E maua ea lau tamaitiiti i lenei faʻamaʻi seasea tupu? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Seʻi o tatou talanoa e uiga i lenei mea

Pe o loo moe pea lau pepe fou, e le fiafia e faasusu i le susu? Pe o faigata ona manava? E masani lava mo oe o se matua ona lagona le fefe tele pe a e vaai i nei mea. O nisi taimi, e mafai ona i ai se tulaga matuia, ma e seasea tupu, i tua atu o nei faailoga. O se tasi o ia tulaga o le `(Nonketotic Hyperglycinemia)` po o le `(NKH)`. Se'i o tatou talanoa auiliili ma faigofie e uiga i lenei mea i le aso.

E te iloa le uiga o le `(NKH)`?

I se faaupuga faigofie, o le "Nonketotic Hyperglycinemia" po'o le "NKH" o se tulaga e seasea tupu mai i le tupu'aga . O le mea e tupu, e le mafai e le tino o la tatou pepe ona pulea lelei pe fa'aleagaina se molecule e ta'ua o le "glycine".

Atonu o loo e fesili nei po o le a le uiga o le `(glycine)`. O le `(Glycine)` o se amino acid `(amino acid)`. E pei lava ona manaʻomia piliki e fausia ai se fale, o nei amino acid e taua tele mo le fausiaina o porotini i o tatou tino. O lea la, a le mafai e le tino o le pepe ona pulea lelei lenei `(glycine)`, e amata ona faaputuputu i vaega eseese o le tino, aemaise lava i le faiʻai . E taʻua lea o le `(hyperglycinemia)` pe a faateleina le maualuga o le `(glycine)` e le talafeagai. E mafai ona mafua ai ni faafitauli ogaoga o neula, koma, ma o nisi taimi e oo lava i le oti o le pepe.

O le vaega "nonketotic" o le igoa e faasino i le mea moni e ese mai isi faamai e mafai ona mafua ai le faateleina o le glycine i le tino. E taʻua foi le NKH o se mea sese o le metabolism e fananau mai. O se tulaga e tupu i le taimi e fanau mai ai ma e aafia ai le auala e le tupu lelei ai nisi o tali atu o vailaau i le tino. O le isi igoa mo lenei mea o le glycine encephalopathy.

E i ai ni isi fa'aliliuga o le `(NKH)`?

Ioe, e vaevaeina e le au suʻesuʻe le NKH i ni ituaiga autu se lua: o le classical ma le variant . E mafua lenei mea i ituaiga e lua o suiga i genes. O igoa classical ma le variant NKH e faasino i le gene o loʻo iai le mutation.

O le `(NKH)` masani ua vaevaeina i ni ituaiga se lua - ogaoga ma vaivai . O nei mea ua vaevaeina e tusa ai ma le ogaoga o faʻailoga. O nei mea , o le `(NKH)` ogaoga e sili ona taatele .

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le `(NKH)` o se faʻamaʻi e seasea tupu . I le lalolagi atoa, e tusa ma le tasi i le 76,000 pepe e aʻafia i lenei faʻamaʻi. O lea aua le popole pe a e faʻalogo i lenei mea. Ae ui i lea, e taua tele le nofouta.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i `(NKH)`?

O fa'ailoga o ituaiga ogaoga ma le māmā o le "NKH" e masani ona amata i le taimi e fanau mai ai . O nisi taimi, e ono alia'e mai fa'ailoga i totonu o ni nai masina muamua o le olaga.

Fa'ailoga o le tulaga ogaoga `(NKH)`:

O mea muamua e ono matauina e pepe e maua i le `(NKH)` ogaoga:

• Matapogia tele (lelava): E mafai ona faasolosolo malie ona faateleina ma oo atu ai i le koma.
• Vaivai o masoHypotonia: Atonu e lagona e le pepe ua leai se ola.
• Faigata ona manava e lamatia ai le ola : E mafai ona vaaia lenei mea i aso muamua o le olaga.

Afai e te ʻalofia nei faʻailoga muamua, e masani ona e vaʻaia mea nei:

• Faigata ona inu susu.
• Taofi fa'afuase'i le mānava (apnea).
• Fa'aletonu ogaoga o le mafaufau .
• Ma'a'a masani o maso (spasticity).
• O ma'i e faigata ona pulea .

E masani lava, o nei tamaiti e lē mafai ona faia ni laasaga masani o le atinaʻe, e pei o le totolo, uuina o se meataalo, nofo i luga, ma inu mai se fagu susu. E tusa lava pe latou te aʻoaʻoina se mea, o na tomai e mafai ona "toe foʻi i tua" i le aluga o taimi. Seʻi mafaufau i le faʻanoanoa o lena mea mo mātua.

Uiga o le NKH ua Fa'aitiitia:

O fa'ailoga o le NKH māmā e le ogaoga tele nai lo o fa'ailoga o le NKH ogaoga, ae e masani ona tutusa. O tamaiti e iai le NKH māmā e masani ona o'o atu i o latou tulaga tuputupu a'e, ae e mafai ona matua'i eseese o latou tomai . Atonu e tuai le tuputupu a'e, ae o le to'atele o tamaiti e iu lava ina a'oa'oina le savali ma le talanoa i isi. O nisi tamaiti e maua i le ma'i pipili, ae o nei mea e masani ona māmā ma mafai ona togafitia. E le gata i lea, o fa'ailoga e pei o gaioiga e le'i mafaufauina (chorea), fa'ama'a'a o maso (spasticity), ma le soona gaoioi (hyperactivity) e ono va'aia fo'i.

O le ā le māfuaʻaga e atiaʻe ai e pepe le `(NKH)`?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o suiga i kene, poʻo fesuiaʻiga o sela . Ae maise lava, e tusa ma le 80% o gasegase e mafua mai i suiga i le kene e taʻua o le `(GLDC)`. O isi e mafua mai i suiga i le kene e taʻua o le `(AMT)`.

O nei kene ((GLDC) ma le (AMT) e faʻatonuina o tatou tino e faʻamautinoa o loʻo iai ni 'enzymes'. O nei 'enzymes' e galulue faʻatasi o se vaega. O lenei vaega e taʻua o le '(glycine cleavage system )'. O le mea e fai e lenei mea, a tatou le manaʻomia le '(glycine)', e vaevaeina i ni vaega laiti. A faʻateleina le aofaʻi o le '(Glycine)', e faʻalavelave ai i le galuega a le faiʻai.

O lea la, afai e iai se suiga i so'o se tasi o nei kene e lua, e faigata ai i o tatou tino ona talepeina le glycine. O nisi suiga e fa'aitiitia ai le galuega a lenei faiga tipi glycine, ae o isi e fa'aumatia atoa ai. A le galue lelei lenei faiga, e fa'aputuina nisi glycine i totoga o le pepe, aemaise lava le fai'ai. E le'o iloa tonu e saienitisi pe fa'apefea ona fesoasoani nei fa'aletonu i fa'ailoga o le NKH.

O le faʻamaʻi ``(NKH)`` e mautofi mai i se ``autosomal recessive pattern``. O lona uiga o kopi uma e lua o le gene i totonu o sela taʻitasi e tatau ona iai le suiga. E masani lava, o matua moni uma o se tagata e iai le ``(NKH)`` e iai le kopi e tasi o lenei gene ua suia, ae latou te le atiaʻeina ni faʻailoga.

E fa'apefea ona su'esu'eina e foma'i le fa'ama'i `(NKH)`?

Mo le suʻesuʻeina o le `(NKH)`, o le a faia muamua e le fomaʻi a lau pepe se suʻesuʻega faaletino ma vaʻavaʻai totoʻa i faʻailoga. Ona,

• E faia suega i le maualuga o le `(glycine)` i le vai o le faiʻai (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) ma le plasma o le toto `(plasma)`. A faʻaitiitia le gaioiga o le `(enzyme)` ua taʻua i luga, e faʻateleina foʻi le maualuga o le `(glycine)` i le `(CSF)` ma le plasma. E faʻateleina foʻi le fua faʻatatau i le va o le maualuga o le `(glycine)` i le `(CSF)` ma le maualuga o le `(glycine)` i le plasma.
• E matuā aogā fo'i le MRI scan o le fai'ai , auā e mafai ona fa'aalia ai se mamanu patino o suiga i fai'ai o pepe e iai le NKH.
• E mafai fo'i e su'ega fa'ale-kenera ona siaki pe iai ni fesuia'iga i se tasi o kenera e lua e mafua ai le NKH.
• E seasea lava ona aveina se vaega la'ititi o le ate mo se su'esu'ega (biopsy o le ate) e fa'amaonia ai le ma'i.

O a togafitiga mo le `(NKH)`?

Ona o pepe e maua i le `(Nonketotic Hyperglycinemia)` e masani ona matuā ma'i tigaina, e mana'omia ona togafitia i latou i le `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` . I le `(NICU)`, o le a maua e lau pepe se tulaga maualuga o le tausiga ma togafitiga.

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le `(NKH)` ogaoga i le taimi nei . Peita'i, mo pepe e vaivai le fa'ama'i o le `(NKH)`, e ono aoga nisi togafitiga. E mana'omia ona vave faia nei togafitiga ma ia vave ona aoga.

E mafai ona tuʻuina atu nei togafitiga naʻo ia pe tuʻufaʻatasia:

• O vaila'au e fa'aitiitia ai le maualuga o le `(glycine)` i le tino o le pepe (e.g. `(sodium benzoate)` ).
• Fualaau e galulue fa'asaga i le gaioiga a le `(glycine)` i nisi sela o neula (e.g. `(ketamine)` po'o le `(dextromethorphan)` ).

E matuā tāua fo'i le puleaina o le ma'i oso. E faigata ona pulea le ma'i oso i vaila'au masani. Mo se togafitiga manuia, atonu e mana'omia ona e tu'ufa'atasia ni vaila'au se tele, ma o nisi vaila'au, e pei o le valproic acid, atonu e mana'omia ona 'alofia. E mafai fo'i e se taumafataga ketogenic ona fesoasoani i le puleaina o le ma'i oso.

Togafitiga mo isi fa'ailoga `(NKH)`:

• Fa'amānava fa'amekanika.
• O se paipa ua fa'aofi i totonu o le manava e tu'uina atu ai mea'ai (gastrostomy tube).
• Togafitiga fa'aletino.
• Fesoasoani vave ma le lagolago faaopoopo.

Afai e mafai, fesili i lau fomaʻi e uiga i le avanoa e auai ai i se suʻega faafomaʻi .

O le ā le umi e ola ai se tasi e maua i le `(NKH)`?

E faigata ona taʻu saʻo mai le umi e mafai ona ola ai se tasi e iai le NKH. E mafua ona e tele suiga eseese o kenera ma e matua eseese lava le ogaoga o le faʻamaʻi. Peitaʻi, ua fuafua e le Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia e 80% o pepe e iai le faʻamaʻi e le ola i le vaitaimi o le pepe fou (le masina muamua o le olaga) . Tusa lava pe latou te ola i le vaitaimi o le pepe fou, e toʻatele tamaiti e iai le NKH ogaoga e le ola i le silia ma le 5 tausaga. O le a mafai e le 'au fomaʻi a lau tama ona avatu ia te oe se manatu sili atu i lenei mea. Faʻalagolago i lo latou tomai ma le lagolago. Ua ou malamalama i le faigata tele o le faʻalogo i lenei mea.

E mafai ona puipuia lenei faʻamaʻi?

Leai. (NKH) o se tulaga fa'ale-kenetura ma e le mafai ona puipuia . Afai e te popole ne'i mautofi lau tama i lenei tulaga, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua fa'ale-kenetura a'o le'i fuafuaina se ma'itaga.

O afea e tatau ona ou ave ai la'u pepe i se foma'i?

Afai o loʻo faʻaalia e lau pepe fou le vaivai tele pe le fiafia foʻi e faʻasusu i le susu o le tina , e tatau ona e ave loa o ia i se fomaʻi tamaiti. Atonu foʻi e faasino oe e le fomaʻi i le matagaluega faʻafuaseʻi a le falemaʻi mo se togafitiga vave. Po o le a lava le mafuaʻaga o nei faʻailoga, e taua le vave siakiina.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i le foma'i a la'u pepe?

Afai e maua lau pepe i le `(NKH)`, atonu e te manaʻo e fesili atu i fesili nei:

• O le ā le māfuaʻaga o le faʻavaeina o le `(NKH)`?
• O le ā le ituaiga o le `(NKH)` o lo'o iai i la'u pepe?
• O a togafitiga e te fautuaina?
• E i ai ni suʻega e mafai ona vavaloina ai le ogaoga o lenei faʻamaʻi?
• O le ā le mamao e mafai ona alualu i luma ai la'u pepe i tulaga o le atina'eina (savali, tautala, atamai)?
• E tatau ea i la'u pepe ona inu ni vaila'au mo lona olaga atoa?
• E mafai fo'i e la'u fanau i le lumana'i ona atia'e le `(NKH)`?
• E mafai ona e fautuaina se vaega lagolago?

A maua lau pepe i le Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), e mafai ona avea tala fou ma mea e te'i ai ma mafua ai le fenumiai. E mafai ona lofituina le iloa o lo'o iai i lau pepe se fa'ama'i e seasea maua ma e le tele ni togafitiga. Afai e mafai, saili se vaega lagolago mo aiga o tamaiti e iai le NKH. O le talanoa atu i isi ua oo i ai mea lava e tasi e pei o oe e mafai ona avatu ia te oe sina malosi ma fesoasoani ia te oe e feagai ai. Ia manatua, o lo'o iai le 'au foma'i a lau pepe e lagolagoina oe i la'asaga ta'itasi o le ala.

## Mea Taua e Manatua (Savali e Ave i le Fale)

• (NKH) o se fa'ama'i tu'ufa'asolo e seasea tupu ma e matuia .
• O lenei mea e mafua ai ona faaputuputu se vailaau e ta’ua o le “glycine” i le tino o le pepe, aemaise lava i le fai’ai .
• E masani ona amata fa'ailoga i le taimi e fanau mai ai ma e mafai ona aofia ai le tele o le moe, faigata ona 'ai, faigata ona mānava, ma le ma'i pipili.
• Tulaga ogaoga `(NKH)`E ui e leai se fofo, ae o loo i ai nisi togafitiga māmā.
• Afai e maua e lau pepe nei faʻailoga, e taua tele le vave saili se fesoasoani faʻafomaʻi .
• E lē na o oe o loʻo i ai i lenei malaga. Saili se fesoasoani mai lau 'au fomaʻi ma vaega lagolago . E matuā tāua foʻi lou malosi faʻalemafaufau.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. O le mea e sili ona taua i nei taimi faigata, o le tumau malosi.

` Nonketotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, Fa'ama'i Tupuga, Fa'ama'i o Tamaiti, Fa'aletonu o Neura, Fa'aletonu o le Metabolic