O mea e tatau ona e iloa e uiga i le Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)!

O e popole i le pa'u po'o le gau o lauulu o lau tama/teine? O nisi taimi, o nei fa'ailoga e mafai ona mafua mai i se tulaga e seasea tupu. O se tasi o ia tulaga o le Rothmund-Thomson Syndrome , po'o le (RTS) pe a fa'apu'upu'u. Atonu e foliga mai e fai si lavelave le igoa, ae se'i o tatou fa'afaigofie ma faigofie ona malamalama i ai.

O le ā le Rothmund-Thompson Syndrome (RTS)?

I se faaupuga faigofie, o le Rothmund-Thompson syndrome o se tulaga e fananau mai ai nisi pepe. O se tulaga fa'ale-tulaga. O lona uiga, e mafua mai i se suiga i se tasi o kenera aupito laiti i o tatou tino. O lenei tulaga e mafai ona a'afia ai le tele o vaega o le tino o le tamaititi. E a'afia tele ai le pa'u, lauulu, nifo, ponaivi, mata, ma le fanautama. O nisi taimi, o nei tamaiti e iai suiga i le tele ma le foliga o mea e pei o o latou lima, vae, ma alofilima.

O ai e maua i lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona taatele?

O le Rothmund-Thompson syndrome o se faʻaletonu tuʻufaʻasolo mai tupuʻaga . O lona uiga afai e iai se fesuiaʻiga i se kenera patino i matua uma e lua, e foliga mai o le a maua foʻi le la tama i le faʻamaʻi.

Ae aua le popole, o se tulaga e seasea tupu lenei. E na o le tusa ma le 300 mataupu ua lipotia mai i le lalolagi atoa. O lea la e le o se mea e tupu i tagata uma.

E iai se isi igoa mo lenei mea? Ioe, o nisi taimi e ta'ua fo'i o le `(poikiloderma congenitale)`.

E faapefea ona aafia la'u pepe i le Rothmund-Thompson syndrome?

O lenei tulaga (RTS) e mafai ona mafua ai ni suiga i le auala e tuputupu aʻe ai ma atiina ae ai se tamaititi. Seʻi o tatou tilotilo i le mea e masani ona tupu:

• Pa'u mūmū: Atonu e alia'e mai se pa'u mūmū, aemaise lava i luga o alafau.
• Pa'ū pe manifinifi lauulu: Atonu e iai le pa'ū o lauulu i le ulu, fa'apea fo'i ma le pa'ū o fulufulumata ma fulufulumata.
• Suiga i mata: Atonu e tutupu nisi faʻafitauli i mata.
• Tuai ona tutupu nifo: Atonu e tuai ona tutupu nifo nai lo isi tamaiti.
• Va'aiga o foliga: Atonu e te va'aia ni foliga e pei o se isu la'ititi ma se auvae pito i lalo e aliali mai.

E faapefea ona a'afia ai le tino i le Rothmund-Thompson Syndrome

E mafai e lenei tulaga tau kenera ona aʻafia ai tagata i le tele o auala eseese. O lona uiga e le o tagata uma o le a aʻafia i faʻailoga tutusa. Seʻi o tatou vaʻavaʻai pe faʻapefea ona aʻafia ai faiga eseese o le tino.

Pa'u

O pepe e maua i lenei tulaga e masani ona tupu ai se mageso i o latou foliga i le va o le 3 ma le 6 masina. E mafai ona sosolo atu lenei mageso i lima, vae, ma puimanava. O lenei mageso e taʻua foʻi o le "poikiloderma." O se tuufaatasiga o faʻailoga e pei o le suia o le paʻu, vaʻaia o alatoto, ma le manifinifi o le paʻu.

O le mea e sili ona tāua, o nei tamaiti e maualuga atu le lamatiaga o le maua i le kanesa o le paʻu (`Basal cell carcinoma` ma le `Squamous cell carcinoma`). O le mea lea, e taua tele ai le puipuiga mai le la ma le siakiina soo o le paʻu.

Lauulu

Atonu e matuā manifinifi lava lauulu o nei tamaiti i le pa'u o latou ulu. Atonu fo'i e matuā itiiti pe leai fo'i ni fulufulumata po'o ni fulufulumata.

Nifo

E ono gau nifo o tamaiti e maua i le Rothmund-Thompson syndrome, e leaga foʻi o latou nifo, pe tuai foʻi ona tupu mai nifo. E maualuga atu foʻi lo latou lamatiaga i le tupu o ni pu i nifo. O le mea lea, o se manatu lelei le siakiina soo o ou nifo e se fomaʻi nifo.

Mata

O tamaiti e iai lenei tulaga tupuaga e sili atu ona lamatia i le maua o le katarata, e masani lava i le va o le 3 ma le 7 tausaga. O katarata o se puaoa o le tioata o mata i totonu o le mata. E mafai ona mafua ai le leiloa o le vaai.

Ivi

Atonu fo'i e iai ni suiga i ponaivi. Atonu e laiti ifo ponaivi nai lo le masani, atonu ua pipii fa'atasi, pe atonu fo'i ua leai ni ponaivi. E le gata i lea, e manifinifi ponaivi ma e faigofie ona gaui (gaugau).

Faiga o le Fa'agase (Gastrointestinal)

Atonu e faigata ona fafaga pepe e iai le RTS. E masani fo'i ona pua'i ma manava tata.

Faiga o le Toto (Hematologic)

E masani ona maua nei tamaiti i tulaga e pei o le anemia ma le maualalo o le aofaʻi o sela papaʻe o le toto. O sela papaʻe o se ituaiga sela i totonu o o tatou tino e tau ma faʻamaʻi.

Tuputupu aʻe

Atonu e fananau mai nei pepe ma le mamafa maualalo i le taimi na fananau mai ai ma le tino pu'upu'u. O le to'atele o tagata e maua i le Rothmund-Thompson syndrome e foliga mai o le a tumau pea ona pu'upu'u nai lo le tagata masani i o latou olaga atoa.

Fanautama

I fafine, e ono tupu le ma'i masina e le masani ai.

O a ni fa'afitauli o le Rothmund-Thompson syndrome?

O se mea lea e tatau ona tatou popole tele i ai. O tamaiti e iai le (RTS) e sili atu ona lamatia i le maua o nisi ituaiga o kanesa. O mea autu ia:

• Kanesa o ponaivi (`Osteosarcoma`)
• Lymphatic leukemia, o se ituaiga kanesa o le toto
• Lymphoma (kanesa o le lymphatic system)
• Kanesa o le pa'u (`Basal cell carcinoma` ma le `Squamous cell carcinoma`)

O le mea lea, e taua tele ai le faia soo o siaki faafoma’i a nei tamaiti ma ia mataala i le kanesa.

O le ā le māfuaʻaga o le Rothmund-Thompson syndrome?

O le Rothmund-Thompson syndrome e mafua mai i se fesuia'iga i genes 'ANAPC1' po'o le 'RECQL4'.O nisi tagata e iai le RTS e mautofi mai lenei suiga mai o latou tina ma tama. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai o oe ma lau paʻaga o ni ē tauaveina uma lenei suiga o kene, e 1 i le 4 le avanoa e maua ai e lau tama le RTS.

Peita'i, e le o tagata uma e iai le RTS e iai lenei suiga fa'apitoa o kenera. O lo'o su'esu'eina pea e le au su'esu'e pe aisea e atia'e ai e nisi tagata le RTS e aunoa ma se suiga i kenera 'ANAPC1' po'o le 'RECQL4'.

O a ni fa'ailoga o le Rothmund-Thompson syndrome?

E masani ona aliali mai faʻailoga o le Rothmund-Thompson syndrome i totonu o le tausaga muamua o le olaga. Peitaʻi, e eseese faʻailoga mai le tasi tagata i le isi. O nisi o faʻailoga masani e aofia ai:

• Katarata
• Suiga i foliga o foliga (e.g., isu laitiiti, auvae pito i lalo e oso mai)
• Fa'afitauli i le fafagaina, aemaise lava le pua'i po'o le manava tata pe a uma ona inu le susu po'o le susu fa'apitoa
• Fa'aletonu o ponaivi o lima, lima, po'o vae
• Nifo laiti, leaga foliga, pe ua leai
• Pa'ū le lauulu pe fa'aitiitia le tuputupu a'e o lauulu (e aofia ai fulufulumata ma fulufulumata)
• O vaega malō ma talatala i luga o le pa'u (niu keratotic - e pei o sana)
• Mageso o le paʻu (poikiloderma) ma atonu o mageso
• Suiga o le lanu o le pa'u (iloilo o le suia o le lanu o le pa'u)

E fa'apefea ona su'esu'eina e foma'i le Rothmund-Thompson syndrome?

Atonu e te matauina nei fa'ailoga i lau pepe. Pe, atonu e matauina e lau foma'i nei fa'ailoga i le taimi o se asiasiga masani a le pepe. Afai e masalomia e lau foma'i le RTS, o le a latou fa'atonuina ni su'ega se tele e fa'amaonia ai le fa'ama'i.

O a suega e fa'aaogaina e su'e ai (RTS)?

E mafai e le fomaʻi ona fautuaina ni suʻega e pei o:

• Su'esu'ega o le pa'u: Afai e iai se mageso i le pa'u o lau tama/teine ​​e ta'ua o le poikiloderma, e ono ave e le foma'i se tama'i fa'ata'ita'iga o le pa'u ma auina atu mo le su'esu'eina. O le a su'esu'eina e foma'i fa'apitoa (pathologists) lenei fa'ata'ita'iga i lalo o se microscope e va'ai pe iai ni suiga i sela o le pa'u.
• Su'ega fa'asolopito: O se su'ega toto lea. E mafai ona iloa ai pe iai se suiga i kenera `ANAPC1` po'o le `RECQL4`. E mafai ona fa'amaonia (RTS). Ae ia manatua, e le o pepe uma e iai le (RTS) e iai lenei suiga fa'asolopito.

E fa'apefea ona togafitia le Rothmund-Thompson syndrome?

E fa'anoanoa, e le mafai e foma'i ona fa'amalolo atoatoa le Rothmund-Thompson syndrome. Ae e mafai ona latou togafitia fa'ailoga. O togafitiga mo le (RTS) e fa'alagolago i fa'ailoga o lau tama. O le a talanoa lau foma'i ma oe e uiga i togafitiga e mafai ona fesoasoani e tausia le soifua maloloina o lau tama.

E fuafua i faʻailoga patino o lau tama ma lona matua, e ono fautuaina e fomaʻi togafitiga faʻapenei:

• Ta'otoga o le katarata e fa'aleleia ai le va'ai.
• Afai e iai ni ponaivi e le masani ai, e mafai ona togafitia i ni taotoga faapitoa o ponaivi ('Orthopedic surgeries') .
• Puipuiga mai le susulu malosi o le la(fa'aaogaina o le kulimi e puipuia mai le la, ofuina o pulou) ma siaki soo lou pa'u .
• Siaki nifo soo ma togafitiga fa'afo'isia nifo pe a mana'omia.
• Mata'ituina o le kanesa: O lona uiga o le siakiina soo o fa'ailoga o le kanesa.

E iai se togafitiga fa'ale-keneta mo lenei mea?

I le taimi nei, e leai se togafitiga ua faamaonia mo kenera mo le Rothmund-Thompson syndrome, ae o loo faaauau pea ona suʻesuʻeina e le au suʻesuʻe fesuiaiga o kenera e fesootai ma le RTS.

E mafai ona ou taofia le tuputupu aʻe o laʻu pepe (RTS)?

E fa'anoanoa, e leai se auala e puipuia ai le Rothmund-Thompson syndrome. O se tulaga fa'ale-tulaga. Atonu e maua nisi tagata ona o se tala'aga fa'aleaiga. O nisi taimi e mafai fo'i ona tupu ona o ni mafua'aga e le mafai ona fa'amatalaina.

E fa'apefea ona ou iloa pe o iai la'u pepe i le tulaga lamatia o le atina'eina (RTS)?

Afai e iai se tasi i lou aiga (po'o le aiga o lau pa'aga) e maua i le Rothmund-Thompson syndrome, e taua tele le maua o se fautuaga fa'apitoa mo kenera. O le a fesoasoani lea ia te oe e a'oa'o atili ai e uiga i lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai le RTS. E mafai ona e faia ni su'ega toto ma lau pa'aga e iloa ai pe o oulua o lo'o tauaveina lenei fesuia'iga o kenera.

Se'i faapea o loo iai ia te oulua uma lenei suiga o kene. E lē faapea ai o le a mautinoa lava ona maua e lau pepe le RTS. Atonu o lau pepe o se tasi e feavea'i le RTS (o lona uiga e mafai ona ia tuufaasolo atu le kene i lana fanau e aunoa ma ni faailoga), ae e mafai foi ona lē maua ni faailoga.

O le ā e tatau ona ou fa'amoemoeina pe afai e maua la'u tama i le (RTS)?

O le a mata'ituina ma le fa'aeteete e foma'i lau tama ('su'esu'ega'). Talu ai o tamaiti e iai le (RTS) e sili atu ona lamatia i le maua o nisi kanesa, o le a siaki soo e le foma'i fa'ailoga o nei kanesa.

Atonu e manaʻomia e lau tama/teine ​​le fesoasoani mai fomaʻi faapitoa e pulea ai nisi o ona faʻailoga o le RTS. I le faʻaopoopoga i lana fomaʻi tamaiti masani, atonu e vaʻai foʻi o ia i se fomaʻi mata, fomaʻi paʻu, fomaʻi nifo, fomaʻi ponaivi, fomaʻi faʻapitoa i kenera, ma le fomaʻi toto/oncologist .

O le a le umi e ola ai la'u tama e maua i le Rothmund-Thompson syndrome?

O le toatele o tamaiti e maua i le Rothmund-Thompson syndrome e iai so latou lumanaʻi lelei. E masani foʻi lo latou atamai. O tagata e maua i le (RTS) ae le aʻafia i le kanesa e ola i se olaga masani.

E fa'apefea ona ou tausia la'u tama e maua i le Rothmund-Thompson syndrome?

Ia talanoa i taimi uma i lau fomaʻi e uiga i faʻailoga o lau tama/teine. Atonu e fautuaina e le fomaʻi ia saili se fesoasoani mai tagata tomai faapitoa.

Ta'u vave i lau foma'i pe afai e te matauina ni ila fou po'o ni fulafula i le pa'u o lau tama, aemaise lava pe afai e suia le lanu po'o le mafiafia. Ta'u fo'i i lau foma'i pe afai e te matauina ni fulafula po'o ni fulafula i lima po'o vae o lau tama, pe afai fo'i e faitio lau tama i le tiga.

Savali e Ave i le Fale

O le Rothmund-Thompson syndrome o se tulaga fa'asolopito e fananau mai ma nisi pepe. E mafua ai ona mageso le pa'u, suia o lauulu, ponaivi, ma nifo. E fa'ateleina ai fo'i le lamatiaga o le kanesa. E le mafai ona fa'amaloloina (RTS), ae e mafai ona togafitia fa'ailoga. Talanoa i lau foma'i e uiga i auala e fesoasoani ai i lau tama e ola i se olaga maloloina. Aua le popole, e mafai ona pulea lenei tulaga i fautuaga fa'afoma'i talafeagai ma le tausiga.

` Rothmund-Thomson Syndrome, RTS, poikiloderma, fa'aletonu o le kenera, mageso o le pa'u, gau o lauulu, lamatiaga o le kanesa