Nager Syndrome: Pe tatau ea i lau tamaitiiti ona iloa lenei tulaga e seasea tupu?

O nisi taimi pe a e tilotilo i se pepe fou, e te matauina ni suiga laiti i ona foliga ma lima. E masani lava mo oe, i le avea ai ma matua, ona e lagona le popole tele pe a e vaai i mea faapenei. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o tulaga e seasea tupu, ae taua e tatau ona e nofouta i ai. O le Nager syndrome lea.

O le ā tonu lava le Nager syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Nager syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E ta'ua fo'i o le acrofacial dysostosis type 1, Nager type . O se pepe e iai lenei tulaga e fanau mai ma nisi o ponaivi i o latou foliga, lima, ma limamatua e le'i atiina ae lelei. Mafaufau i ai e pei o nei ponaivi e le'i atiina ae lelei a'o iai le pepe i le manava.

Ona o le le lava o le tuputupu aʻe o ponaivi, e ono aʻafia ai le pepe i ni aafiaga leaga. Mo se faʻataʻitaʻiga, e ono tupu le leiloa o le faʻalogo ona o nisi vaega o taliga e leʻi faia lelei. O lea la, o mea e pei o le aʻoaʻoina o le tautala e ono faʻatuai. Ae, o le mea e sili ona taua, o le Nager syndrome e masani lava ona le afaina ai le atinaʻeina o le mafaufau o le tamaititi . O lona uiga, e leai se faʻafitauli i le faiʻai o le tamaititi. O se mataupu e matua faʻamafanafana ai lava matua.

O ai e sili ona aʻafia i le Nager syndrome?

Talu ai o se tulaga fa'ale-kenera lea, e mafai e so'o se tasi ona a'afia i lenei tulaga pe afai e suia se kenera fa'apitoa i le DNA o se pepe a'o tuputupu a'e i totonu o le manava. O lona uiga e faigata ona vavalo tonu po'o ai o le a a'afia ai.

E lua auala autū e mafai ai e se tamaititi ona oo i lenei tulaga:

1. Tofi mai mātua: O nisi taimi, e mafai e se tamaititi ona mautofi mai lenei kene ua suia mai le tina poʻo le tama.

2. Suiga fou o kenera: O le mea lea e masani ona tupu. O lona uiga, e tusa lava pe leai se faʻafitauli o kenera i mātua uma e lua, ae o le pepe e atiaʻe lenei suiga o kenera. O se mea e tupu faʻafuaseʻi.

E mafai ona e fa'amatala atili mai pe fa'apefea ona a'afia ai kenera?

Se'i faapea ua maua e se tamaititi lenei tulaga mai ona matua.

• O nisi taimi, e tusa lava pe na'o le tasi le matua e iai le kene ua suia (autosomal dominant), e mafai lava ona mautofi mai i le tamaititi. O lona uiga afai o le tina po'o le tama e iai le kene ma e tu'ufa'asolo atu i le tamaititi, e foliga mai fo'i e maua le tamaititi i le fa'ama'i.
• I isi tulaga, e mafai e matua uma ona avea ma avefe'au o le kene ua suia (autosomal recessive) . O le avefe'au o lona uiga e leai ni o la'ua fa'ailoga, ae o lo'o iai le kene ua a'afia i la la'ua DNA. O lea la, afai o matua uma e avea ma avefe'au, ma e mautofi e le tamaititi le kene ua suia mai ia i la'ua uma, e mafai e le tamaititi ona maua le Nager syndrome.

Se'i mafaufau nei o lo'o iai ni tamaiti se to'atele i le aiga e tasi e maua i le Nager syndrome, ae leai se tina po'o se tama e maua. I se tulaga fa'apea, e foliga mai o matua uma e lua o ni avefe'au, e pei ona ou ta'ua muamua, ma o le gene e tu'ufa'atasia i tamaiti i se mamanu autosomal recessive .

E fa'apefea ona taatele le ta'ua o lenei tulaga o le Nager syndrome?

O le mea moni, o le Nager syndrome o se tulaga e seasea lava tupu . E leai ni fuainumera sa'o e fa'aalia ai lona taatele. O lona uiga e faigata ona ta'u sa'o mai pe to'afia tagata i le lalolagi o lo'o maua i ai. Peita'i, e silia ma le 100 mataupu o lo'o lipotia mai i tusitusiga fa'afoma'i. O lea la e mafai ona e mafaufauina le seasea lava tupu. O lea la, e le o se mea e ofo ai e te le'i fa'alogo i ai pe va'ai i ai.

O a ni fa'ailoga vaaia o se pepe e maua i le Nager syndrome?

O lenei tulaga e aʻafia ai le auala e tuputupu aʻe ai foliga, lima, ma lima pito i luga o lau pepe. Seʻi o tatou tilotilo i nisi o faʻailoga masani:

O foliga vaaia i foliga, lima ma ogavae:

• Laugutu Māvaevae: O le taimi lea e lē tapuni lelei ai le laugutu pito i luga i totonu o le gutu o le pepe.
• Clinodactyly po'o le syndactyly: Atonu e foliga mai ua pi'o teisi tamatamailima, pe foliga mai o nisi tamatamailima ua pipii fa'atasi e le pa'u.
• Fa'asolo ifo i lalo māvaevae o le palpebral: Atonu e foliga mai o lo'o fa'asolo ifo teisi tulimanu i fafo o mata.
• Auvae pito i lalo la'ititi (micrognathia): Atonu e la'ititi le auvae pito i lalo nai lo le masani. O nisi taimi e mafai ona mafua ai ona foliga ese teisi foliga o le pepe.
• Limamatua ua leai pe ua leaga le foliga: Atonu ua leai le limamatua, pe atonu foi ua suia lona foliga.
• Lima pupuu ma faigata ona liliu le lima i le tulilima: Atonu e pupuu le lima (mai le tulilima i le tapulima). Atonu foi e leai se ponaivi radius i totonu o le lima. Atonu foi e faaitiitia le tele o gaioiga i le tulilima.
• Taliga laiti: Atonu e laiti ifo pito o taliga nai lo le masani.
• Ivi alafau e le'i atoatoa ona tupu (malar hypoplasia): E le'i atoatoa ona tupu ivi alafau, lea e ono mafua ai ona foliga mai ua goto teisi alafau.

Tāua: E lē tutusa uma fa'ailoga o pepe. Atonu e na'o ni nai fa'ailoga o nisi pepe e maua, ae o isi e tele.

E ui e seāseā tupu, ae e mafai ona tupu nisi fa'aletonu fanau mai i le fatu o le pepe, fatuga'o, vaega o le tino o le pepe, ma le ala mimi.

A'afiaga e mafua mai i lenei mea:

Ona o nisi o ponaivi o le pepe e le atiina ae lelei ona o se suiga o kenera, e mafai e le Nager syndrome ona mafua ai ni isi aafiaga e le masani ai faatasi ai ma faailoga. O nei mea e aofia ai:

• Le lelei o le faalogo: E pei ona ou taʻua muamua, e mafai ona mafua le leaga o le faalogo ona o faafitauli o le tuputupu ae o taliga.
• Pologa o le ea: Atonu e faigata i le pepe ona manava, aemaise lava ona o le auvae pito i lalo la'itiiti.
• Faigata ona fafagaina: O tulaga e pei o le gutu māvaevae e mafai ona faigata ai mo se pepe ona susu ma folo mea'ai.
• Tuai le atina'eina o le tautala: Ona o le fa'aletonu o le fa'alogo ma suiga i le fausaga o le gutu, atonu e fai si tuai o le a'oa'oina o le tautala.

O le ā le māfuaʻaga o le Nager syndrome?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se fesuiaʻiga o kenera . Ua maua e saienitisi e tusa ma le 50% o tagata e maua i le Nager syndrome e maua i lenei tulaga ona o se fesuiaʻiga i se kenera e taʻua o le SF3B4 . O lenei kenera e aʻafia i le tele o galuega taua e fesoʻotaʻi ma le tuputupu aʻe ma le vaevaeina o sela i totonu o o tatou tino.

O le isi 50% o tagata e maua i le Nager syndrome e mautofi i se mamanu autosomal recessive . O lona uiga, e pei ona ou fai atu muamua, o matua uma e lua o ni avefeau, ma e mautofi e le tamaititi na genes uma e lua ua suia. Peitaʻi, a oʻo mai i lenei ituaiga (autosomal recessive), o le tele o taimi e leʻi iloa le gene patino e mafua ai . O lona uiga, e iloa e fomaʻi o se gene gene, ae o loʻo suʻesuʻeina pea le gene e mafua ai.

E faʻapefea ona maua le faʻamaʻi o le Nager?

A uma ona fanau le pepe, o le a faia e fomaʻi se suʻesuʻega atoatoa faaletino o le pepe. O le taimi lea latou te vaʻavaʻai ai mo ni faʻailoga faaletino e fesoʻotaʻi ma le tulaga. Mo se faʻataʻitaʻiga, latou te mataʻituina ma le faʻaeteete le foliga o foliga o le pepe, le tulaga o tamatamailima i lima, ma le foliga o taliga.

E le gata i lea, e mafai ona faia se X-ray e iloa ai pe na faapefea ona atiina ae ponaivi i foliga, lima, ma lima pito i luga o le pepe. E mafai ona faaalia manino ai pe leai se tuputupu aʻe o ponaivi.

E mafai ona faia su'ega fa'asolopito e iloa ai ma le mautinoa lenei tulaga. E aofia ai le aveina o se vaega itiiti o le toto mai le mulivae o le pepe ma iloilo i totonu o se fale su'esu'e. O iina, e siaki ai e se tagata tomai faapitoa so'o se suiga i le DNA , chromosomes, po'o porotini a le pepe. O nei suiga o fa'amaoniga ia o le tulaga e mafua mai i fa'asolopito.

O a togafitiga mo le Nager syndrome?

E eseese togafitiga mo le Nager syndrome e fuafua i le ogaoga o le tulaga.. O lona uiga e lē tutusa uma ituaiga togafitiga e manaʻomia e pepe uma. Peitaʻi, o se pepe e iai lenei tulaga atonu e manaʻomia se tasi pe sili atu foʻi taotoga e pulea ai nisi o aafiaga, e pei o le uma ona fanau mai. O le faʻamoemoe o nei taotoga ia faʻafaigofie ai mo le pepe ona faia mea e taua mo le olaga, e pei o le mānava ma le 'ai.

O ituaiga taotoga e sili ona taatele e faia:

• Tracheostomy: E aofia ai le faia o se pu laʻititi i luma o le ua o le pepe, i totonu o le windpipe (trachea), ma faʻaofi ai se paipa i totonu. E faigofie ai ona manava le pepe , aemaise lava pe a poloka le auala ea ona o se auvae pito i lalo laʻititi.
• Gastrostomy: I lenei faiga, e faia se pu laʻititi i le paʻu o le manava o le pepe ma faʻaofi ai se paipa fafaga. O lenei mea e mafai ai e le pepe ona maua meaʻai latou te manaʻomia e ola ai , aemaise lava pe a faigata ona inu pe folo ona o le gutu ua vaeluaina.
• Tympanostomy: I lenei faiga, e tu'u ai ni tama'i paipa i totonu o le taliga o le pepe. E fesoasoani lea e puipuia ai fa'ama'i taliga ma e ono fa'aleleia atili ai le fa'alogo . E fuafua i le ogaoga o le tulaga, atonu e mana'omia fo'i ni mea fesoasoani i le fa'alogo .
• Ta'otoga o foliga o le tino: O lenei taotoga e faasino i le taotoga i le mata ma le ulupoo. E mafai ona faasa'o ai nisi o suiga o foliga o se pepe, e pei o le gutu ua mavaevae, auvae e le'i atoatoa ona tuputupu a'e, ma mata ua pi'o.

Isi togafitiga e fesoasoani e pulea ai faʻailoga

O le vave iloa ma le togafitia o lenei tulaga e mafai ona taitai atu ai i ni taunuuga sili atu ona lelei mo lau tama/teine. I le faaopoopo atu i le taotoga, e tele isi togafitiga ma auaunaga e mafai ona fesoasoani i lau tama/teine ​​e ausia lona gafatia atoatoa.

• Togafitiga fa'aletino: E fesoasoani lea i le tamaititi e savali lelei ai, fa'aaoga ona lima, ma faia galuega i aso ta'itasi . E taua tele lenei mea e fa'ateleina ai le gaioiga o lima ma vae, ma fa'amalosia ai maso.
• Togafitiga tautala: Talu ai e ono iai ni fa'aletonu i le fa'alogo o se tamaititi, e mafai ona a'afia ai le taimi ma le auala latou te a'oa'o ai e tautala. E fesoasoani le togafitiga tautala e fa'asa'o nei fa'atuai i le atina'eina o le tautala .
• Togafitiga fa'alemafaufau: E le gata ina maua e le tamaititi, ae fa'apea fo'i i le aiga atoa . E tu'uina atu ai le ta'iala ma le lagolago e fesoasoani ai i tagata uma e feagai ma le atuatuvale ma le popolevale e o'o mai i le ola ai ma lenei tulaga, ma ia tausia le soifua maloloina lelei o le mafaufau .
• Fautuaga tau kenera:O faufautua tau kenera o ni tagata tomai faapitoa e mafai ona iloilo lou lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se tulaga tau kenera, tuʻuina atu le lagolago aʻo leʻi ma le taimi o le maitaga, ma taʻitaʻia oe i le tausiga ma le soifua manuia o lau pepe pe a uma ona fanau mai. E mafai ona e talanoa ia i latou e uiga i soʻo se fesili poʻo ni atugaluga e te ono maua.

E iai se auala e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le maua o se tamaititi i le Nager syndrome?

O le mea moni, talu ai o le Nager syndrome e masani ona mafua mai i se suiga faafuaseʻi o kenera , e leai se auala patino e puipuia ai. O lona uiga, e faigata ona fai atu, 'Afai tatou te faia lenei mea, e mafai ona tatou taofia le tuputupu aʻe o lenei faʻamaʻi.'

Peita'i, fa'apea la o se tasi o mātua e maua i le Nager syndrome. I lea tulaga, atonu e iai ni auala e fa'aitiitia ai le avanoa e tu'ufa'atasia ai i le tamaititi. Ae o le a mana'omia ai se iloiloga e tagata su'esu'e i kenera ma isi foma'i.

Afai o loʻo e maʻitaga i se tamaititi, o lona uiga, o loʻo fuafua e te maʻitaga , e taua tele lou vaʻai i lau fomaʻi ma faia ni suʻega o le kenera . E mafai ona fesoasoani lea e iloilo ai lou lamatiaga i le maua o se tamaititi e iai se faʻafitauli o le kenera.

Afai e iai sau tamaititi e maua i le Nager syndrome, o le a se mea e tatau ona e mafaufau i ai e uiga i le lumanai?

O le Nager syndrome o se ma'i e tumau i le olaga atoa , ma e leai se fofo faapitoa mo lea tulaga. Ae, aua le popole. Faatasi ai ma togafitiga ma le pulega talafeagai, e mafai e le tamaititi ona ola i se olaga lelei.

A uma ona fanau lau pepe, e foliga mai o le a fuafua e le 'au foma'i ni taotoga e togafitia ai aafiaga o lau pepe, aemaise lava ia faigofie ai le manava ma le 'ai . A o tuputupu a'e lau pepe, e tatau ona e ave lau pepe i le foma'i i taimi uma e fa'amautinoa ai ua ia ausia tulaga taua o le atina'e ma ia fo'ia so'o se fa'atuai.

Ia manatua: O le vave fesoasoani o le ki lea i le fesoasoani i lau tama/teine ​​ia ola i se olaga maloloina ma faamalieina.

Talu ai e masani lava ona lē afaina le atamai o le tamaititi, afai latou te mauaina le tausiga faafomaʻi talafeagai, lagolago faʻaaʻoaʻoga, ma le alofa faʻaleaiga, e mafai e nei tamaiti ona aʻoaʻoina e pei o isi tamaiti ma ola lelei i le sosaiete.

Afai e maua se tasi o la'u fanau i le Nager syndrome, e mafai ea ona maua ai fo'i isi a'u fanau?

Ioe, e mafai e le sili atu ma le toatasi le tamaititi ona maua i le Nager syndrome , aemaise lava pe afai o le gene e mafua ai lea faʻamaʻi e tuʻufaasolo mai le tasi matua i le tamaititi. O lona uiga o le lamatiaga e ono fesuisuiaʻi e fuafua i le talafaasolopito o tupuaga o le aiga.

Ina ia sa'o le iloiloga o le lamatiaga o le mautofi o au fanau i fa'ama'i tau kenera, e sili ona lelei pe a iai sau foma'iTalanoa i lau foma'i e uiga i su'ega fa'asolopito o kenera . E mafai e se faufautua fa'asolopito o kenera ona fa'amatala atili atu lenei mea ia te oe.

O afea e tatau ai ona ou vaai se fomaʻi? O le ā se mea e tatau ona ou popole i ai?

Faatasi ai ma le vave faia o se fesoasoani e pulea ai togafitiga sa'o ma aafiaga e ono tula'i mai, e mafai e lau tama/teine ​​ona ola a'e e pei o isi tamaiti o lona matua ma ola i se olaga masani . E taua tele le ave o lau tama/teine ​​mo ni siaki masani e mata'ituina ai lona tuputupu a'e faaletino ma ona tulaga taua i le atina'eina, aemaise lava i le tausaga muamua .

Afai e te matauina mea nei, vaʻai loa se fomaʻi:

• Afai e misi i lau tama/teine ​​ni laasaga taua o le atina'e . Mo se fa'ata'ita'iga, afai e le mafai ona latou fa'ata'avalevale, nofo i luga, pe tautala i le matua sa'o.
• Afai e le o malolo le pa'u i le nofoaga na faia ai le taotoga, ua fulafula, ua suia le lanu, pe foliga mai o lo'o tafe mai ai se vai samasama po'o se vai manino (fa'ama'i pipisi) .
• Afai e lē tali mai lau tama/teine ​​i ni faʻatonuga faigofie pe foliga mai e faigata ona faʻalogo .

Tāua tele: Afai o faigata i lau tama/teine ​​ona manava , vala'au loa le 911 pe ave i le falema'i lata ane. O se fa'alavelave fa'afuase'i lenei.

O le ā le eseesega i le va o le Nager syndrome ma le Miller syndrome?

O le Miller syndrome, e ta'ua fo'i o le postaxial acrofacial dysostosis, o se tulaga tupu'aga e seasea tupu e tutusa ma le Nager syndrome. I tulaga uma e lua, e le atia'e lelei ponaivi ma ponaivi o le pepe i totonu o le manava, ma i'u ai i foliga tutusa i foliga, lima, ma limamatua.

Peita'i, e iai se eseesega autū. E a'afia fo'i vae e le Miller syndrome , o lona uiga e mafai fo'i ona va'aia nisi o suiga i vae. Peita'i, e masani lava e le a'afia vae e le Nager syndrome .

O le isi eseesega tāua o fesuia’iga o kenera e mafua ai nei tulaga e lua. O le Miller syndrome e mafua mai i se fesuia’iga i le kenera DHODH . O le Nager syndrome e foliga mai e mafua mai i se fesuia’iga i le kenera SF3B4 (i nisi tulaga, e ono a’afia ai isi kenera, pe e le’o iloa le mafua’aga).

I le iuga, o nisi nei o mea taua e tatau ona e manatua:

E masani lava ona lagona le lofituina ma le popole pe a e iloa se tulaga e seasea tupu faapea. Ae ui i lea,E tāua lou malamalama o tamaiti e maua i le Nager syndrome e mafai ona i ai se tulaga lelei tele pe afai latou te mauaina togafitiga faafomaʻi ma fesoasoani talafeagai i le taimi lava lena.

E ui tatou te le iloa tonu le mafuaʻaga o faʻaletonu tau kenera, ae e taua le manatua o kenera e mafua ai nei tulaga e mafai ona tuʻufaʻasolo mai matua i le tamaititi. O lea la, afai o loʻo e fuafua e maʻitaga , o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega tau kenera e iloilo ai lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se faʻaletonu tau kenera.

Ia manatua, e te lē tuua toʻatasi. O loʻo i ai fomaʻi, tagata e togafitia oe, ma faufautua e fesoasoani ma taʻitaʻia oe i lenei malaga. O le tuʻuina atu i lau tama le alofa, tausiga, ma le lagolago latou te manaʻomia, ma le mulimuli i fautuaga faʻafomaʻi talafeagai, e mafai ona e saunia le ala mo lau tama e maua ai se olaga manuia.

` Nagar Syndrome, Fa'aletonu Fa'ale-Tulaga, Fa'aletonu o Foliga, Fa'aletonu o Vaevaega, Soifua Maloloina o Tamaiti, Fa'ama'i Fanau Mai, Fautuaga Fa'ale-Tulaga