E ese le pi'opi'o o lauulu o lau tamaitiiti? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Menkes Disease!

Pe ua e matauina ea o lauulu o lau pepe e matuā ese lava, e pi’opi’o e pei o se uaea, e māmā lona lanu, ma e faigofie ona gaui? Pe ua lagona ea e le tino o lau pepe le matuā malūlū ma le malulu? E ui o nei mea o ni mea tatou te lē o matuā popole tele i ai i nisi taimi, ae e mafai ona avea ma faailoga muamua o nisi o faamai e seasea tupu. Mo se faataitaiga, o se faamai e mafai ona tupu i pepe, ae e lē tele se talanoaga e uiga i ai, ua ta’ua o le Menkes Disease. Se’i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea i le asō.

O le ā le fa'ama'i Menkes? I se fa'apu'upu'uga faigofie...

O le faʻamaʻi o Menke o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi . O lona uiga e fanau mai se pepe ma lea faʻamaʻi. O le mea e tupu i lenei mea, e le mafai e le tino ona faʻaaoga lelei le meaʻai taua o le kopa . Atonu o loʻo e mafaufau nei, "O le a le mea e faʻaaoga ai le kopa?" O le mea moni, o le kopa o se mea e fesoasoani i le tele o faiga taua i totonu o tatou tino e galue lelei. Mafaufau i ai:

• E tatau ona galue lelei o tatou faiga o neula (o lona uiga, o le faiʻai ma neula o loʻo tafe i totonu o le tino).
• Ia malolosi o tatou ivi .
• Ia maloloina o tatou lauulu ma o tatou pa'u .
• E tatau ona galue lelei o tatou alatoto (lea e tafe ai le toto).

E taua tele le 'apamemea mo nei mea uma. O lea la, talu ai e le fa'aaogaina lelei e le tino o se pepe e maua i le Menkes Disease lenei 'apamemea, e mafai ona mafua ai ni fa'aleagaina matuia, aemaise lava i le faiga o neula. E mafua ai ona fa'alavelaveina le tuputupu a'e o le pepe ma vaivai ai le tino. O le mea e fa'anoanoa ai, o lenei fa'ama'i e mafai ona lamatia ai le ola .

I lenei faʻamaʻi, e ese le piʻopiʻo o lauulu o le pepe ma foliga e pei o uaea, o lea e taʻua ai e nisi tagata o le "kinky hair disease."

O le mea tāua, e leai se fofo atoatoa mo lenei mea i le taimi nei. Peitaʻi, afai e amata le togafitiga i le kopa i totonu o vaiaso muamua e fa talu ona fanau mai le pepe, e mafai ona faʻaitiitia ai faʻailoga ma faʻalauteleina teisi le ola o le pepe. O le mea lea, e matuā tāua tele le vave iloa o le maʻi.

E fa'apefea ona taatele le fa'ama'i Menkes?

I le lalolagi atoa, sa manatu muamua e tusa ma le tasi mai le 100,000 pepe fou faatoa fananau mai e mafai ona maua i lenei faʻamaʻi. O lona uiga e tusa ma le tasi mai le lua ma le afa miliona.

Peita’i, o se su’esu’ega fou na faia i le 2020 e fa’aaoga ai fa’amaumauga mai le Genome Aggregation Database na maua ai e mafai ona sili atu le maualuga o lenei fuainumera. O le mea lea, ua fai mai ai e tasi mai le 8,664 tamaiti tane i le Iunaite Setete lava ia, po’o le tusa ma le 225 pepe i le tausaga, atonu e maua i lenei tulaga.

Afai e atiae ni metotia e siaki ai pepe fou faatoa fananau mai i le lumanai, o le a faamaonia atili nei fuainumera ma o le a mafai ai ona iloa vave le faamai ma amata togafitiga.

O ai e sili ona ono maua i lenei faʻamaʻi?

E sili atu ona taatele le faʻamaʻi Menkes i tama.O le mea lea e sili ona aʻafia ai. Ae e mafai ona aʻafia ai soʻo se lanu, soʻo se ituaiga tagata.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Menkes?

O pepe e maua i le Menkes Disease e mafai ona fananau mai i nisi taimi e le'i atoa le taimi . Atonu e foliga mai e malolosi i latou i le taimi na fananau mai ai.

Peita'i, o fa'ailoga muamua e amata ona aliali mai pe a ma le 2 i le 3 masina le matua . O fa'ailoga ia:

• O lauulu pi'opi'o o se ituaiga lauulu e pi'opi'o, manifinifi, ma galu. O lenei lauulu e matua vaivai lava lona lanu, o nisi taimi e pa'epa'e pe efuefu. E faigofie fo'i ona motusia.
• Fa'aitiitia le malosi o maso (Hypotonia): O lona uiga ua vaivai tele le tino o le pepe. E foliga mai ua leai se ola.
• Vevela maulalo o le tino (Hypothermia): E lagona le malulu o le tino o le pepe i taimi uma.
• Ua foliga mai ua punou ifo le mata .
• Fa'ailoga o le ma'i epilepsy (ma'i epilepsy/epilepsi) , o lona uiga, o tulaga e pei o le ma'i epilepsy.
• Tuputupu aʻe lemu ma le lē manuia: E le o tuputupu aʻe lelei le pepe ma e le o tupu foʻi lona mamafa .
• Samasama o le pa'u ma mata (jaundice).

E lē o aliali mai nei fa’ailoga i pepe uma i le taimi e tasi. O nisi taimi, e ui e seasea lava ona aliali mai, ae e mafai ona aliali mai nei fa’ailoga i le taimi mulimuli ane o le tamaitiiti po’o le talavou fo’i.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai i le Menkes Syndrome?

O le Menkes Syndrome o se fa'aletonu e mafua ai le neula e fa'aleagaina malie ai le faiga o neula . O lona uiga i le aluga o taimi, e tula'i mai ai fa'afitauli tau mafaufau i le fai'ai ma tomai e mafaufau ai. E mafai e tamaiti ma tagata matutua e maua i lenei fa'ama'i ona a'afia i ni fa'alavelave e pei o:

• Faʻafitauli e pei o le tafe toto o le faiʻai (subdural hematomas) .
• O le diverticulosis o le atinaʻeina lea o ni tamaʻi taga e oso aʻe mai puipui o le manava poʻo le tagāmimi.
• O le fausiaina o ponaivi laiti fa'apitoa (ponaivi Wormian) i totonu o le ulupo'o.
• Leiloa o tomai tau gaioiga .
• O le osteoporosis o se tulaga e mafua ai ona vaivai ma manifinifi ponaivi , ma faigofie ai ona gaui.
• Fa'ama'i o le fa'a'a'a o le alatoto .

E iai se mea tāua e fai atu iinei. O nisi taimi, pe a toto le faiʻai o se pepe pe gaui ponaivi, e ono masalomia e fomaʻi o loʻo sauāina le tamaititi. Afai e te iloa o loʻo i ai lau tama i se siosiomaga saogalemu, ae o loʻo ia te ia nei faʻailoga, ia mautinoa e talanoa i lau fomaʻi ma talanoaina le faia o se suega mo le Menkes Disease.

O le ā le Occipital Horn Syndrome (OHS)?

O le Occipital Horn Syndrome (OHS) o se ituaiga e le ogaoga tele o le Menkes Disease.O lona uiga e lē ogaoga tele fa'ailoga. E masani ona iloa pe a i le va o le 5 ma le 10 tausaga le matua o se tamaititi.

I le fa’aopoopoga i fa’ailoga māmā o le Menkes Disease, e ono a’afia fo’i tamaiti e iai le OHS i:

• Seu o le itu i tua: O fausaga ia e pei o seu na faia e ni faaputuga o le calcium i le faavae o le ulupoo.
• Dysautonomia: O se fa'afitauli i le faiga o neula e a'afia ai mea e pei o le toto maualuga ma le paleni o le tino.
• Fa'amalūlūina o so'oga ma le pa'u.
• Fa'afitauli laiti i le mafaufau.

O le ā le māfuaʻaga o le faʻamaʻi Menkes?

E pei ona matou taʻua muamua, o le Menkes Disease o se faʻamaʻi tupuaga . O lona uiga, e maua i le taimi e fanau mai ai. I le tusa ma le lua vaetolu o mataupu, e mafua mai i se kene leaga na maua mai le tina . I le tusa ma le tasi vaetolu o mataupu, e mafua le faʻamaʻi i ni suiga fou i le kene e taʻua o le ATP7A.

O le gene e mafua ai lenei faʻamaʻi e taʻua o le `ATP7A`, lea e aʻafia ai le gaosiga o se porotini e pulea ai le aofaʻi o le 'apamemea i o tatou tino. O lea la, a le galue lelei lenei gene `ATP7A`, e le mafai e o tatou tino ona 'felauaʻi' lelei le 'apamemea.

E sili atu ona ono maua e tama lenei kenera ona o le Menkes Syndrome o se faʻaletonu o kenera e fesoʻotaʻi ma le X. E tasi le X chromosome o tama. Afai la e iai se kenera e le atoatoa, o le a aliaʻe le faʻamaʻi. E lua X chromosome o teine, o lea ina ia maua le faʻamaʻi, e tatau ona maua uma kenera e le atoatoa.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi le faʻamaʻi Menkes?

Mo le suʻesuʻeina o le faʻamaʻi Menkes, o le a muamua suʻesuʻeina e le fomaʻi le tamaititi. Ae maise lava, o le a latou uaʻi totoʻa atu i lauulu manifinifi ma piʻopiʻo . O le a latou fesili foʻi e uiga i faʻailoga ma talaʻaga faʻafomaʻi a le aiga. E mafai foʻi ona faia se suʻega i le tamaititi mo:

• Su'ega toto: E faia se fa'ata'ita'iga o le toto e siaki ai le maualalo o le kopa, ceruloplasmin (o se porotini e feavea'i ai le kopa), ma catecholamines, o homone e fesoasoani e pulea ai le gaioiga o maso ma lagona.
• CT scan po'o le X-ray: O le a su'eina ai ni ponaivi laiti ma mimilo (ponaivi wormian) i le ulupo'o o le tamaititi. E mafua ona o fa'afitauli i le a'ano feso'ota'i e mafua mai i le leai o le kopa.
• Su'esu'ega o le pa'u: E ave se fa'ata'ita'iga la'ititi lava o le pa'u o le tamaititi ma su'esu'eina i lalo o se microscope e siaki ai pe fa'apefea ona fa'aogaina e le tino o le tamaititi le 'apamemea.
• Ultrasound: E fa'aaogaina lea e su'esu'e ai le tagāmimi. O diverticula, o ni taga e oso a'e mai le tagāmimi, o se fa'alavelave masani lea o le Menkes Syndrome.
• Su'ega mimi: O lenei su'ega e siaki ai le si'itia o le maualuga o nisi o 'āsi (HVA/VMA) i le mimi. E eseese le aofa'i o nei 'āsi e fa'atatau i le gaioiga o se enzyme e fa'alagolago i le 'apamemea.

E mafai ona faia se suega fa'asolopito o le kenera a la'u tama/teine ​​mo le Menkes Disease?

O loʻo taumafai pea saienitisi e saili ni auala fou e iloa vave ai le faʻamaʻi Menkes. O suʻega faʻasolopito e suʻe ai ni suiga i le kene ATP7A o se tasi lea o auala e fai ai lenei mea.

E faʻapefea ona togafitia e fomaʻi le faʻamaʻi Menkes?

Ina ia sili ona aogā le togafitiga, e tatau ona amata i totonu o le 25 i le 28 aso talu ona fanau mai . O le manuia o togafitiga e faʻalagolago i le ogaoga o le fesuiaʻiga i le kene `ATP7A`.

E tu'uina atu e foma'i i tamaiti e maua i le fa'ama'i Menkes se mea e sui ai le kopa e ta'ua o le kopa histidine e fai ma tui i lalo o le pa'u. O le sini o lenei togafitiga o le fa'ateleina lea o le aofa'i o le kopa i le toto. E mafai fo'i ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le fa'aleagaina o le faiga o neula, fa'aitiitia ai tulaga e pei o le ma'i oso, ma fa'alauteleina ai le soifua o le tamaititi.

E fa'apefea ona ou pulea fa'ailoga o la'u tama?

Talu ai e leai lava se togafitiga mo le Menkes Disease, e taula’i atu foma’i i le puleaina o fa’ailoga. Atonu e faia e le vaega faafoma’i o lo’o togafitia lau tama ni mea e pei o:

• Fa'atonuina o vaila'au e pulea ai le ma'i fa'afuase'i.
• O le mea'ai e ala i le manava (enteral nutrition) o le fafagaina lea o mea'ai e ala i se paipa e fesoasoani ai i le tamaititi e mitiia lelei ai mea'ai.
• Fautuaina togafitiga fa'aletino po'o togafitiga fa'atino i galuega .
• Fa'atonuina o vaila'au fa'amama tiga .

O le ā le lumanaʻi o tagata e maua i le faʻamaʻi Menkes?

Afai e le amata vave togafitiga, o tamaiti e maua i le Menkes disease e masani ona ola i se tulaga e itiiti ifo i le tolu tausaga .

E tusa lava pe ua uma ona togafitia, e mafai lava ona faateteleina faʻailoga o le Menkes Disease i le aluga o taimi. E oʻo lava i tamaiti e maua i le faʻamaʻi o loʻo togafitia e mafai ona ola mo le 10 tausaga pe itiiti ifo foi.

E mafai ona puipuia le fa'ama'i Menkes?

E fa'anoanoa, e le mafai ona puipuia le fa'ama'i Menkes. Afai e iai se tasi o lou aiga po'o se tamaititi e maua i lenei fa'ama'i, e taua tele le talanoa i se foma'i ma maua se fautuaga fa'apitoa e uiga i kenera .

A'o le'i ma'itaga, e mafai ona e faia se suega fa'asolopito o le tino (Genetic testing / DNA test) e iloa ai pe iai sau kenera e mafua ai le Menkes Disease. O nei fa'amatalaga e mafai ona fesoasoani ia te oe pe a fuafua se aiga.

O afea e tatau ai ona e vaʻai i se fomaʻi mo le Menkes Disease?

Afai e te manatu o loʻo iai ni faʻailoga o le Menkes Disease i lau tama/teine, vaʻai loa se fomaʻi . O le vave iloa o loʻo iai le maʻi e mafai ona faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o tamaiti e iai lenei tulaga.

Ona o le Menkes Disease e maua mai i le X-chromosome, e mafai e fafine ona faia se suega DNA e iloa ai pe o ia i latou le gene e mafua ai le faʻamaʻi. O se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera aʻo leʻi fanauina ni fanau.

Afai e maua lau tama i le Menkes Disease, talanoa i lau fomaʻi e uiga i auala sili e pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai lou olaga. E ui e leai se fofo mo le Menkes Disease, ae o loʻo galulue malosi fomaʻi e suʻe ni auala fou e suʻesuʻe ma togafitia ai le tulaga. E le gata i lea, o le auai i vaega lagolago mo mātua o tamaiti e maua i le Menkes Disease o se auala sili lea e faʻasoa ai aafiaga ma maua ai le mafanafana.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

Ia, se'i o tatou aoteleina nisi o mea e tatau ona e manatua mai mea ua tatou talanoaina:

• O le Menkes Disease o se faʻaletonu o le kenera e mafua ai ona le faʻaaogaina tatau e le tino le kopa.
• E sili atu ona taatele lenei mea i tama .
• Afai e mimilo le lauulu o lau pepe i se auala e le masani ai, ua faasolo ina māmā le lanu, ua le toe mafiafia, pe ua faagesegese le tuputupu aʻe, ia vave saili se fesoasoani faafomaʻi.
• E matuā tāua tele le iloa o le faʻamaʻi ma amata vave togafitiga . E sili pe a amata togafitiga i totonu o vaiaso muamua e 4 talu ona fanau mai.
• E ui e leai se fofo atoatoa, ae o loʻo iai togafitiga e pulea ai faʻailoga ma faʻaumiumi ai le ola .
• Afai e iai sou talaʻaga faaleaiga o nei faʻamaʻi, e atamai le sailia o fautuaga tau kenera .

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni ou masalosaloga, e leai se taimi e tuai ai ona talanoa i se fomaʻi.

` Ma'i Menkes, Kopa, Fa'ama'i tupu'aga, Fa'ama'i o tamaiti, Faiga o neula, Lauulu pi'opi'o, ATP7A