Ua tele naua le ammonia i lou toto? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le tulaga matautia o le hyperammonemia!

E tele naua mea o loʻo tutupu i totonu o o tatou tino, a ea? O nisi taimi, pe a fai si le lelei o nei faiga, e ono tulaʻi mai ai ni faʻafitauli tetele. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le hyperammonemia o se tulaga ogaoga e tupu pe a faʻateleina se otaota e taʻua o le ammonia i o tatou toto. E taua tele le nofouta i lenei mea aua e mafai ona i ai se aafiaga tele i lou olaga pe a le tausia lelei.

O le ā le Hyperammonemia?

I se faaupuga faigofie, o le hyperammonemia o le maualuga tele lea o le ammonia i lou toto. O le Ammonia, po'o le NH3, o se otaota e gaosia i totonu o o tatou manava pe a tatou fa'amalūina porotini tatou te 'ai. E masani lava, o lenei ammonia e alu i o tatou ate ma fa'agasolo ai iina. Tatou te ta'ua lenei faiga o le ta'amilosaga urea . E ala i lenei ta'amilosaga, e liua ai le ammonia i se mea e le afaina tele e ta'ua o le urea ma fa'asa'oloto i le mimi. Peita'i, afai e iai se mea e sese i lenei ta'amilosaga urea, pe afai e le mafai e le ate ona fa'agasolo lelei lenei ammonia, e amata ona fa'aputu le ammonia i le toto. O lenei fa'ateleina o le ammonia i le toto e matua'i oona lava i la tatou Central Nervous System (CNS) , o le fai'ai ma le uaea o le tuasivi. O le mafua'aga lea e avea ai le hyperammonemia ma se tulaga e mana'omia ai le vave fesoasoani fa'afoma'i ma e o'o lava ina lamatia ai le ola .

O ai e mafai ona sili ona atiina ae lenei mea?

O lenei tulaga, e ta'ua o le hyperammonemia, e mafai ona a'afia ai pepe fou faatoa fananau mai, tamaiti laiti, ma tagata matutua.

• I tagata matutua, e tusa ma le 90% o i latou e mafatia i lenei tulaga o i latou e maua i le cirrhosis o le ate .
• E mafai e pepe fou faato'ā fananau mai ona maua i lenei mea ona e fananau mai ma se fa'aletonu i le ta'amilosaga o le urea (congenital urea cycle disorder) . O ni tulaga fa'ale-tulaga ia.
• E le gata i lea, o le fa'aletonu ogaoga o le ate ma fa'ama'i pipisi e tu'ufa'asolo mai e mafai ona mafua ai le hyperammonemia i tamaiti laiti.

E faigata ona taʻu saʻo pe o le a le taatele o lenei mea, auā e mafai ona mafua mai i le tele o mea. Peitaʻi, ua fuafua e le au suʻesuʻe o faʻalavelave o le urea cycle, o se tasi o mafuaʻaga, e aʻafia ai le tasi i le 250,000 pepe e fananau i le Iunaite Setete ma le tasi i le 440,000 pepe e fananau i fafo.

O a mafuaʻaga o le hyperammonemia?

E tele mafuaʻaga e mafai ona mafua ai lenei mea. E mafai ona suia nei mafuaʻaga i le matua. Ae i se tulaga lautele, o mafuaʻaga autū e lua o faʻafitauli o le ate ma faʻaletonu o le taʻamilosaga o le urea (UCDs) .

Ona o faʻafitauli o le ate

O lo tatou ate o le totoga autū lea e liua ai le ammonia i le urea. O lea la, afai e faaleagaina pe faamai le ate, e le mafai ona ia faagasolo lelei le ammonia. O le taimi lea e faaputuputu ai le ammonia i le toto. O nisi nei o tulaga e fesoʻotaʻi ma le ate e mafai ona mafua ai le hyperammonemia:

• Fa'ama'i ate : A fa'aleagaina le ate , e fa'atapula'aina lona gafatia e fa'agaoioia ai le ammonia. E sili atu ona taatele lenei mea i fa'ama'i ogaoga o le ate, ae tusa lava pe i tagata e iai fa'ama'i tumau o le ate, e mafai ona fa'afuase'i ona si'itia le maualuga o le ammonia i nisi taimi, mo se fa'ata'ita'iga, pe a tupu se mea i le manava po'o le ga'au ( toto o le gastrointestinal) pe afai e iai se le paleni o le electrolyte . O le mafua'aga autu lea o le maualuga o le ammonia i tagata matutua ma tamaiti.
• Hepatic encephalopathy : E tupu lenei mea pe a faaleagaina le ate ma e le mafai ona faagasolo lelei le ammonia. E faaputuputu le ammonia i le toto ma alu atu i le faiʻai. E mafai ona mafua ai le fenumiai, le mautonu , ma e oo lava i le koma. O nisi taimi e mafai ona oti ai.
• O le Cirrhosis o le ate: O le Cirrhosis o le suia lea o le aano maloloina o le ate i le aano o manu'a. E mafai ona mafua ai ona le galue lelei le ate ma e mafai ona o'o atu ai i le hyperammonemia. O le Cirrhosis o se fa'ama'i tumau o le ate.
• Fa'aletonu fa'afuase'i o le ate: O le taimi lea e taofia fa'afuase'i ai le galue o le ate. E mafai ona mafua mai i le tele o fa'ama'i ma tulaga. Mo se fa'ata'ita'iga, o le manu'a o le ate e mafua mai i vaila'au e mafua mai i nisi vaila'au, e pei o le acetaminophen , e mafua ai le 50% o mataupu uma o le fa'aletonu fa'afuase'i o le ate i le Iunaite Setete. E mafua ai le 64% o mataupu o le hyperammonemia i tamaiti.
• Fa'aitiitia le tafe o le toto i lou ate: Afai e le tafe lelei le toto i lou ate, e le mafai e le tino ona auina atu le ammonia i le ate e fa'agasolo ai. E tusa lava pe o lea, e fa'aputu pea le ammonia i le toto.
• Fa'ama'i o Reye:O se tulaga e seasea tupu lenei. E aʻafia ai le toto, faiʻai, ma le ate. E masani ona mafua ai le maualuga o le ammonia i le toto ma le maualalo o le kulukose i le toto. E masani ona aʻafia ai tamaiti laiti ma talavou o loʻo malolo mai faʻamaʻi pipisi e pei o le misela poʻo le fulū/influenza ma ua faʻaaogaina le aspirin mo na faʻailoga. E le o iloa tonu le mafuaʻaga o le Reye's syndrome. Peitaʻi, ona o lenei lamatiaga, e le tatau ona tuʻuina atu le aspirin i tamaiti laiti ma talavou seʻi vagana ua fautuaina faapitoa e se fomaʻi.

Ona o Fa'aletonu o le Ta'amilosaga o le Urea (UCDs)

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le taamilosaga urea o le faagasologa lea e liua ai le ammonia oona i le urea ma aveese i le mimi. O lenei taamilosaga e tele laasaga, e tofu lava ma se ituaiga enzyme eseese e manaʻomia. O nei enzymes o:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
• Carbamoyl phosphate synthetase (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinate synthetase (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Afai e le lava se tasi o nei enzymes, e le galue lelei le urea cycle. E faaputuputu le ammonia i le toto. O lenei ituaiga o le le lava o le enzyme e ta'ua o le urea cycle disorder (UCD). E mafai e UCDs ona mafua ai le hyperammonemia, lea e mafai ona ogaoga pe tumau foi. O UCDs o ni tulaga fananau mai. O pepe fou faatoa fananau mai e le lava atoatoa le enzyme o le urea cycle e masani ona atia'e le hyperammonemia ogaoga i totonu o le 24 i le 72 itula talu ona fanau mai. Pe o le le lava o le enzyme e mama pe le atoatoa, e mafai ona tupu le faaputuputuina o le ammonia i soo se taimi o le olaga, i le taimi o ma'i, atuatuvale, po o isi mea faigata. O nei UCDs e aofia ai le 23% o mataupu o le hyperammonemia ogaoga i tamaiti laiti e matua mama'i lava.

Isi mafuaʻaga

E ese mai i lenei mea, e ono iai ni isi mafuaʻaga:

• Fa'aletonu o fatuga'o (renal): Afai e le mafai e fatuga'o ona fa'asa'oloto lelei le urea ona o le fa'aletonu o fatuga'o, e mafai ona mafua ai ona fa'aputu le ammonia i le toto.
• Nisi fa'aletonu o le toto: E mafai fo'i ona mafua le hyperammonemia i fa'aletonu o le toto e pei o le multiple myeloma ma le acute leukemia.
• O nisi fa'ama'i pipisi: o meaola e gaosia ai le urease e pei o le Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ma le KlebsiellaO fa'ama'i pipisi e pei o le streptococci, aemaise lava i tamaiti e iai ni fa'aletonu o le ala mimi ma tagata matutua e taofia le mimi ona o fa'ama'i pipisi o le ala mimi (UTIs), e mafai ona mafua ai le hyperammonemia ogaoga.

O a ni fa'ailoga o le Hyperammonemia?

E mafai ona matuā fesuisuiaʻi faʻailoga e fuafua i le māmā poʻo le ogaoga o le tulaga, faʻapea foʻi ma le matua o le tausaga na aʻafia ai.

Fa'ailoga mama e masani ona maua i tamaiti ma tagata matutua

• Fa'asu'i ma pua'i
• Tiga o le manava
• Itaitagofie soo
• Tiga o le ulu (headache)
• Faigata i le paleni, fa'amaopoopoina, ma le tautala (ataxia)
• Suiga o amioga

Fa'ailoga mama fa'aopoopo e na'o tamaiti e a'afia ai

• Le manuia
• Vaivai o maso (hypotonia)
• Fa'atuai o le atina'eina o neula

Fa'ailoga ogaoga i tamaiti ma tagata matutua

O ni fa'ailoga mata'utia tele ia. Afai e te maua nisi o nei fa'ailoga, e tatau ona e vave saili se fesoasoani fa'afoma'i.

• Fenumiai ma le le mautonu
• Fesuiaiga o lagona
• Tele naua le moe
• Suiga i le mafaufau
• Ma'i fa'afuase'i
• Manava vave (Hyperventilation)
• Koma

Lapataiga: Afai e te maua pe iai se tasi e te latalata i ai i nei fa'ailoga, fa'amolemole vala'au loa le 911, pe alu i le matagaluega fa'afuase'i o le falema'i e lata ane ia te oe. O le maualuga o le ammonia i le toto e lamatia ai le ola ma e mana'omia ai le vave fesoasoani fa'afoma'i!

Fa'ailoga i pepe fou faatoa fananau mai

Afai e aʻafia se pepe fou i le hyperammonemia, o faʻailoga nei e masani ona aliali mai i totonu o le 24 i le 72 itula talu ona fanau mai:

• Itaitagofie soo, tagi soo
• Puai
• Vaivai
• Ma'i fa'afuase'i
• Gūgū pe a manava
• Manava vave (Hyperventilation)

Tāua: Afai e fa'aalia e lau pepe nei fa'ailoga, vala'au loa le foma'i pe afai o lo'o e i ai pea i le falema'i. Afai o lo'o e i le fale, vala'au loa le 911, pe ave i le falema'i lata ane. E lē tatau ona fa'atuai lenei mea.

E fa'apefea ona iloa e foma'i lenei mea?

E masani ona masalomia e foma'i le hyperammonemia e ala i le su'eina o le maualuga o le ammonia i le toto.

• Mo pepe e oo atu i le tasi le masina le matutua, afai e sili atu le maualuga o le ammonia i le toto i le 80 micromol/lita (80 micromol/L).
• Mo tamaiti matutua, afai e sili atu i le 55 micromol/lita (55 micromol/L).
• I tagata matutua, afai e sili atu i le 30 micromol/lita (30 micromol/L).

O lenei iunite o le fuaina (micromol/L) o se auala e fuaina ai le aofaʻi o le ammonia i le toto.

O a suega e faia e iloa ai lenei mea?

O le suega autū o se suega toto e fua ai le maualuga o le ammonia i lou toto. Afai e maualuga lou maualuga o le ammonia, e ono faia e lau fomaʻi isi suega e iloa ai le mafuaʻaga. Mo se faʻataʻitaʻiga, suega toto e siaki ai le galuega a lou ate ma le galuega a ou fatugaʻo , faʻapea foʻi ma se suʻesuʻega o le mimi . Talu ai e mafai e le hyperammonemia ona faʻaleagaina le faiga tutotonu o neula ma lamatia ai le ola, e ono faia foʻi e lau fomaʻi ni suega ata, e pei o le CT (computed tomography) scan poʻo le MRI (magnetic resonance imaging) scan, e siaki ai ni faʻalavelave e aʻafia ai le faiʻai.

O a togafitiga mo le hyperammonemia?

E fa'alagolago le togafitiga i le mafua'aga. Mo se fa'ata'ita'iga, i se tagata matua, e mafua mai i le fa'ama'i o le ate po'o le hepatic encephalopathy, pe i se pepe fou, e mafua mai i se fa'aletonu o le urea cycle (UCD). I le hyperammonemia fa'afuase'i, o le sini autū o le fa'aitiitia lea o le maualuga o le ammonia i le toto ma pulea ai fa'alavelave fa'apitoa e pei o le cerebral edema ma le fa'ateleina o le mamafa i tafatafa o le fai'ai (intracranial hypertension).

• Afai e maua se pepe fou i le hyperammonemia, o le a taofia e fomaʻi le tuʻuina atu o le porotini (auā e gaosia le ammonia pe a faʻamalūina le porotini) ae tuʻuina atu iā i latou le kulukose, o se vai suka, e maua ai kalori. O le a latou faʻaaogaina foʻi se faiga e taʻua o le hemodialysis . E aofia ai le faʻamamāina o le toto o le pepe ma le aveeseina o le ammonia e ala i se masini dialysis ma se faamama faapitoa (e pei o se fatugaʻo faʻapitoa).
• O tagata e le lava le vaega o le urea cycle enzyme (UCD) ma e maua i le hyperammonemia ona o le atuatuvale, e pei o le stress-induced hyperammonemia, e tuʻuina atu foʻi i ai le protein withdrawal ma le glucose e fai ma kalori. E naʻo le faia o le hemodialysis pe afai e le faʻaitiitia le maualuga o le ammonia i totonu o ni nai itula talu ona maeʻa le togafitiga muamua.
• O le togafitiga mo le hepatic encephalopathy o le faʻaitiitia lea o le gaosiga o le ammonia i totonu o le manava. O le togafitiga muamua o vailaʻau e inuina o loʻo i ai le lactulose ma le lactitol . O nei suka e faʻaitiitia ai le gaosiga ma le mitiia o le ammonia i totonu o le manava.

Atonu e fautuaina e fomaʻi ni meaʻai faaopoopo e pei o nei e fesoasoani ai i tagata e iai faʻafitauli o le urea cycle e faʻaitiitia ai le tele o a latou faʻailoga:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

E i ai ni auala e aloese ai mai lenei tulaga?

Ona e tele mafuaʻaga o le hyperammonemia, e le mafai ona puipuia uma tulaga. Ae ui i lea, e mafai ona e faia ni laasaga e puipuia ai nisi ituaiga o faʻamaʻi ate, aemaise lava i latou e fesoʻotaʻi ma lau meaʻai ma le olaga. Afai e te lamatia i faʻamaʻi ate, e ono fautuaina e lau fomaʻi le faia o nei suiga i le olaga:

• E lelei le 'alofia pe fa'atapula'aina le inuina o le 'ava malosi.
• 'Alo'ese mai mea'ai ma meainu o lo'o i ai ga'o trans po'o le supo sana maualuga-fructose.
• Ina ia 'alofia le fa'aleagaina o le ate, ia matuā fa'aeteete pe a fa'aaogaina vaila'au fa'atonu ma vaila'au e maua fua mai foma'i.
• Faamalositino soo .
• Fa'atapula'aina o le taumafaina o aano o manu mumu.

Mo le puipuia o le Reye's syndrome, o se tulaga e mafua ai le hyperammonemia i tamaiti ma tagata matutua talavou, aua le avatu le aspirin i tamaiti mo ni faailoga o se siama pipisi (e pei o le fulū po o le misela) se'i vagana ua fautuaina faapitoa e se foma'i. E seasea ona maua ni faaletonu o le urea cycle (UCD), ae o lo'o iai ni su'ega fa'asolopito e iloa ai pe iai ni ou genes e mafua ai. Talanoa i lau foma'i e uiga i lenei mea.

O le ā le va'aiga e ono tula'i mai i lenei tulaga?

O le vaaiga mo le hyperammonemia, o lona uiga, o le mafai ona toe malosi, e faalagolago i le tele o mea:

• Le maualuga o lau aofa'i o le ammonia.
• O le ā le umi ua si'itia ai le maualuga o le ammonia.
• O le ā le māfuaʻaga o le hyperammonemia?

I se tulaga lautele, e leaga le vaaiga mo le hyperammonemia. Afai e le togafitia pe togafitia i se taimi umi, o le fulafula o le faiʻai e le toe mafai ona toe faaleleia e fesoʻotaʻi ma le maualuga o le fua faatatau o le oti. Ae paga lea, e tusa lava po o le a le vave po o le malosi o le togafitia o se pepe fou i le hyperammonemia ogaoga, e leai se faamaoniga o le a lelei le taunuuga. I le Iunaite Setete, o le fua faatatau o le ola i le 11 tausaga mo tagata e iai faaletonu o le urea cycle (UCDs) e atiaʻe le hyperammonemia i le amataga o le olaga e tusa ma le 35%. Mo i latou e atiaʻe le hyperammonemia mulimuli ane i le olaga, o le fua faatatau o le ola e tusa ma le 87%. O le fua faatatau o le ola i le tasi le tausaga ma le tolu tausaga o gasegase e iai le encephalopathy ogaoga o le hepatic ona o le hyperammonemia ua lipotia mai e 42% ma le 23%.

O a ni fa'afitauli e ono tula'i mai ona o le hyperammonemia?

Afai e le vave togafitia lenei tulaga, o le maualuga o le ammonia e mafai ona faaleagaina ai le faiga tutotonu o neula ma oo atu ai i ni faigata e lamatia ai le ola. O ia faigata e aofia ai:

• Fula o le fai'ai
• Fa'ateleina o le mamafa i tafatafa o le fai'ai (Intracranial hypertension)
• O le herniation o le faiʻai – E masani ona mafua lenei mea i le fula o le faiʻai ma le faateleina o le mamafa i tafatafa o le faiʻai.
• Koma
• Oti

Afai e maua se tasi i le hyperammonemia tumau mo se taimi umi, e ono atiaʻe ai se faʻaletonu faalemafaufau ma faʻafitauli tumau i amioga ma le mafaufau.

O afea e tatau ai ona tatou vaʻai i se fomaʻi?

Afai o oe po'o se tasi e te alofa i ai e iai ni fa'ailoga o le hyperammonemia, vala'au loa le 911 pe alu i le falema'i lata ane. E le o se mea e tatau ona fa'atuai ai lenei mea. Afai e iai sou fa'ama'i ate po'o le le lava o le vaega o le urea cycle enzyme, e taua tele le va'ai soo i lau foma'i e pulea ai lou tulaga ma mata'ituina le maualuga o le ammonia.

O le Hyperammonemia o se tulaga ogaoga e mafai ona mafua mai i le tele o mea. Afai o oe, lau tama, poʻo lau pepe e iai nei faʻailoga, saili loa se fesoasoani. Afai e iai sou faʻamaʻi ate, pe afai o se tasi i lou aiga e iai ni faʻaletonu o le urea cycle (UCDs), talanoa i lau fomaʻi e uiga i lou lamatiaga o le atiaʻe o le hyperammonemia. O i latou o loʻo i ai e fesoasoani ia te oe.

Ma le mea mulimuli, ia manatua lenei mea.

Ia, o nisi ia o mea sili ona taua e tatau ona e manatua mai mea ua tatou talanoaina:

• O le hyperammonemia o se tulaga maualuga tele o le ammonia i le toto. E matuā afaina ai o tatou faiʻai ma le faiga o neula.
• E tele māfuaaga e mafai ona mafua ai lenei mea. O faʻafitauli i le ate ma faʻaletonu o le taʻamilosaga o le urea (UCDs) o māfuaʻaga autū ia.
• E eseese fa'ailoga e fa'atatau i le ogaoga o le tulaga ma le matua. E mafai ona amata mai i fa'ailoga mama e pei o le niniva, pua'i, ma le tiga o le ulu i fa'ailoga e sili atu ona ogaoga e pei o le fenumiai, ma'i ma'i, ma le koma. E tatau fo'i i pepe fou ona popole fa'apitoa i o latou fa'ailoga.
• Afai e te maua ni fa'ailoga ogaoga, e tatau ona e vave saili se fautuaga fa'afoma'i. E mafai ona avea lenei ma tulaga e lamatia ai le ola po'o le oti.
• E fa'alagolago le togafitiga i le mafua'aga. O le vave togafitiga e mafai ona fa'aitiitia ai le maualuga o le ammonia ma pulea ai fa'alavelave fa'afuase'i.
• E ui e lē mafai ona puipuia nisi o māfuaʻaga, ae o nisi o lamatiaga e mafai ona faʻaitiitia e ala i le tausia o se olaga soifua maloloina ma le tausia lelei o lou ate .
• Po'o iai sou fa'ama'i ate pe o iai se tasi o lou aiga o lo'o iai le UCD, e taua tele lou faia o siaki fa'afoma'i masani.

Aua ne'i galo, o oe lava e sili ona iloa lou soifua maloloina. Afai e te lagona se mea e ese pe le masani ai, aua le fefe e talanoa i se foma'i. Hyperammonemia, ammonia, ate, urea cycle, fai'ai, fa'ailoga, togafitiga