Ua vaivai fo'i ou maso? Atonu o le myotonic dystrophy lea!

Pe na e lagonaina ea e pei o ou vae sa malolosi muamua ua faasolosolo malie ona gagau pe vaivai? Pe e te faigata i nisi taimi ona tatala lou lima pe a e uuina se mea ma le mausali? O mea ia tatou te le o mafaufau tele i ai i nisi taimi, ae e mafai ona avea ma faailoga o se tulaga e ta'ua o le Myotonic Dystrophy . Se'i o tatou talanoa auiliili ma faigofie e uiga i lenei mea i le aso.

O le ā le Myotonic Dystrophy?

I se faaupuga faigofie, o le Myotonic Dystrophy (DM) o se tulaga faigata tau kenera. O le mea autu i lenei mea, o le faasolosolo malie ona pala ma vaivai maso o tatou tino. Atonu e le malolo vave maso o tagata e maua i lenei faʻamaʻi pe a uma ona faʻaaogaina, ae atonu e tumau pea le pipii. Matou te taʻua lenei mea o le myotonia . E pei o le uuina ma le malosi o se 'au o le faitotoʻa ma taumafai e tatala e alu ai se taimi umi.

E mafai ona matuā lautele lava faʻailoga o le myotonic dystrophy (DM). E mafai ona aʻafia ai le tele o faiga i totonu o o tatou tino. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O tatou maso o le ivi (o maso tatou te pulea ma le loto i ai) ma maso o le fatu.
• Mata.
• Faiga o le toto (faiga o le tafe toto).
• Faiga endocrine (faiga hormones).
• Faiga tutotonu o neula (fai'ai ma le ua'i tuasivi).

E i ai ni ituaiga o le myotonic dystrophy?

Ioe, e lua ituaiga autū o le DM:

1. Myotonic dystrophy ituaiga 1 (DM1): E ta'ua fo'i lea o le fa'ama'i Steinert . E fa fo'i ituaiga eseese o le DM1:

• Ituaiga masani
• Ituaiga mālū
• Ituaiga fanau mai (o loʻo iai i le taimi na fanau mai ai)
• Ituaiga o le tamaitiiti

2. Myotonic dystrophy ituaiga 2 (DM2): E ta'ua fo'i lea o le proximal myotonic myopathy .

E mafai ona tutusa fa'ailoga o ituaiga uma e lua. Peita'i, o le DM2 e masani lava ona vaivai teisi nai lo le DM1, o lona uiga e le ogaoga tele fa'ailoga.

O le ā le eseesega i le va o le Muscular Dystrophy ma le Myotonic Dystrophy?

O se mea lea e fenumiai ai le toʻatele o tagata. O le muscular dystrophy o se vaega o faʻamaʻi tuʻufaʻasolo (genetic). O lenei vaega e aofia ai le silia ma le 30 ituaiga o faʻamaʻi. O nei mea uma e mafua ai le vaivai o maso. O nei mea e pa'ū i le vaega o le myopathy , o se faʻamaʻi o tatou maso skeletal. I le aluga o taimi, e faʻaitiitia ai maso ma faʻavaivaia. E faigata ai ona savali ma faia galuega i aso taʻitasi. O nisi taimi e mafai foʻi ona aʻafia ai le fatu ma mama.

Myotonic DystrophyO se ituaiga faʻamaʻi e patino i le vaega o le muscular dystrophy na taʻua muamua. O le mea faapitoa, i totonu o muscular dystrophy e amata i le tagata matua, o lenei tulaga myotonic dystrophy e sili ona taatele. (Peitaʻi, o nisi ituaiga o DM e mafai foi ona amata i le pepe poʻo le tamaitiiti).

O ai e mafai ona aʻafia i le myotonic dystrophy? E iai se eseesega o tausaga?

E mafai ona amata mai ituaiga eseese o le DM i tausaga eseese. Se'i o tatou va'ai pe fa'apefea:

• O le classic myotonic dystrophy ituaiga 1 (Classic DM1): E masani ona amata lenei mea i le 20, 30, po'o le 40 tausaga.
• Mild myotonic dystrophy ituaiga 1 (Mild DM1): E mafai ona a'afia ai tagata i le va o le 20 ma le 70 tausaga, ae e sili ona taatele pe a uma le 40 tausaga.
• Congenital myotonic dystrophy ituaiga 1 (Congenital DM1): E pei ona ta'u mai e le upu "congenital", o se ituaiga lea e a'afia ai pepe. O lona uiga e iai talu mai le taimi e fananau mai ai.
• O le myotonic dystrophy ituaiga 1 o le tamaitiiti (Childhood DM1): E masani ona amata lenei mea pe tusa o le 10 tausaga le matua.
• Myotonic dystrophy type 2 (DM2): E amata fo'i lenei mea i le tagata matua. E masani ona amata fa'ailoga pe a ma le 48 tausaga.

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?

E a'afia le itiiti ifo ma le to'atasi mai le 8,000 tagata i le lalolagi atoa i le myotonic dystrophy (DM). Peita'i, e mafai ona fesuisuia'i lenei fuainumera e tusa ai ma le itulagi ma le lanu. O le DM o le ituaiga muscular dystrophy e sili ona taatele i tagata e tupuga mai Europa.

I le tele o tagata, e sili atu ona taatele le DM ituaiga 1 (DM1) nai lo le DM ituaiga 2 (DM2).

O a ni fa'ailoga o le Myotonic Dystrophy?

O fa'ailoga autū ia o le DM. E faasolosolo malie ona fa'ateteleina i le aluga o taimi, o lona uiga e sili atu ona ogaoga:

• Fa'aitiitia o maso: Fa'avaivaia o maso.
• Vaivai o maso: Fa'aitiitia le malosi o maso.
• Myotonia: Ua tatou talanoaina muamua lenei mea. O le le mafai lea ona fa'amalūlūina ma le iloa se maso. Mo se fa'ata'ita'iga, o le taimi lava e uu ai e se tasi e maua i le DM se 'au o le faitoto'a, atonu e faigata ona tu'u ese.

Peita'i, ona o le DM e a'afia ai vaega eseese o le tino, e mafai ona tutupu ai le tele o isi fa'ailoga. O le ogaoga o nei fa'ailoga ma le saoasaoa o lo latou a'afia e eseese e fa'atatau i le ituaiga o DM.

Fa'ailoga o le Classic Myotonic Dystrophy Type 1

E amata fa'ailoga o lenei ituaiga i le tagata matua. O le myotonia o le fa'ailoga autū lea e mua'i va'aia. E sili atu ona iloa lenei mea pe a uma ona malolo ma e ono fa'aitiitia teisi pe a uma ona gaoioi maso.

O isi fa'ailoga e aofia ai:

• Vaivai o maso mamao:O lona uiga o maso e mamao ese mai le ogatotonu o le tino (e pei o maso o lima ma vae) e vaivai. O lenei mea e faigata ai ona faia galuega maaleale i lima (e pei o le fa'amau, tusitusi). E faigata ai foi ona savali ona o se tulaga e ta'ua o le pa'ū o le vae (e peiseai o lo'o toso le pito i lalo o le vae i le eleele).
• O foliga manifinifi ma ma'ai (myopathic face) ona o le vaivai o maso o foliga.
• Fa'aletonu o le fa'agasologa o le fatu .

Fa'ailoga o le Congenital Myotonic Dystrophy Type 1

Ona o lenei ituaiga e iai i le taimi e fanau mai ai, e ono faaalia e le pepe ni nai faailoga a o iai pea i le manava:

• Fa'aitiitia le gaioiga o le pepe i totonu o le manava.
• O le Polyhydramnios o se aofaʻiga tele o le vai amniotic e siomia ai le pepe i le taimi o le maitaga.
• Vae kalapu ( vae ua fa'asaga i totonu).
• Ventriculomegaly (fa'ateleina o ventricles o le fai'ai) (ona o le fa'aputuina o le vai cerebrospinal).

Fa'ailoga e vaaia i tamaiti ma tagata matutua pe a uma ona fananau mai:

• E foliga mai o se fale'ie le laugutu pito i luga ona o le vaivai o maso o le foliga.
• Le mautonu o le tautala (Dysarthria) .
• Fa'aletonu fa'alemafaufau.
• Nai lo le myotonia, e iai le faʻaitiitia o le malosi o maso (Hypotonia) .

Fa'ailoga o le Mild Myotonic Dystrophy Type 1

E masani ona amata faʻailoga o lenei ituaiga i le va o le 20 ma le 70 tausaga. E aofia ai:

• Vaivai māmā o maso.
• Maiotonia (Myotonia).
• Katarata .

Fa'ailoga o le Myotonic Dystrophy Type 1 i Tamaiti

O faʻailoga o lenei ituaiga e masani ona amata pe a ma le 10 tausaga. E aofia ai:

• Faigata i le a'oa'oina ma fa'afitauli tau mafaufau ma fegalegaleaiga fa'ale-mafaufau (e.g. fa'afitauli fa'aleaiga, loto mafatia, popole).
• Tautala lē manino.
• Myotonia o maso o lima.
• Fa'aletonu o le fa'agasologa o le fatu .

Fa'ailoga o le Myotonic Dystrophy Type 2

O fa'ailoga o le DM ituaiga 2 e masani ona amata i le tagata matua ma e mafai ona fesuisuia'i.

E ono aofia ai fa'ailoga:

• Vaivai pe fe'ei o maso e lata i le ogatotonu o le tino (e.g., maso e si'omia ai suilapalapa ma tau'au).
• Tiga i maso ma aano feso'ota'i (Tiga o le Myofascial) .
• Amata vave o le katarata (a'o le'i atoa le 50 tausaga).
• E eseese tikeri o le myotonia e tupu pe a uu se mea i le lima.
• Fa'aletonu le fa'alogo.

O le tiga o se fa'asea tele lea i tagata e maua i le DM2. O nei tagata e lipotia mai le tiga i le manava, maso o le ivi, ma le taimi o faamalositino.

O le ā le māfuaʻaga o le Myotonic Dystrophy?

O le myotonic dystrophy (DM) o se faʻamaʻi tuʻufaʻasolo , o lona uiga e tuʻufaʻasolo mai mātua i fanau e ala i kenera.

O le DM ituaiga 1 (DM1) e mafua mai i fesuia'iga (suiga) i le gene e ta'ua o le DMPK . O le DM ituaiga 2 (DM2) e mafua mai i fesuia'iga i le gene e ta'ua o le CNBP .

O suiga tutusa i le fausaga o kenera uma e lua, o le DMPK ma le CNBP, o mafuaʻaga ia o le DM1 ma le DM2. I tulaga taʻitasi, e toe faia soo se vaega o le DNA i se auala e le masani ai. O lenei mea e mafua ai se vaega e le mautu i totonu o le kenera. O le tele o taimi e toe faia soo ai lenei vaega o le DNA i se auala e le masani ai, o le tele foi lena o le ogaoga o faailoga o le DM.

O faʻamaoniga faasaienisi o loʻo faʻaalia ai o le tele o le messenger RNA e gaosia e nei toe fai o le DNA e le masani ai e oona. O lenei mea e faʻalavelaveina ai le gaosiga o porotini eseese i totonu o sela, o le mea lea e mafua ai faʻailoga o le myotonic dystrophy i totoga eseese.

Le auala e tuufaasolo atu ai lenei faʻamaʻi mai lea tupulaga i lea tupulaga (Myotonic Dystrophy Inheritance)

E maua uma ituaiga o DM i se mamanu e ta'ua o le autosomal dominant . I lenei mamanu, e na'o le tasi le matua e mana'omia ona i ai le gene ua a'afia ina ia mafai ona tu'ufa'atasia le fa'ama'i i se tamaititi. O le afa o fanau a se matua e iai le uiga autosomal dominant o le a mautofi i le uiga.

A o faasolo mai le myotonic dystrophy type 1 (DM1) mai le tasi tupulaga i le isi, e masani ona laitiiti le matua e amata ai le faamai ma faateteleina ai faailoga. O lenei mea ua ta’ua o le anticipation . E peiseai o loo "faatelevaveina" le faamai mai le tasi tupulaga i le isi.

E fa'apefea ona iloa le Myotonic Dystrophy? (Fa'amaoniga)

Afai e iai ni ou faʻailoga o le DM, o le a muamua suʻesuʻeina oe e se fomaʻi ma fesili atu ia te oe e uiga i:

• O lou talaaga fa'afoma'i patino.
• Tala'aga fa'afoma'i a le aiga, aemaise lava pe iai se tasi o le aiga e maua i le DM.
• Ou fa'ailoga.

A maeʻa lena, e ono faia nisi o suʻega faafomaʻi e faʻamaonia ai le maʻi DM.

O a ituaiga o suega e faia?

E mafai e su'ega fa'asolopito ona fa'amaonia le ma'i o le DM. O nei su'ega e su'e ai ni fesuia'iga i le gene DMPK (mo le DM1) po'o le gene CNBP (mo le DM2).

Afai e masalomia e lau fomaʻi o loʻo ia te oe le DM poʻo se isi faʻamaʻi, atonu latou te faia se tasi pe sili atu foʻi o nei suʻega aʻo leʻi faʻasinoina oe mo suʻega tau kenera:

• Su'ega toto o le creatine kinase: O le creatine kinase o se enzyme e maua tele i le fatu ma maso o le tino. A fa'aleagaina nei sela o maso, e fa'aputu lenei enzyme i le toto. O tagata e maua i le DM mama e ono si'itia teisi lenei tulaga, pe atonu fo'i e masani.
• Electromyogram (EMG):I lenei suega, e fa'aofi ai se eletise manifinifi e pei o se nila i totonu o le maso ma fuaina ai le gaioiga eletise o alava o maso. O tagata e maua i le DM e masani ona maualuga ma maualalo le gaioiga eletise i o latou maso, tusa lava pe latou te malolo.
• Su'esu'ega o maso: I lenei tulaga, e ave e se foma'i se tama'i fa'ata'ita'iga o le aano o lou maso ma su'esu'eina i lalo o se microscope e va'ai pe i ai ni fa'ailoga o le DM.

O le a toe faia nisi suʻega pe a uma ona faʻamaonia le faʻamaʻi?

Ioe, afai e faʻamaonia e nei suʻega le DM, e ono fautuaina e lau fomaʻi nisi suʻega e siaki ai le galuega a nisi o totoga e ono aʻafia e le DM. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O le su'ega o le electrocardiogram (ECG) e siaki ai le galuega a le fatu.
• Su'ega o le galuega a le mama e siaki ai fa'afitauli o le manava e mafua mai i maso ma maso.
• O se suʻesuʻega mo le moe e siaki ai pe iai se obstructive sleep apnea ma le tele o le moe i le ao.

E iai se togafitiga mo le Myotonic Dystrophy?

E fa'anoanoa, e leai lava se togafitiga mo le myotonic dystrophy (DM). O le mea lea, o sini autū o togafitiga o:

• Puleaina o faʻailoga.
• Tausia o le tulaga sili ona maualuga o le tulaga lelei o le olaga ma le tuto'atasi.

Ona o le DM e aʻafia ai vaega eseese o le tino, e ono fesuisuiaʻi togafitiga e faʻatatau i ou faʻailoga. E ono aofia ai:

• Vaila'au e fa'aitiitia ai le myotonia faifai pea. Mo se fa'ata'ita'iga, vaila'au e poloka ai le sodium channel e pei o le Mexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , po'o Calcium antagonists .
• O se masini CPAP e puipuia ai le sleep apnea.
• O vaila'au fa'aosofia e pei o le methylphenidate mo le tele o le moe i le ao.
• O le taotoga o le katarata o se taotoga e aveese ai se katarata e poloka ai le vaai.
• Togafitiga mo le ma'isuka. Atonu e mana'omia ai ni vaila'au ma/po'o le inisalini . O tagata e maua i le DM e sili atu le lamatiaga o le maua i le ma'isuka ona o le tete'e atu i le inisalini .
• Togafitiga Testosterone mo le hypogonadism o tane . O tane e maua i le DM1 e masani ona maualalo le testosterone ma le faigata ona faatino le faatinoga .

O togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino o ni togafitiga taua mo le fa'ateleina o le tuto'atasi mo tagata e maua i le DM. E mafai ona fesoasoani ia te oe e fa'amalosia ou maso ma a'oa'o ni auala fou e fa'atino ai galuega i aso ta'itasi. E mafai fo'i ona e fa'atumauina le tuto'atasi e ala i le fa'aogaina o masini fesoasoani (e.g., braces, tootoo, nofoa fa'ata'avalevale).

E mafai e le Speech-language pathology (SLP) ona fesoasoani i faigata i le foloina (Dysphagia) ma le tautala le mautonu (Dysarthria) .

E mafai ona taofia le atinaʻeina o le myotonic dystrophy?

Talu ai o le DM o se faʻamaʻi tuufaasolo, e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai.

A'o le'i maua sau tamaititi, afai o e popole i le lamatiaga o le tu'ufa'atasia o le DM po'o isi fa'ama'i tau kenera i lau fanau, talanoa i lau foma'i e uiga i fautuaga tau kenera .

O le ā le tulaga e ono tula'i mai i lenei fa'ama'i?

O le vaaiga mo le myotonic dystrophy (DM) e faʻalagolago i le ituaiga o faʻamaʻi ma le matua e amata ai faʻailoga. I se tulaga lautele, afai e amata faʻailoga i se tausaga vave, e ono le lelei le iʻuga ma e ono faʻaitiitia ai le umi e ola ai.

E tusa ma le 50% o tagata e maua i le DM1 o le a manaʻomia se nofoa faataavalevale e feoaʻi ai aʻo leʻi oti. O tagata e maua i le DM2 e masani lava e le manaʻomia ni masini fesoasoani e feoaʻi ai aua e le ogaoga tele o latou faʻailoga.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Myotonic Dystrophy?

E eseese le averesi o le umi e ola ai se tasi e maua i le DM e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi.

• I pepe e maua i le DM1 fananau mai, o le fua faatatau o le oti o pepe faatoa fananau mai e tusa ma le 18%. E tusa ma le 25% o i latou e maua i le DM1 fananau mai e maliliu a'o le'i atoa le 18 masina le matutua, ma e tusa ma le 50% e maliliu a'o le'i atoa le 30 tausaga.
• O tagata e maua i le DM1 e le ogaoga tele e masani ona ola i se olaga masani.
• O tagata e maua i le Classic DM1 e puʻupuʻu atu lo latou soifua maloloina nai lo le faitau aofaʻi lautele.

E mafai ona oo atu ai le oti i le Myotonic Dystrophy?

Ioe, e mafai ona oti le myotonic dystrophy (DM). Peita'i, e eseese tausaga e maliu ai e fuafua i le ituaiga o fa'ama'i. O le mafua'aga autū o le maliu i le DM o le neuromuscular-associated respiratory failure . E mafai fo'i ona avea fa'alavelave fa'a-cardiovascular ma mafua'aga o le oti.

O afea e tatau ai ona e vaʻai i se fomaʻi e uiga i le myotonic dystrophy?

Afai e iai ni ou faʻailoga o le DM, e pei o le vaivai o maso ma le myotonia, ia mautinoa e vaʻai se fomaʻi.

Afai e iai sou DM, e tatau ona e feiloai soo ma lau 'au foma'i e fa'amautinoa ai o lo'o aoga lelei lau fuafuaga togafitiga o lo'o iai nei.

A maua oe po'o lau tama/teine ​​se fa'ama'i fou, e ono faigata ona taulimaina. Ae ia manatua, e le o tagata uma e maua i le myotonic dystrophy (DM) e a'afia i le auala lava e tasi. O le mea sili e mafai ona e faia o le talanoa lea i se foma'i fa'apitoa o lo'o su'esu'eina ma togafitia le DM. E mafai ona latou ta'u atu ia te oe e uiga i filifiliga togafitiga ma tali so'o se fesili e te ono maua.

Se'i o tatou manatua le aotelega o mea na tatou talanoaina (Savali e Ave i le Aiga)

• O le myotonic dystrophy (DM) o se faʻamaʻi tuʻufaʻasolo e mafua ai le vaivai ma le faʻamaʻi o maso.
• O le myotonia o se tulaga e faigata ai ona malolo maso pe a uma ona faʻaaoga.
• E lua ituaiga autū o le DM: DM1 ma le DM2 . E iai fo'i isi ituaiga o le DM1.
• E mafai ona fesuisuiaʻi faʻailoga e fuafua i le ituaiga o DM ma mai le tasi tagata i le isi tagata.
• E mafua lea i fesuiaʻiga o kene (mutation) i kene (genes).
• E mafai ona iloa le faʻamaʻi e ala i suʻega tau kenera ma isi suʻega.
• E ui e leai se fofo atoatoa, ae o loʻo iai togafitiga e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga.
• Afai e iai ni ou masalosaloga i lenei mea, ia vave saili se fautuaga faafoma'i. E taua tele le vave iloa o lenei mea.

Ou te faʻamoemoe o le a aoga lenei faʻamatalaga ia te oe. Ia soifua maloloina!

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