Ua vaivai ou ponaivi ma ou nifo? Se'i o tatou a'oa'oina lenei tulaga e seasea tupu (Hypophosphatasia)

Ua e faʻalogo ea i se faʻamaʻi e vaivai ma manifinifi ai ponaivi ma nifo? Atonu na e vaʻaia se tasi i lou aiga poʻo se tamaititi a se uo o loʻo maua i lenei faʻafitauli. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua tele e tatau ona iloa. O le hypophosphatasia, poʻo le HPP.

O le ā le Hypophosphatasia?

I se faaupuga faigofie, o le hypophosphatasia (HPP) o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E aʻafia ai le auala e tuputupu aʻe ai ou ponaivi ma nifo. Ia saʻo, o lenei faʻamaʻi e mafua ai ona le malolosi pe mafiafia ou ponaivi ma nifo e pei ona tatau ai. I se faaupuga faafomaʻi, latou te le faʻamaʻaʻaina lelei pe faʻamaʻaʻaina lelei. E pa'ū i lalo o le vaega o faʻamaʻi ponaivi metabolic.

Mafaufau i ai, o tatou ponaivi e pei o poutū sima i totonu o se fale, e manaʻomia ona malolosi. E manaʻomia le aofaʻi saʻo o minerale e pei o le calcium ma le phosphorus. E le tupu lelei lenei faiga i le tino o se tasi e maua i le HPP. O le iʻuga, e vaivai ma vaivai ponaivi.

E mafai ona matuā eseese le ogaoga o le HPP mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata atonu e mama e pei o le gau o le ponaivi ona o faalavelave masani i le ogatotonu o tausaga. Peita’i, i nisi tulaga, e mafai ona matuā ogaoga ma e mafai ona oti ai le pepe i totonu o le manava (fanau mai o pepe ua oti) pe i totonu o ni nai aso talu ona fanau mai.

O a ituaiga autū o le hypophosphatasia (HPP)?

E vaevaeina le HPP i ni ituaiga autū e fitu. E fa'avasegaina nei mea e tusa ai ma le matua e amata ai fa'ailoga ma le ogaoga o le fa'ama'i. Se'i o tatou tilotilo po'o a ia mea, mai le sili ona ogaoga i le itiiti ifo le ogaoga:

• HPP ogaoga i le taimi o le maitaga: O le ituaiga sili lea ona ogaoga.
• HPP māmā e tupu a'o le'i fanau mai (perinatal): I lenei tulaga, e ono vaaia sina tuputupu a'e o ponaivi.
• HPP pepe: O se ituaiga e alia'e mai pe a uma ona fanau mai.
• HPP o Tamaiti: E mafai fo'i ona ma'ale'ale pe ogaoga fo'i lenei mea.
• HPP mo Tagata Matutua: E aliali mai fa'ailoga pe a uma ona matua.
• Odontohypophosphatasia: E na'o nifo e a'afia ai. E vave ona pa'u'ū nifo pepe.
• Pseudohypophosphatasia: E seasea lava tupu lenei mea. E ui e masani le maualuga o le alkaline phosphatase i le toto, ae e tutusa lava faailoga ma faailoga o le HPP i pepe.

E fa'apefea ona taatele le ta'ua o lenei fa'ama'i o le HPP?

O le mea moni, o le HPP o se faʻamaʻi e seasea tupu i le faitau aofaʻi lautele. O mataupu ogaoga o le HPP e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 100,000 i le tasi mai le 300,000 pepe e fananau mai i tausaga taʻitasi. Peitaʻi, o ituaiga vaivai o le tulaga, e pei o le HPP i tagata matutua, e seasea tupu. O lona uiga e tusa ma le tasi mai le 6,000 i le 7,000 tagata e ono aʻafia.

E sili atu ona taatele le faʻamaʻi i le nuʻu Mennonite i Manitoba, Kanata, lea e lipotia mai ai e tusa ma le tasi i le 2,500 pepe e aʻafia i le HPP ogaoga.

O a ni fa'ailoga o le hypophosphatasia (HPP)?

E matuā eseese lava fa'ailoga o le HPP. E mafai ona eseese fa'ailoga e tusa lava pe i totonu o le aiga e tasi. O fa'ailoga e te o'o i ai e masani ona fa'alagolago i le ituaiga o le HPP o lo'o ia te oe.

Fa'ailoga o le Perinatal HPP

E masani ona mafai e fomaʻi ona vaʻaia nei foliga o le pepe i le taimi o suʻesuʻega ultrasound e faia i le taimi o le maitaga:

• Lima ma vae pupuu, pi'o, ma e le'i atoatoa le atina'eina (e le'i lava ona maua ai minerale).
• O ivi 'aso'aso o le fatafata e le'i atoatoa lona tuputupu a'e.
• Fa'aletonu o le fatafata (flail chest).

O nisi maitaga e mafai ona i'u i le fanau mai o pepe ua oti. O nisi pepe e ono oti i totonu o ni nai aso talu ona fananau mai ona o le faigata o le manava ona o le vaivai o le fatafata.

Fa'ailoga o le HPP perinatal benign

E ono fananau mai pepe e iai lenei tulaga ma lima ma vae ua punou. E mafai e foma'i ona va'aia lenei mea i taimi o su'esu'ega ultrasound i le taimi o le maitaga.

Peita'i, a uma ona fanau mai, e faasolosolo malie ona faaleleia nei faaletonu o ponaivi. O fa'ailoga mulimuli ane e mafai ona amata mai i le HPP pepe e oo atu i le odontohypophosphatasia.

Uiga o le HPP mo Tamaiti

E masani ona amata ona aliali mai faʻailoga o le HPP pepe pe a ma le ono masina le matua. E aofia ai:

• Fa'afitauli i le tupu a'e ma le mamafa.
• Le vave gau o nifo pepe.
• O le soofaatasiga e le masani ai o ponaivi o le ulupoo (craniosynostosis), lea e mafai ona mafua ai se suiga i le foliga o le ulu (brachycephaly).
• Fa'ateleina o le mamafa i totonu o le ulupo'o (intracranial hypertension). E mafai ona mafua ai le tiga o le ulu ma le pupula o mata (proptosis).
• O ponaivi vaivai ma fa'aletonu e pei o le rickets.
• Fa'alauteleina o ponaivi i le tapulima ma le tapuvae.
• Fa'aletonu o le fatafata ma ivi 'aso'aso fa'apea ma o latou gau.
• Faigata ona manava.
• O tulaga o le fiva e o faatasi ma le tiga o ponaivi.
• Le lava o maso (hypotonia). O nisi tagata e ta'ua fo'i lenei mea o le "floppy infant syndrome".
• Si'itia o le maualuga o le calcium i le toto (hypercalcemia). E mafai ona mafua ai le pua'i, manava tata, vaivai, ma le leai o se mana'o e 'ai.
• E seasea lava ona tupu le maalili.

I nisi tulaga, o nei faʻafitauli o le minerale o ponaivi i le HPP pepe e ono faʻaleleia faʻafuaseʻi i le taimi o le tamaitiiti. Peitaʻi, e taua tele le sailia o togafitiga e puipuia ai faʻafitauli tumau (e pei o le puʻupuʻu, faʻaletonu o ponaivi).

Fa'ailoga o le HPP i Tamaiti

E mafai e le HPP a tamaiti ona eseese mai le māmā i le ogaoga. E ono aofia ai faʻailoga:

• O le leiloa o le mafiafia o minerale o ponaivi e mafua mai i le matua ma le gau faafuase’i o ponaivi (o le uiga autū lea o le HPP e le ogaoga tele).
• O le vave ona tuufaatasia o ponaivi o le ulupoo (craniosynostosis) ma iu ai ina faateleina le mamafa i totonu o le ulupoo (intracranial hypertension).
• O fa'aletonu o ponaivi e amata ona vaaia pe a ma le 2-3 tausaga le matua.
• Tigā o ponaivi ma so'oga.
• Leiloa vave o nifo e toulu. E masani ona to'ulu ese le tasi pe sili atu nifo a'o le'i atoa le 5 tausaga.
• Vaivai ma le tuai o le savali (e le o laa muamua i le 18 masina).
• Savalivali fa'ata'alise.

O nisi taimi, e mafai e le HPP o tamaiti ona faʻafuaseʻi ona faʻaleleia pe a talavou. Peitaʻi, e mafai ona toe tupu mai faʻafitauli i le ogatotonu o tausaga poʻo le matua.

Fa'ailoga o le HPP mo Tagata Matutua

E matuā eseese foʻi faʻailoga o le HPP i tagata matutua. E aofia ai:

• Fa'amalūlūina o ponaivi (osteomalacia).
• Tiga o ponaivi.
• Leiloa o nifo tumau (o nisi tagata matutua e iai le HPP atonu na maua i le rickets a o laiti, pe atonu foi na vave ona leiloa o latou nifo pepe).
• Manu'a, aemaise lava manu'a e mafua mai i le fa'alavelave mamafa o ponaivi metatarsal po'o pseudofractures (loose zones) o le femur.
• Tiga ma le vaivai faifai pea e mafua mai i le gau soo o ponaivi.
• E fa'aputu le kalisiu i tafatafa o so'oga, ma mafua ai le mumū o so'oga (calcific periarthritis) ma/po'o le tiga.
• Tiga fa'afuase'i ma ogaoga o so'oga (chondrocalcinosis po'o le pseudogout, e mafua mai i le fa'aputuina o le calcium i le cartilage).

Fa'ailoga o le Odontohypophosphatasia

E na'o ou nifo e a'afia ai lenei ituaiga - e le afaina ponaivi o lou ivi. O le fa'ailoga autū o le vave ona pa'u'ū o nifo pepe, o lona uiga i le taimi o pepe po'o le amataga o le la'itiiti. Atonu fo'i e leiloa fa'afuase'i nifo tumau o nisi tagata pe a matutua.

O le ā le mafuaʻaga o le hypophosphatasia (HPP)?

O le mafuaʻaga autū o le HPP o fesuiaʻiga o kenera. Ae maise lava, e mafua mai i fesuiaʻiga i le kenera ALPL . E masani lava, e faʻatonuina e le kenera ALPL o tatou tino e fai se enzyme e taʻua o le Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . E taua tele lenei enzyme mo o tatou ponaivi ma nifo ina ia lelei le faʻaputuina o minerale, o lona uiga e malolosi.

Mafaufau i lenei enzyme TNSALP o le inisinia sili i se falegaosimea e fai ai ponaivi. Afai e le galue lelei, o le a faʻaitiitia le lelei o oloa (e pei o ponaivi) e sau mai le falegaosimea.

Afai e taofia e suiga i le gene ALPL le gaosia lelei o le enzyme TNSALP, e le mafai ona faatino lelei lana galuega.

O le fa'amineraleina o ponaivi o le fa'agasologa lea e fa'atumuina ai le matrix o ponaivi i se mea malo e pei o le calcium phosphate. O lenei matrix o ponaivi e faia i porotini e pei o le collagen ma minerale e pei o le calcium ma le phosphate.

O ituaiga sili ona ogaoga o le HPP e mafua mai i suiga tau kenera e poloka atoa ai le gaioiga o le enzyme TNSALP. O isi suiga tau kenera e faʻaitiitia ai le gaioiga o le enzyme TNSALP, ae le poloka atoa ai, e mafua ai ituaiga e le ogaoga tele o le faʻamaʻi.

E fa'apefea ona mautofi mai le hypophosphatasia (HPP)?

O ituaiga ogaoga o le HPP, e pei o le perinatal HPP, e mautofi i se mamanu autosomal recessive. O lona uiga e tatau i matua uma ona tuufaasolo atu le suiga o le ALPL gene i la la'ua tama. E masani lava, e leai ni fa'ailoga o le HPP i matua ma e le o iloa o lo'o ia i latou le suiga o le gene, o lea e ono ofo ai le tamaititi pe a tupu le fa'ama'i.

E mafai ona mautofi mai ituaiga māmā o le HPP i se mamanu autosomal recessive poʻo se mamanu autosomal dominant. O se mamanu autosomal dominant o lona uiga e mafai e se tamaititi ona maua le faʻamaʻi tusa lava pe naʻo le tasi le matua e mautofi i le gene ALPL ua suia .

E fa'apefea ona su'esu'eina le hypophosphatasia (HPP)?

E masani ona fa'aaogā e foma'i su'esu'ega fa'aletino, su'ega ata, ma su'ega fale su'esu'e e iloa ai le HPP. E mafai e se foma'i ua masani i le fa'ama'i ona vave iloa. Peita'i, o se foma'i e le masani tele i le HPP atonu e tele se taimi e faia ai se su'esu'ega.

O suʻega e fesoasoani e iloa ai le HPP o:

• Su'ega toto Alkaline Phosphatase (ALP): O le ALP o se enzyme e feso'ota'i ma le mafiafia o minerale o ponaivi. O tagata e iai le HPP e masani ona maualalo le maualuga o le ALP pe a matutua. Peita'i, e le mafai e lenei su'ega ona fa'amaonia le fa'ama'i, aua e mafai fo'i e isi tulaga ona mafua ai le maualalo o le maualuga o le ALP.
• Su'ega toto o le Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): O le PLP o se ituaiga o vaitamini B6. O tagata e iai le HPP e masani ona maualuga atu le maualuga o le PLP.
• X-ray: I tulaga ogaoga o le HPP, e ono faʻaalia e X-ray ni faʻaletonu o ponaivi e patino i le faʻamaʻi. Peitaʻi, ona o loʻo i ai isi mafuaʻaga o faʻafitauli o ponaivi, atonu e le vave iloa e le fomaʻi a lau tama o le HPP.
• Su'ega fa'asolopito: E mafai ona iloa ai suiga i le kene ALPL e mafua ai le HPP. Peita'i, e le o maua lenei su'ega i fale su'esu'e uma.

E fa'apefea ona togafitia le hypophosphatasia (HPP)?

E leai se togafitiga mo le HPP i le taimi nei. Peita'i, o le Asfotase alfa (Strensiq®)O le togafitiga autū mo lenei mea o se tui e ta'ua o le TNSALP. E tu'uina atu o se tui i lalo o le pa'u ma e galue o se togafitiga e sui ai le enzyme. E mafai ona fa'aaogaina i tamaiti ma tagata matutua o lo'o iai ni fa'ailoga e amata mai i le la'itiiti.

Ua faʻaalia i suʻesuʻega e mafai e le vailaʻau Asfotase alfa ona faʻaleleia le mānava, maualuga o le calcium, soifua maloloina o ponaivi, ma le ola i tamaiti e maua i le HPP o pepe ma talavou.

O isi togafitiga e taulaʻi i le puleaina o faʻailoga ma faʻalavelave faʻapitoa. Atonu e manaʻomia e lau tama se 'au o tagata tomai faapitoa e togafitia i latou. E ono aofia ai:

• Foma'i o tamaiti
• Foma'i ponaivi
• Foma'i fa'apitoa i le endocrinology o tamaiti
• Foma'i tipitipi o neula o tamaiti
• Foma'i Fa'afoma'i o Nefasi
• Foma'i nifo (fa'apitoa i a'ano o lo'o siomia ai nifo)
• Tagata tomai faapitoa i le puleaina o tiga
• Foma'i fa'aletino
• Foma'i togafitiga fa'apitoa

O nisi faʻataʻitaʻiga o togafitiga lagolago:

• Lagolago manava mo faigata ona manava.
• Togafitiga i le puloutau po'o le taotoga mo le craniosynostosis.
• O le faia o se taotoga o le shunt po'o le ulupo'o e togafitia ai le si'itia o le mamafa i totonu o le ulupo'o (intracranial hypertension).
• Vitamini B6 mo le faoa faamalosi e mafua mai ile HPP.
• Tausiga masani o nifo mai le laitiiti e iloilo ai faafitauli o nifo.
• O le fa'atapula'aina o le calcium i mea'ai, nisi o vaila'au e fa'aitiitia ai le suka (diuretics), ma tui o le calcitonin e mafai ona mafua ai le maualuga o le calcium i le toto (hypercalcemia).
• Fualaau e le o ni steroidal e tete'e ai i le mumū (NSAIDs) mo tiga o ponaivi ma so'oga.
• Atonu e mana'omia e gaui ni fa'asimoli, ni mea e fa'apipi'i ai ponaivi, po'o se taotoga e fa'aleleia ai ponaivi gaui (internal fixation).

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i le hypophosphatasia (HPP)?

E tāua le manatua o lenei mea: E leai ni tagata se toʻalua e iai le HPP e aʻafia i le auala lava e tasi. E leai se tasi e mafai ona vavalo tonu pe faʻapefea ona atiaʻe e lau tama le tulaga aʻo latou tuputupu aʻe. O le mea sili e mafai ona e faia, afai e mafai, talanoa i se fomaʻi e faʻapitoa i le suʻesuʻeina ma le togafitia o le HPP. E mafai ona latou taʻu atu ia te oe poʻo a faʻailoga poʻo suiga e mataʻituina ma mea o le a tutupu i le lumanaʻi.

E mafai ona puipuia le hypophosphatasia (HPP)?

Talu ai o le HPP o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasia , e lē mafai ona puipuia.

Afai o e popole i le pipisi atu o le hypophosphatasia poʻo isi faʻamaʻi tau kenera i lau fanau, talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera .

E fa'apefea ona ou tausia la'u tamaititi e maua i le HPP?

Afai e maua lau tama/teine ​​i le HPP, e taua lou auai ina ia mautinoa o loʻo maua e ia le tausiga faafomaʻi sili ona lelei. O nisi o fomaʻi e te vaʻaia atonu e le o malamalama lelei i lenei tulaga e seasea tupu. O lea la, o le lagolagoina o lau tama/teine, e mafai ona e fesoasoani ia i latou e maua le tulaga sili ona lelei o le olaga.

Atonu fo'i e te mana'o ma lou aiga e mafaufau e auai i se vaega lagolago. O le a maua ai e oe le avanoa e feiloa'i ai ma isi ua o'o i ni aafiaga tutusa ma oe, talanoa, ma fa'asoa manatu.

O afea e tatau ai ona va'ai la'u tama i se foma'i?

Afai e maua lau tama i le hypophosphatasia, e tatau ona latou feiloai soo ma lana 'au foma'i e maua ai togafitiga ma mata'ituina fa'ailoga.

O le malamalama i le faʻamaoniga o le HPP a lau tama/teine ​​e mafai ona lofituina. Ae ia manatua, o le a tuʻuina atu e le 'au tausi soifua a lau tama/teine ​​ia i latou se fuafuaga malosi mo le pulega ma le mataʻituina e patino ia i latou. E taua le faʻamautinoa o oe, lau tama/teine, ma lou aiga e maua le lagolago latou te manaʻomia, ma ia taulaʻi atu i le soifua maloloina o lau tama/teine. O loʻo i ai le 'au tausi soifua a lau tama/teine ​​e lagolagoina oe i laʻasaga taʻitasi o le ala.

O le ā le feʻau tāua tatou te fia aumaia mai lenei tala?

O le Hypophosphatasia o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e aʻafia ai le malosi o ponaivi ma nifo. E eseese le ogaoga o lenei tulaga mai lea tagata i lea tagata. O le vave suʻesuʻeina ma le puleaina lelei e taua tele.

• Ona o le HPP o se faʻamaʻi tupuʻaga , e lē mafai ona puipuia.
• E mafai ona amata fa'ailoga i so'o se taimi, mai le fanau mai se'ia o'o i le matua.
• O le mea e sili ona tāua o le vave iloa o le faʻamaʻi ma saili se togafitiga mai fomaʻi faʻapitoa.
• O togafitiga o loʻo iai nei (aemaise lava le asfotase alfa) e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga.
• Afai e iai ni au fesili e uiga i lenei mea, aua le fefe e talanoa i lau fomaʻi. O le a latou fesoasoani ia te oe.

Ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi. O loʻo i ai punaoa ma vaega lagolago e mafai ona fesoasoani i tagata o loʻo nonofo ma nei tulaga faʻapea foʻi ma o latou aiga.

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