E iai se tasi o lou aiga e maua i le fa'ama'i Danon? Se'i o tatou talanoa e uiga i ai!

Ua e faʻalogo ea i le faʻamaʻi Danon? Atonu e te leʻi iloa lenei igoa. O se faʻamaʻi e seasea tupu mai, e le afaina ai le toʻatele o tagata. Ae e taua le nofouta i ai aua e mafai ona aʻafia ai le fatu, maso, mata, ma e oʻo lava i le faiʻai. Seʻi o tatou talanoa auiliili i ai i le aso.

O le ā le Fa'ama'i Danon?

I se faaupuga faigofie, o le Danon Disease o se tulaga e seasea tupu e mafai ona tuufaasolo mai i o tatou kenera mai lea tupulaga i lea tupulaga. E mafai ona faaleagaina ai vaega eseese o o tatou tino, aemaise lava le fatu, maso, retina, ma le faiʻai . Ae ui i lea, e le o tagata uma o le a oo i ai faailoga tutusa, e eseese mai lea tagata i lea tagata.

O le Danon Disease e aofia i se vaega tele o faʻamaʻi e taʻua o 'Lysosomal Storage Disorders' (LSD). E silia ma le 50 ituaiga o faʻamaʻi i lalo o lenei vaega. Seʻi mafaufau, i totonu o o tatou sela o loʻo i ai ni vaega e pei o ni fale gaosimea laiti e taʻua o 'lysosomes'. O le galuega autū a nei mea o le talepeina ma le faʻamamāina lea o mea e le manaʻomia ma otaota o loʻo gaosia i totonu o sela. E pei lava o le aveeseina o lapisi i totonu o lo tatou fale.

O lea la, o sela o se tagata e maua i lenei 'Lysosomal Storage Disorder' e le mafai ona faia lelei lenei galuega. O le a le mea e tupu? O na mea e le manaʻomia, o mea oona, e amata ona faaputuputu i totonu o sela. I le aluga o taimi, o nei mea oona ua faaputuputu e faaleagaina ai sela ma, e ala ia i latou, totoga. O le mea lenei e tupu i le faamai Danon.

E maua lenei faʻamaʻi i tu ma aga tuufaasolo . O lona uiga e masani ona tuʻufaasolo mai matua i fanau. Ae maise lava, e sili atu ona ono aʻafia tama i le faʻamaʻi ma e sili atu ona ogaoga faʻailoga nai lo teine.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Danon?

E ui e eseese faʻailoga o le faʻamaʻi Danon mai lea tagata i lea tagata, ae e tele faʻailoga autū e mafai ona vaʻaia:

• Cardiomyopathy: O le fa'ailoga muamua lea e masani ona aliali mai. E mafai ona aofia ai le tiga po'o le fe'ei o le fatafata, le vaivai, le tetete po'o le tata i le fatafata. O nisi taimi, e mafai fo'i ona tupu le manava pu'upu'u ma le fulafula o vae.
• Vaivai o maso (Myopathy): Va'ai faalemafaufau, e faigata ona e nofo i luga o se nofoa, savali, pe e te lagona le vaivai i lou tua, ua, tau'au, lima pito i luga, po'o vae pito i luga. Afai o oe o se tamaitiiti la'itiiti, atonu e te le toe fiafia e tamo'e ma ta'alo, pe atonu e faigata ona e a'e i luga o faasitepu. O fa'ailoga ia o le vaivai o maso.
• Fa'afitauli o mata (Retinopathy): E mafai ona mafua ai le le manino o le va'ai, le fe'avea'i o mata, po'o le emo o le malamalama. E mafai ona faigata ai ona faitau pe matamata TV.
• O fa'aletonu tau le mafaufau: E sili atu ona taatele nei mea i tama. O fa'afitauli tau amio, e pei o suiga i amioga pe a iai isi, ma le tuai o le tautala po'o le gagana, e masani ona tutupu. E ui e seasea lava, ae e mafai fo'i ona tutupu fa'afitauli tau mafaufau. O fa'ata'ita'iga e aofia ai le faigata ona taula'i atu i meaaoga a le a'oga ma le telegese o le a'oa'oina o mea fou.

E faapefea ona aafia ai le itupa

I tamaiti, e masani ona amata ona alia'e mai fa'ailoga i le taimi o le la'itiiti, o lona uiga, i le taimi o le tamaitiiti po'o le talavou . Ma o nei fa'ailoga e masani ona vave fa'asolosolo ma ogaoga.

Ae a e tilotilo i teineiti, o nisi taimi atonu e leai ni faʻailoga. Pe, e ono aliali mai faʻailoga i le faaiuga o le talavou poʻo le amataga o le matua. E masani ona tupu malie faʻailoga i teineiti, ma e masani ona le ogaoga tele. Peitaʻi, e taua le manatua o nisi tulaga e mafai ona ogaoga.

Ituaiga o le Cardiomyopathy

E lua ituaiga autū o le cardiomyopathy e vaʻaia i le Danon Disease:

• Hypertrophic Cardiomyopathy: O le ituaiga sili ona taatele lea. I se faaupuga faigofie, o se mafiafia e le masani ai o le maso o le fatu.
• Dilated Cardiomyopathy: E sili atu ona taatele lenei mea i fafine. O iinei e fa'ateleina ai potu o le fatu ma vaivai ai le fatu.

O a mafuaʻaga o le faʻamaʻi Danon?

O le mafuaʻaga autū o le faʻamaʻi Danon o suiga, poʻo fesuiaʻiga, i se kene faapitoa e taʻua o le `LAMP2`. E pei ona e silafia, o mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e kene. E pei lava o polokalama faakomepiuta i totonu o se komepiuta, o nei kene e faʻatonuina foʻi le faʻatinoina o o tatou tino.

O lea la, e talitonu le au suʻesuʻe afai e iai se suiga i lenei gene 'LAMP2', e iai se faʻafitauli i le puipui poʻo le membrane o le vaega o le sela e taʻua o le lysosome lea na ou taʻua muamua. Peitaʻi, e leai lava se malamalamaga manino e 100 pasene i le auala tonu e tupu ai lenei faʻamaʻi. O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega i lena mea.

E faʻapefea ona iloa le faʻamaʻi o le Danon?

Afai e te matauina pe matauina e lau fomaʻi ni faʻailoga o le Danon Disease, atonu latou te masalomia. Ona fesili lea o lau fomaʻi ia te oe e uiga i ou faʻailoga. E le gata i lea, o le a latou faia ni suʻega se tele e faʻamaonia ai le Danon Disease ma faʻamaonia ai isi tulaga.

O le tele lava o taimi, o le su'ega o le DNA (su'ega fa'asolopito o le kenera) e fesoasoani e iloa ai lenei fa'ama'i. E mafai ona iloa tonu ai pe iai se suiga i le kenera 'LAMP2'.

E fuafua i ou faʻailoga, e ono fautuaina e lau fomaʻi nisi suʻega. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Su'ega toto (Galuega Fa'apitoa i le Fale Su'esu'e).
• O se su'ega mata.
• O se su'esu'ega ultrasound.
• Su'ega o le CT scan (computed tomography scan).
• Su'ega MRI (fa'ata'ita'iga o le resonance magnetic).
• O le biopsy o maso o le skeletal ( e ave se vaega itiiti o maso ma su'esu'eina).

E iai fo'i su'ega fa'apitoa o le fatu e iloa ai le lelei o le galue o le fatu:

• Biopsy o le fatu - biopsy o le fatu (aveina o se vaega itiiti o le fatu mo le su'esu'ega).
• MRI o le fatu.
• O le su'ega ECG (Electrocardiogram - EKG) (fa'amaumauina o gaoioiga eletise o le fatu).

O a isi tulaga e tutusa ma le Danon Disease?

O loʻo i ai nisi o faʻamaʻi e ono tutusa o latou faʻailoga ma le Danon Disease. O le mafuaʻaga lea e taua ai le maua o se suʻesuʻega saʻo. O nisi nei o faʻamaʻi e tutusa o latou faʻailoga:

• Fa'ama'i fatu e mafua mai i le teuina o le glycogen (GSD).
• Myopathy vacuolar autophagic a pepe.
• O isi cardiomyopathies, mo se faʻataʻitaʻiga sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy poʻo le dilated cardiomyopathy.
• Fa'ama'i Pompe.
• Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome – E mafai ona vaʻaia lenei mea faʻatasi ma le faʻamaʻi Danon.
• X-linked myopathy fa'atasi ai ma le tele o le autophagy.

Atonu e foliga faigata tele lenei mea, ae e mafaufau fomaʻi i nei mea uma ma faia se faʻamaoniga saʻo.

O a togafitiga mo le fa'ama'i Danon?

O le togafitiga mo le Danon Disease e faʻalagolago i ou faʻailoga ma lo latou ogaoga. O le a galulue faʻatasi lau 'au fomaʻi ma oe e atiaʻe se fuafuaga togafitiga e sili ona lelei mo oe. E ono aofia ai:

• Meafaigaluega fesoasoani: Mo se faʻataʻitaʻiga, mata tioata poʻo isi fesoasoani vaʻai, mea fesoasoani faʻalogo, se mea e savali ai, poʻo se nofoa faʻataʻavalevale.
• Togafitiga o le mafaufau - togafitiga fa'afesaga'i po'o le togafitiga o le tautala.
• Afai ei ai ni fa'afitauli tau a'oa'oga, e maua le lagolago fa'alea'oa'oga.
• Togafitiga fa'aletino e fa'amalosia ai maso.

Mo faʻafitauli o le fatu, e ono fautuaina e lau fomaʻi ni mea e pei o:

• E fa'aaogaina le implantable cardioverter defibrillator (ICD) e togafitia ai le fa'aletonu o le tata o le fatu (arrhythmia).Afai e mafua ai ona faafuaseʻi ona lē tumau le tata o le fatu, e mafai ona faasaʻoina.
• O se masini e siaki ai le mamafa o le fatu e ala i le Holter monitor, e fa'amaumau ai le gaioiga o lou fatu i le aso atoa.
• Vaila'au e pulea ai fa'afitauli o le fatu, aemaise lava le cardiomyopathy.
• Togafitiga e pei o le ablation therapy e togafitia ai le tata o le fatu e le masani ai.

Afai e vave ona faateteleina le cardiomyopathy, atonu e manaʻomia se suiga o le fatu . E taua tele le vave iloa ma le togafitia e puipuia ai faʻalavelave e lamatia ai le ola e pei o le maliu faʻafuaseʻi o le fatu ma le vave amata ona le manuia o le fatu .

O ai e mafai ona i ai i la'u 'au togafitiga?

A togafitia le Danon Disease, e le lava le toʻatasi o le fomaʻi. E manaʻomia se 'au o tagata tomai faapitoa. E galulue faʻatasi nei tagata tomai faapitoa ma lau Primary Care Provider (PCP) e fesoasoani ia te oe. E ono aofia ai i lau 'au:

• Foma'i Fatuga'o: O se foma'i fa'apitoa i le fatu ma alatoto.
• Foma'i Mata Fa'apitoa / Foma'i Mata: Mo fa'afitauli e feso'ota'i ma mata.
• Tagata poto fa'asolopito o kenera: O se tagata e fa'apitoa i kenera.
• Foma'i Fa'apitoa i Neura: O se foma'i e fa'apitoa i le fai'ai, uaea tuasivi, ma neura.
• Tagata tomai faapitoa i maso ma neula: O se tagata tomai faapitoa i maso ma neula.

E fuafua i lou tulaga soifua maloloina ma aafiaga e te oo i ai, o le a mata'ituina e lenei 'au foma'i au vaila'au ma togafitiga ma faia so'o se suiga talafeagai.

E mafai ona fa'amaloloina le fa'ama'i Danon?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le fa'ama'i Danon. Peita'i, e mafai e lau foma'i ona fautuaina ni togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ou fa'ailoga ma fa'atumauina lou soifua maloloina ma le tulaga lelei o le olaga i le tulaga sili ona maualuga. O le mea e sili ona taua o le mulimuli i fautuaga a lau foma'i e aunoa ma le popole.

O le ā le vaaiga mo le Danon Disease?

O le vaaiga mo le Danon Disease, o lona uiga, le auala e aʻafia ai oe e le faʻamaʻi, e faʻalagolago i ni mea se tele. E aofia ai ou faʻailoga, le ogaoga, ma le vave o le alualu i luma o le faʻamaʻi. E mafai e lau fomaʻi ona fautuaina oe i le tulaga patino o loʻo e iai.

Fa'ama'i Danon ma le Umi o le Soifuaga

I le averesi, o le umi e ola ai alii e maua i le Danon Disease e tusa ma le 19 tausaga, ae o tamaitai e tusa ma le 34 tausaga. E toatele tagata e manaomia se suiga o le fatu. E masani lava ona e lagona le fefe pe a e vaai i nei fuainumera. Ae ia manatua, o nei fuainumera e na o ni averesi. E eseese tagata uma.

O le a galulue faatasi lau 'au foma'i ma oe e pulea ou fa'ailoga. O le a latou a'oa'oina fo'i oe i le mea e mafai ona e maua ai ma lou aiga le lagolago e te mana'omia.

E mafai ona ou faʻaitiitia le lamatiaga o laʻu tamaititi i le maua i le faʻamaʻi Danon?

O le fa'ama'i Danon e mafua mai i se fesuia'iga o kenera. O le mea lea, e leai se mea e mafai ona e faia e fa'aitiitia ai le lamatiaga o lau tama/teine ​​i le maua o le fa'ama'i. Afai e iai se tasi i lou aiga e maua i le fa'ama'i Danon, o se manatu lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i su'ega kenera a'o le'i fanau, lea e mafai ona faia i le taimi o le maitaga .

O ai na muamua iloa le faʻamaʻi o le Danon?

Na faʻamatalaina muamua le faʻamaʻi i le 1981 e le fomaʻi Amerika o neula o Maurice Danon, MD . Na ia faia nei faʻaiʻuga ina ua maeʻa ona suʻesuʻeina ni gasegase talavou se toʻalua sa i ai ni faʻaletonu tau mafaufau, fatu tetele (cardiomegaly), ma le vaivai o maso (proximal myopathy).

O le iloaina o loʻo ia te oe se faʻafitauli tau kenera e seasea tupu faʻapenei e mafai ona faigata tele ma lofituina. A o e amata ona ola ma lenei faʻafitauli, taumafai e faʻaauau pea i lea aso ma lea aso. Saili le lagolago mai lau 'au fomaʻi, uo, ma le aiga. Talu ai e seasea tupu lenei faʻafitauli, atonu e te manaʻomia foʻi ona taʻu atu i isi e uiga i ai. E oʻo lava i luga o le initaneti, e faigata ona maua isi tagata o loʻo i ai i se tulaga faʻapena. Peitaʻi, e mafai ona e mauaina le lagolago i vaega e faʻapotopotoina ai gasegase ma aiga e iai isi faʻamaʻi e seasea tupu poʻo faʻafitauli o le fatu.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le fa'ama'i Danon o se tulaga faigata. Ae ui i lea, ia manatua nei mea:

• O le fa'ama'i Danon o se fa'ama'i tupu'aga. E le mafua mai i se sese o se tasi.
• E lē tutusa fa'ailoga mo tagata uma. E iai eseesega i le va o ali'i ma tama'ita'i.
• E matuā tāua tele le vave iloa o le faʻamaʻi ma amata togafitiga. E mafai ona faʻaitiitia ai faʻafitauli.
• E ui e lē mafai ona faʻamalolo atoatoa lenei faʻamaʻi, ae o loʻo iai togafitiga e mafai ona pulea ai faʻailoga.
• E lē na o oe. O loo i ai se 'au tomai o foma'i, aiga, ma vaega lagolago e fesoasoani atu ia te oe.
• E mafai ona matuā tāua tele le fautuaga tau kenera mo aiga.

O le mulimuli i togafitiga e fautuaina e au fomaʻi ma i lalo o la latou taʻitaʻiga, e mafai ona e ola i se olaga sili ona lelei. Matou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe.

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