Tala fiafia mo gasegase e maua i le CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)! Se'i o tatou talanoa e uiga i le Crinecerfont

Afai o oe po'o se tasi o lou aiga e iai se fa'afitauli e ta'ua o le Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), o se tala taua tele lenei mo oe. A mae'a le 70 tausaga, ua fa'amaonia nei se togafitiga fou e fa'apitoa mo lenei fa'ama'i. O se fa'amoemoega tele lenei mo tagata o lo'o nonofo ma le CAH. O lea, se'i o tatou va'ava'ai po'o le a lenei vaila'au fou, pe fa'apefea ona aoga, ma o a fo'i ona aogā.

Muamua, se'i o tatou malamalama, o le a le CAH?

I se faaupuga faigofie, o le CAH o se faʻamaʻi tupuaga e aʻafia ai o tatou adrenal glands. O nei glands e i luga aʻe o o tatou fatugaʻo. Latou te gaosia ni homone e taua mo o tatou tino.

Se'i mafaufau i le adrenal gland o se fale gaosi oloa. O le oloa autū a lenei fale gaosi oloa o se hormone e ta'ua o le cortisol. O se hormone taua tele lea e fesoasoani i o tatou tino e feagai ai ma le atuatuvale, ma'i, ma tulaga matautia.

A pa'ū le maualuga o le cortisol i se tagata soifua maloloina, e auina atu e le fai'ai (e pei o se pule o le falegaosimea) se faailoilo (poloaiga) e ta'ua o le ACTH i le adrenal gland e "faia le cortisol." Ae i se tasi e iai le CAH, e leai se enzyme autū a le adrenal gland, po'o le 'tagata faigaluega', e mana'omia e fai ai le cortisol. O lea la, e tusa lava po'o le a le tele o le ACTH e auina atu e le fai'ai, e le mafai e le falegaosimea ona faia le cortisol.

O lenei mea e tulaʻi mai ai ni fesili se lua:

1. E le gaosia e le tino le cortisol e manaʻomia .

2. A o faaauau pea ona tafe atu faailoilo ACTH mai le faiʻai, o le isi ituaiga o hormone e gaosia e le adrenal gland , e taʻua o androgens, e gaosia tele .

O nei androgens (e pei o le testosterone) o ni homone tane. E manaʻomia e alii ma tamaitai nisi o ia mea, ae i le CAH, e matua tele naua. E mafai ona mafua ai le vave o le matua, le le fanautama, ma isi faafitauli i le tuputupu aʻe o se tamaititi .

Mo le tele o tausaga, o le togafitiga autū mo lenei mea o le tuʻuina atu lea o steroids (glucocorticoids) e pei o le cortisol i fafo. E le gata ina suia ai le cortisol e leai i le tino, ae pulea ai foʻi le faʻailoilo ACTH mai le faiʻai, ma faʻaitiitia ai le gaosiga o androgens. Peitaʻi, o le faʻafitauli o le manaʻomia lea o le inuina o ni tui maualuga atu o steroids nai lo le masani mo se taimi umi. E mafai ona mafua ai le tele o aʻafiaga, e pei o le tupu tele o le mamafa, manifinifi o ponaivi, ma faʻafitauli i le moe .

Na fa'apefea ona e mauaina lenei vaila'au fou?

Sa mafaufau saienitisi pe i ai se isi fofo i lenei faafitauli o steroids. Nai lo le tuuina atu o le tele o steroids i fafo, e faapefea pe a tatou maua se auala e faaitiitia sa'o ai le faailoilo ACTH e sau mai le fai'ai?

O iinā na latou maua ai se sini fou. O se mea e tali atu i ai i le faiʻai e taʻua o le CRF1. A paʻū le maualuga o le cortisol, e faʻagaoioia le faailoilo ACTH e le CRF1. I le CAH, e faʻalavelaveina lenei faiga.

O lea na manatu ai saienitisi, afai tatou te poloka lenei CRF1, e mafai ona tatou faʻaitiitia le gaosiga o le ACTH, a ea? Afai e tupu lena mea, o le a pulea foʻi le gaosiga o androgens, ma o le a faʻaitiitia foʻi le fua o steroids e manaʻomia e le maʻi.

Su'ega e faia a'o le'i avatu se vaila'au i tagata

E le mafai ona tuʻuina atu se vailaʻau fou i tagata i le taimi lava e maua ai. E manaʻomia ona faia ni suʻega se tele e faʻamaonia ai pe saogalemu ma aoga. Na uia uma nei laʻasaga e le vailaʻau Crinecerfont.

1. Su'ega i le fale su'esu'e ma manu: O le la'asaga muamua o le su'eina lea o le vaila'au i sela ma manu i totonu o le fale su'esu'e. O le faia lea o lenei mea e iloa ai pe oona le vaila'au pe o le a afaina ai totoga. Se'i mafaufau, e na'o le tasi i le 10,000 vaila'au fou e pasia nei fa'alavelave uma ma fa'amaonia.

2. Su'ega Fa'afoma'i: A mae'a ona manuia su'ega i manu, ona faia lea o su'ega i tagata i ni la'asaga eseese.

O a taunuuga o suega mo Crinecerfont?

O suʻega na faia i lenei vailaʻau ua maua ai ni taunuuga lelei tele. Ae maise lava suʻega o le Vaega II ma le Vaega III e matuā tāua tele.

Vaega II - Iʻuga o tamaiti laiti

O iinei, na tuʻuina atu ai i se vaega toʻaitiiti o tamaiti laiti (14-17 tausaga) e maua i le CAH le vailaʻau mo le 14 aso ma na matauina ai suiga i le maualuga o latou homone. Sa ofo tele iʻuga.

• Ua fa'aitiitia le ACTH (fa'ailoilo o le fai'ai) i le 57% .
• Ua faʻaitiitia le 17-OHP (o se faʻailoga o le gaosiga o le androgen) i le 69% .
• Ua faʻaitiitia le Androstenedione (o se ituaiga androgen) i le 58% .

Vaega III - Taunuuga o vaega tetele

I le faʻamalosiauina i nei taunuuga, na faʻatautaia ai e saienitisi ni suʻega tetele se lua e faʻaaoga ai tagata matutua ma tamaiti, lea na tuʻuina atu ai i nisi le vailaʻau Crinecerfont aʻo isi na tuʻuina atu i ai se placebo lea na foliga mai o se vailaʻau ae leai se aʻafiaga.

O nei taunuuga ua faaalia manino mai ai o le Crinecerfont e fesoasoani e pulea le maualuga o le androgen, a'o fa'aitiitia ai fo'i le tele o steroids e ono afaina ai gasegase i se taimi umi.

E fa'apefea le saogalemu o lenei vaila'au?

Ua faʻaalia e suʻesuʻega e toetoe lava a leai ni aʻafiaga matuia o lenei vailaʻau. O le tele o aʻafiaga e lipotia mai e laiti ma le tumau.

• Vaivai
• Tiga o le ulu
• Isu malulu pe pupuni
• Tiga o maso po'o le manava
• Tiga o so'oga

Pau lava le lapataʻiga tele e sau faʻatasi ma lenei vailaʻau, afai e te le inuina le fua saʻo o steroids e faʻatonuina e lau fomaʻi , e mafai ona matuā paʻū ifo lou maualuga o le cortisol, ma iʻu ai i se tulaga e lamatia ai le ola e taʻua o le adrenal insufficiency. Peitaʻi, e leai se tasi na inuina lelei le vailaʻau i suʻesuʻega na aʻafia i lenei tulaga . O le mea lea, e taua tele le mulimuli i faʻatonuga a lau fomaʻi.

Fa'amoemoe fou mo togafitiga CAH

Ona o nei taunuuga manuia, ua tuuina mai ai e le FDA (le ofisa autu e faamaonia vailaau) i le Iunaite Setete se faamaoniga faapitoa mo lenei vailaau. O le Crinecerfont (igoa tau fefaatauaiga o le Crenessity) e le o se vailaau e togafitia ai le CAH. Peitai, o se laasaga tele lea i luma i le togafitiga o le CAH.

Ua mafai nei e foma'i ona fa'atonuina lenei vaila'au e fa'aopoopo i lau togafitiga o lo'o iai nei i le steroid (togafitiga fa'aopoopo) . E mafai ona fesoasoani lea e fa'aitiitia ai lau fuala'au steroid. O lona uiga e ono itiiti ni a'afiaga e te ono a'afia ai mai steroids, sili atu ona pulea le maualuga o au hormones, ma maua ai se olaga sili atu ona lelei.