Ua e silafia le fa'ama'i o Erdheim-Chester? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu!

Ua e faʻalogo ea i le Erdheim-Chester Disease (ECD)? Atonu na e teʻi teisi ina ua e faʻalogo i lenei igoa. Auā o se faʻamaʻi e seasea ona maua i le lalolagi. Peitaʻi, talu ai e mafai ona aʻafia ai le tele o totoga i totonu o tatou tino, e matuā tāua tele le iloa o lenei mea. O le asō la, seʻi o tatou talanoa e uiga i le Erdheim-Chester Disease (ECD).

O le ā le faʻamaʻi o Erdheim-Chester (ECD)?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Erdheim-Chester (ECD) o se faʻamaʻi toto e seasea tupu. E aofia i se vaega o faʻamaʻi e taʻua o le histiocytosis . Atonu o loʻo e mafaufau po o a nei histiocytes. O Histiocytes o se ituaiga faʻapitoa o sela i totonu o la tatou puipuiga o le tino . E pei o ni fitafita laiti e puipuia o tatou tino. O nei sela e masani ona maua i nofoaga e pei o le ponaivi o le ponaivi, toto, paʻu, mama, ate, ma le ate.

Peita'i, i se tagata e maua i le fa'ama'i Erdheim-Chester (ECD), e le mafai ona pulea le tuputupu a'e o nei histiocytes. E pei o le tele naua o fitafita. E amata ona tuputupu a'e nei histiocytes fa'aopoopo i vaega eseese o le tino e le tatau ai. Ona mafai lea ona latou fausia ni tumo ma fa'aleagaina ai aano maloloina . O le mea lenei e tupu i le ECD.

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?

E pei ona matou taʻua muamua, o se faʻamaʻi e seasea tupu lenei. Seʻi mafaufau, talu ona faʻailoa muamua le faʻamaʻi i le 1930, e naʻo le tusa ma le 800 mataupu na lipotia i le lalolagi atoa. Peitaʻi, o nisi fomaʻi e talitonu atonu e sili atu lenei fuainumera ona o nisi tagata e maua i lenei faʻamaʻi e leʻi lava ona iloa. Atonu foʻi e mafua mai i le mea moni e leai se faiga masani a atunuu i le lalolagi atoa mo le teuina o faʻamaumauga o nei gasegase.

E sili ona taatele le faʻamaʻi Erdheim-Chester (ECD) i tagata matutua e ogatotonu tausaga . I le Iunaite Setete, o le averesi o tausaga e maua ai le maʻi e 46 tausaga. Peitaʻi, ua lipotia mai i tamaiti laiti lava. O le isi mea, e sili atu ona ono maua e aliʻi le faʻamaʻi. Ua lipotia mai o le va o le 70% ma le 75% o gasegase o aliʻi.

O a ni fa'ailoga?

E matuā eseese lava le auala e aʻafia ai tagata taʻitoʻatasi i le faʻamaʻi Erdheim-Chester (ECD). O lona uiga e lē tutusa uma faʻailoga o tagata taʻitoʻatasi. E faʻalagolago faʻailoga i vaega o le tino ua faʻaleagaina e le tele o histiocytes, e pei ona matou taʻua muamua, ma po o fea faiga o totoga ua aʻafia ai. O nisi taimi, e mafai ona iai le faʻamaʻi e aunoa ma ni faʻailoga (asymptomatic). I lea tulaga, e maua e le fomaʻi se faʻamatalaga e uiga i ai mai se suʻesuʻega (`imaging`) poʻo suʻega toto (`lab tests`) na faia mo se isi mafuaʻaga.

Se'i o tatou tilotilo i totoga o lo'o a'afia tele ma fa'ailoga e feso'ota'i ma i latou.

Le auala e aʻafia ai ponaivi

E mafai e le ECD ona mafua ai le mafiafia e le masani ai o ponaivi (osteosclerosis). O nisi taimi e mafai ona mafua ai le tiga o ponaivi . O le faʻailoga masani o lenei faʻamaʻi o le mafiafia ma le tiga o ponaivi, aemaise lava i vae uma e lua . O lenei mafiafia o ponaivi e mafai ona vaʻaia manino i luga o scan.

A'afiaga i fatuga'o

E mafai fo'i ona fa'aleagaina o tatou fatuga'o ma a'ano o lo'o siomia ai (le 'retroperitoneum') e nei histiocytes. E mafai ona o'o atu ai i tulaga e pei o:

• Fula o fatuga'o.
• Fa'aitiitia o fatuga'o.
• Le manuia o fatuga'o.

A'afiaga i le faiga o le endocrine (faiga o hormones)

Afai e fa'aleagaina e nei histiocytes ia glands e gaosia ai hormones e pulea ai faiga eseese i totonu o tatou tino, e mafai ona tula'i mai ni fa'afitauli eseese o hormones. E eseese fa'ailoga e fa'atatau i le gland ua fa'aleagaina.

• Afai ua faaleagaina le pituitary gland : Ua faaitiitia le gaosiga o le tasi pe sili atu foi o hormones o le pituitary (hypopituitarism).
• Afai ua faaleagaina le thyroid gland : Ua faaitiitia hormones o le thyroid (hypothyroidism).
• Afai ua faaleagaina gonads : Ua faaitiitia le maualuga o homone feusua'iga (e pei o le testosterone ma le estrogen) (`hypogonadism`).
• Afai ua faaleagaina le adrenal gland : Ua faaitiitia hormones o le adrenal (le lava o le adrenal).

O le faaleagaina o le pituitary gland e mafai ona mafua ai se tulaga e ta'ua o le diabetes insipidus , lea e mafua ai ni fa'ailoga e pei o le mimi soo ma le fia inu tele. Ua maua ai e tusa ma le afa o tagata mama'i ECD e maua fo'i i lenei tulaga.

A'afiaga i le faiga o neula

E mafai fo'i ona fa'aleagaina o tatou fai'ai ma le faiga o neula e nei histiocytes. Ona e ono va'aia lea o fa'ailoga e pei o:

• Leiloa o le paleni pe a savali, faʻafitauli i le felagolagomaʻi (ataxia).
• Le mautonu o le tautala (dysarthria) ona o le le mafai ona pulea maso i le taimi e tautala ai.
• Faigata ona mafaufau, taula'i atu, pe manatua.
• Tiga o le ulu.

A'afiaga i mata

E mafai e le ECD ona aʻafia ai le tasi mata pe aʻafia foʻi mata uma e lua.

• O ni pupuni samasama ma vaivai i luga o laumata (xanthelasma).
• Le fa'aosoina o laumata (proptosis).
• Tiga o mata.
• Ua fa'aitiitia pe leiloa fo'i le va'ai.

A'afiaga i le faiga o le manava

E ui o faʻataʻitaʻiga o loʻo faʻaalia ai o loʻo aʻafia mama e nei histiocytes, e masani ona le tutupu ni faʻailoga . Peitaʻi, afai e tutupu ni faʻailoga, e ono aofia ai:

• Tale.
• Faigata ona manava (dyspnea).

Afai e le togafitia lelei , e mafai ona oʻo atu ai i se maʻila tumau o mama (pulmonary fibrosis), o se tulaga matuia.

A'afiaga i le faiga o le fatu ma le toto

Atonu e iloa fo'i e lau foma'i i su'esu'ega ua a'afia ai lou fatu ma alatoto e ala i histiocytes. E mafai ona lamatia ai le ola pe a le togafitia. E mafai e le ECD ona mafua ai mea nei:

• Fula o le taga e si'omia ai le fatu (pericardial effusion).
• E mafua le toto maualuga (renal hypertension) ona o le fa'atapula'aina o le tafe o le toto i fatuga'o.
• Le atoatoa o le fatu.

Aafiaga i le pa'u

O le fa'ailoga autū e va'aia i le pa'u o pupuga samasama (`xanthelasma`) e aliali mai i laumata. E le gata i lea, e mafai fo'i ona va'aia pupuga samasama-enaena i nei nofoaga:

• I luga o le foliga.
• I luga o le ua.
• Fatafata ma le manava (`Torso`).
• I totonu o le vaega o le 'ie.

E le gata i lea, o nei histiocytes tetele e mafai ona faaputuputu ma faaleagaina ai aano i nofoaga e pei o le ate, ate, ma le ponaivi.

O a mafuaʻaga o le faʻamaʻi?

Ua tatou iloa nei o le ECD o se faʻamaʻi lea e faʻateleina ai histiocytes i se auala e le mafai ona taofiofia, salalau, ma faʻaleagaina ai aano ma totoga maloloina. Peitaʻi, e leʻi iloa tonu e saienitisi le mafuaʻaga e tuputupu aʻe ai nei sela i se auala e le mafai ona taofiofia. Peitaʻi, o suʻesuʻega talu ai nei ua maua ai o nisi o fesuiaʻiga o kene e iai sona sao.

E silia ma le afa o tagata e maua i le faʻamaʻi Erdheim-Chester (ECD) ua maua o loʻo i ai se fesuiaʻiga i le gene BRAF, lea e mafua ai ona tuputupu aʻe faʻafuaseʻi histiocytes.

E ui o le kene BRAF o le suiga masani lea, ae ua faʻailoa mai e saienitisi le tele o isi suiga o kene e fesoʻotaʻi ma le ECD. O nei sailiga ua mafai ai e saienitisi ona atiaʻe togafitiga e faʻatatau i na kene ua suia ma taofia ai le tuputupu aʻe e le masani ai o histiocytes.

E fa'apefea ona iloa lenei fa'ama'i?

Ona o le ECD o se faʻamaʻi e seasea tupu ma e eseese faʻailoga mai le tasi tagata i le isi, atonu e le vave masalomia e fomaʻi le tulaga. O le mea lea, e ono tele se taimi e maua ai se faʻamaoniga . Atonu e te manaʻomia le vaʻai i ni fomaʻi se tele.

O le a iloilo e lau fomaʻi ou faʻailoga faʻatasi ai ma taunuʻuga o isi suʻega e iloa ai pe iai sau ECD. O nisi nei o mea e mafai ona fesoasoani ia te oe e faia ai se suʻesuʻega:

• Faiga fa'ata'ita'i: E mafai ona fa'aogaina ni su'esu'ega eseese (X-ray, su'esu'ega ponaivi, su'esu'ega PET, su'esu'ega CT, MRI) e iloa ai po'o fea o le tino ua osofa'ia ai e nei histiocytes le a'ano. E mafai fo'i ona latou fa'aalia ai le fa'aleagaina o a'ano vaivai e pei o le fai'ai, fatafata, ma totoga o le manava.
• Su'ega i le fale su'esu'e:O nei su'ega e mafai ona iloa ai nisi o fa'afitauli i le galuega a totoga (lea atonu e feso'ota'i ma le ECD), fa'apea fo'i ma le siakiina o mea e pei o le mumū, fa'aletonu o le aofa'i o sela o le toto, ma suiga i le maualuga o homone.
• Biopsy: O le biopsy e aofia ai le aveina o se tama'i fa'ata'ita'iga o le a'ano ua a'afia ma su'esu'eina i lalo o se microscope. Ona fa'ata'ita'iina lea o sela mo fa'ailoga o le ECD ma mo suiga fa'asolopito e pei o le BRAF. O le iloaina o uiga o nei sela e mafai ona fesoasoani i lau foma'i e filifili po'o le fea togafitiga e sili ona lelei mo oe.

O a togafitiga?

Afai e leai ni ou fa'ailoga ma e le o a'afia lou soifua maloloina i lau ECD, e ono filifili lau foma'i e mata'ituina lou tulaga. Peita'i, o le to'atele o tagata e iai le ECD o le a mana'omia togafitiga . E ui e leai se fofo, ae e tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea le tulaga.

O auala autū ia e togafitia ai:

• Togafitiga fa'apitoa: E aofia ai le fa'aaogaina o vaila'au e fa'atatau i fesuia'iga o kenera e mafua ai ona fa'ateleina le tele o histiocytes. Ua fa'amaonia e le FDA se vaila'au e ta'ua o le Vemurafenib mo gasegase ECD e iai le fesuia'iga o le kenera BRAF, ma se vaila'au e ta'ua o le Cobimetinib mo i latou e iai le fesuia'iga o le kenera MEK. E fuafua i le ituaiga o fesuia'iga i ou sela, e ono fautuaina e lau foma'i nei vaila'au po'o isi vaila'au fa'apitoa po'o tu'ufa'atasiga o vaila'au.
• Immunotherapy: O nei vailaʻau e fesoasoani i lo tatou puipuiga o le tino e sili atu ona iloa ma tau ma sela o le kanesa (i lenei tulaga, o histiocytes e le masani ai). O le Interferon-alpha o se vailaʻau e masani ona faʻaaogaina mo le immunotherapy mo le ECD.
• Chemotherapy: E fa'aaoga e le chemotherapy vaila'au e fasioti ai sela o le kanesa (sela e le masani ai) i le tino atoa ma taofi ai le tuputupu a'e o tumo. O le vaila'au chemotherapy e masani ona fa'aaogaina mo le ECD o le cladribine . Peita'i, e ono fautuaina e lau foma'i isi vaila'au chemotherapy po'o tu'ufa'atasiga o vaila'au.

I le faaopoopo atu i nei togafitiga autu, e ono fautuaina e lau fomaʻi isi togafitiga e fesoasoani e faʻaitiitia ai ou faʻailoga. E ui o nei togafitiga e le taofia ai le osofaʻia e histiocytes o ou aano, ae e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai le le toʻa e te lagonaina.

• Ta'otoga: Atonu e mana'omia se taotoga e toe fa'aleleia ai nisi o a'ano ua fa'aleagaina e mafua mai i le ECD. Mo se fa'ata'ita'iga, o le mumū ma le a'ano ua fa'aleagaina e mafai ona poloka ai paipa e tafe ai le mimi (ureters). Afai e tupu lenei mea, atonu e mana'omia se taotoga e toe fa'aleleia ai.
• Togafitiga fa'avevela:Atonu e fautuaina le togafitiga e fa'aaoga ai le radiation e fa'aumatia ai sela e le masani ai i se vaega patino o le tino ma fa'aitiitia ai fa'ailoga le lelei e mafua mai ai.
• Corticosteroids: O nei vailaʻau e mafai ona faʻaitiitia ai le mumū e mafua mai i le sosolo o histiocytes.

Atonu e te maua fo'i le avanoa e auai ai i se su'ega fa'aklinikal . O se su'ega fa'aklinikal o se su'esu'ega e su'e ai le saogalemu ma le aoga o togafitiga fou ma tu'ufa'atasiga fou o togafitiga. Fesili i lau foma'i pe mafai ona e auai i se su'ega fa'aklinikal mo le fa'ama'i Erdheim-Chester (ECD).

E mafai ona taofia lenei mea?

E fa'anoanoa, e leai se auala e puipuia ai le fa'ama'i Erdheim-Chester (ECD). Peita'i, e mafai ona pulea lelei le fa'ama'i i togafitiga.

O le ā le umi e mafai ona e ola ai ma le fa'ama'i?

O lou va'aiga e fa'alagolago i vaega o lou tino e a'afia i histiocytes ma le auala e te tali atu ai i togafitiga. Peita'i, fa'atasi ai ma le atina'eina o togafitiga fou, e pei o togafitiga fa'apitoa, ua matua'i fa'aleleia atili ai le ola e feso'ota'i ma le ECD.

Se'i mafaufau i ai, i le 1996, o le fua faatatau o le ola i le lima tausaga mo gasegase ECD e na o le 43%. Peita'i, e tusa ai ma se su'esu'ega talu ai nei, ua si'itia lena fua faatatau i le 83%!

Talanoa i lau fomaʻi e uiga i le lumanaʻi o lou maʻi e faʻatatau i lou tulaga ma le tali atu i togafitiga.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

E manaʻomia e le ECD togafitiga ma le mataʻituina faifai pea . O le a fautuaina oe e lau fomaʻi i le tele o taimi e tatau ai ona e vaʻai i lau fomaʻi, ma pe tatau ona e faia ni scan ma ni suʻega toto.

E tele togafitiga mo le ECD e mafai ona mafua ai ni aafiaga le lelei. I le faaopoopo atu i lau 'au togafitiga ECD, o le mauaina o se fesoasoani mai se 'au tausi ma'i e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ai aafiaga o nei togafitiga ma taulimaina ai le atuatuvale e oo mai faatasi ma le ma'i.

Ma le mea mulimuli, o le mea e sili ona tāua (Savali e Ave i le Aiga)

O le fa'ama'i Erdheim-Chester (ECD) o se tulaga e a'afia ai tagata ta'ito'atasi i se auala 'ese'ese, e mafua mai i le tele naua o histiocytes, lea e fa'aleagaina ai a'ano o le tino. E eseese fa'ailoga ma āuga o lenei fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata. E mafai ona a'afia ai lou poto masani lautele, e aofia ai ma togafitiga o lo'o maua.

Ae, o le mea e laki ai, faatasi ai ma alualu i luma talu ai nei, ua mafai ai e saienitisi ona maua ni togafitiga e faaleleia atili ai le tulaga o le ECD.Ia talanoa sa'o ma lau foma'i e uiga i togafitiga e fetaui ma oe ma taunuuga e te ono fa'amoemoeina, e fa'atatau i uiga patino o lou tulaga. Ia manatua, e tusa lava pe i lenei tulaga e seasea tupu, e mafai ona e agai i luma ma le malosi fa'atasi ai ma fautuaga fa'afoma'i sa'o ma le lagolago.

` Fa'ama'i Erdheim-Chester, ECD, histiocytosis, fa'ama'i e seasea tupu, fesuia'iga o kenera, BRAF, fa'ailoga, togafitiga