E iai sou fa'afitauli i ou platelets toto? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le 'May-Hegglin Anomaly'!

Ua e faʻalogo ea i le igoa 'May-Hegglin Anomaly'? Atonu e leai. Auā o se mea e seasea tupu, o lona uiga, o se tulaga tau kenera e seasea vaaia. Ae e le tatau ea ona e fefe pe a e faʻalogo i lenei igoa? O le asō, seʻi o tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea, i se auala e te malamalama ai. Auā o le iloa o lenei mea e matuā tāua tele.

O le ā lenei 'Me-Hegglin Anomaly'?

I se faaupuga faigofie, o le May-Hegglin Anomaly o se tulaga e mafua mai i se suiga laitiiti i ou genes (o se suiga o kenera). O lenei mea e mafua ai ona gaosia e lou tino ni platelets, o ni sela toto laiti ia tatou te ta'ua o platelets, e fai si lapopo'a ma e itiiti ifo le gaosia nai lo le mea e tatau ai. O lenei fa'aitiitia o platelets e ta'ua fa'afoma'i o le thrombocytopenia.

Atonu o loʻo e mafaufau nei po o le a le mea e tupu i nei platelets. Vaʻai faalemafaufau o loʻo ia te oe se manuʻa laʻititi. Ona fesoasoani lea o nei platelets e taofi le tafe toto. Latou te faia se poloka toto ma taofi ai le tafe toto. O lea la, o se tagata e iai le 'May-Hegglin Anomaly', ona o nei platelets e matua tele ma laiti, e mafai i nisi taimi ona faigofie ona manuʻa pe tafe toto nai lo se tagata masani. O ia ituaiga o tafe toto (o lona uiga, o le "tafe toto") e mafai foi ona faateleina pe a uma se taotoga tele.

Ae o se mea lenei e tatau ona manatua: E toatele tagata e maua i lenei tulaga e leai ni auga o latou faaalia. Pe, e le mafua ai ni faafitauli tetele. Ae, pe iai ni ou auga pe leai, e taua lou iloa o loo iai sou May-Hegglin Anomaly. Ona mafai lea e oe ma au fomaʻi ona faia laasaga talafeagai e puipuia ai oe mai faalavelave ma le tafe toto.

E tolu uiga autū e fa'ailoa ai le 'May-Hegglin Anomaly'?

Ioe, e tolu mea autū e vaavaai i ai fomaʻi e suʻesuʻe ai ma le saʻo lenei tulaga. O le mea lea matou te taʻua o le 'triad'. O lona uiga, o uiga iloga e tolu.

O latou na:

• O le i ai o platelets tetele e le masani ai: Matou te ta'ua lea mea o le macrothrombocytopenia.
• Fa'aitiitia le faitauga o platelet: O le tulaga lea na tatou talanoaina muamua e ta'ua o le thrombocytopenia.
• Atonu e te vaʻaia ni tamaʻi foliga e pei o le tootoo e taʻua o Döhle bodies i totonu o ou leukocytes, o se ituaiga sela toto paʻepaʻe. O nei Döhle bodies e faʻapitoa.

E mafai e fomaʻi ona iloa le eseesega o le May-Hegglin Anomaly mai isi faʻamaʻi e aʻafia ai platelets e ala i le suʻeina o nei uiga e tolu.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga? Pe e seasea tupu?

O le 'May-Hegglin Anomaly' o se tulaga e seasea tupu.E tusa ai ma lipoti o suʻesuʻega faafomaʻi, e itiiti ifo i le 200 mataupu i le lalolagi atoa. Seʻi mafaufau i le seasea tupu o lena mea! Talu ai e seasea tupu, e masani ona masalosalo fomaʻi i le taimi muamua. Atonu e manaʻomia e lau fomaʻi ona faʻamaonia nisi o tulaga e ono aʻafia ai au platelets aʻo leʻi faʻamaonia o loʻo ia te oe le May-Hegglin Anomaly.

O a ni fa'ailoga o le 'May-Hegglin Anomaly'?

E pei ona matou taʻua muamua, o le toʻatele o tagata e maua i lenei tulaga e leai ni faʻailoga tetele e oʻo i ai. E mafua ona e lava a latou platelets i o latou tino e puipuia ai le tele o le toto. Peitaʻi, afai e te oʻo i ni faʻailoga, o le a faʻalagolago tele lava i le maualalo o le aofaʻi o au platelets.

O faʻailoga ia e mafai ona vaaia i le lautele:

• E faigofie ona manu'a ma tafe toto. E liu lanumoana tusa lava pe ua uma ona i ai se manu'a la'ititi, pe e umi se taimi e taofi ai le tafe toto tusa lava pe mai se manu'a la'ititi.
• Tafe soo le toto i le isu. O nisi tagata e ta'ua lenei mea o le `(epistaxis)`.
• Tafe toto o nifo. E mafai ona tupu lenei mea pe a e fufulu ou nifo.
• Mo fafine, o le tele o le toto i le taimi o le ma'i masina. E ta'ua fo'i lea o le `(menorrhagia)`.
• O ila mumu, violē, po'o le enaena i luga o le pa'u. O nei mea e ta'ua o le "purpura".
• Tele le toto pe a uma se taotoga, pe a aveeseina nifo, pe a uma ona fanau se pepe.

O le mea tāua, aua le fefe e faapea o loo e maua i le May-Hegglin Anomaly ona o loo e maua i le tasi pe lua o nei faailoga. E mafai foi ona mafua mai nei mea i isi tulaga. O lea e sili ai le sailia o se fautuaga faafomai.

O le ā le māfuaʻaga o le 'May-Hegglin Anomaly'?

O le May-Hegglin Anomaly o se tulaga fa'ale-kenera e te maua mai se tasi o ou matua. O lo'o ia i tatou se kenera e ta'ua o le `MYH9` i o tatou tino. O se suiga la'ititi lea e tupu i lenei kenera `MYH9`, o ​​lona uiga, o se `mutation`, o le mafua'aga autū lea o lenei mea. Ona o lenei suiga o kenera, e tula'i mai ai fa'afitauli i le auala e fausia ai platelets. O le mafua'aga lea e fausia ai i ni foliga tetele ma le le masani ai. E le gata i lea, ona o lenei suiga o kenera `MYH9`, e fa'aitiitia ai fo'i le aofa'i o platelets. O le mafua'aga lea e faigofie ai ona e manu'a ma tafe toto.

Matou te ta'ua le mamanu tofi o le May-Hegglin Anomaly o se mamanu autosomal dominant. O lona uiga e na'o le tasi le kopi o le MYH9 gene ua suia e te mana'omia e maua ai le tulaga. O lona uiga afai o lou tina po'o lou tama e iai le suiga, e 50% lou avanoa e mautofi ai.

Fa'apefea ona iloa le May-Hegglin Anomaly?

O le tele o taimi, e iloa faafuaseʻi le May-Hegglin Anomaly i le taimi o se suega toto na faia mo se isi mafuaaga. E masalomia e fomaʻi lenei mea pe a faaalia i taunuuga o suega toto le maualalo o le aofaʻi o platelet pe maualuga foʻi le aofaʻi o platelet. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai ona iloa lenei mea e tusa lava pe o se suega toto masani i le taimi o le maitaga.

E tele suega e mafai ona faʻaaogaina e iloa ai pe iai sau May-Hegglin Anomaly:

• Faitauga Atoa o le Toto (CBC): O lenei suega "(CBC)" e mafai ona siaki pe maualalo le aofaʻi o lau platelet. I lenei tulaga, e masani lava ona i le va o le 40,000 ma le 80,000 le aofaʻi o platelet i le microliter o le toto. O nisi taimi e oo lava i le tulaga masani. Manatua, e masani ona tatou manatu o le "maualalo" pe afai e itiiti ifo le aofaʻi o platelet i le 150,000 i le microliter o le toto.
• Peripheral Blood Smear (PBS): O lenei suega PBS e mafai ona siaki ai le aofaʻi o au platelet. E siaki ai foʻi le i ai o na fausaga e pei o le rod e taʻua o Döhle bodies, lea na tatou talanoaina muamua, i totonu o au leukocytes.
• Su'ega fa'ale-kenera: E mafai e lenei su'ega ona fa'amaonia pe iai se fesuia'iga i lou kenera 'MYH9'.

E le gata i lea, o le a vaavaai lau fomaʻi mo isi faailoga o le maualalo o platelets, e pei o le faateleina o le taimi e tafe ai le toto.

E faʻapefea ona togafitia le May-Hegglin Anomaly?

O le mea moni, o le toatele o tagata e iai le May-Hegglin Anomaly e le o aʻafia i ni faʻailoga e matuā ogaoga e manaʻomia ai se togafitiga. O se mapusaga moni lava lena, a ea? Peitaʻi, afai e tatau ona e faia se taotoga, atonu e manaʻomia e lau fomaʻi ona faia ni puipuiga faaopoopo e puipuia ai le tele o le tafe toto. Mo se faʻataʻitaʻiga, o se vailaʻau e taʻua o le desmopressin e mafai ona tuʻuina atu i totonu o le uaua aʻo leʻi faia se taotoga e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le tafe toto, pe mafai foʻi ona tuʻuina atu se platelet transfusion.

Afai e tele naua lou toto, e pei o se fa'alavelave fa'afuase'i, atonu e te mana'omia se tui toto mo le platelet e toe fa'afo'isia ai le maualuga o lou platelet.

Afai o loʻo e maʻitaga, e mautinoa lava e te manaʻomia nisi faʻamatalaga e mataʻituina. O le toʻatele o fafine e iai le May-Hegglin Anomaly e fananau mai ni pepe maloloina e aunoa ma ni faʻalavelave. Peitaʻi, soʻo se tulaga e faʻateleina ai le lamatiaga o le tafe toto e lamatia i le taimi o le maʻitaga. O le mea lea, o le a fautuaina oe e lau fomaʻi fafine ma le fomaʻi fafine i le mea e fai e puipuia ai oe lava ma lau pepe e leʻi fanau mai. E taua tele le mulimuli i na faʻatonuga.

O le ā e te faʻamoemoeina pe a ola faʻatasi ma le 'May-Hegglin Anomaly'?

O le May-Hegglin Anomaly o se tulaga e tumau i le olaga atoa. E moni.Ae, o le mea e laki ai, mo le toatele o tagata, e le afaina tele ai o latou olaga i aso taitasi. O le toatele o tagata e maua i lenei tulaga e leai ni faailoga, pe na o ni faailoga mama lava. Afai e maualalo le aofaʻi o lau platelet ma o loʻo e feagai ma faʻafitauli, o le a fautuaina oe e lau fomaʻi i auala e pulea ai le tafe toto pe afai e te manuʻa. O lea e leai se mea e te popole ai.

E mafai ona puipuia le 'May-Hegglin Anomaly'?

O le mea moni, e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai le May-Hegglin Anomaly. O se tulaga fa'ale-tupu fa'alenatura lea. Peita'i, afai o lo'o e fuafua e maua se tamaititi, aemaise lava pe afai o oe po'o lau pa'aga e maua i le tulaga lea, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua fa'ale-tupu fa'alenatura. Afai o oe po'o lau pa'aga e maua i le May-Hegglin Anomaly, e 50% le avanoa e maua ai e lau tama le tulaga lea.

E mafai e se faufautua tau kenera ona iloilo so'o se tulaga lamatia e ono iai ia te oe ma fautuaina oe i au filifiliga. E mafai ona avea lena ma se fesoasoani tele.

E faʻapefea ona ou tausia aʻu lava? (Tausiga o aʻu lava)

Afai e te iloa ua e maua i le May-Hegglin Anomaly, o se tasi o mea sili e mafai ona e faia o le talanoa lea i lau fomaʻi e uiga i le auala e pulea ai le tulaga. E taua le nofouta i nei mea:

• Ia fa'aeteete i vaila'au: O nisi vaila'au e mafai ona a'afia ai le galuega a ou platelets. O lea la, ia iloa tonu po'o a vaila'au e afaina ai oe, pe fa'apefea ona 'alo 'ese mai ai, pe fa'apefea fo'i ona fa'aaoga i ni fua saogalemu. 'Aua le fa'aaogaina so'o se vaila'au e aunoa ma le fa'afeso'ota'i o lau foma'i.
• Tausia lelei le tumama o le gutu: O le tausia lelei o lou tumama o le gutu e mafai ona fesoasoani e puipuia ai le tafe toto o laugutu. O se manatu lelei fo'i le va'ai soo i se foma'i nifo.
• Ia fa'aeteete i gaoioiga e ono mafua ai manu'a: Ia matuā fa'aeteete pe a ta'alo i ta'aloga e ono mafua ai manu'a (mo se fa'ata'ita'iga, ta'aloga pa'i). Atonu e te mana'omia fo'i ona 'alo 'ese mai ai. Talanoa fo'i i lau foma'i e uiga i lenei mea.
• Ia nofouta i tulaga lamatia i le taimi o le maitaga: Ina ia 'alofia fa'afitauli i le taimi o lou maitaga ona o le 'May-Hegglin Anomaly', mata'ituina lou soifua maloloina ma galulue vavalalata ma lau foma'i fa'ato'aga ma foma'i fafine.

O le ā se mea e tatau ona ou fesili i la'u foma'i?

O nisi nei o fesili e fai atu i lau fomaʻi pe afai e te iloa ua e maua i le May-Hegglin Anomaly:

• "Foma'i, o le ā le ogaoga o lo'u le lava o le platelet (thrombocytopenia)?"
• "O afea e tatau ai ona ou popole i le pa'ū o la'u numera platelet?"
• "O a ni fa'ailoga e tatau ona ou mataala i ai?"
• "O a ni suiga e manaʻomia ona ou faia i loʻu olaga i aso faisoo e pulea ai lenei tulaga?"
• "O se manatu lelei ea mo aʻu ma laʻu paga le faia o se fautuaga tau kenera?"

Aua lava ne'i fefe e fai ni fesili faapenei. E taua tele le fa'amaninoina o so'o se masalosaloga e te ono maua.

E iai nisi fa'ama'i e feso'ota'i ma le gene 'MYH9'?

Ioe, o le May-Hegglin Anomaly o se vaega o faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma le gene MYH9. O nei faʻamaʻi uma e mafua mai i se fesuiaʻiga i le gene MYH9. Ua maua i suʻesuʻega, e faʻaopoopo i le May-Hegglin Anomaly, e tolu isi tulaga e mafua ai le le masani ai o platelets ma le maualalo o le aofaʻi o platelets e mafua mai foʻi i fesuiaʻiga i le gene MYH9. O isi faʻamaʻi e tolu o:

• Fa'ama'i Epstein
• Fa'ama'i Fechtner
• Fa'ama'i o Sebastian

Ona o nei faʻamaʻi uma e matuā fesootaʻi lelei le tasi i le isi, ma ona e tutusa uma lava le mafuaʻaga, e ono mou atu ai nei igoa eseese i le aluga o taimi, ma o le a taʻua uma i latou o "MYH9-related disorders."

O lea la, o le ā le mea e sili ona tāua e tatau ona tatou manatua mai lenei tala? (Savali e Ave i le Fale)

O le May-Hegglin Anomaly o se tulaga e aofia ai le tele o platelets ma le maualalo o le aofaʻi o platelets. Peitaʻi, e le faʻapea ai o le a iai ni ou faʻafitauli tetele. I lenei tulaga, e tele mea e faʻalagolago i le maualalo o le aofaʻi o ou platelets. O le toʻatele o tagata e iai lenei tulaga e lava a latou platelets e puipuia ai le toto tele. O isi atonu e lamatia i le tele o le toto.

O le mea lea, o le mea e sili ona tāua o le talanoa lea i lau fomaʻi, ia malamalama lelei i mea e tatau ona e faia e faʻaitiitia ai lou lamatiaga o le tafe toto, ma ia faia se gaioiga e tusa ai. O le mea e sili ona tāua o le aua le fefe, ia logoina oe, ma ia mulimuli i fautuaga faafomaʻi. Ia manuia lou soifua maloloina!

` May-Hegglin Anomaly, platelets, thrombocytopenia, MYH9 gene, toto, fa'ama'i kenera, fa'ama'i toto