Ia tatou nofouta i le Krabbe Disease, o se faʻamaʻi neura e seasea tupu i tamaiti.

E faigata ona fa'amatala i upu le fa'anoanoa ma le popole o se tina po'o se tama pe a ma'i lana tama, a ea? Aemaise lava pe afai o se tulaga e seasea ma foliga mai e faigata, e sili atu le mamafa o le avega. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o tulaga e seasea ae taua. O le fa'ama'i lea o le Krabbe. O nisi tagata e ta'ua fo'i o le Globoid Cell Leukodystrophy. E ui atonu e foliga mai e fai si umi le igoa, ae se'i o tatou fa'afaigofieina.

O le ā le Fa'ama'i Krabbe?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Krabbe o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu e aʻafia ai le faiga o neula. E faaleoina "kra-bah."

O lenei faʻamaʻi e aʻafia i se vaega o faʻamaʻi e taʻua o Leukodystrophies. I nei faʻamaʻi , e leiloa le ufiufi puipuia e taʻua o le Myelin i totonu o tatou neula (e taʻua lea o le Demyelination). Mafaufau i sela neula i o tatou tino e pei o uaea eletise. E iai se ufiufi puipuia e siomia ai nei uaea, e pei o se ufi palasitika i luga o le uaea. O le mea lea e taʻua o le Myelin. O lenei ufi myelin e mafai ai ona vave ma saʻo ona malaga savali a neula. I le faʻamaʻi Krabbe, ua faaleagaina lenei ufi myelin.

E le gata i lea, i lenei fa'ama'i, e mafai ona va'aia se ituaiga sela e le masani ai i le fai'ai e ta'ua o sela globoid. O sela tetele ia e masani ona sili atu ma le tasi le nucleus.

A o faʻaumatia le myelin sheath, e amata ona mate sela o le faiʻai. O lenei mea e faasolosolo malie ona mafua ai faʻafitauli e faʻalavelaveina ai le galuega a le faiga o neula. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Fa'aletonu Fa'alemafaufau
• Parasitika
• Leiloa le faalogo pe logonoa

O le fa'ama'i Krabbe o se fa'ama'i e fa'aleagaina ma e fa'asolosolo malie ona fa'ateteleina i le aluga o taimi. O le mea e fa'anoanoa ai, e masani ona i'u i le oti.

Ua faaigoaina le faamai ia Knud Krabbe, o se fomaʻi o neula mai Tenimaka.

O ai e sili ona aʻafia i le faʻamaʻi Krabbe?

E tusa ma le 90% o tagata e maua i le faʻamaʻi Krabbe e amata ona aʻafia i faʻailoga i le va o le 1 ma le 7 masina o latou tausaga. O le ituaiga lea o le faʻamaʻi Krabbe e taʻua o le pepe. O nisi taimi, e mafai ona amata le faʻamaʻi pe a uma le 18 masina o latou tausaga, i le taimi o le talavou poʻo le matua. O le ituaiga lea e tuai ona aʻafia ai le faʻamaʻi Krabbe.

O le mea e sili ona tāua, o le faʻamaʻi Krabbe o se faʻamaʻi e tuufaasolo mai mātua i fanau e ala i kenera.

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?

O le faʻamaʻi Krabbe e masani lava o se faʻamaʻi e seasea tupu. Peitaʻi, e eseese le tele o lona aʻafiaga i vaega eseese o le lalolagi. E tusa ai ma suʻesuʻega, e mafai ona tupu le faʻamaʻi i le tusa ma le tasi i le 100,000 pepe fananau ola i Europa ma le tasi i le 250,000 pepe fananau ola i le Iunaite Setete.

Peitaʻi, e sili atu ona taatele le faʻamaʻi i nisi o nuʻu tuʻufua i Isaraelu, ma e tusa ma le 6 i le 1,000 tagata.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Krabbe?

O le ogaoga o faʻailoga o le faʻamaʻi Krabbe e faʻalagolago i le matua e amata ai faʻailoga. O le ituaiga faʻamaʻi Krabbe i pepe e vave ona faʻateteleina ma e masani ona oti aʻo leʻi atoa le 2 tausaga. O le ituaiga faʻamaʻi Krabbe e tuai ona aliaʻe e fai si vaivai, ma e umi atu le umi e ola ai.

Fa'ailoga ole Fa'ama'i Infantile Krabbe

E mafai ona iloa faailoga o le faʻamaʻi Krabbe i le pepe i ni vaega tetele se tolu:

Laasaga 1:

O se pepe e maua i le faʻamaʻi Krabbe e masani ona tupu ma atiina ae lelei seʻia oʻo i le 4 i le 6 masina le matutua. O le taimi lena e amata ai faʻailoga. E aofia ai:

• Le mapu soo, ma le itaitagofie
• Puai
• Faigata ona inu susu
• Le Manuia
• Fiva soo e aunoa ma ni faʻailoga o le faʻamaʻi
• Vaivai o maso

O se pepe e maua i le fa'ama'i o Krabbe e ono ma'ale'ale tele i le pa'i, leo, ma le malamalama. A oo mai sea fa'aosofiaga, e ono lagona e le tino se lagona fa'ama'a'a (Tonic Spasms). Se'i fa'apea, o le a te'i ma fa'ama'a'a se pepe i sina leo itiiti lava.

Vaega 2:

I le laʻasaga lona lua, e mafai ona e vaʻaia ni faʻailoga e pei o:

• Suiga o le va'ai
• Optic Atrophy - O lona uiga o le vaivai o le neula optic.
• Tulaga Lē Masani - O le fa'ama'a'a o maso o le ua, ogāvae, ma vae e mafai ona o'o atu ai i se tulaga e punou i tua mai le ua i mulivae (Opisthotonic Posturing). E pei o le punou i tua e pei o se 'aufana.
• Tulaga e pei o le ma'i oso
• Faagesegese o le atinaʻeina o le mafaufau ma le tino
• O le le mafai lea ona toe faia mea na a'oa'oina muamua (e pei o le 'ata, sii i luga lou ulu).

Vaega 3:

I le laasaga lona tolu, o nei faailoga e vaaia:

• Leiloa atoa o le vaai (tauaso)
• Leiloa atoa o le faalogo (logonoa)
• O se tulaga e lē masani ai o le tino - o se tulaga e sa'o ai lima ma vae, o tamatamailima e fa'asino i lalo, ma toso i tua le ulu ma le ua (tulaga e le toe mafaufau lelei)
• Fa'aitiitia le mafai ona gaoioi solo.

O le faitauina o nei faʻamatalaga e ono faʻanoanoa ma fefe ai oe. Ae o le iloaina o nei mea e matua taua tele mo le vave iloa o se faʻamaʻi ma le mauaina o le fesoasoani e te manaʻomia.

Fa'ailoga o le Fa'ama'i Krabbe e Tuai Ona Amata

E amata le Late Infantile Krabbe Disease i le va o le 13 ma le 36 masina o le soifua. E faasolosolo malie ona aliali mai faailoga e pei ona taua i lalo:

• Faigofie ona itaitagofie
• Suiga o le va'ai
• Savaliga e le masani ai
• Ma'i fa'afuase'i
• Fa'alavelave o le Apnea
• Le mautu o le vevela o le tino

I lenei tulaga, o le averesi o tausaga e maliu ai e tusa ma le ono tausaga.

O faʻailoga o le Juvenile-Onset Krabbe Disease e faʻapea:

• Suiga o le va'ai
• Tete
• Fa'aletonu o le savali
• Le mafai ona pulea gaioiga e pei ona manaʻomia ma le faasolosolo malie ona malō maso
• Fa'aletonu o le Le Lava o le Fa'alogo/Sootaga Tele (ADHD)

E eseese le saoasaoa o le faateteleina o lenei ituaiga o le faamai Krabbe, ae e masani ona mafua le oti i totonu ole 10 tausaga talu ona maua i le ma’i.

Fa'ailoga o le Fa'ama'i Krabbe e Amata Late :

• Lagona mu i lima ma vae
• Suiga i lagona ma amioga
• Tautevateva a'o savali, leiloa le paleni `(Ataxia)`
• Ma'a'a maso (Spasticity)
• Suiga o le vaai ma le tauaso
• Ma'i gatete
• Fa'aletonu le fa'alogo ma le tutuli

E toʻatele tagata e maua i le faʻamaʻi Krabbe i le taimi e matutua ai e vaivai faʻalemafaufau ma faʻaletino.

O le ā le māfuaʻaga o le faʻamaʻi Krabbe?

O le fa'ama'i Krabbe o se fa'ama'i e tu'ufa'asolo mai matua i fanau e ala i se kenera. E mautofi i se mamanu autosomal recessive. O lona uiga o kopi uma e lua o le kenera i sela ta'itasi o le tamaititi e tatau ona iai ni fesuia'iga. O se tagata e maua i lenei fa'ama'i e iai se kopi e tasi o le kenera ua fesuia'i i matua ta'itasi. Peita'i, e masani lava e le o fa'aalia e matua ni fa'ailoga. E na'o i latou o ē e feavea'i le fa'ama'i.

E mafua le fa'ama'i Krabbe i fesuia'iga i le kenera `GALC`. O le i'uga , e le gaosia e le tino se enzyme e ta'ua o le `Galactocerebrosidase`. E taua tele lenei enzyme mo o tatou tino e fa'agaoioi ai se vaila'au e ta'ua o le `Galactocerebroside`. O lenei galactocerebroside o se vaega taua o le myelin (le ufiufi puipuia o lo'o siomia ai neula).

A leiloa lenei enzyme taua, e malepe le myelin sheath i totonu o le faiga tutotonu o neula (demyelination). O le mea lea e mafua ai faʻailoga o neula o le faʻamaʻi Krabbe.

E faʻapefea ona iloa le faʻamaʻi Krabbe?

I nisi setete i le Iunaite Setete, o se suega mo le faʻamaʻi Krabbe ua aofia i le faiga masani o le siakiina o pepe fou fananau. O se suega toto lea.

O le isi auala taua e iloa ai le faʻamaʻi Krabbe o le faia lea o suʻega ata. Ae maise lava, o le suʻesuʻega MRI (Magnetic Resonance Imaging) e mafai ona iloa ai suiga i le faiʻai o se tamaititi e faʻailoa mai ai le faʻamaʻi Krabbe. E matua aoga lava le MRI i le iloa o manuʻa o le faiʻai i le faʻamaʻi Krabbe. O nei suʻega e mafai foi ona fesoasoani e iloa ai le faʻamaʻi i le tamaitiiti ma le tagata matua.

Afai ua maua lau tama i le faʻamaʻi Krabbe, siaki le tulaga o loʻo i ai lona faʻaletonu i le faʻalogo ma le vaʻai.Atonu e manaʻomia se Suʻesuʻega o le Faalogo ma se Suʻega o Mata. O le a fesoasoani lea e fuafua ai poʻo le a le ituaiga o Fesoasoani Faʻalogo ma Fesoasoani Vaʻai e ono manaʻomia e lau tama/teine.

Afai ua maua lau tama i le fa'ama'i Krabbe, e foliga mai o le a fautuaina oe e lau foma'i ma lau pa'aga e faia se fautuaga ma se su'ega fa'asolopito o kenera e iloilo ai lou lamatiaga o le toe fanauina o se isi tamaititi. Atonu latou te fautuaina fo'i isi tagata o le aiga e faia se su'ega e iloa ai pe o latou o ni avefe'au o le kenera e le masani ai.

O le ā le togafitiga mo le faʻamaʻi Krabbe?

E fa'anoanoa, e leai lava se fofo tumau mo le fa'ama'i o Krabbe. Ma, e masani lava ona i'u i le oti.

Peita'i, e tasi le togafitiga e mafai ona pulea ai le alualu i luma o le fa'ama'i Krabbe: o le hematopoietic stem cell transplant (HSCT).

O le suia o sela autū e sui ai sela e le'i maloloina i le tino i sela maloloina. O sela autū hematopoietic o sela e le'i matutua e mafai ona atia'e i ituaiga uma o sela toto, e aofia ai sela pa'epa'e, sela toto mumu, ma platelets.

I le HSCT, o sela autū o le toto mai se foa'i maloloina e toe fa'apipi'i i totonu o se tamaititi e maua i le fa'ama'i Krabbe. E fesoasoani lea e maua ai e le tamaititi ni sela maloloina ma se galuega lelei a le enzyme GALC i le fai'ai. Peita'i, e sili ona aoga le HSCT pe a tu'uina atu a'o le'i aliali mai ni fa'ailoga.

O loo faaauau pea ona taumafai saienitisi e saili ni togafitiga sili atu mo le faamai o Krabbe. Talu ai e leai se fofo i le taimi nei ma e faateteleina le faamai i le aluga o taimi, o le togafitiga autu o le tausiga lagolago . E ono aofia ai:

• Vailaau e fa'amalie ai maso mo le fe'ei o maso
• Vaila'au Fa'asaga i le Ma'i Fa'aoso e Pulea ai le Ma'i Fa'aoso
• Togafitiga Fa'aletino e Fa'ateleina ai le Fe'avea'i
• Togafitiga Fa'atino mo Tamaiti Matutua ma Tagata Matutua
• Afai e faigata ona folo, fafaga i totonu o le paipa

O le ā le tulaga e ono tulaʻi mai ai le faʻamaʻi Krabbe?

E leaga le tulaga e ono tula'i mai ai le fa'ama'i Krabbe. E masani lava ona i'u i le oti. Peita'i, e eseese le umi e ola ai e fuafua i le matua e amata ai fa'ailoga.

O le averesi o le umi e ola ai tamaiti e maua i le faʻamaʻi Krabbe a o pepe e tusa ma le 13 masina. O le toatele o tamaiti e maua i le faʻamaʻi e tuai ona aʻafia e maliliu i totonu o le lua tausaga talu ona amata ona aʻafia i faʻailoga.

E eseese le saoasaoa o le alualu i luma ma le umi o le ola o le faʻamaʻi Krabbe, lea e amata i le tamaitiiti ma le matua.

O le maliu mai le fa'ama'i Krabbe e masani ona tupu ona o le lē lava o le mānava ona o le vaivai o maso po'o le fa'ama'i pipisi e mafua mai i mea'ai/vai e ulufale i mama (aspiration).

E mafai ona puipuia le fa'ama'i Krabbe?

Ona o le faʻamaʻi Krabbe o se faʻamaʻi tuufaasolo, e leai se mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai.

Ae peitaʻi, afai o e popole i le lamatiaga o le maua i le faʻamaʻi Krabbe poʻo isi faʻaletonu tau kenera aʻo leʻi taumafai e maua se tamaititi, talanoa i se fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera.

O afea e tatau ai i la'u tama e maua i le fa'ama'i Krabbe ona va'ai se foma'i?

E manaʻomia e lau tama/teine ​​ona vaʻai soo i lana 'au tausi soifua maloloina e mataʻituina ai ona faʻailoga, mataʻituina lona alualu i luma, ma fetuʻunaʻi lana fuafuaga tausiga lagolago pe a manaʻomia. Afai e iai ni faʻailoga fou a lau tama/teine, taʻu loa i lau fomaʻi.

O le faʻamaʻi Krabbe o se faʻamaʻi neura e seasea tupu, e tuʻufaʻasolo mai i le tupuʻaga. E mafai ona avea ma se mea e teʻi ai ma se avega mamafa le iloa ua maua lau tama i le faʻamaʻi Krabbe. Ae ia manatua, e te le o tuua toʻatasi. E iai punaoa e fesoasoani ma aʻoaʻoina ai oe ma lou aiga e uiga i lenei mea. O le i ai o se 'au fomaʻi e malamalama i lenei faʻamaʻi e taua tele i le tuʻuina atu o le tausiga sili mo lau tama.

Aotelega (Savali e Ave i le Fale)

O nisi nei o mea faigofie e manatua e uiga i le Krabbe Disease:

• O le fa'ama'i Krabbe o se fa'ama'i tupu'aga e seasea tupu e fa'aleagaina ai le faiga o neula.
• O lenei mea e faʻaumatia ai le ufiufi puipui e taʻua o le myelin lea e siʻomia ai sela o neula.
• E eseese le ogaoga o le faʻamaʻi ma le umi o le soifua e fuafua i le matua e amata ai faʻailoga (pepe, tamaiti, tagata matutua). E sili ona ogaoga i le pepe.
• E leai se fofo i le taimi nei, ae o loʻo i ai togafitiga lagolago e pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga. O le HSCT (hematopoietic stem cell transplant) aʻo leʻi aliali mai faʻailoga e mafai i nisi taimi ona pulea le faʻateteleina o le faʻamaʻi.
• O se fa'ama'i tupu'aga lea ma e le mafai ona puipuia. Peita'i, e mafai e le fautuaga fa'atatau i tupu'aga ona fesoasoani ia te oe e te iloa ai lou lamatiaga.
• Afai e maua e lau tama/teine ​​nei fa'ailoga, e taua tele le vave saili o se fesoasoani fa'afoma'i.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Ia manatua, e sili le sailia o fautuaga faʻafomaʻi talafeagai mo soʻo se faʻafitauli tau soifua maloloina.

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