Ua e faʻalogo ea i le "Porphyria"? Seʻi o tatou talanoa e uiga i lenei faʻamaʻi e seasea tupu!

O se faiga faigata ma ofoofogia e tupu i totonu o lou tino o le gaosia lea o se mea e ta'ua o le "Heme". O lenei Heme e taua tele mo le gaosia o le Hemoglobin, lea e nafa ma le lanu mumu o o tatou toto ma feavea'i le okesene i le tino atoa. E le gata i lea, ae o lenei Heme e fesoasoani i le tele o isi galuega taua i totonu o o tatou sela. Peita'i, o nisi taimi e ono sese ai le faiga o le gaosia o lenei Heme. O le taimi lena e tutupu ai tulaga e patino i se vaega e seasea tupu o fa'ama'i e ta'ua o le "Porphyria". Aua le popole, se'i o tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea.

O le ā tonu lava le Porphyria?

I se faaupuga faigofie, o le porphyria o se igoa masani mo se vaega o faʻamaʻi e seasea tupu e aʻafia ai le faagasologa o le gaosia o le heme i o tatou tino. Mafaufau i ai i lenei auala, o le faia o le heme e pei o se faagasologa faigata e valu laasaga. O nei laasaga taitasi e manaʻomia ai ni enzymes faapitoa e valu ina ia galue lelei. O enzymes o porotini e faʻavavevaveina ai tali faʻakemikolo i o tatou tino. O vailaʻau e taʻua o le "porphyrins" ma le "porphyrin precursors" e aʻafia ai foʻi i lenei faagasologa.

Mafaufau nei i ai, o le a le mea e tupu pe afai e le galue lelei se enzyme i se tasi o nei laasaga e valu? O iina e amata ai le faafitauli. E pei o se faasologa o tali, a le galue lena enzyme, o porphyrins ma porphyrin precursors na muamua atu e amata ona faaputu i totonu o sela o le tino. O le faaputuina lea o vailaau e mafua ai faailoga o le porphyria.

Atonu o e mafaufau, "Aiseā ua lē galue lelei ai lenei enzyme?" O le tele o taimi, o le māfuaʻaga o se fesuiaʻiga o kenera. O lona uiga, o loʻo i ai se suiga i se kenera e faʻailoa ai se enzyme o loʻo aʻafia i le faiga o le faia o le heme. O lenei faʻamaʻi, e taʻua o le porphyria, e masani ona tupu faʻasolo mai i le tofi. O lona uiga, o lenei fesuiaʻiga o kenera e mafai ona tuʻufaʻatasia i isi tagata o le aiga. Afai e tupu lena mea, atonu foʻi e iai i latou le porphyria pe avea foʻi ma ē e feaveaʻi le faʻamaʻi.

Ae aua le popole. Afai e te iloa ua e maua i lenei tulaga, e mafai e fomaʻi ona fesoasoani ia te oe e pulea ou faʻailoga, ma atonu e oʻo lava i le puipuia. E mafai ona fesoasoani lea e faʻaitiitia ai le aʻafiaga o nei tulaga i lou olaga.

E i ai ni ituaiga o porphyria?

Ioe, e tusa ma le valu ituaiga o le porphyria. E ta'ua uma e foma'i fa'atasi o "porphyrias." O le a fuafua e foma'i po'o le a le ituaiga o le porphyria o lo'o ia te oe e fa'atatau i ou fa'ailoga ma le mea o lo'o fa'aputu ai i lou tino na vaila'au fa'aopoopo na ou ta'ua muamua.

I se tulaga lautele, o nei ituaiga o porphyria e mafai ona vaevaeina i ni vaega tetele se lua e faʻavae i luga o latou faʻailoga:

• Porphyrias Fa'ama'i (o nisi taimi e ta'ua o le "Acute Hepatic Porphyrias")
• Porphyria o le Pa'u

Porphyrias Fa'afuase'i

O lenei vaega o faʻamaʻi e mafai ona mafua ai le tiga tele o le manava ma isi faʻailoga. O nisi ituaiga o porphyrias faʻafuaseʻi e mafai ona faʻaita ai lou paʻu i le susulu o le la ma mafua ai ona mageso le paʻu.

O nisi nei o ituaiga o porphyrias fa'afuase'i:

• O le Acute Intermittent Porphyria (AIP): O le ituaiga sili ona taatele lea o le acute porphyria. E mafai ona mafua ai le tiga faafuaseʻi ma le ogaoga o le manava, ae e leai se lagona o le susulu o le la pe mageso foʻi le paʻu.
• Coproporphyria Tuufaasolo (HCP): Faatasi ai ma le tiga faafuasei o le manava, e ono maaleale lou paʻu i le susulu o le la ma mageso ai.
• Variegate Porphyria (VP): I lenei tulaga, e ono faafuaseʻi ona e lagonaina ni tiga o le manava ma/pe ni mageso o le paʻu. Atonu e sili atu ona leaga pe a faʻaalia i le susulu o le la.
• ALAD-deficiency porphyria: O le ALAD o lona uiga o le enzyme "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". O se ituaiga porphyria e seasea tupu, lea e masani ona faaalia ai faailoga i le laitiiti.

Porphyria o le Pa'u

O lenei vaega o faʻamaʻi e mafua ai faʻailoga o le paʻu pe a faʻaalia i le susulu o le la. E ono aofia ai le tiga, suia o le paʻu, fulafula, ma/poʻo le mageso. Faʻalagolago i le mafuaʻaga autū, o nisi tagata e ono aʻafia i se ituaiga mageso o le paʻu e taʻua o le Cutaneous Porphyrias, ae o isi atonu e le aʻafia i se ituaiga mageso.

O ituaiga o Porphyrias pa'u e fulafula:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): O le ituaiga sili ona taatele lea o le porphyria.
• Fa'ama'i Erythropoietic Congenital (CEP): O le "Erythropoietic" e fa'atatau i lou ponaivi. O le nofoaga autū lea e fa'aputu ai porphyrins fa'aopoopo i lenei fa'ama'i. O se ituaiga porphyria e seasea lava tupu.

O ituaiga o Porphyrias Pa'u e le o pupuga:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) ma le X-linked Porphyria (XLP): E ta'ua fo'i nei mea o "protoporphyrias" auā o le vaila'au e fa'aputu i nei fa'ama'i o le "protoporphyrin." O le "X-linked" o lona uiga o lo'o i ai se fesuia'iga fa'asolopito i le X chromosome.
• O le porphyria o le hepatoerythropoietic:O se ituaiga e seasea lava ona tupu lea o le porphyria.

O a ni fa'ailoga o le Porphyria?

O fa'ailoga e te o'o i ai ma le umi e tumau ai o le a fa'alagolago i le ituaiga o le porphyria o lo'o ia te oe. E mafai ona matua'i māmā pe matua'i ogaoga fo'i fa'ailoga. O nisi tagata e maua i le porphyria atonu e leai ni fa'ailoga. Peita'i, i nisi tulaga, o nei fa'ailoga e ono lamatia ai le ola pe a le togafitia lelei.

Faailoga o le Porphyria Fa'afuase'i

O porphyrias fa'afuase'i e mafua mai i le fa'ateleina o le heme precursors aminolevulinic acid (ALA) ma le porphobilinogen (PBG). O nei mea e a'afia ai le auala e galue ai lou tino. Mafaufau i ai, o mea uma mai le fa'agaoioi o ou maso i le fa'amalūina o mea'ai e pulea e le tino o neula. O le Porphyria e mafua ai ona le lelei le faiga o neula, ma mafua ai fa'ailoga i foliga o "osofa'iga."

E mafai e le porphyria fa'afuase'i ona mafua ai fa'ailoga e pei o:

• O se tiga tele o le manava
• Fa'asu'i ma pua'i
• Manava faigata
• Tiga i le fatafata, tua, lima, ma/po'o vae
• Popole
• Le mafai ona moe
• Suiga o le mafaufau e pei o le fenumiai, le popolevale, ma le le mautonu
• Galuega mamafa
• Tata vave o le fatu (Tachycardia)
• Toto maualuga
• Le gatete, lagona o le mageso (Paresthesia)
• Vaivai po'o le gase o maso (e mafai fo'i ona a'afia ai maso e fesoasoani ia te oe e manava)
• Ma'i fa'afuase'i
• Mimi pogisa pe mumu (e mafai e porphyrins ma isi vailaʻau ona suia le lanu o le mimi)

Afai e iai sau coproporphyria hereditary ``(HCP)`` po'o le variegate porphyria ``(VP)``, atonu e maaleale lou pa'u i le susulu o le la. O le a'afia i le susulu o le la e ono mafua ai ni mageso, suia le lanu o le pa'u, ma/po'o ni ma'ila.

O le ā le umi e mafai ona tumau ai le porphyria fa'afuase'i?

O se osofa'iga fa'apenei e mafai ona tumau mo le tolu i le fitu aso. Ae, aemaise lava pe a le togafitia, e mafai ona umi atu. E mafai ona alu ni vaiaso i ni masina se'ia mou atu atoa fa'ailoga. Atonu e na'o le tasi pe na'o ni nai osofa'iga e te maua i lou olaga atoa. Peita'i, o nisi tagata atonu e tele ni osofa'iga e maua i le tausaga e tasi.

E mafai e le porphyria fa'afuase'i ona mafua ai ni fa'alavelave umi e pei o le toto maualuga, fa'aletonu o fatuga'o, ma e seasea tupu, o le kanesa o le ate.

Fa'ailoga o le Porphyrias Pa'u e le o pupuga (EPP/XLP)

E mafua mai i le pa'u porphyrias pe a e a'afia i le susulu o le la. E aofia ai le susulu sa'o o le la i fafo, fa'apea fo'i ma le susulu o le la e sau mai fa'amalama. O nisi ituaiga o malamalama fa'apitoa e mafai fo'i ona mafua ai ni fa'ailoga. O lenei ituaiga o porphyria e le mafua ai le tiga fa'afuase'i ma le ogaoga o le manava po'o isi fa'ailoga e masani ai i se "osofa'iga."

A amata ona e tali atu i le susulu o le la, atonu e te lagona le gatete i le taimi muamua. Afai e te le vave alu ese mai le la, e ono tupu se mea ua ta'ua e foma'i o le "phototoxic reaction." Atonu e te o'o i ni fa'ailoga o le pa'u e pei o nei, aemaise lava i ou foliga, lima, ma vae:

• Mageso
• Le gatete o le tino
• Fula
• Tiga ogaoga i le vaega ua a'afia
• O ni tama'i togitogi violē, mūmū, po'o le enaena i luga o le pa'u (`(Petechiae)`)

E matuā tiga lava nei tali atu ma e masani ona tumau mai le lua i le lima aso. E tatau ona e taumafai e nofo i totonu o le fale ma fa'amālūlū vaega ua a'afia (mo se fa'ata'ita'iga, i le ea malulu mai se ea malulu).

Fa'ailoga o le Porphyrias Pa'u Ma'ila

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

O tagata e iai le PCT e ono aʻafia i ni faʻailoga e pei o:

• Ma'ila o le pa'u (e masani ona i tua o lima)
• Ma'ila
• Fa'aleagaina o le pa'u
• Fa'amālūlūina o le pa'u
• Pa'u vaivai e faigofie ona masae tusa lava pe na'o sina manu'a po'o se mamafa itiiti
• Tupu tele o lauulu (e masani lava i foliga, itu o le muaulu, poʻo nofoaga e pei o le auvae)

Porphyria Erythropoietic Fanau Mai (CEP)

O lenei ituaiga ogaoga o le porphyria e amata ona faaalia mai ni faailoga i se taimi puupuu talu ona fanau mai pe i le amataga lava o le olaga. O le faailoga muamua o le mimi mumu. Talu ai ona ua lanu mumu napekini o pepe, e masani ona faaosoosoina fomaʻi e siaki muamua pe iai se siama o le urinary tract.

O isi faʻailoga ma aʻafiaga o le CEP e aofia ai:

• O le pa'u e matuā mageso e tusa lava pe itiiti le susulu o le la po'o le malamalama fluorescent
• E a'afia ponaivi mageso, ma mafua ai ona a'afia ponaivi ma fa'aleagaina ai ponaivi
• Leiloa o nisi vaega o le foliga (taliga ma ponaivi o le isu)
• Nifo ua liu efuefu-enaena
• Anemia - O lona uiga o le leai o ni sela toto mumu i le toto. O nisi taimi e manaʻomia ai se tui toto.
• Fa'ateleina o le ate
• Maualalo le faitauga o platelets (`(Faitauga o platelets maualalo)`)

O a mafuaʻaga o le porphyria?

E mafua le porphyria fa'afuase'i i suiga i nisi o kenera. Peita'i, e ui lava ina e mautofi i se suiga fa'asolopito, ae e le fa'apea ai o le a e atia'e ni fa'ailoga o le porphyria.E to'atele tagata e iai suiga fa'asolopito o le tino e feso'ota'i ma le porphyria e leai ni fa'ailoga. O lona uiga e le mafai e su'ega fa'asolopito ona fa'amaonia le fa'ama'i. Na'o le pau lava le auala e iloa ai ma le mautinoa pe o ou fa'ailoga e mafua mai i le porphyria fa'afuase'i o le su'eina lea o lau mimi mo le maualuga o le ALA ma le PBG.

E talitonu tagata atamamai e iai isi mea e pei o hormones, nisi vailaʻau, ma meaʻai e te 'ai, e mafai ona i ai se sao i le amataga o osofaʻiga faʻafuaseʻi. Afai na e fanau mai ma se suiga o kenera e fesoʻotaʻi ma le porphyria faʻafuaseʻi, o nei isi mea e mafai ona faʻateleina ai le ono tupu o osofaʻiga.

O mea e ono mafua ai nei ituaiga o osofaʻiga o:

• Faʻateleina o le maualuga o hormones o fafine (mo se faʻataʻitaʻiga, i le taimi o le luteal phase o lau taʻamilosaga masina)
• O nisi vailaʻau (mo se faʻataʻitaʻiga, vailaʻau moe, vailaʻau e taofia ai le fanautama)
• Soona inu tele i le ava malosi
• Ulaula
• Maualalo le taumafaina o le carbohydrate (mo se faʻataʻitaʻiga, pe a e anapogi pe mulimuli i se taumafataga faapitoa)

Mafua'aga o le Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

O le PCT o se ituaiga o porphyria e masani ona tupu i tagata matutua, ma e fai si ese mai isi ituaiga o porphyria. E ta'ua e foma'i o "mafua'aga ua maua." O lona uiga e mafai ona e maua i le tulaga e tusa lava pe leai sou suiga i kenera.

E masani lava, e lua pe sili atu mea lamatia e tuʻufaʻatasia e faʻalavelaveina ai le gaosiga masani o le heme. O ia mea e aofia ai:

• Fa'aaogāina o le Estrogen (mo se fa'ata'ita'iga, fualaau fa'atama'ita'i po'o togafitiga sui o homone)
• Soona inu tele i le ava malosi
• Fa'ateleina o le maualuga o le u'amea i le tino (`(Iron overload / hemochromatosis)`)
• Fa'ama'i pipisi o le Hepatitis C
• Fa'ama'i pipisi o le HIV
• Ulaula

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei faʻamaʻi?

E mafai e foma'i ona su'esu'eina le porphyria e ala i le su'esu'eina o oe i le tino ma faia ni su'ega i le fale su'esu'e. Atonu e te maua se tasi pe sili atu fo'i o nei su'ega:

• Su'ega toto
• Su'ega o le mimi
• Su'ega o nofoa

O le a fa'amatala atu e lau foma'i po'o a su'ega e te mana'omia ma mea e mafai ona maua i su'ega ta'itasi. Atonu fo'i e fautuaina e lau foma'i ni su'ega fa'asolopito o kenera mo oe ma isi o lou aiga. E mafai ona iloa ai suiga fa'apitoa o kenera e mafai ona mafua ai le porphyria.

E fa'apefea ona togafitia le porphyria?

O filifiliga togafitiga e faʻalagolago i le ituaiga o le porphyria o loʻo ia te oe ma le auala e aʻafia ai oe. O le a faʻamatalaina e lau fomaʻi le mea e sili ona lelei mo lou tulaga patino. O nisi nei o mea lautele e mafai ona e faʻamoemoeina.

Togafitiga o Porphyrias Fa'afuase'i

Afai e te maua i le porphyria fa'afuase'i, atonu e te mana'omia le taofia i le falema'i mo togafitiga pe a e maua i se "osofa'iga." I le falema'i, o le a faia e foma'i se tasi pe sili atu fo'i o mea nei:

• Tuuina atu o vailaʻau e faʻaitiitia ai le maualuga o le ALA ma le PBG (hemin infusion)
• Tuuina atu o vailaʻau e pulea ai le tiga, niniva, ma/poʻo le tulaga o le epilepsy
• Tuuina atu o vai IV (i totonu o le uaua)
• Siakiina o le maualuga o le electrolyte ma toe faʻatumu pe a manaʻomia
• Ia ua'i toto'a atu i suiga i lou tulaga mafaufau

Mo se fesoasoani e puipuia ai osofa'iga i le lumana'i, e ono fautuaina e lau foma'i se vaila'au e ta'ua o le givosiran. O se tui lea e faia i masina ta'itasi e taofia ai le so'ona gaosia o le ALA ma le PBG.

E manaʻomia foʻi ona e ʻalofia mea e faʻaosofia ai oe e pei o:

• O nisi vailaʻau
• Anapogi ma nisi metotia e fa'atapula'a ai kalori
• Fa'aaogāina o le 'ava malosi
• Fa'aaogāina o tapa'a
• Lafoa'i i le la (pe afai e iai sau VP po'o le HCP)

Togafitiga o Porphyrias Pa'u

Po o le a lava le ituaiga o le Cutaneous Porphyria o loʻo ia te oe, e taua tele le puipuia o lou paʻu e puipuia ai faʻailoga. E masani lava e le lava le na o le puipuiga mai le la. O le mea sili e fai o le 'alo'ese lea mai le i ai i le la i taimi uma e mafai ai. Afai e te manaʻomia lava le i ai i le la, ia ofuina ni lavalava e puipuia ai le la. O le a fautuaina oe e lau fomaʻi i le mea e sili ona lelei mo oe. Atonu e te manaʻomia foʻi le 'alo'ese mai nisi ituaiga o malamalama faʻapitoa.

Togafitiga mo le EPP/XLP

Atonu e fa'atonuina e lau foma'i se vaila'au e ta'ua o le afamelanotide. O se mea fa'apipi'i la'ititi tele lea. O le a tu'u e lau foma'i i lalo o le pa'u i lou manava. O le vaila'au e sau mai le mea fa'apipi'i o le a fesoasoani e fa'aitiitia ai fa'ailoga tiga e mafua mai i le la. O le a mata'ituina fo'i e lau foma'i le galuega a lou ate i taimi uma ma ia mautinoa e le o maualalo lou maualuga o le vaitamini D.

O tagata e iai le EPP/XLP e sili atu ona ono maua i ma'a o le gall. O nisi gasegase EPP/XLP e ono maua fo'i i ni fa'aletonu o le ate. I tulaga ogaoga, e ono tupu ai le fa'aletonu o le ate. Atonu e mana'omia ai se suiga o le ate, o nisi taimi e sosoo ai ma se suiga o le ponaivi o le ponaivi.

Togafitiga mo le PCT

Atonu e fautuaina e le fomaʻi mea e pei o:

• Phlebotomy : O le aveeseina o sina toto itiiti i taimi masani e aveese ai le tele o le u'amea mai le tino. E mafai ona fesoasoani lea pe afai o le tele o le u'amea o lo'o fa'alavelave i le gaosiga o le heme.
• Hydroxychloroquine maualalo le fua: O lenei vailaʻau e fesoasoani e aveese ai porphyrins tele mai lou tino. E alu ese i lau mimi.

Togafitiga o le CEP

E matuā tāua tele lou puipuia o oe lava mai le susulu o le la ma moli susulu e puipuia ai le mageso ma ni faʻalavelave. Afai e tupu le mageso, atonu e manaʻomia ni kulimi faʻamaʻi. Afai e ogaoga le faʻamaʻi, atonu e manaʻomia ni vailaʻau faʻamaʻi e folo pe tuiina i le IV.

O le a siaki soo e lau fomaʻi le maualuga o lou hemoglobin e iloa ai pe manaʻomia se tui toto. Mo i latou e sili ona ogaoga tulaga, atonu e manaʻomia se tui toto. Pau lava lea o le auala e faʻamalolo ai le faʻamaʻi.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

A e maua i le porphyria, o le a avea ma vaega o lou olaga le siakiina masani (‘follow-ups’) ma lau fomaʻi. O le a taʻu atu e lau fomaʻi ia te oe le taimi e te manaʻomia ai ona e sau mo au taimi atofaina. E taua nei taimi atofaina e mataʻituina ai le aʻafiaga o le faʻamaʻi i lou tino ma ia iloa ai soʻo se faʻailoga o faʻalavelave. E te manaʻomia ni suʻega masani o le toto ma le mimi, faʻapea foʻi ma suʻega e siaki ai le galuega a isi totoga.

O le ā le ituaiga lumanaʻi e mafai e se tasi e maua i le porphyria ona faʻamoemoeina?

O lau vaʻaiga e faʻalagolago i mea nei:

• Le ituaiga o le porphyria o loʻo ia te oe
• Le leaga o lona aafiaga ia te oe
• So'o se fa'alavelave e tula'i mai

E mafai e lau fomaʻi ona tuʻuina atu ia te oe le manatu sili ona saʻo i mea e te faʻamoemoeina i le lumanaʻi.

E mafai e le Porphyria ona i ai se aafiaga tele i lou olaga i aso faisoo. O faʻailoga ogaoga e mafai ona faʻalavelave i au gaoioiga masani, ma faigata ai ona e galue, tausia lou aiga, ma fiafia i mea e te fiafia i ai. Atonu e te lagona le vaivai tele, i le tino ma le mafaufau.

Ta'u i lau foma'i ou lagona. E mafai ona ia ta'u atu ia te oe e uiga i punaoa ma vaega lagolago e mafai ona fesoasoani ia te oe. O le fesoota'i ma nu'u o le porphyria e mafai ona fesoasoani ia te oe e a'oa'o atili ai e uiga i lou tulaga ma maua ni auala e pulea ai.

O le ola fa'atasi ma se fa'ama'i e seasea tupu e pei o le porphyria e mafai ona tu'ua to'atasi, fa'aita, ma matua mata'utia lava. Atonu e te moomoo maimau pe ana malamalama lou aiga ma au uo i ou lagona. Atonu na e mana'omia ona fa'amatalaina lau porphyria i isi ma fesili ia i latou pe aisea e le mafai ai ona e faia nisi o mea.

Po o fea lava o e i ai, ia e iloa e te le o tuua toatasi.E ui e seasea maua le porphyria pe a faʻatusatusa i le tele o isi faʻamaʻi, ae o loʻo i ai se nuʻu tele o loʻo faʻatali e fesoasoani ia te oe. Auai i vaega lagolago i luga ole laiga mo le porphyria, pe fai i lau fomaʻi e faasino oe i se tasi. O le sailia o tagata e malamalama i ou lagona e mafai ona faigofie ai ona feagai ma le lelei ma le leaga o le olaga.

O le mea aupito tāua e tatau ona tatou aʻoaʻoina mai lenei mea (Savali e Ave i le Aiga)

O le Porphyria o se faʻamaʻi faigata ma seasea tupu. Peitaʻi, afai ua e aʻoaʻoina e uiga i ai, mulimuli i fautuaga a lau fomaʻi, ma ʻaloʻese mai mea e faʻateteleina ai ou faʻailoga, e mafai ona e ola manuia ma le tulaga. E taua le uaʻi atu i lou tino, ou faʻailoga, ma vaʻai lau fomaʻi i le taimi atofaina. Ia manatua, e te le o tuua toʻatasi, ma aua lava neʻi e faʻatuai e ole atu mo se fesoasoani.

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