E maua ea lau pepe i lenei fa'ama'i pa'u e seasea tupu? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Harlequin Ichthyosis

E masani lava ona lamolemole ma vaivai le pa'u o se pepe fou, a ea? Ae mafaufau i ai, o nisi taimi e fananau mai ai nisi pepe ma ni fa'afitauli o le pa'u e seasea tupu, e fai si ogaoga. O se tasi o fa'ama'i e seasea tupu, ma i le va'aiga muamua, o se fa'ama'i o le pa'u e ta'ua o le Harlequin Ichthyosis. Atonu e te popole teisi pe a e fa'alogo i lenei mea, ae se'i o tatou talanoa auiliili ma faigofie.

O le ā le Harlequin Ichthyosis?

I se faaupuga faigofie, o le Harlequin Ichthyosis o se faʻamaʻi paʻu e seasea tupu mai e aʻafia ai pepe fou. A fanau mai se pepe ma lenei faʻamaʻi, e ufitia lona tino atoa i ni paʻu mafiafia, malo, ma una. E foliga mai e pei o ni fasi taimane. O nei papa e matua malo lava e mafai ona māvaevae ma sae ese.

O le mafiafia o le pa'u e mafai ona suia ai fo'i le foliga o foliga o le pepe. O vaega e pei o taliga, laumata, isu, ma le gutu e ono fa'aloaloa ma fa'aletonu. E le gata i lea, ae o gaioiga o vae ma lima e ono fa'atapula'aina, ma e ono faigata fo'i ona 'ai ma manava.

O lo tatou pa'u e pei o se pa puipui i le va o o tatou tino ma le siosiomaga. Ae i le tulaga lenei o le Harlequin Ichthyosis, ua motusia lenei pa puipui ona o nei fa'aletonu i le pa'u o le pepe. O fa'afitauli ia e tula'i mai:

• E faigata ona pulea le alu ese o le vai mai le tino.
• E le mafai ona tausia lelei le vevela o le tino.
• Ua fa'aitiitia le malosi e tete'e atu ai i fa'ama'i pipisi.

O lenei mea e faigofie ai ona maua le pepe i le leai o se vai i le tino ma faʻamaʻi pipisi matuia e lamatia ai le ola i nai vaiaso muamua o le olaga. A maeʻa le vaitaimi o le pepe fou, e faasolosolo malie ona sae ese na vaega mafiafia, ma tuʻua ai se foliga mumu ma una i luga o le paʻu o le pepe.

O le Harlequin Ichthyosis o le ituaiga sili ona ogaoga o le faʻamaʻi paʻu o le ichthyosis. E silia ma le 20 ituaiga eseese o le ichthyosis. O faʻataʻitaʻiga e aofia ai le lamellar ichthyosis ma le ichthyosis vulgaris. I aso ua mavae, o pepe na fananau mai ma le Harlequin Ichthyosis sa matua maualalo lava le fua faatatau o le ola. Peitaʻi, faatasi ai ma togafitiga faʻapitoa ma le tausiga faʻafomaʻi malosi, e sili atu le avanoa o pepe e ola ai i le tamaitiiti ma le talavou.

O lenei faʻamaʻi e iloa i isi igoa:

• ``Ichthyosis fa'afanafana e mafua mai i le autosomal recessive — ichthyosis ituaiga harlequin''
• 'Fa'ama'i o le pepe Harlequin'
• 'Fetusa o Harlequin'
• `Ichthyosis congenita`
• 'Ichthyosis fetalis'

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E oo lava i se atunuu e pei o le Iunaite Setete, e aʻafia ai e lenei faʻamaʻi le tusa ma le tasi mai le 300,000 i le 500,000 pepe e fananau mai.O se tulaga lea e seasea lava ona vaaia i Sri Lanka.

O a ni fa'ailoga o le Harlequin Ichthyosis?

E masani ona fananau mai pepe e maua i le Harlequin Ichthyosis i le taimi e le'i atoa ai le taimi. A fananau mai, e ufitia o latou tino i una mafiafia e pei o ni ipu. E matua mafiafia lava le pa'u e mafua ai ona iai ni māvaevae loloto i le va o una. E le gata i lea, e mimilo i totonu laugutu ma laugutu o le pepe ona o le fa'aloaloa o le pa'u. E fa'aloaloa malosi le fatafata ma le manava, ma faigata ai ona manava ma 'ai.

O nisi nei o fa'ailoga:

• Ia i ai se isu mafolafola.
• Ua tuu taliga e peiseai ua pipii i le ulu.
• E laiti ma fulafula lima ma vae.
• Faalogo e le masani ai.
• Fa'ama'i pipisi masani o le manava.
• Fa'aitiitia le fe'avea'i o so'oga.
• Vevela maualalo o le tino.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le mafuaʻaga autū o le Harlequin Ichthyosis o se fesuiaʻiga o kenera i le kenera e taʻua o le ABCA12 . O lenei kenera ABCA12 e faʻatonuina ai o tatou tino e gaosia se porotini e taua mo le tuputupu aʻe o sela maloloina o le paʻu. O se tasi o galuega taua a lenei porotini o le feaveaʻiina lea o lipids i le vaega pito i fafo o le paʻu, o le epidermis, ma faia ai se pa puipui.

I tagata e maua i lenei faʻamaʻi, e matua itiiti lava pe leai foi se porotini ABCA12 e gaosia e le tino. E faʻalavelaveina ai le atinaʻe masani o le paʻu o le paʻu, ma iʻu ai i ni faʻailoga ogaoga.

O lenei tulaga e maua mai i se auala e mafua mai i le autosomal recessive. I se faaupuga faigofie, o lona uiga e tatau i se tamaititi ona maua ni kopi se lua o le gene ua aafia - o le tasi mai le tina ma le tasi mai le tama. E mafai e matua uma ona avea ma avefeau o le gene ua suia. O lona uiga o loo ia i la’ua le gene, ae e masani lava e le o faaalia ni faailoga.

O a ni faigata e ono tula'i mai?

E mafai ona eseese le ogaoga o faʻafitauli o le Harlequin Ichthyosis. O nisi o faʻafitauli e aofia ai:

• Fa'aitiitia le tuputupu a'e o lauulu.
• Fa'aletonu o fao.
• E masani ona mageso le paʻu.
• Faigata ona onosaia le vevela ma le malulu.
• Fa'ama'i pipisi o le pa'u e toe tutupu pea.
• Fa'aletonu o le electrolyte i le tino.
• Fa'ama'a'a ma le fa'ama'a'aina o maso, uaua, pa'u ma isi aano.
• Faigata ona mānava ma le lē manuia.
• O le Sepsis o se fa'ama'i pipisi fa'afuase'i ma ogaoga.

E fa'apefea ona faia le fa'amaoniga?

E masani lava, e mafai e foma'i ona fa'amaonia le tulaga i le taimi e fanau mai ai e fa'atatau i foliga vaaia o le pepe. Afai na iai se tasi i le aiga na maua muamua i le tulaga lea, e mafai ona faia su'ega o le kenera a'o le'i fanau mai i le taimi o le maitaga.Atonu e fautuaina e foma'i le faia o ni su'ega mo ni fesuia'iga i le gene ABCA12. E le gata i lea, o nisi taimi e mafai e su'esu'ega ultrasound e faia i le taimi o le trimester lona lua ma le lona tolu o le maitaga ona iloa ai fa'ailoga o le tulaga.

O a togafitiga mo le Harlequin Ichthyosis?

O le taimi lava e fanau mai ai se pepe e iai lenei tulaga, e taofia loa o ia i le Neonatal Intensive Care Unit (NICU) . O iina, e tuu ai le pepe i totonu o se incubator e maualuga le susū e fesoasoani e pulea ai le vevela o le tino o le pepe. O le auala lea e tausia ai e tausimaʻi le pepe:

• Fa'asusu soo i le susu.
• Fufulu soo lou tino e faamalūlū ai le pa'u ma fesoasoani e aveese ai una.
• Ina ia aveese una, o nisi taimi e mili mālie i se mea e pei o se maa pala po o se omomi talatala.
• Fa'aaoga ni mea fa'asūsū e fa'aitiitia ai le mago o le pa'u ma fa'alelei atili ai le pa'u.

Afai e ogaoga le tulaga o lau pepe i le Harlequin Ichthyosis, e mafai ona e togafitia i se retinoid e ta'ua o le etretinate . E fesoasoani lenei vaila'au e aveese ai le pa'u mafiafia ma le mageso. E mafai fo'i ona fesoasoani e fa'aitiitia ai fa'ailoga e pei o le gagau o tamatamailima, faigata ona manava, fa'ama'a'a o le fatafata, ma le faigata ona 'ai. Peita'i, o nei retinoid e mafai ona mafua ai ni a'afiaga matuia pe a fa'aaogaina mo se taimi umi, o lea e na'o le fa'aaogaina e foma'i pe afai e ogaoga fa'ailoga o lau pepe.

Tausiga o le NICU (Iunite Tausiga Malosi)

A o iai lau pepe i le potu tausi ma'i mo pepe fou (NICU), e mata'ituina ma le toto'a e foma'i fa'apitoa ma le aufaigaluega tausima'i lau pepe. Latou te mata'ituina pea le vevela o le tino, le maualuga o le vai, ma fa'ailoga o fa'ama'i pipisi . Latou te fa'aogaina ni fusi ma ni kulimi fa'apitoa e fa'asusu ai le pa'u. O nisi taimi, e ono mana'omia ona fafaga le pepe i se paipa.

Fualaau fa'apitoa

I le fa’aopoopoga i retinoids e fa’aaoga i le gutu o lo’o ta’ua i luga, e te mana’omia fo’i vaila’au fa’ama’i e puipuia ai fa’ama’i pipisi, vaila’au e fa’aitiitia ai le tiga, ma kulimi e fa’aitiitia ai le mago ma le mageso. O nei mea uma e tatau ona fa’aaogaina e tusa ai ma le fa’atonuga a lau foma’i.

Vaega togafitiga mo se taimi umi

E ui lava e mafai ona e ave lau pepe i le fale pe a uma ona pa'u'ū ese pa'u mafiafia, ae o le a mana'omia pea le tausiga fa'afoma'i ma le tausiga. O le Harlequin Ichthyosis e mana'omia ai le fesoasoani a se 'au foma'i e tele vaega o lo'o a'afia ai. O lenei 'au e ono aofia ai:

• Foma'i Fa'apitoa mo Pepe Fananau
• Foma'i Pa'u
• Foma'i tipitipi palasitika
• Tagata suʻesuʻe i kenera
• Foma'i Mata
• Foma'i o taliga, isu, ma le fa'a'ī (otolaryngologists)
• Foma'i fa'aletino
• Foma'i ponaivi
• Tagata tomai faapitoa i mea'ai

O loʻo galulue lenei 'au fomaʻi e tuʻuina atu i le tamaititi le togafitiga talafeagai i lona olaga atoa.

O le ā se mea e mafai ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i lenei tulaga?

O le Harlequin Ichthyosis o se ma'i tumau, o lona uiga e mana'omia ai le tausiga i le olaga atoa. O le mea lea, e taua le sailia o se foma'i pa'u e fa'apitoa i lenei ma'i. O le a mautinoa ai o lo'o maua e lau tama le togafitiga talafeagai i lona olaga atoa. E taua fo'i le fa'atuina o se faiga masani o le tausiga o le pa'u i aso ta'itasi e fesoasoani e pulea ai so'o se fa'afitauli o le pa'u (pa'u mageso, mageso, ma le mageso). O lenei faiga masani e mana'omia ona mulimulita'i i ai i lona olaga atoa.

E le gata i faʻafitauli o le paʻu, e ono mafiafia ma faʻamaʻaʻa tamatamailima ma tamatamaivae o le tamaititi. Atonu e faigata ai ona ia uuina ni mea. E le gata i lea, e ono faʻamaʻaʻa foʻi tapuvae ma tulivae, ma faigata ai ona savali. Atonu foʻi e iai sina faʻatuai i le tuputupu aʻe ma le atinaʻeina o le tino o le tamaititi . Peitaʻi, e tatau ona tupu masani le atinaʻeina o le mafaufau.

O le tausia o se tamaititi faapenei o se luʻitau, ae e matuā tāua tele le faia o fautuaga faafomaʻi talafeagai, alofa, ma le onosaʻi.

O le ā le vaaiga mo lenei faʻamaʻi?

E ui i le alualu i luma o togafitiga mo le Harlequin Ichthyosis, ae paga lea, o loo i ai pea nisi pepe e maliliu mai le tulaga lea. I se tasi o suʻesuʻega, e 44% o pepe na fananau mai ma le tulaga lea na maliliu. O mafuaʻaga autū o le oti i masina muamua e tolu o le olaga o le sepsis, le faaletonu o le manava, po o le tuufaatasiga o ia mea uma e lua.

Peita’i, o togafitiga vave i vaila’au e pei o le oral retinoids ua fa’aalia e fa’ateleina ai le fua faatatau o le ola. I le su’esu’ega lava lea e tasi na ta’ua muamua, e 83% o pepe na togafitia i le oral retinoids na sao mai.

E mafai ona puipuia le Harlequin Ichthyosis?

O se tulaga fa'ale-kenera lenei ma e le mafai ona puipuia. Afai e iai se tasi i lou aiga e iai lenei tulaga, pe na iai muamua, o se manatu lelei le talanoa i se foma'i e uiga i su'ega fa'ale-kenera po'o fautuaga fa'ale-kenera . E mafai ona fesoasoani na fa'amatalaga pe a faia ni fa'ai'uga e uiga i le toe fanauina o se isi tamaititi.

E fa'apefea ona ou tausia la'u tamaititi?

Afai e maua lau tama/teine ​​i lenei tulaga, o nisi nei o mea e fesoasoani e tausia ai i latou:

• Ia e suʻesuʻe lelei le tulaga o lau tama/teine. Faitau punaoa faʻatuatuaina ma taumafai e avea oe ma se tagata poto i lenei mea.
• Ia tausia le tamaititi ia maloloina lelei pe a mafai.Ia saunia mea'ai paleni, ia mautinoa latou te faia lava faamalositino, ma ave i latou mo siaki faafoma'i i le taimi atofaina.
• Saili po'o le a le mea e aoga mo lau tama/teine. E eseese uma lava tamaiti. O le mea e aoga mo le tasi tagata atonu e le aoga mo le isi. Ia atia'e se faiga tausi pa'u i aso ta'itasi e fetaui ma mana'oga o lau tama/teine.
• Mafaufau i le siosiomaga o le tamaititi. O le mago tele, malulu, po'o le vevela tele o le siosiomaga, fa'apea fo'i ma le "vevela malosi o le ea," e mafai ona fa'amago ma fa'agesegese ai le pa'u o le tamaititi. E mafai fo'i ona a'afia ai le soifua manuia lautele o le tamaititi.
• Ia i ai sau ato e teu ai mea e manaʻomia e lau tama/teine, e pei o le kulimi e puipuia ai le paʻu (clarity), kulimi e faʻaaoga mo le tausiga o le paʻu, ma vailaʻau faʻamaʻi tiga.
• Tuu atu i lau tama/teine ​​sina tiutetauave. E faasolosolo malie lava ona iloa e lau tama/teine ​​le auala e tausia ai lona lava pa'u. Tuu atu i lau tama/teine ​​sina tiutetauave mo ona lava mana'oga tau tausiga o lona pa'u.
• I le pepe: Fa'amalosi le tausiga o le pa'u i le pa'u ma le fa'asusu i le susu.

Fesili tāua e fesili i lau fomaʻi

Afai e maua lau tama i le Harlequin Ichthyosis, atonu e tele au fesili. O nisi nei o fesili e mafai ona e fesili atu i le foma'i:

• E tiga ea le Harlequin Ichthyosis?
• Aiseā ua sili atu ai ona ogaoga lenei mea nai lo isi ituaiga o ichthyosis?
• O le ā le togafitiga e te fautuaina mo la'u tama?
• E faʻapefea ona ou fesoasoani i laʻu tamaititi ia ola i se olaga masani?
• O a mea e fa'aosofia ai le ma'i e ono fa'ateteleina ai le tulaga o le tamaititi ma e tatau ona 'alofia?
• E lē sili ea mo la’u tama ona alu i fafo i le la?
• O a nisi fa'afitauli po'o tulaga tau soifua maloloina e tatau ona ou mataala i ai?
• O fea e mafai ona ou maua ai se feso'ota'iga lagolago lelei?

Mulimuli ane, ia manatua lenei mea ! (Savali e Ave i le Fale)

E masani lava ona e lagona le fefe ma le te’i pe a e iloa ua maua lau pepe i se tulaga e seasea tupu e pei o le Harlequin Ichthyosis. Atonu e te lagona le tuua toatasi ma le le mautinoa po o le a se mea e fai. Ae o le mea e sili ona taua o le sailia lea o foma’i e malamalama i lenei fa’ama’i. E mafai ona latou fesoasoani i lau tama e pulea le tulaga, ma ta’ita’ia oe e su’e le fesoasoani ma le lagolago e te mana’omia.

O le talanoa i isi mātua o fanau e tutusa o latou tulaga e mafai ona avea ma puna tele o le malosi. O le faʻasoa atu o aafiaga ma fautuaga, e mafai ona e mauaina ni auala e fesoasoani ai i lau tama e ola manuia. E le faigofie ona vaʻai atu i lau tama o loʻo ola ma se faʻamaʻi paʻu e seasea tupu, ae ia manatua, e toʻatele tamaiti o loʻo ola fiafia ma nei tulaga. E te le o tuua toʻatasi. Faʻatasi ai ma le malamalama saʻo, lagolago, ma le alofa, e mafai ona e feagai ma lenei luʻitau.

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