O e popole i le va'ai a lau tamaitiiti? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

A e tilotilo i mata o lau pepe laʻitiiti, atonu e te mafaufau i nisi taimi pe o saʻo lana vaʻai pe o iai se mea o sese i lana vaʻai. Aemaise lava ona o nisi pepe e fananau mai ma ni faʻaletonu o le vaʻai. O lenei tulaga e seasea tupu ae taua e taʻua o le Leber congenital amaurosis. Seʻi o tatou talanoa auiliili i ai, a ea?

O le ā le Leiber Congenital Amaurosis (LCA)?

I se faaupuga faigofie, o le Leber congenital amaurosis, po'o le LCA pe a faapuupuu, o se tulaga e seasea tupu. E a'afia ai le retina, le vaega i totonu o le mata, i pepe. Mafaufau i le retina o se ata tifaga i totonu o se meapueata. O mea tatou te va'aia o lo'o pu'eina iinei o se ata. O lo'o i ai i le retina ni sela fa'apitoa, lea tatou te ta'ua o photoreceptors . E lua ituaiga o sela, o rods ma cones . E fesoasoani rods ia i tatou e va'ai i le po ma le pogisa. E fesoasoani cones ia i tatou e va'ai lanu ma va'ai manino i le ao.

O le mea e tupu i se pepe e iai le `(LCA)` o le lē galulue lelei lea o sela `(rods)` ma `(cones)`. O lona uiga, e lē mafai e nei sela ona auina atu lelei le malamalama e ulufale atu i mata e fai ma faailoilo eletise i le faiʻai. A o faaitiitia lenei gaoioiga eletise, e faaitiitia foʻi le vaai a le pepe. O nisi taimi, afai e leai se gaoioiga eletise, atonu e lē mafai e le pepe ona vaai.

O se tulaga lea e fananau mai ma pepe, o lona uiga e fananau mai ma lea tulaga. Fai mai fomaʻi e masani ona amata ona faʻaitiitia le vaʻai a se pepe pe a ma le 6 masina le matua . O lea la, afai e te matauina ni suiga i mata o lau pepe, pe afai e te lagona e le mafai ona latou vaʻai i mea, e sili ona vaʻai se fomaʻi faʻapitoa i mata i se taimi vave e mafai ai.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga (LCA)?

Atonu o e mafaufau pe o le a le taatele o lenei tulaga. O le mea moni e seasea lava tupu . Ua lipotia mai e na o le lua pepe i le 100,000 e tupu ai. O se numera maualalo tele lena. Ae ui i lea, e ui lava e seasea tupu, ae ua faailoa mai o se tasi o mafuaaga autu o le tauaso i tamaiti laiti. O lea la, e ui lava e seasea tupu, ae e taua le iloa o lenei mea.

O a ni fa'ailoga o se pepe e maua i le (LCA)?

E faigata i nisi taimi mo mātua ona iloa o se pepe laʻitiiti e iai se faʻafitauli i le vaʻai. Auā latou te lē tautala. Peitaʻi, o se tamaititi e iai le `(LCA)` e matuā leaga lava lana vaʻai, ma o nisi taimi e leai lava se vaʻai. Talu ai o lenei tulaga e aʻafia ai pepe e i lalo ifo o le tasi le tausaga le matutua, e iai ni faʻailoga e mafai ona fesoasoani ia te oe e iloa ai.

O se tasi o faʻailoga muamua e te ono matauina o le milimili pea lea o mata o lau pepe, e peiseaī o loʻo i ai se mea o faʻalavelave ia te ia. Atonu foʻi e iai sona photophobia (le fiafia i le malamalama) . O lona uiga e ono mimilo ona mata pe tagi pe a vaʻaia se malamalama pe alu i se nofoaga susulu. O le isi mea atonu e te matauina o mata o lau pepe e le o manino lelei.E vave ona gaoioi mata i luma ma tua e peiseaī e lē mafai ona tumau o latou vaʻai i le mea e tasi (nystagmus). E peiseaī o loʻo tetete.

E mafai fo'i ona e va'ai i nei foliga:

• O le Keratoconus o se tulaga lea e suia ai le foliga o le cornea o le mata, ma avea ai ma foliga o se cone. E fai si faigata o lenei mea, ma e na'o se foma'i e mafai ona ta'uina atu ia te oe ma le mautinoa.
• Va'ai mamao (hyperopia).
• O le auala e tali atu ai le pupula o le mata i le malamalama e laʻititi tele, pe leai foʻi. E masani lava pe a e alu ese mai se nofoaga susulu i se nofoaga pogisa, e faʻateleina le pupula o le mata. E le o le auala lea e galue ai.

Afai e te vaʻaia se mea faʻapenei, aua le popole ma vaʻai se fomaʻi. Latou te taʻuina atu ia te oe le mea tonu o loʻo tupu.

Aiseā ua tupu ai lenei tulaga (LCA)?

Ia, se’i o tatou va’ai pe aisea e tupu ai lenei `(LCA)`. O le mafua’aga autū o lenei mea o suiga fa’ale-kiene, o lona uiga o `(genetic mutations)` . Ua e iloa o o tatou uiga uma e fuafuaina e genes (`genes`) tatou te maua mai o tatou tina ma tama. O nei genes o vaega laiti ia o lo tatou `DNA` . O lea la, a fanau mai se pepe, afai e iai se suiga po o se fa’aletonu i genes i le fuamoa o le tina (`egg`) ma le sperm o le tama (`sperm`), e mafai fo’i ona tu’ufa’atasia i le pepe.

E toetoe lava 30 suiga eseese o kene ua fa'ailoa mai e mafai ona mafua ai lenei tulaga, `(LCA). Ae maise lava, o suiga i kene e fesoasoani i le atina'eina ma le tuputupu a'e o le retina ua a'afia ai. Mo ni nai fa'ailoga, o kene e pei o le `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` o nisi ia o na mea.

O le tele o taimi, o le `(LCA)` o se tulaga `autosomal recessive` . E te iloa le uiga o lena mea? O lona uiga o le a na'o le pepe e maua i lenei fa'ama'i pe afai e iai i matua uma le kenera leaga (`altered gene`). E tatau ona avea uma i la'ua ma avefe'au. Peita'i, e le tatau ona iai ni fa'ailoga i la'ua uma. E mafai ona malolosi, ae e mafai ona iai le kenera leaga i o la'ua tino. Afai e tupu lena mea, e tusa ma le 25% le lamatiaga o le a maua e se tamaititi e fanau mai ia i la'ua lenei tulaga.

Se'i mafaufau, afai o mātua uma e lua o lo'o feavea'i lenei kenera fa'aletonu, i a la'ua ma'itaga ta'itasi, e 1/4 le avanoa e maua ai e le tamaititi le LCA, 1/2 le avanoa e avea ai le tamaititi ma se tasi e feavea'i, ma le 1/4 le avanoa e fanau mai ai le tamaititi e aunoa ma se a'afiaga.

E toatele tagata e le o iloa o loo ia i latou se uiga autosomal recessive aua e leai ni o latou faailoga. Afai e iai se tagata o lou aiga e iai se tulaga tau kenera, pe afai foi e te popole ne'i iai se tulaga tau kenera i lau fanau, e taua le talanoa i lau foma'i e uiga i fautuaga tau kenera .

E fa'apefea ona su'esu'eina e foma'i lenei tulaga (LCA)?

Ina ia mautinoa pe iai le `(LCA)` o lau pepe pe leai, e tatau ona e vaʻai i se fomaʻi mata. O le a ia suʻesuʻeina muamua mata o le pepe ma le faʻaeteete, e aofia ai ma le `retina` i totonu o le mata. Ona faia lea o le `electroretinography (ERG)`O lenei suega e fuaina ai le gaioiga eletise i le retina o le pepe. Ia manatua, na tatou talanoa muamua e uiga i le taua o lenei gaioiga eletise mo le vaai. O nisi taimi e mafai foi ona faia se scan e ta'ua o le 'optical coherence tomography (OCT)' . E mafai ona pu'eina se ata manino o vaega i totonu o le mata.

O le a faʻamautinoa foʻi e le fomaʻi e leai ni isi tulaga e ono aʻafia ai mata o le pepe. Matou te taʻua lenei mea o le 'differential diagnosis' . Aua e iai isi mafuaʻaga e ono aʻafia ai le vaʻai. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• `Retinitis pigmentosa` (o se tulaga fo'i lea e a'afia ai le retina)
• 'Fa'ama'i o Joubert'
• 'Fa'ama'i o Zellweger'
• Tauaso lanu (`achromatopsia`)
• Laumata ua punou (ptosis)

E na'o le mae'a ona silasila i nei mea uma e mafai ai e se foma'i ona fa'ai'u ma le sa'o o le `(LCA)` lea.

O a togafitiga mo le (LCA)?

O le mea moni, e leai se togafitiga mo le tulaga `(LCA)` i le taimi nei . Ae aua le popole. E taumafai fomaʻi e faʻaleleia atili le vaʻai a le pepe ma fesoasoani ia te ia e ola lelei. E masani ona faia lenei mea i le faʻaaogaina o mata tioata . E iai foʻi masini e pei o `mata tioata faʻateleina` poʻo `prisms faitau` e mafai ona fesoasoani ia i latou e le lelei le vaʻai.

Se'i o tatou a'oa'o fo'i e uiga i togafitiga fa'a-kenera.

O se mea fou lenei. I le 2017, na faamaonia ai e le US Food and Drug Administration (FDA) le togafitiga muamua o kenera e togafitia ai le tulaga (LCA). O se mea e matua folafolaina lava. Peitai, o lenei togafitiga ua faamaonia nei mo tagata e mafua mai i se fesuiaiga i le kenera e taʻua o le RPE65 .

I se faaupuga faigofie, o le togafitiga o kenera o le faagasologa lea o le suia o se kenera e mafua ai se faamai i se kenera maloloina. Pe, o le faagataina o se kenera e mafua ai faamai. O le faamoemoe ia faaofi se kenera maloloina i totonu o sela ma toe faaleleia le faamai. E ui o se togafitiga lea e faavae i suesuega, ae e mafai ona avea ma se fofo lelei mo tulaga e pei o le `(LCA)` i le lumanai.

O le a ta'u atu e le foma'i mata pe talafeagai lenei togafitiga fa'a-gene mo lau pepe pe leai.

E mafai ona puipuia le LCA?

O le mea moni, afai e maua e se pepe se suiga o le kenera e mafua ai le `(LCA)`, e leai se auala e puipuia ai. E le o se mea e mafai ona tatou pulea. Peitaʻi, e pei ona ou fai atu muamua, afai e iai ni ou masalosaloga poʻo ni popolega e uiga i faʻamaʻi kenera, e sili ona lelei le maua o se fautuaga faʻapitoa mo kenera aʻo leʻi fanauina se tamaititi poʻo le taimi o le maitaga. Ona mafai lea ona e malamalama lelei i tulaga lamatia.

O le ā e mafai ona ou fa'amoemoeina pe afai e maua la'u pepe i le (LCA)?

E masani lava ona e lagona le faanoanoa ma le fefe pe a e iloa ua maua lau pepe i le `(LCA)`. O le tele o pepe e iai le `(LCA)` e ono leiloa atoa lo latou vaai pe matuā faʻaitiitia foʻi. E moni lava lena.

Ae, e lē faapea ai o le a lē ola lau tama i se olaga fiafia ma maloloina. O le a manaʻomia e lau pepe ni siaki mata masani e siaki ai soʻo se suiga i ona mata pe vaʻai pe ua faʻateteleina lona vaʻai. O le a taʻu atu e lau fomaʻi ia te oe le tele o taimi e tatau ai ona e faia nei siaki.

O le mea e sili ona tāua o le tuʻuina atu lea i lau tama/teine ​​le lagolago ma le alofa latou te manaʻomia. E tele lau matafaioi e fai i le aʻoaʻoina o i latou e ola ma le vālea ma le faʻamalosiauina o i latou. E le gata i lea, vaavaai i faʻalapotopotoga ma aʻoga e fesoasoani i ia tamaiti. O le a avea ma fesoasoani tele i le faʻamanuiaina o lo latou lumanaʻi.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Ou te toe faamanatu atu ia te oe: Afai e te vaaia se mea e le masani ai i mata o lau pepe, pe afai foi e te lagona e pei e le mafai ona ia vaai, vaai loa se fomai mata.

Afai ua uma ona e iloa ua maua lau pepe i le (LCA), ma ua e matauina se suiga i lana vaai pe ua faateteleina foi faailoga, vaai loa se fomai.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

A tatou ō e vaʻai se fomaʻi, o nisi taimi e galo ia i tatou mea tatou te fia fesili i ai. O lea la, o nisi nei o fesili e ono fesoasoani ia te oe:

• E moni ea ua maua la'u pepe i le `Leber's congenital amaurosis (LCA)`?
• O le ā le suiga o kenera na mafua ai lenei mea? (Afai e mafai ona iloa)
• O a nisi suega ou te manaʻomia mo laʻu pepe?
• E fa'apefea ona ono leiloa lona va'ai?
• E talafeagai la'u pepe mo togafitiga fa'a-gene?

E matuā tāua tele mo oe le faʻalogo ma le iloa o mea faapenei.

E iai se fesootaʻiga i le va o le LCA ma le Autism Spectrum Disorder?

O se faʻafitauli foʻi lea mo nisi mātua. O le `(LCA)` ma le ``Autism Spectrum Disorder (ASD)`` o ni tulaga se lua e aʻafia ai le atinaʻeina o se tamaititi. O le `(LCA)`` e aʻafia ai le retina o mata, o le `(ASD)`` o se ``neurodevelopmental disorder``.

Ua maua i nisi o suʻesuʻega e iai se sootaga i le va o tamaiti e iai le LCA ma le ASD. Peitaʻi, e lē faapea ai o le a aʻafia uma tamaiti e iai le LCA i le ASD. Afai e te fia iloa atili e uiga i lenei mea, e sili le talanoa i lau fomaʻi.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

Ia, se'i o'u ta'u atu nisi o mea sili ona taua ua tatou talanoaina e fesoasoani ia te oe e manatua ai.

O le Leber's congenital amaurosis (LCA) o se tulaga e seasea tupu mai e mafai ona mafua ai le leiloa o le vaai i pepe ona e le galue lelei sela i totonu o latou retina.

Afai e maua lau pepe i le (LCA), e foliga mai o le a leiloa lana vaai. Ae e lē faapea ai e lē mafai ona ola fiafia ma soifua maloloina.

E mafua lea i suiga tau kenera. Afai e iai ni ou popolega po'o ni masalosaloga e uiga i lenei mea, e taua tele le sailia o se fautuaga tau kenera.

O le mea e sili ona tāua o le vaʻai loa lea i se fomaʻi mata i le taimi lava e te matauina ai ni suiga i mata o lau pepe.Ona mafai lea ona e mauaina vave le togafitiga ma le lagolago talafeagai. O le a faʻamatala atu e lau fomaʻi mea uma ia te oe, e aofia ai le tele o taimi e manaʻomia ai e lau pepe ni suʻega mata ma mea e mafai ona e faia e puipui ai lana vaʻai.

Ia manatua, e te lē tuua toʻatasi. E iai fomaʻi, faufautua, ma vaega lagolago e fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

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