele ma taunu'uga o su'ega masani o le kanesa.

O a fesili e tatau ona ou fesili i la'u foma'i? / O a fesili e tatau ona e fesili i lau foma'i?

O se manatu lelei le fesili atu i fesili faapenei pe a e vaai lau fomaʻi:

• "Ua ou maua i le tasi ituaiga o kanesa ona o lenei tulaga. E mafai ea ona ou maua i isi ituaiga o kanesa?"
• "O suʻega o kenera ua faʻaalia ai o loʻu kenera 'PTEN' ua suia. Pe tatau ea ona suʻeina isi o loʻu aiga mo lenei kenera?"
• "E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai laʻu fanau i le lumanai?"
• "O loʻu maʻi Cowden syndrome, ae e leai soʻu suiga o le `PTEN`. O a la isi suiga o le kenera e ono mafua ai lenei mea?"
• "O suʻega o kenera ua faʻaalia ai o loʻo ia te aʻu se kenera ua suia e mafua ai le Cowden syndrome. Pe o le a mautinoa lava ea o le a mafua ai ona ou maua i le kanesa?"

O le Cowden syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu mai, e faigata ona iloa. E sili le vaʻai i se fomaʻi faʻapitoa i kenera e iloa ai pe o iai sau PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Ona mafai lea e au fomaʻi ona fuafua se fuafuaga togafitiga e fetaui ma lou tulaga. O nisi taimi, afai e le maua e suʻega kenera le suiga o le PTEN, atonu e te manaʻomia ni suʻega eseese e faʻamaonia ai isi tulaga. O le a taʻitaʻia oe e lau faufautua kenera i le mea e fai i le isi taimi.

E mafai ona avea ma se mafaufauga mata'utia le iloa o lo'o i ai se mea o fa'aletonu i lou tino, ae e te le iloa po'o le a le mea o lo'o tupu pe o le a se mea e fai i ai. Afai e te iloa o lo'o e maua i le Cowden syndrome, e tatau ona e ola ma le iloa e ono a'afia oe i ituaiga eseese o kanesa mo le olaga atoa. E ui lava ina e iloa o lo'o i ai su'ega e mafai ona iloa ai le kanesa a'o le'i aliali mai ni fa'ailoga, ae e mafai ona matua mata'utia le mafaufauga. Afai e te maua i lenei tulaga, o le a mata'ituina pea e lau 'au foma'i lou soifua maloloina ma taunu'uga o su'ega. O le a latou faia se gaioiga vave e togafitia ai le kanesa a'o le'i sosolo. O lea la, e taua le lototele, mulimuli i fautuaga a lau foma'i, ma faia ni siaki masani.

O le aotelega o mea uma (Savali e Ave i le Fale)

Ia, seʻi o tatou tilotilo i nisi o mea sili ona taua e te manaʻomia ona manatua mai mea ua tatou talanoaina:

• O le Cowden Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tino e mafua ai ona fausia ni fulafula e lē mafua mai i le kanesa (hamartomas) i le tino, faapea foi ma le faateleina o le lamatiaga o le maua o nisi ituaiga o kanesa (aemaise lava le kanesa o le susu, thyroid, ma le uterine).
• E lē o se kanesa tuusa’o lea, ae e taua tele le faia o siaki masani ona o le lamatiaga o le kanesa .
• E eseese fa'ailoga. O fa'ailoga autū o le ulu tele (macrocephaly) ma ni fula fa'apitoa i le pa'u ma le gutu. O nei fa'ailoga e le o fa'ailoa mai ai le iai o le fa'ama'i, ma o le su'esu'ega e faia e fa'atatau i tulaga fa'afoma'i.
• O lenei tulaga e masani ona fesootaʻi ma suiga i le gene `PTEN`. E taua tele suʻega faʻasolopito ma fautuaga faʻasolopito i lenei mea.
• O togafitiga e taulaʻi muamua lava i le vave iloa ma le togafitia o le kanesa . O le mea lea, ia faia suega (mammograms, ultrasounds, ma isi mea faapena) e fautuaina e lau fomaʻi i le taimi atofaina.
• Afai e iai ni ou masalosaloga e uiga i lenei tulaga, pe afai foi e iai se tasi o lou aiga e iai nei faailoga, aua le faatuai e vaai se fomai ma saili se fautuaga. E taua tele le logoina ma faia se gaioiga vave.

Ia manatua, o le ola ai ma lenei tulaga e mafai ona faigata, ae faatasi ai ma le vaavaaiga ma le lagolago faafomai talafeagai, e mafai ona e taulimaina. E te le o tuua toatasi.

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