O iai ea nei fa'ailoga i lau tamaitiiti? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Prader-Willi Syndrome

Atonu sa i ai ni ou popolega e uiga i le tuputupu aʻe ma le atinaʻeina o lau pepe, pe e uiga i le auala e 'ai ma inu ai. O nisi pepe e manaʻomia sina tausiga faapitoa. O le asō, o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua e tatau ona e nofouta i ai.

O le ā le Prader-Willi Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Prader-Willi Syndrome (PWS) o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e aʻafia ai le metabolism o se tamaititi. E mafai ona mafua ai suiga i le tuputupu aʻe ma amioga a le tamaititi.

O se tamaititi e iai lenei tulaga e matua itiiti lava maso e malosi (hypotonia). O lona uiga e ono lagona e le tino le vaivai tele. Atonu e faigata ona susu ma 'ai mea'ai i le taimi muamua. Peita'i, i le va o le lua ma le ono tausaga, e amata ona tupu se mana'o e le masani ai, po'o le fia 'ai pea (hyperphagia). Afai e le pulea lelei mea'ai, o lenei 'ai tele e mafai ona i'u ai i le lapo'a tele o le tamaititi, po'o le matua puta tele.

E le gata i lea, e mafai e le PWS ona mafua ai ona misia e se tamaititi ni tulaga masani o le atina'e ma fa'atuai ai le matua. E seasea ona tupu ni fa'alavelave e lamatia ai le ola, e pei o fa'afitauli o le manava, fa'afitauli o le fatu e mafua mai i le puta tele, sleep apnea, ma le ma'isuka.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga?

O le mea moni, o lenei tulaga e ta'ua o le Prader-Willi syndrome e mafai ona tupu i so'o se tasi. Talu ai ona o se mea e tupu fa'alenatura, e masani ona tupu fa'afuase'i, o lona uiga e tupu e aunoa ma se mafua'aga pe a faia ni sela germ. E seasea lava, e mafai ona mautofi pe afai o se tasi o le aiga na iai muamua lenei tulaga.

E fa'apefea ona masani le Prader-Willi Syndrome?

O se tulaga e seasea tupu tele lenei. Afai e te tilotilo i le lalolagi atoa, e tusa ma le tasi i le 10,000 i le tasi i le 30,000 pepe. O lea la, e mafai ona e mafaufauina le seasea tupu o lenei mea.

O a ni fa'ailoga o le Prader-Willi Syndrome?

E eseese le auala e aʻafia ai tagata taʻitoʻatasi e le PWS, ae e iai ni faʻailoga masani.

Fa'ailoga e vaaia i le taimi o le pepe:

O nisi o nei faʻailoga e mafai ona vaaia i le taimi lava e fanau mai ai le pepe:

• Tagi vaivai .
• Lagona faifai pea o le vaivai ma le paie.
• Faigata ona miti ma 'ai (Le lelei le fafaga).
• O le tino vaivai , pe leai foi ni maso e malolosi (`hypotonia`). Atonu e pei ua punou lou tino e pei o se pepe taalo.

O uiga faaletino e aliali mai a o tuputupu aʻe le tamaititi:

O nei uiga e iai i nisi taimi i le taimi e fanau mai ai, ae e sili atu ona iloagofie pe a matua le tamaititi:

• Mata e foliga i le alomoni.
• O se ulu umī ma vaapiapi.
• O se gutu tafatolu.
• E pu'upu'u teisi nai lo isi tamaiti (pu'upu'u le umi).
• Lima ma vae laiti.
• O itutino sa le'i atoatoa ona atiina ae.

Uiga e aʻafia ai le tuputupu aʻe ma amioga a se tamaititi:

O uiga ia e sili ona lagona e mātua i nisi taimi, ma e mafai ona fai si luʻitau:

• Fa'aita , pasae a'e o le ita, po'o le loto fa'apito.
• Fa'aletonu tau le mafaufau: O lona uiga e tele se taimi e alu ai e a'oa'o ma malamalama ai i mea fou.
• Amioga fa'amalosi pe fa'amalosi e pei o le saeiina o le pa'u .
• Fa'aletonu o le moe. O nisi taimi e te lagona ai le matuā fia moe i le ao, ae i le pō, e te lagona e pei e te lē mafai ona moe.
• Fa'afitauli i le 'ai. O le fa'ailoga sili lea ona iloga. E tusa lava po'o le a le tele o lau 'ai, e te le lagona le mā'ona. E mafua ai ona 'ai tele (hyperphagia).

Se'i mafaufau i le faigata pe afai o lau tama, e tusa lava po o le a le tele o lana 'ai, ae fai mai pea, "Ou te mana'o atili, ua ou fia 'ai." O lenei 'ai tele e mafai ona o'o atu ai i le tino puta vasega III, lea e mafai ona fa'ateleina ai le lamatiaga o le atina'eina o isi fa'afitauli, e pei o le ma'isuka ma fa'ama'i fatu.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea? Aiseā ua tupu ai lenei mea?

O le Prader-Willi syndrome e mafua mai i se suiga i o tatou genes. Aemaise lava, o nisi genes i luga o le chromosome 15 i o tatou tino e le o galulue lelei.

Tatou te maua uma lava le kopi e tasi o le chromosome 15 mai o tatou tina i le taimi e afuafua ai, ma le kopi e tasi mai o tatou tama. E masani lava, o genes i luga o le kopi o le chromosome 15 mai o tatou tama e fa'agaoioia, o lona uiga, "i luga." O genes i luga o le kopi o le chromosome 15 mai o tatou tina e "leai," o lona uiga, e leai se leo. Tatou te ta'ua lenei mea o le 'genomic imprinting.' Peita'i, e mana'omia uma kopi e lua mo genes i o tatou tino ina ia galue lelei.

O lea la, o le tulaga `PWS` e mafai ona mafua mai i ni nai suiga i lenei chromosome 15:

• Aveesea o le Chromosomal : I le pe tusa ma le 70% o gasegase PWS, o se vaega o le 15 chromosomes na mautofi mai le tama e misi i sela taʻitasi. O lea la, e tutupu faʻailoga ona o le le galue lelei o genes mai le tama ma e leai se leo o genes mai le tina.
• Maternal uniparental disomy: E tusa ma le 25% o le taimi, e maua e se tamaititi ni kopi se lua o le chromosome 15 mai lona tina ae leai se tasi mai lona tama. I lenei tulaga, e leai se fesootaiga o kopi uma e lua o le chromosome 15, o lea e le galue lelei ai genes.
• Fesiitaiga: I lalo ifo o le 1% o mataupu, e motusia se fasi o le chromosome 15 ma pipii atu i se isi chromosome. Ona lē o iai lea o genes i le tulaga e tatau ona i ai, o lea latou te lē faia ai le galuega e tatau ona latou faia.

I se faaupuga faigofie, o lenei chromosome 15 e tuʻuina atu ai faʻatonuga e fai ai mea e taʻua o 'small nucleolar RNAs (snoRNAs)' e fesoasoani i o tatou sela e fai mea eseese. O nei 'snoRNAs' e pulea isi mole ...

E faʻapefea ona suʻesuʻeina e fomaʻi lenei mea? (Suʻesuʻega)

E fa'amaonia e se foma'i le Prader-Willi syndrome e ala i le su'esu'eina ma le fa'aeteete o le tamaititi ma faia ni su'ega fa'ale-genetika. O le a va'ava'ai le foma'i i uiga fa'aletino o le tamaititi ma fesili atu ia te oe ni fesili e uiga i fa'ailoga o lau tama, masaniga 'ai, ma amioga.

Afai e iai se masalosaloga i le PWS, o le a fa'atonuina se suega fa'asolopito . E masani lava o se suega toto lea. E mafai ona iloa tonu ai pe iai ni fa'aletonu i le DNA o le tamaititi, o lona uiga, o suiga i genes.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

A togafitia le Prader-Willi syndrome, o le taulaʻiga autū o le puleaina o faʻailoga ma le puipuia o faʻalavelave. E leai se togafitiga e tasi mo lenei mea, ae o le tuʻufaʻatasiga o togafitiga e faʻaaogaina.

Auala e togafitia ai:

• Mo pepe laiti, e mafai ona e fa'aogaina ni masini fa'apitoa e pei o ni fata susu fa'apitoa e fesoasoani ia i latou e inu ai le susu . Talu ai e faigata ona latou mitiia le susu, e mana'omia ona latou maua mea'ai latou te mana'omia.
• O le mea e sili ona tāua o le fesoasoani lea i lau tama e 'ai lelei . O lona uiga o le fafagaina lea o i latou i mea'ai e maualalo kalori ma le pulea o le tele latou te 'ai. E mafai ona fai si lu'itau lenei mea, auā e masani ona lagona e lau tama le fia 'ai.
• E tu'uina atu vaila'au e fa'ateleina ai nisi o homone . Mo se fa'ata'ita'iga, o le hormone tuputupu a'e. Mo tama, e mafai ona tu'uina atu le testosterone po'o le human chorionic gonadotropin (HCG), ma mo teine, o le estrogen.
• E matuā tāua tele togafitiga lagolago . E fesoasoani togafitiga fa'aletino e fa'amalosia ai maso, e fesoasoani togafitiga tautala ma gagana e fa'aleleia atili ai le tautala, ma e fesoasoani a'oa'oga fa'apitoa e fa'aleleia atili ai tomai fa'aa'oa'o a se tamaititi.

O a ni aafiaga e mafua mai i le Prader-Willi Syndrome?

E masani lava, e puta tele tamaiti e maua i lenei tulaga ona o le soona 'ai. O lenei puta tele e mafai ona o'o atu ai i isi fa'afitauli:

• Fa'afitauli o le fatu.
• Ma'isuka (Ma'isuka Ituaiga 2).
• Toto maualuga (Hypertension).
• Fa'afitauli o le manava.
• Fa'afitauli i le moe (apnea).

E ui o le puta tele o se tulaga faigata, ae e mafai ona pulea. O le a mafai e le fomaʻi a lau tama ona avatu ia te oe ni taʻiala lelei i lenei mea.

E mafai ona tatou taofia lenei mea?

E fa'anoanoa, e le mafai ona puipuia le Prader-Willi syndrome. E mafua mai i le tupu'aga. O le tele o taimi, e mafua mai i se suiga fa'afuase'i o tupu'aga. E le mafai ona vavaloina. E le mafua mai i se mea na faia e matua a'o le'i ma'itaga pe a o ma'itaga.

Afai o loʻo e fuafua e toe maua se isi tamaititi, pe afai e te fia iloa atili e uiga i lenei mea, o se manatu lelei le sailia o se fautuaga faʻapitoa e uiga i kenera. Ona mafai lea ona e talanoa e uiga i le lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai lenei tulaga kenera.

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe a maua laʻu tama i le Prader-Willi Syndrome?

Atonu e te lagona ai le faanoanoa ma le te'i tele. O se mea masani lava lena. Peita'i, afai e te togafitia lelei mai le amataga ma tausia lelei pea , o le to'atele o tamaiti e iai le Prader-Willi syndrome e mafai ona ola i se olaga masani.

E masani lava ona manaʻomia se fesoasoani faaopoopo i meaaoga. O tamaiti uma e iai le PWS o le a manaʻomia le lagolago i o latou olaga atoa ina ia ola tutoatasi pe a mafai. Atonu e faasino oe e lau fomaʻi i se tagata tomai faapitoa i meaʻai. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e pulea le taumafataga a lau tama ma fatuina se fuafuaga taumafa. E fesoasoani foi mo matua ma aiga le vaai i se faufautua o le soifua maloloina o le mafaufau pe auai i se vaega lagolago mo aiga e iai fanau e iai lenei tulaga. E mafai ona fesoasoani lea ia te oe e aoao ni auala fou e feagai ai ma le lagolago o lau tama.

E iai se fofo atoatoa mo lenei mea?

Leai, e leai se togafitiga mo le Prader-Willi syndrome i le taimi nei . Peita'i, o lo'o fa'aauau pea su'esu'ega e malamalama atili ai i le tulaga.

O le ā le taimi e tatau ona ou vaai ai i se fomaʻi?

Afai e te manatu o loʻo iai ni faʻailoga o le Prader-Willi syndrome i lau tama, vaʻai loa i le fomaʻi a lau tama . Aua neʻi faʻatamala i soʻo se faʻatuai o le atinaʻeina (misi o le atinaʻeina o le tamaititi) i le taimi o le pepe. Afai e vave iloa le tulaga, e mafai e lau fomaʻi ona fesoasoani e pulea le tulaga o lau tama, fesoasoani ia i latou e ausia ni tulaga o le atinaʻeina, ma faʻaitiitia ni faʻafitauli e ala i le puleaina o a latou meaʻai.

O a fesili e tatau ona ou fesili atu i le fomaʻi?

A e alu e vaai le fomaʻi, e lelei le fesili i fesili nei:

• E fa'apefea ona ou fesoasoani e puipuia la'u tama mai le puta tele?
• O a mea o le a aofia i togafitiga a la'u tama?
• O a ni fa'afitauli tau amio e ono maua i la'u tama/teine?
• E i ai ni vaega lagolago e mafai ona fesoasoani ia i matou e aoao e uiga i ma taulimaina le PWS?
• O se manatu lelei ea le faia o suega tau kenera mo le isi vaega o lo'u aiga?

E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa o lau tama e iai se faʻafitauli tau kenera e seasea tupu, e le mafai ona faʻamaloloina. Peitaʻi, o le a tuʻuina atu e le 'au fomaʻi a lau tama le lagolago ma le taʻitaʻiga e te manaʻomia. Atonu e umi se taimi e ausia ai e lau tama ni tulaga taua o le atinaʻe nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga. Latou te manaʻomia foʻi le tausiga lagolago i le olaga atoa e puipuia ai faʻafitauli. Afai ei ai ni au fesili e uiga i le faʻamaoniga o lau tama poʻo le auala sili e tausia ai lau tama, aua le faʻatuai e talanoa i le fomaʻi a lau tama.

O mea e sili ona tāua e tatau ona tatou manatua (Savali e Ave i le Fale)

Ia, se'i o tatou toe ta'ua nisi o mea taua na tatou talanoaina i le aso e uiga i le Prader-Willi Syndrome:

• O se tulaga e seasea tupu mai i le tupu'aga, o lona uiga e le mafua mai i le sese o mātua.
• O nisi fa'ailoga e mafai ona vaaia e o'o lava i le pepe , e pei o le vaivai ma le faigata ona fa'asusu i le susu.
• O le fia 'ai pea ma le soona 'ai tele o fa'ailoga autū ia o lenei tulaga, lea e mafai ona o'o atu ai i le puta tele.
• E mafai ona a'afia ai le atina'eina o le tamaititi, amioga, ma le a'oa'oina.
• E ui e leai se fofo, ae o loʻo iai togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma ola ai i se olaga sili atu. E taua tele le vave iloa o le faʻamaʻi ma amata togafitiga.
• E matuā tāua tele le lagolago mo mātua ma aiga. E mafai ona e maua se fesoasoani mai fomaʻi, tagata tomai faapitoa i meaʻai, tagata e togafitia maʻi, ma vaega lagolago.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni ou atugaluga e uiga i lau tama/teine, aua le faʻatuai e saili se fautuaga faʻafomaʻi.

` Prader-Willi syndrome, PWS, fa'ama'i tupu'aga, soifua maloloina o tamaiti, mamafa tele, mea'ai, fa'atuai o le atina'e