E vaivai pea lau pepe? E le fiafia ea o ia i le 'ai? Se'i o tatou a'oa'oina lenei MCAD Deficiency?

E vaivai ma fia moe pea lau tama? E faigata tele ea pe a maua i le fulū pe misia se taumafataga? E pua'i pe leai fo'i lona malosi i ia taimi? Atonu o lo'o i ai se fa'afitauli fa'afoma'i i tua atu o nei mea e le tele se tatou talanoa i ai, ae e taua tele le iloa. O se tasi lea o ia fa'afitauli e ta'ua o le MCAD deficiency. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i lenei mea i se auala faigofie, i se auala e te malamalama ai.

I se faaupuga faigofie, o le a le faaletonu o le MCAD?

Mafaufau i o tatou tino e pei o se taavale. E manaʻomia e se taavale le suauu e faagaoioi ai. I le auala lava e tasi, e manaʻomia e o tatou tino le malosi e fai ai lana galuega. Tatou te maua lenei malosi mai meaʻai tatou te 'ai. O a tatou puna autu o le malosi o gaʻo ma meaʻai suka (starches).

E masani lava, e faʻaaogā muamua e o tatou tino ni gaʻo (carbohydrates) mo le malosi. Ae a tatou lē 'ai mo le tele o itula, pe a tatou lē mafai ona 'ai ona o maʻi e pei o le fiva po o le puaʻi, e amata ona faʻaaogā e o tatou tino gaʻo e fai ma puna lona lua o le malosi.

O loʻo i ai se enzyme faapitoa i o tatou tino e liua ai lenei gaʻo i le malosi. E taʻua o le Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . O lenei enzyme e fesoasoani e talepeina ai le medium-chain fatty acids o loʻo maua i meaʻai tatou te 'ai ma o tatou tino ma faʻatupuina ai le malosi.

I se tamaititi e le lava le MCAD , e le lava le enzyme faapitoa na ou taʻua e gaosia e le tino. O lona uiga o loʻo i ai se faaletonu i totonu. O le mea la e tupu, afai e le 'ai lenei tamaititi mo se taimi umi, e le mafai e lona tino ona faʻaaogaina gaʻo e maua ai le malosi. Ona o lenei mea, e faʻafuaseʻi ona faʻaitiitia le malosi o le tino, ma o le tamaititi o loʻo i ai i se tulaga faigata.

E fa'apefea ona tupu lenei tulaga? Pe o se mea e tupu mai i le tupu'aga?

Ioe, o se tulaga e matuā tupu fua mai lava lea. O lona uiga e maua mai le tina po o le tama. O le mafuaʻaga o lenei mea o se fesuiaʻiga i le kene e taʻua o le `ACADM`.

E maua lea i se mamanu 'autosomal recessive' . O le a ou fa'amatalaina faigofie le uiga o lena mea.

Se'i faapea o mātua uma e lua e iai se kopi maloloina o le gene 'ACADM', ae o le isi kopi e iai sina suiga (mutation). Ae ona e tasi le kopi maloloina e iai ia i la'ua, e leai se tasi o mātua e faaalia ni faailoga. Ua ta'ua i la'ua o "avefe'au."

Afai e maua se tamaititi e ni mātua e tausia se pepe faapenei,

• E 25% le avanoa e ono maua ai e se tamaititi lenei tulaga (pe afai e mautofi mai ia i latou le kene ua suia mai lona tina ma lona tama).
• E 50% le avanoa e ono avea ai le tamaititi ma se tagata e feavea'i fa'afuase'i e leai ni fa'ailoga, e pei lava o mātua.
• E 25% le avanoa e lē mautofi ai e le tamaititi lenei kene ua suia ma o le a avea o ia ma se tamaititi e atoatoa lona soifua maloloina.

O a ni fa'ailoga o le le lava o le MCAD?

O nei fa'ailoga e masani ona aliali mai i le taimi o le pepe po'o le amataga o le olaga a'oga, aemaise lava pe a ma'i le tamaititi i le fiva po'o le pua'i ma e le mafai ona 'ai, pe a fa'ateleina le va i le va o taumafataga.

Se'i o tatou vaevaeina nei fa'ailoga i ni ituaiga se lua.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei faʻamaʻi?

O le mea sili ona lelei iinei, o aso nei, pe a fanau mai se tamaititi , e fanau mai ai foʻi se pepe fou.O le su'esu'ega o pepe fou e mafai ai ona vave iloa le tele o fa'ama'i, e pei o le le lava o le MCAD. O lenei su'ega e faia i le fa'aaogaina o ni nai mataua o le toto e aveese mai le mulivae o le pepe i ni nai aso talu ona fanau mai.

O lona uiga e mafai ona iloa le ma'i o le tamaititi a'o le'i o'o lava ina fa'aalia ni fa'ailoga. O se mea lea e mafai ona fa'asaoina ai lona ola.

Afai e tula'i mai se masalosaloga e uiga i lenei tulaga i le su'esu'ega o pepe fou faatoa fananau mai, o le a toe fa'atonuina e le foma'i nisi su'ega e fa'amaonia ai.

• Su'ega fa'asolopito
• Su'ega o le toto ma le mimi

A maeʻa ona faʻamaonia le faʻamaʻi, ona tuʻuina atu lea e le fomaʻi i le tamaititi le togafitiga ma fautuaga talafeagai.

O a togafitiga mo lenei mea? E faʻapefea ona tausia le tamaititi?

O le togafitia o le le lava o le MCAD e aofia ai le puleaina o meaʻai a le tamaititi . O le mea e sili ona taua iinei o le faatumauina lea o le malosi o le tamaititi. O lona uiga, e le tatau i le tamaititi ona leai se meaʻai mo se taimi umi .

O nisi nei o manatu taua e mafaufau i ai i le taimi o togafitiga ma le puleaina.

• 'Ai soo lau tama/teine: ' Aua ne'i tu'ua lau tama/teine ​​e fia 'ai mo le tele o itula. I le fa'aopoopoga i 'aiga autū, e tatau fo'i ona e avatu ni mea'ai mama. E le lelei le lē 'ai mo se taimi umi, e tusa lava pe po. A o la'itiiti lau tama/teine, atonu e tatau ona e fafagu o ia i le po e avatu sina susu ma mea'ai.
• Mea'ai e tele ai le ga'o: Ia aofia ai mea'ai e tele ai le suka e pei o le araisa, falaoa, pateta, pateta suamalie, ma saito i mea'ai a lau tama. O nei mea e faigofie ai ona maua e le tino le malosi e mana'omia.
• Fa'atapula'a mea'ai e tele ai le ga'o: E lē fa'apea ai o le a tipi ese atoa le ga'o, ae o se manatu lelei le fa'atapula'aina o mea'ai e pei o mea'ai e tele ai le ga'o ma mea'ai falai.
• Fa'aopoopoga Carnitine: Atonu e tu'uina atu e le foma'i i nisi tamaiti se fa'aopoopoga e ta'ua o le "Carnitine". E fesoasoani lea i le tino e liua ai le ga'o i le malosi.

O le ā lau mea e fai pe a e ma'i?

O le mea aupito tāua lea. Afai e maua se tamaititi e le lava le MCAD i se maʻi e pei o le fiva, puaʻi, poʻo le manava tata, e matuā matautia lava. Auā i lenā taimi e lē 'ai ai le tamaititi, ma o le a vave ona faʻaitiitia le malosi o le tino.

O nisi taimi, afai e manaʻomia ona faia se taotoga i se tamaititi, e manaʻomia ona latou anapogi aʻo leʻi faia le taotoga. I ia tulaga, o le a taofia e le fomaʻi le tamaititi i le falemaʻi ma avatu ia i latou le glucose saline (IV fluids) e faʻainu ai i latou.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i? O afea e tatau ai ona ou alu i le ETU?

Afai ua maua lau tama i le MCAD deficiency, vaʻai loa lau fomaʻi i tulaga nei:

• Afai e le o 'ai masani le tamaititi pe ua misia fo'i 'aiga.
• Afai e fiva le tamaititi, pe faaauau pea ona soona fia moe, pe foliga mai e vaivai.
• Afai e faaauau pea ona pua'i le tamaititi.

O afea e te alu ai loa i le Emergency Treatment Unit (ETU):

• Afai e maua lau tama i le ma'i oso, ave loa o ia i le potu fa'afuase'i (ETU) lata ane e aunoa ma se toe fa'atuai. O le ma'i oso o se tasi lea o fa'alavelave sili ona ogaoga o lenei fa'ama'i.

E mafai e se tamaititi e maua i lenei faʻamaʻi ona ola i se olaga masani?

Ioe lava! O le mea aupito sili ona tāua ma faamalieina lea iinei. Afai e vave iloa lenei faʻamaʻi e ala i le Suʻesuʻega o Pepe Fou i le taimi e fananau mai ai ma pulea lelei le taumafa e pei ona faʻatonuina e le fomaʻi, e mafai e le toʻatele o tamaiti ona ola i se olaga maloloina atoatoa ma masani e aunoa ma ni faʻalavelave.

Peita’i, afai e le maua lenei fa’ama’i, o lona uiga, afai e le togafitia pe a alia’e mai fa’ailoga, e mafai e le va o le 20%-25% o tamaiti ona a’afia i ni fa’aletonu tumau pe o’o lava i le oti. O le mafua’aga lea e taua tele ai le su’esu’eina o pepe fou ma le vave iloa o le fa’ama’i.