Ua lē mānava ea lau pepe? E mafai ona mafua mai i le Pompe Disease?

Ua lagona ea e lau tama le vaivai ma le vaivai? Pe na o le nofonofo lava, e le minoi e pei o isi pepe e tutusa o latou tausaga? Pe ua faigata i se tamaitiiti matua ona savali, tamo'e, pe osooso? E masani lava mo se tina po o se tama ona lagona le fefe tele pe a va'ai i se mea fa'apenei. Ae o nei mea e le o taimi uma e masani ai. O le asō o lo'o tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu e mafua ai le vaivai o maso, ae e le o iloa tele i lo tatou atunu'u. O le Pompe Disease lea.

I se faaupuga faigofie, o le a le Pompe Disease?

O le fa'ama'i Pompe o se fa'ama'i tupu'aga e mafua ai le fa'aputuina o se suka faigata e ta'ua o le glycogen i totonu o sela o tatou tino. E aofia ai i se vaega o fa'ama'i e ta'ua o fa'ama'i teuina o glycogen.

Ia, se'i o tatou malamalama faigofie atu i lenei mea. O lo tatou tino e iai se enzyme e ta'ua o le acid alpha-glucosidase , po'o le GAA pe a fa'apu'upu'u. O le galuega autū a lenei enzyme o le talepeina lea o le suka faigata e ta'ua o le glycogen lea na ou ta'ua muamua ma liua i se suka faigofie, o le glucose, lea e fesoasoani i o tatou tino e gaosia ai le malosi e mana'omia.

I se tagata e maua i le faʻamaʻi Pompe, e le gaosia e le tino lenei enzyme GAA, pe e itiiti lava se mea e gaosia. O le a la le mea e tupu? Talu ai e leai se auala e talepe ai le glycogen, e amata malie ona faaputuputu i totonu o o tatou sela.

I totonu o o tatou sela o loʻo i ai ni vaega laiti e taʻua o lysosomes . O vaega ia e pei o ni nofoaga e toe faʻaaogaina ai otaota. E tatau ona galue le enzyme GAA i totonu o nei lysosomes. A leai se enzyme, e faʻaputu le glycogen i totonu o nei lysosomes, ma faʻaleagaina ai ma iu ai ina faʻaleagaina le sela atoa. O lenei faʻaleagaina e masani ona aʻafia ai maso o le fatu ma maso o le ivi. O le mafuaʻaga lea e aliali mai ai faʻailoga e pei o le vaivai o maso.

O lenei faʻamaʻi e iloa i isi igoa:

• Le lava o le acid maltase
• Fa'ama'i teuina o le glycogen ituaiga II (GSD2)

O a ituaiga autū o lenei faʻamaʻi?

E mafai ona vaevaeina le faʻamaʻi Pompe i ni ituaiga autū se lua, e faʻatatau i le matua na amata ai ma le ogaoga o faʻailoga. Mo se fesoasoani ia te oe e malamalama ai i le eseesega i le va o ituaiga e lua, seʻi o tatou tilotilo i lenei laulau .

O a ni fa'ailoga e ono maua i le fa'ama'i Pompe?

E eseese fa'ailoga e fuafua i le ituaiga o fa'ama'i.

Fa'ailoga o le pepe

I lenei ituaiga, atonu e leai ni fa'ailoga o le pepe e aliali mai i le taimi e fanau mai ai, ae o nei fa'ailoga e amata ona alia'e mai i totonu o ni nai masina.

• Hypotonia: O le fa'ailoga autū lea. E vaivai le tino o le pepe ma e pei o se pepe ta'alo. E faigata ona si'i i luga le ulu pe ta'avale fo'i.
• Cardiomegaly: Ua faateleina le fatu ona o le faaputuputuina o le glycogen i le maso o le fatu.
• Ate ua tele (Hepatomegaly)
• Lafoa'i fa'ateleina (Macroglossia)
• Fa'afitauli i le tupu a'e o le mamafa ma le tuputupu a'e: E le o tupu le mamafa o le pepe ma e fa'atapula'a lona tino.
• Faigata ona manava: O le vaivai o maso o le fatafata e faigata ai ona manava.
• Faigata ona 'ai ma inu: Faigata ona miti ma folo, lea e mafai ona mafua ai fa'afitauli i mea e pei o le inuina o le susu.
• Fa'ama'i pipisi masani o le mānava (tale, fulū).
• Fa'aletonu le fa'alogo.

Fa'ailoga e tuai ona alia'e

O nei ituaiga o fa'ailoga e le ogaoga ma e malie le atina'eina, ae e mafai ona ogaoga i le aluga o taimi.

• Fa'avaivaia malie o maso o vae ma le tino.
• Faigata ona savali ma pa'ū soo.
• Tiga o maso i se vaega tele.
• Le mafai ona faamalositino.
• Fa'ama'i pipisi masani o le manava.
• Faigata ona manava pe a vaivai (Dyspnea).
• Ulu tiga o le taeao: E mafai ona avea lea ma faailoga o le manava le tumau i le po.
• Le tele o le vaivai ma le moe i le ao.
• Pa'u o le mamafa.
• Faigata ona folo (Dysphagia).
• Tata le fatu e le fetaui (Arrhythmia).
• Fa'aletonu le fa'alogo.

Aiseā e tupu ai lenei faʻamaʻi? O le ā le māfuaʻaga?

O se faʻamaʻi lea e mafua mai i se mafuaʻaga faʻale-kenera atoa. E iai se kene e taʻua o le GAA i o tatou tino. O lenei kene e faʻatonuina le gaosiga o le enzyme GAA ua taʻua muamua. O le faʻamaʻi Pompe e mafua mai i se fesuiaʻiga i lenei kene GAA. O lenei fesuiaʻiga e faʻaitiitia pe taofia atoa ai le gaosiga o le enzyme GAA.

E maua lenei fa'ama'i i se mamanu 'Autosomal Recessive' . O le ā le uiga o lena mea?

Afai o mātua uma e feavea'i le fa'ama'i, e 25% le avanoa e maua ai e se tamaititi le fa'ama'i, 50% le avanoa e avea ai fo'i le tamaititi ma se tasi e feavea'i le fa'ama'i, ma le 25% le avanoa e le mautofi ai e le tamaititi ni sela fa'aletonu ma o le a maloloina lelei.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina e se fomaʻi lenei faʻamaʻi?

A e ave lau tama po'o oe lava i le foma'i, o le mea muamua latou te faia o le faia lea o se su'esu'ega fa'aletino ma fesili e uiga i le tala'aga fa'afoma'i o lou aiga. Ona latou faia lea o ni nai su'ega e fa'amaonia ai le ma'i.

• Su'ega toto:
• Su'ega o le Tulaga o le Creatine Kinase: E fa'asa'olotoina lenei enzyme i le toto pe a fa'aleagaina maso. Afai e si'itia lona tulaga, e mafai ona fa'ailoa mai ai ua fa'aleagaina maso.
• Su'ega o le gaioiga o le enzyme GAA: O le su'ega sili lea ona patino . E faia se fa'ata'ita'iga o le toto ma fuaina le gaioiga o le enzyme GAA. Afai e te maua i le fa'ama'i Pompe, e matua maualalo lava lenei gaioiga.
• Su'ega Fa'ale-Tulaga: O lenei suega e faia e fa'amaonia ai pe i ai ni fesuia'iga i le kene GAA.
• Isi suega:
• Su'ega o galuega a le mama: Fuafua le vaivai o maso o le manava.
• Electromyography (EMG): Fuafua le gaioiga eletise o maso.
• Su'ega o le fatu: O su'ega e pei o le ECG ma le Echocardiogram e siaki ai le tulaga o le fatu.
• Su'esu'ega o le moe: Fa'ailoa mai fa'afitauli o le mānava i le taimi o le moe.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E ui e le mafai ona faʻamalolo atoatoa le faʻamaʻi Pompe, ae o loʻo i ai togafitiga e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga.

O le togafitiga autū o le Enzyme Replacement Therapy (ERT) , lea e aofia ai le fesuiaiga o kenera o le enzyme GAA o loʻo misi ma le tuʻuina atu i totonu o le uaua e ala i le saline.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Faatasi ai ma nei vailaau,

• Fa'aitiitia le lapo'a o se fatu ua fa'ateleina.
• Toe fa'afo'isia le galuega a le fatu.
• Fa'aleleia le malosi ma le galuega a maso.
• Fa'aitiitia le fa'aputuina o le glycogen i totonu o sela.

I le faaopoopo atu i le togafitiga ERT lenei, e manaomia e le maʻi le tausiga lagolago.E taua fo'i le saunia o mea. Mo lenei mea, o lo'o galulue fa'atasi se 'au o foma'i fa'apitoa ma tagata togafitiga.

• Foma'i fa'aletino: Tu'uina atu fa'amalositino e fa'amalosia ai maso ma fa'aleleia ai le gaioiga.
• Fomai togafitiga fa'apitoa: Fesoasoani i tagata e fa'atino galuega i aso ta'itasi ma le tuto'atasi.
• Foma'i manava: Togafitia fa'afitauli o le manava.
• Foma'i fatu
• Foma'i Fa'apitoa i Neura

E fuafua i le ogaoga o le maʻi, atonu e manaʻomia e le maʻi ni mea e pei o le faʻapipiʻiina o le ea poʻo se paipa e fafaga ai .

E le gata i lea, o loʻo suʻesuʻeina foʻi e saienitisi togafitiga faʻaonaponei e pei o le togafitiga o kenera , lea e faʻamoemoe e faʻamalosia le tino e gaosia le enzyme GAA lava ia e ala i le suia o le kenera ua faʻaleagaina i se kenera maloloina.

O le ā se mea e mafai ona e faia pe afai o oe po o lau tama/teine ​​e maua i lenei faʻamaʻi?

Afai e te masalosalo lava o oe po'o lau tama/teine ​​o lo'o maua i nei fa'ailoga, fa'amolemole aua le fa'aumatia le taimi ma va'ai loa i se foma'i. O le vave ona iloa le fa'ama'i ma amata togafitiga, o le a fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le ma'i.

E lē faigofie le feagai ai ma se tulaga faapenei. O le mafuaʻaga lea e tāua ai le sailia o se fesoasoani mai se fomaʻi mafaufau. E le gata i lea, o le auai i vaega lagolago ma isi tagata e tutusa o latou maʻi ma o latou aiga e mafai ona avea ma se malosiaga tele. Pau lava le mea sili o le lagona e te lē o tuua toʻatasi.

E te manaʻomia foʻi le mālōlōga ma le soifua manuia o le mafaufau e tausi ai lau pepe. Aua neʻi galo lenā mea.

Fai atu i lau fomaʻi ni fesili faapenei:

• O le ā le ituaiga o le fa'ama'i Pompe o lo'o maua ai la'u tama?
• O ai nisi tagata tomai faapitoa e manaʻomia ona matou vaʻai i ai?
• O le a se mea e mafai ona ou faia e fa'amafanafana ai la'u tama?
• O se manatu lelei ea le faia o suega tau kenera mo isi tagata o le aiga?
• E faʻapefea ona ou maua se fesoasoani e tumau ai loʻu malosi faʻalemafaufau aʻo feagai ma lenei maʻi?