E pu'upu'u ea lou afafine? Pe ua tuai le matua? Pe o le Turner Syndrome ea?

E te manatu ea e puʻupuʻu atu lau tama teine ​​nai lo isi tamaiti? Pe e te popole neʻi le suia lona tino e pei o isi tamaiti o lona matua, o lona uiga ua tuai ona amata lana matua? O nisi taimi o le mafuaʻaga o nei mea e mafai ona avea ma se tulaga tatou te le tele se faalogo i ai, ae e taua tele le iloa. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o ia tulaga, o le Turner Syndrome. O le iloa o lenei mea o le a fesoasoani ia te oe e avatu ai i lau tama le tausiga sili ona lelei.

O le ā le Turner Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o o tatou tino e faia i ni sela laiti. O nei sela taitasi e iai se ata e fuafua ai mea uma mai o tatou foliga, maualuga, ma le lanu o le paʻu. Tatou te taʻua lenei ata o chromosomes .

E masani lava, e 23 pea o nei chromosomes i totonu o le sela o se teine. O le pea lona 23 o chromosomes e iloa ai le itupa o le 'X' ma le 'X' (XX). O lona uiga e lua chromosomes X a se teine. Peita'i, o se teine ​​e maua i le Turner syndrome ua misi uma pe o se vaega o se tasi o nei chromosomes X e lua.

O se faʻamaʻi fanau mai lea e naʻo teine ​​e aʻafia ai. E le tutusa uma tamaiti e maua i lenei faʻamaʻi. Peitaʻi, e lua uiga autū e masani ona vaʻaia:

1. Maualuga pu'upu'u

2. E le o galue lelei o ovaries

E masani ona tupu lenei tulaga i le tusa ma le tasi mai le 2,000 pe 2,500 pepe fafine.

O le ā le māfuaʻaga o lenei tulaga?

O le mea muamua e fai atu , e lē o se mea lea e mafua mai i le tina po o le tama . E tupu fua lava i se mea faafuaseʻi. O lona uiga, pe a afuafua se pepe, atonu e iai se eseesega i le fuamoa mai le tina po o le sperm mai le tama, pe atonu foʻi e iai se suiga i le X chromosome i le amataga o le tuputupu aʻe o le pepe i le manava. E leʻi iloa tonu e le au suʻesuʻe le mafuaʻaga o lenei mea.

E lua ituaiga autū o lenei tulaga.

• Monosomy X: O le leai atoa lea o se tasi o le chromosome X. O le ituaiga lea e sili atu ona ogaoga ma sili atu ona iai faʻailoga.
• Mosaic Turner syndrome: I lenei tulaga, o nisi sela i le tino e iai uma X chromosomes, ae o isi sela e na'o le tasi. E mafai ona mafua ai ni fa'ailoga mama. O nisi taimi, atonu e le iloa le tulaga.

O a ni fa'ailoga o se tamaititi e iai le Turner syndrome?

O nisi tamaiti e faʻaalia ni faʻailoga i le laiti, ae o isi e naʻo le matauina o faʻailoga pe a matutua teisi. O nisi taimi e matuā lē iloa lava faʻailoga. O le mea lea, e iai taimi e iloa ai le tulaga e tusa lava pe ua matutua. Seʻi o tatou vaevaeina nei faʻailoga i ni vaega se tele.

E mafai ona iloa a'o le'i fanau mai le pepe?

Ioe, o nisi taimi o suega e faia i le taimi o le maitaga e mafai ona maua ai se faʻamatalaga e uiga i lenei mea.

• Atonu e masalomia e le foma'i se mea i le taimi o le su'esu'ega ultrasound: o se fa'afitauli i le fatu o le pepe, fa'afitauli i fatuga'o, po'o le fa'aputuga o le vai i tua o le ua.
• Su'ega fa'ale-kenera: E mafai ona iloa lenei tulaga e ala i nisi o su'ega fa'ale-kenera e faia i le taimi o le maitaga.

Fa'ailoga e aliali mai i le taimi e fanau mai ai pe a o laitiiti

E lē tutusa le foliga mai o nei fa'ailoga mo tagata uma, ae e mafai ona e va'aia ni nai fa'ailoga.

Fa'ailoga e vaaia i le tamaitiiti, talavou, ma le tagata matua

O uiga ia e tatau i mātua ona matuā uaʻi atu i ai.

• Le manuia o le tuputupu aʻe: Le manuia o le tuputupu aʻe e tusa ai ma le matua. E masani ona iloa lenei mea pe a ma le 5 tausaga.
• Leai se vave o le tuputupu aʻe: E masani lava, e iai vaitaimi e faʻafuaseʻi ai ona tuputupu aʻe tamaiti aʻo latou tuputupu aʻe. O nei tamaiti e leai ni vaitaimi faapena.
• Tuai pe leai foi o le matua: O se tasi lea o faailoga autu. Atonu e tupu mea e pei o le tuputupu aʻe o susu ma le maʻi masina.
• Maualalo le tulaga o homone: Maualalo le tulaga o homone feusua'iga e pei o le estrogen.
• Le lava o le ovaries autū: E matuā laiti lava ovaries. Atonu e le toe galulue pe a mavae ni nai tausaga, pe atonu fo'i e le toe galulue talu ona fananau mai.
• Le mafai ona fanau: Talu ai ona e le o galulue lelei ovaries, e le mafai ai ona fanauina ni fanau faalenatura.

O a nisi fa'afitauli tau soifua maloloina e mafai ona o'o mai fa'atasi ma lenei tulaga?

O tamaiti e iai le Turner syndrome e sili atu le lamatia o le atiaʻeina o isi faʻafitauli tau soifua maloloina, o lea e taua tele ai le faia o siaki faafomaʻi masani ma ia mataala i lenei mea.

E faapefea ona iloa e se fomaʻi lenei mea?

E mafai ona iloa le Turner syndrome a'o le'i fanau mai pe a uma fo'i ona fanau mai.

• A'o le'i fanau mai:
• NIPT (Su'ega a'o le'i faia se taotoga): O se su'ega e su'e ai fa'afitauli tau kenera i le pepe e ala i le su'esu'eina o le toto o le tina i le taimi o le maitaga.
• Sikani: E pei ona taʻua muamua, e ono tulaʻi mai le masalosalo e faʻavae i luga o foliga o loʻo vaʻaia i le sikani.
• Amniocentesis ma CVS: O suega fa'amaonia ia. E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le vai o le amniotic po'o se vaega o le placenta ma faia se suega fa'asolopito o le kenera. O nei suega e 100% sa'o.

• A maeʻa le fanau mai:
• Su'ega karyotyping: O le su'ega aupito tāua lea. O se su'ega fa'asolopito e aofia ai le aveina o sina toto itiiti. E mafai ona fuafua ma le sa'o pe ua misi se chromosome X.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E lē o se faʻamaʻi e mafai ona faʻamaloloina atoatoa le Turner syndrome. Peitaʻi,E tele togafitiga lelei e mafai ona pulea ai faʻailoga ma fesoasoani i le tamaititi e ola i se olaga masani.

O togafitiga e masani lava ona faʻaaogaina faʻalehormone.

• Togafitiga e fa'aaoga ai le homone tuputupu a'e o le tagata: O tui ia e faia i aso uma. E mafai ona fesoasoani tele lea i le fa'ateleina o le umi o se tamaititi. Afai e amata i le la'itiiti, e mafai ona fa'ateleina ai le umi mulimuli o se tamaititi i ni nai inisi.
• Togafitiga o le Estrogen: E taua tele lenei mea mo le tele o tamaiti e iai le Turner syndrome ina ia oʻo atu i le matua. E fesoasoani i le tuputupu aʻe o susu ma le taʻamilosaga o le masina. E fesoasoani foʻi e faʻamalosia ponaivi ma faʻaleleia le soifua maloloina o le fatu. E masani ona faʻaauau lenei togafitiga seʻia oʻo i le menopause.
• Togafitiga Progestin: E amata lenei mea i ni nai tausaga talu ona amata ona fa'aogaina le estrogen. E fesoasoani lea e fa'atumauina ai se ta'amilosaga masani o le masina.

I le fa’aopoopoga i nei togafitiga, afai e iai ni ou fa’afitauli tau soifua maloloina ua ta’ua muamua (fatu, fatuga’o), e tatau fo’i ona e sailia se togafitiga mai se foma’i fa’apitoa.

E fa'apefea ona ou tausia la'u tamaititi?

O le mea e sili ona tāua o le vave iloa lea o le faʻamaʻi ma amata togafitiga.

O le vave ona amata o togafitiga e pei o le togafitiga o homone, o le lelei foi lena o taunuuga. E le gata i lea, e manaʻomia e nei tamaiti ona faia ni siaki faafomaʻi masani.

E le gata i lea, e fautuaina e fomaʻi:

• Su'esu'ega mo fa'afitauli tau a'oa'oga: Afai e iloa nei mea i le la'itiiti, e mafai ona fa'afeso'ota'i faia'oga ma fa'alauiloa auala fa'afaia'oga e tusa ai ma mana'oga o le tamaititi.
• Sailiga o se fesoasoani mai se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau : E taua tele le sailia o se fesoasoani mai se tasi e pei o se fomaʻi mafaufau o tamaiti. E mafai ona maua ai le malosi tele e feagai ai ma faʻafitauli e pei o faʻafitauli faʻaagafesootai, le maualalo o le talitonuga ia te oe lava, popolevale, ma le lotovaivai.

O se tamaititi e maua i lenei tulaga atonu e puʻupuʻu teisi lona umi e ola ai nai lo le tagata masani. Peitaʻi, afai e maua ni togafitiga faafomaʻi ma ni suʻega talafeagai, e mafai e le toʻatele ona ola i se olaga masani ma atoatoa .