O loo galulue pea o tatou tino i tua atu o le vaaiga, a ea? O nisi taimi, pe a faalavelaveina nei faiga faigata o meaola, e mafai ona oo atu ai i ni faafitauli matuia tau soifua maloloina. O se tasi o tulaga matautia o le Hyperammonemia , lea e tupu pe a faaputuputu i lou toto se oloa oona e taʻua o le ammonia. Talu ai o lenei tulaga e mafai ona lamatia ai le ola pe a le vave ona taulimaina, e taua tele le nofouta i ai.
O le ā le Hyperammonemia?
I se faaupuga faigofie, o le hyperammonemia o le si'itia mata'utia lea o le maualuga o le ammonia (NH3) i lou toto. O le Ammonia o se oloa e gaosia i lou manava pe a fa'ama'aina e lou tino ia porotini e te 'ai. E masani lava, e fa'agasolo e lou ate lenei ammonia e ala i se fa'asologa e ta'ua o le Urea Cycle . O lenei ta'amilosaga e liua ai le ammonia i le urea, o se mea e le afaina tele ma e saogalemu ona aveese mai lou tino i lau mimi.
Peita'i, afai e iai se fa'alavelave i lenei ta'amilosaga o le urea pe afai e le mafai e lou ate ona fa'agasolo lelei le ammonia, e amata ona fa'aputu i lou toto. O le maualuga o le ammonia i le toto e matua'i oona lava i lau Central Nervous System (CNS) - lou fai'ai ma lou ua. O le mafua'aga lea e avea ai le hyperammonemia ma se fa'alavelave fa'afoma'i e mana'omia ai se fesoasoani vave ma e ono lamatia ai le ola.
O ai e sili ona lamatia?
E mafai ona aʻafia soʻo se tasi i le hyperammonemia, mai pepe fou faatoa fananau mai ma tamaiti e oʻo lava i tagata matutua.
- I tagata matutua, e tusa ma le 90% o mataupu e fesoʻotaʻi ma le Cirrhosis o le ate .
- I pepe fou faatoa fananau mai, e mafai ona mafua mai i se faaletonu o le taamilosaga o le urea , o ni tulaga tuufaasolo mai.
- I tamaiti laiti, e mafai foi ona tupu ona o le faaletonu ogaoga o le ate po o isi faamai pipisi e tuufaasolo mai.
E ui e faigata ona iloa tonu le tele o taimi e aʻafia ai ona o ona māfuaʻaga eseese, ae o suʻesuʻega e fautua mai ai o le Urea Cycle Disorders (UCDs) o se tasi o tulaga autū e aʻafia ai le tusa ma le 1 i le 250,000 pepe fananau mai i le Iunaite Setete, ma le tusa ma le 1 i le 440,000 pepe fananau mai i le lalolagi atoa.
O le ā le māfuaʻaga o le Hyperammonemia?
E tele mafuaʻaga, e mafai ona eseese e fuafua i tausaga. Peitaʻi, i se tulaga lautele, o vaega autū e lua o le faʻaletonu o le ate ma le Urea Cycle Disorders (UCDs) .
Fa'afitauli e Fesoota'i ma le Ate
O lou ate o le totoga autū lea e nafa ma le liua o le ammonia i le urea. Afai e fa'aleagaina pe ma'i lou ate, e le toe mafai ona fa'agasolo lelei le ammonia, ma mafua ai ona fa'aputu i lou toto.
O tulaga e mafai ona oʻo atu ai i le hyperammonemia e aofia ai:
- Fa'ama'i ate : A fa'aleagaina lou ate , e fa'aletonu ai lona gafatia e fa'agaoioia ai le ammonia. E ui e sili atu ona taatele i fa'ama'i ogaoga, e o'o lava ia i latou e iai ni ma'i tumau o le ate e mafai ona o'o i le si'itia fa'afuase'i o le ammonia ona o ni mea e pei o le toto i le gastrointestinal po'o le le paleni o electrolyte (e pei o le maualuga o le masima ). O fa'ama'i ate o lo'o avea pea ma mafua'aga autu o le si'itia o le ammonia i tamaiti ma tagata matutua.
- Hepatic encephalopathy : E tupu lenei mea pe a faaputuputu le ammonia i le faiʻai ona o le faaleagaina o le ate, ma mafua ai ona iai ni faailoga e pei o le fenumiai, le mautonu , ma e oo lava i le koma. E mafai ona iʻu ai i le oti pe a le togafitia.
- Cirrhosis o le ate:O le Cirrhosis e aofia ai le suia o le aano maloloina o le ate i le aano o le ma'ila, e matuā fa'aletonu ai le galuega a le ate ma e ono o'o atu ai i le hyperammonemia.
- Fa'aletonu fa'afuase'i o le ate: O le leiloa fa'afuase'i lea o le galuega a le ate. Mo se fa'ata'ita'iga, o le manu'a o le ate e mafua mai i vaila'au, e pei o le so'ona fa'aaogaina o le acetaminophen , e mafua ai le 50% o mataupu o le fa'aletonu fa'afuase'i o le ate i le Iunaite Setete. I tamaiti, 64% o mataupu o le hyperammonemia e feso'ota'i ma le fa'aletonu fa'afuase'i o le ate.
- Fa'aitiitia le tafe toto i lou ate: Afai e le lava le tafe toto i le ate, e le mafai ona fa'amamā ma fa'agasolo lelei le ammonia, ma i'u ai i le fa'aputuina o le toto i totonu o le tino.
- Reye's syndrome: O se tulaga e seasea tupu ma ogaoga e mafua ai le fulafula o le ate ma le faiʻai. E masani ona mafua ai le maualuga o le ammonia ma le maualalo o le kulukose i le toto. E masani ona vaaia i tamaiti ma talavou o loʻo toe malosi mai faʻamaʻi pipisi e pei o le misela poʻo le fulū, aemaise lava pe a faʻaaogaina le aspirin . Ona o lenei lamatiaga, aua lava neʻi avatu le aspirin i tamaiti poʻo talavou seʻi vagana ua faʻatonuina faapitoa e se fomaʻi.
Fa'aletonu o le Ta'amilosaga o le Urea (UCDs)
E pei ona taʻua, o le taʻamilosaga o le urea o le faagasologa lea o le liua o le ammonia oona i le urea. O lenei faagasologa e aofia ai ni laasaga se tele, e taʻitasi e manaʻomia ai se enzyme faapitoa, e aofia ai:
- N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
- Carbamoyl phosphate synthetase (CPS)
- Ornithine transcarbamylase (OTC)
- Argininosuccinate synthetase (AS)
- Argininosuccinic acid lyase (ASL)
- Arginase (ARG1)
Afai e le lava se tasi o nei enzymes, e lē manuia le taamilosaga, ma faaputuputu ai le ammonia. O nei tulaga tau kenera, e ta'ua o UCDs, e mafai ona mafua ai le hyperammonemia fa'afuase'i ma tumau.
E iai UCD talu ona fananau mai. O pepe fou e le lava atoatoa le enzyme e masani ona atiaʻe le hyperammonemia faʻafuaseʻi i totonu o le 24 i le 72 itula talu ona fananau mai. Afai e le atoatoa pe mama le faʻaletonu, e ono aliaʻe mai faʻailoga i se taimi mulimuli ane o le olaga ona o maʻi poʻo le atuatuvale. O UCD e mafua ai le 23% o mataupu o le hyperammonemia faʻafuaseʻi i tamaiti e matua mamaʻi tigaina.
Isi Mafua'aga
I tua atu o mafuaʻaga o loʻo taʻua i luga, e tele isi mafuaʻaga e ono mafua ai:
- Fa'aletonu o fatuga'o (renal): A fa'aletonu ou fatuga'o, e le mafai ona latou fa'amamāina lelei le urea mai lou tino. E mafua ai ona fa'aputu le ammonia i lou toto.
- O nisi faʻaletonu o le toto: O tulaga e pei o le myeloma tele ma le leukemia ogaoga e mafai foi ona mafua ai le hyperammonemia.
- Fa'ama'i pipisi: O fa'ama'i pipisi e mafua mai i meaola e gaosia ai le urease—e pei o le Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) , ma le Klebsiella —e mafai ona o'o atu ai i le hyperammonemia ogaoga. E masani lava ona tupu lenei mea i tamaiti e fananau mai ma fa'aletonu o le ala mimi po'o tagata matutua o lo'o mafatia i le taofia o le mimi ona o le UTIs.
O a ni fa'ailoga o le Hyperammonemia?
E mafai ona matuā fesuisuiaʻi faʻailoga e fuafua i lou matua ma le ogaoga o lou tulaga.
Fa'ailoga masani e le ogaoga i tamaiti ma tagata matutua
- Fa'asu'i ma pua'i
- Tiga o le manava
- Faigofie ona itaitagofie
- Tiga o le ulu
- Faigata i le paleni, fa'amaopoopoina, po'o le tautala (ataxia)
- Suiga o amioga
Fa'ailoga mama fa'aopoopo e patino i tamaiti
- Le manuia
- Vaivai o maso (hypotonia)
- Fa'atuai o le atina'eina o neula
Fa'ailoga ogaoga i tamaiti ma tagata matutua
O ni fa'ailoga lapatai matuia ia. Afai e te a'afia i so'o se tasi o nei mea, ia vave saili se fesoasoani fa'afoma'i.
- Fenumiai ma le le mautonu
- Fesuiaiga o lagona
- Tele naua le moe
- Suiga i le mafaufau
- Ma'i fa'afuase'i
- Fa'avavevave o le manava (hyperventilation)
- Koma
Lapataiga: Afai o e aʻafia pe o e pele ia te oe o loʻo aʻafia i nei faʻailoga, faʻamolemole valaʻau le 911 i le taimi lava lena pe alu i le matagaluega faʻafuaseʻi o le falemaʻi e lata ane. O le maualuga o le ammonia i le toto e lamatia ai le ola ma e manaʻomia ai se fesoasoani faʻafomaʻi vave.
Fa'ailoga i pepe fou faatoa fananau mai
I pepe fou faatoa fananau mai, e masani ona alia'e le hyperammonemia i le va o le 24 i le 72 itula talu ona fanau mai:
- Itaitagofie ma le tagi tele
- Puai
- Vaivai
- Ma'i fa'afuase'i
- Gūgū pe a manava
- Fa'aoso tele o le ea
Taua: Afai e faʻaalia e lau pepe nei faʻailoga aʻo e i ai pea i le falemaʻi, faʻailoa loa i lau fomaʻi. Afai o e i le fale, valaʻau le 911 pe alu loa i le potu faʻafuaseʻi lata ane. Aua le faʻatuai e saili se fesoasoani.
E faʻapefea ona iloa e le 'au fomaʻi i Nirogi Lanka lenei mea?
E masani ona masalomia e fomaʻi le hyperammonemia e ala i le siakiina o le maualuga o le ammonia i lou toto.
- Mo pepe e oo atu i le tasi le masina le matutua: O tulaga e sili atu i le 80 micromol/L e popole ai.
- Mo tamaiti matutua: O tulaga e sili atu i le 55 micromol/L e popole ai.
- Mo tagata matutua: O tulaga e sili atu i le 30 micromol/L e popole ai.
Micromol/L o le iunite masani e faʻaaoga e fua ai le aofaʻi o le ammonia i lou toto.
Su'ega fa'ama'i
O le meafaigaluega autū e suʻesuʻe ai o le suʻega lea o le toto e fua ai le maualuga o le ammonia.
Afai e faʻamaonia le maualuga o le suka, e ono faʻatonuina e lau fomaʻi ni isi suʻega e iloa ai le mafuaʻaga autū, e pei o suʻega o le ate , suʻega o fatugaʻo , poʻo se suʻesuʻega o le urinalysis .
Ona e mafai e le hyperammonemia ona faʻaleagaina le tino tutotonu o neula ma lamatia ai le ola, e ono fautuaina foʻi e lau fomaʻi ni suʻega ata e pei o le CT (computed tomography) scan poʻo le MRI (magnetic resonance imaging) e siaki ai ni faʻafitauli o neula.
O a togafitiga mo le Hyperammonemia?
O le togafitiga e faalagolago atoatoa lava i le mafuaaga autu—pe o le hepatic encephalopathy i se tagata matua e maua i le faamai o le ate, po o se faaletonu o le urea cycle (UCD) i se pepe fou faatoa fanau mai.
I tulaga o le hyperammonemia fa'afuase'i, o le sini ia fa'aitiitia vave le maualuga o le ammonia i le toto ma pulea fa'alavelave e pei o le cerebral edema (fula o le fai'ai) ma le intracranial hypertension.
- Mo pepe fou faatoa fananau mai, o le a taofia e foma'i le taumafaina o porotini (auā o le fa'agaseina o porotini e maua ai le ammonia) ma tu'uina atu kalori e ala i vaila'au kulukose. E mafai ona fa'aogaina le hemodialysis e fa'amamā ai le toto e fa'aaoga ai se masini fa'apitoa ma se faamama (e pei o se fatuga'o fa'apitoa).
- Mo i latou e le lava le vaega o le enzyme UCD e mafua mai i le atuatuvale, e fa'atapula'aina le taumafaina o porotini ae o le kulukose e maua ai le lagolago kalori. O le hemodialysis e fa'aagaga mo tulaga e le mafai ai e togafitiga muamua ona fa'aitiitia le maualuga o le ammonia i totonu o ni nai itula.
- Mo le togafitia o le hepatic encephalopathy, o le taulaʻiga autū o le faʻaitiitia lea o le gaosiga o le ammonia i totonu o le manava. O togafitiga muamua e aofia ai vailaʻau e inuina o loʻo i ai le lactulose poʻo le lactitol , lea e fesoasoani e taofia ai le tino mai le mitiia o le ammonia.
Mo i latou e iai faʻafitauli tumau o le taʻamilosaga o le urea, e ono faʻatonuina e fomaʻi ni faʻaopoopoga meaʻai faapitoa e puipuia ai le toe tupu mai, e aofia ai:
- L-carnitine
- L-ornithine-L-aspartate
- Arginine
E mafai ona puipuia lenei tulaga?
Ona o le tele o mafuaʻaga o le hyperammonemia, e le mafai ona puipuia i taimi uma. Ae ui i lea, e mafai ona e faia ni laasaga e puipui ai lou ate ma lou soifua maloloina lautele:
- Aloese pe fa'atapula'a le inuina o le 'ava malosi.
- Fa'aitiitia le taumafaina o ga'o trans ma le supo sana e maualuga le fructose.
- Ia fa'aeteete i vaila'au fa'atonu ma vaila'au e fa'atau fua ina ia 'alofia ai le tiga o le ate.
- Ia tausisia se faasologa faifai pea o faamalositino.
- Fa'atapula'a le taumafaina o aano o manu mumu.
Ina ia fesoasoani e puipuia le Reye's syndrome i tamaiti ma talavou—o se tulaga e mafai ona oʻo atu ai i le hyperammonemia— aua lava neʻi avatua le aspirin mo faʻailoga o le viral (e pei o le fiva poʻo le misela) seʻi vagana ua faʻatonuina manino e se fomaʻi.
E seasea ona maua i le Urea Cycle Disorders (UCDs), ae o lo'o maua su'ega fa'asolopito o le kenera e iloa ai pe o ia te oe ni kenera e mafua ai nei tulaga. Fa'amolemole fa'afeso'ota'i lau foma'i e talanoaina pe talafeagai lenei su'esu'ega mo oe.
O le ā le va'aiga e ono tula'i mai i lenei tulaga?
O le vaʻaiga mo le hyperammonemia—poʻo lau vaʻaiga mo le toe faʻaleleia—e faʻalagolago i ni mea taua se tele:
- Le ogaoga o le si'itia o lou ammonia.
- O le umi e tumau ai ona maualuga le maualuga o le ammonia.
- O le mafuaʻaga faʻafomaʻi autū o le hyperammonemia.
I se tulaga lautele, e mafai ona puipuia le va'aiga mo le hyperammonemia. Afai e tolopo pe le tu'uina atu le togafitiga, o le fulafula o le fai'ai e le toe mafai ona toe fa'afo'isia e mafai ona o'o atu ai i le maualuga o le fua faatatau o le oti. Ae paga lea, i pepe fou e matua ogaoga le hyperammonemia, e o'o lava i se fesoasoani malosi ma vave e le o taimi uma e mautinoa ai se taunuuga lelei.
I le Iunaite Setete, o gasegase e iai le UCDs e a'afia i le hyperammonemia i le amataga o le olaga e tusa ma le 35% le fua faatatau o le ola mo le 11 tausaga. Mo i latou e a'afia i le hyperammonemia mulimuli ane i le olaga, o lenei avanoa e ola ai e si'itia i le tusa ma le 87%.
Mo tagata taʻitoʻatasi e atiaʻe le hepatic encephalopathy tuga ona o le hyperammonemia, o le fua faatatau o le ola i le tasi ma le tolu tausaga ua lipotia mai i le 42% ma le 23%, i le faasologa lava lea.
O a ni fa'afitauli e ono tula'i mai ona o le hyperammonemia?
Afai e le vave togafitia lenei tulaga, o le maualuga o le ammonia e mafai ona faʻaleagaina ai le tino tutotonu o le tino, ma oʻo atu ai i ni faʻalavelave e lamatia ai le ola, e aofia ai:
- Fula o le faiʻai (cerebral edema)
- Toto maualuga i totonu o le ulupoo (faʻateleina o le mamafa i totonu o le ulupoo)
- Herniation o le faiʻai – e masani ona mafua mai i le fula tele o le faiʻai ma le faʻateleina o le mamafa.
- Koma
- Oti
Afai e te a'afia i le hyperammonemia tumau ma le māmā, e ono lamatia oe i ni fa'aletonu tau mafaufau mo se taimi umi ma ni fa'afitauli faifai pea i amioga po'o le mafaufau.
O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?
Afai e te iloa pe o iai ni fa'ailoga o le hyperammonemia i lou tino, vala'au le 911 pe alu loa i le matagaluega fa'afuase'i e sili ona lata ane. Aua le fa'atuai e saili se fesoasoani.
Afai e iai sou fa'ama'i ate pe e le lava se vaega o enzymes o le urea cycle, e taua tele lou faia o siaki masani ma lau foma'i e pulea ai lou tulaga ma mata'ituina lelei le maualuga o le ammonia.
O le Hyperammonemia o se tulaga matuia e mafua mai i le tele o mafuaʻaga autu. Afai o oe, lau tama, poʻo se pepe e iai ni faʻailoga, saili loa se fesoasoani faʻafomaʻi. Afai e iai sou faʻamaʻi ate poʻo se talaʻaga faaleaiga o UCDs, talanoaina ou tulaga lamatia patino ma lau fomaʻi. O Nirogi Lanka o loʻo iinei e lagolago oe i lau malaga faʻalesoifua maloloina.
Mafaufauga mulimuli e manatua
I se aotelega, o manatu sili ona taua ia e manatua:
- E tupu le hyperammonemia pe a si'itia le maualuga o le ammonia i le toto i tulaga matautia, lea e matua'i oona i lou fai'ai ma le tino o neula.
- E tele mafua'aga e ono tula'i mai ai, e aofia ai le fa'aletonu o le ate ma le Urea Cycle Disorders (UCDs) o mafua'aga autū ia.
- E eseese fa'ailoga e fa'atatau i tausaga ma le ogaoga, e amata mai i fa'afitauli mama e pei o le niniva, pua'i, ma le ulu tiga i fa'ailoga ogaoga e pei o le fenumiai, ma'i ma'i, ma le koma. Ia mataala i taimi uma i fa'ailoga i pepe fou.
- A iai ni fa'ailoga ogaoga, ia vave saili se fesoasoani fa'afoma'i. E mafai ona avea lea ma tulaga e lamatia ai le ola po'o le oti.
- E fa'atatau le togafitiga i le pogai autū. O le fesoasoani vave e taula'i i le fa'aitiitia o le maualuga o le ammonia ma le puleaina o fa'alavelave fa'afuase'i.
- E ui e lē mafai ona puipuia nisi o māfuaʻaga, ae o le tausia o se olaga soifua maloloina ma le mataʻituina o le soifua maloloina o lou ate e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai nisi o tulaga lamatia.
- Afai e te mafatia i faʻamaʻi ate pe iai sou talaʻaga faaleaiga o le UCDs, e taua tele le faia o suʻesuʻega faafomaʻi masani.
Ia manatua, o oe lava e sili ona iloa lou soifua maloloina. Afai e te matauina ni suiga po o ni faʻailoga e le masani ai, aua le faatuai e feutagai ma se fomaʻi. O matou nei e fesoasoani atu.
Hyperammonemia, ammonia, ate, taamilosaga urea, fai'ai, fa'ailoga, togafitiga
