O le ā le Weaver Syndrome? Ia nofouta i lau tama/teine!

Ua e matauina ea o nisi tamaiti e vave tele ona tuputupu aʻe nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga, pe o iai foʻi ni eseesega i o latou foliga vaaia? O nisi taimi i le avea ai ma matua, tatou te popole teisi pe a tatou vaʻaia ni mea faapenei, a ea? I taimi faapenei, e mafai ona ofo ai, ae o loʻo iai se tulaga e seasea tupu, e taʻua o le Weaver Syndrome. O le asō, o le a tatou talanoaina lenei mea i se auala faigofie e te malamalama ai.

O le ā tonu lava le Weaver Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Weaver Syndrome, o nisi taimi e ta'ua o le Weaver-Smith syndrome, o se tulaga fa'ale- kenera . O le mea autu i lenei mea, o le vave ona tupu o ponaivi o le tino nai lo le mea e mana'omia. E mafai ona mafua ai ona umi tele le tamaititi nai lo o latou tausaga. E le gata i lea, o lenei tulaga e mafai ona mafua ai suiga i le foliga o foliga ma le tele o le ulu o le tamaititi. O nisi taimi e mafai foi ona a'afia ai maso ma isi vaega o le tino.

Ia manatua, e lē tutusa le auala e aʻafia ai tagata uma. Peitaʻi, o le faʻailoga autū e oʻo i ai le toʻatele o tagata o le maualuga tele e lē masani ai. Afai o oe poʻo lau tama e maua i le Weaver Syndrome, e ono iai ou maso vaivai, faigata ona savali ma uu ni mea, ma lima poʻo vae e punou pe faʻaletonu. Atonu e iai foʻi ni faʻaletonu tau mafaufau o nisi tamaiti. E mafai ona amata mai i le māmā i le ogaoga.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E na'o ni nai tagata ua fa'ailoa mai e foma'i i le lalolagi atoa, pe tusa ma le 50, o lea e mafai ai ona e mafaufauina le seasea tupu.

E faapefea ona aafia le soifua maloloina i le Weaver Syndrome?

O lenei tulaga e ono faʻateleina ai teisi le lamatiaga o se tamaititi e maua i se ituaiga kanesa e taʻua o le Neuroblastoma . O le Neuroblastoma o se ituaiga kanesa e masani ona aʻafia ai tamaiti e i lalo ifo o le 5 tausaga. O nisi tamaiti e ono maua foʻi i faʻamaʻi fatu fananau mai, lea e ono manaʻomia ai se taotoga. Peitaʻi, faʻatasi ai ma le tausiga faʻafomaʻi ma le mataʻituina lelei , o le toʻatele o tamaiti e iai le Weaver Syndrome e mafai ona ola maloloina seʻia oʻo i le matutua.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea? Aiseā ua tupu ai lenei mea?

O le Weaver Syndrome o se faʻaletonu tau kenera . O se faʻaletonu tau kenera o se tulaga e tupu pe a iai se suiga (tatou te taʻua o se mutation) i o tatou kenera. O le Weaver Syndrome e fesoʻotaʻi ma se kenera e taʻua o le EZH2. O lenei mutation i le kenera EZH2 e mafua ai le gau o ponaivi.E vave tele lona tuputupu aʻe. E le gata i lea, e amata ai se faʻasologa o gaioiga e aʻafia ai le tele o isi kenera i le tino. O le mafuaʻaga lea e mafai ai e le Weaver Syndrome ona aʻafia ai maso eseese, ponaivi, ma totoga.

Peita'i, e le'i malamalama atoatoa foma'i i le auala tonu e mafua ai le Weaver Syndrome ona o lenei suiga o kenera `(EZH2)`. E tusa ma le afa o tagata e maua i le Weaver Syndrome e maua lenei suiga o kenera mai se tasi o latou matua. Afai o le tina po'o le tama e maua lenei suiga o kenera `(EZH2)`, e tusa ma le 50% le avanoa e maua ai fo'i e le tamaititi pe a maua sana tama.

Peita'i, e lē o taimi uma e maua ai le Weaver Syndrome mai mātua. E mafai e nisi tagata ona atia'e lenei suiga o kene (EZH2) e tusa lava pe leai se suiga i o latou mātua.

O a ni fa'ailoga o le Weaver Syndrome?

E mafai ona vaaia fa'ailoga o le Weaver Syndrome a'o iai pea le pepe i totonu o le manava . I le taimi o le su'esu'ega ultrasound i le taimi o lou ma'itaga, e ono va'aia e le foma'i ua umi atu ponaivi o le pepe nai lo le masani. Afai e tupu lenei mea, e ono fai mai le foma'i o lo'o iai le pepe i se tulaga e ta'ua o le macrosomia, o lona uiga ua sili atu le lapo'a o le pepe nai lo le masani.

Afai e maua lau pepe fou i le Weaver Syndrome, atonu e umi atu lo latou soifua i le taimi e fanau mai ai pe maualuga atu foʻi lo latou mamafa i le taimi na fanau mai ai . O pepe e iai le Weaver Syndrome e masani ona tagi i se leo paʻō, leo maualalo, ma le tagi.

I nisi tulaga, atonu e lē vaaia ni faailoga manino o le pepe mo ni nai masina.

Atonu e fai mai lau fomaʻi ua "matua o ponaivi" lau pepe. O lona uiga ua vave ona matutua ona ponaivi nai lo le masani. E mafai ona vave tele le tuputupu aʻe o lau pepe e oʻo lava ina sili atu i le siata masani o le tuputupu aʻe.

E mafai e le Weaver Syndrome ona mafua ai suiga nei i foliga o le ulu poʻo foliga:

• Muulu lautele
• Pa'u fa'aopoopo i le tulimanu i totonu o mata (Epicanthal folds)
• Fa'asolo ifo o māvaevaega o le palpebral
• Orbital hypertelorism ( o mata e matuā mamao tele le va )
• Tele le ulu (Macrocephaly)
• Taliga tetele pe maualalo
• Fa'ateleina le umi o le philtrum i le va o le laugutu pito i luga ma le isu
• Auvae pito i lalo la'ititi `(Micrognathia)`

E mafai e le Weaver Syndrome ona aʻafia isi vaega o le tino ma faiga. Afai e maua oe poʻo lau tama i lenei tulaga, atonu e te ono aʻafia foʻi i:

• Fa'afitauli o le fatu fananau mai
• Clubfoot poo metatarsus addutus
• Tulilima po'o tulivae e le mafai ona fa'aloaloa atoa
• Le mafai ona fa'aloaloa atoatoa tamatamailima (Camptodactyly) ma tamatamaivae tetele lautele
• Fa'aletonu o so'oga o tamatama'ivae
• Fa'aletonu fa'alemafaufau
• O le vaivai o maso o le manava e mafai ona mafua ai se hernia (fa'aoso i fafo).
• Scoliosis
• Lagona o le ma'a'a o maso i lima ma vae
• Faigata ona ausia tulaga taua o le atinaʻe i pepe ma tamaiti laiti (e pei o le tuai ona sii le ulu, taʻavale, nofo i luga, ma savali)

E faʻapefea ona e faʻailoa tonu lenei mea?

Afai e masalomia e lau foma'i le Weaver Syndrome, atonu latou te fa'atonuina ni su'ega fa'asolopito o le kenera e su'e ai le suiga o le kenera EZH2 . E masani ona aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto ma lafo i se fale su'esu'e fa'asolopito o le kenera.

O nisi taimi, e ono faia e lau fomaʻi ni suʻega mo ni fesuiaʻiga o kenera e faʻamaonia ai isi tulaga tau kenera. E taʻua lea o le vaega suʻega kenera . E mafua ona o loʻo i ai isi tulaga tau kenera, e pei o le Sotos syndrome, e tutusa o latou faʻailoga ma le Weaver Syndrome. O lea la, o se vaega suʻega faapenei e mafai ona fesoasoani ia te oe e iloa tonu po o le a le fesuiaʻiga o kenera o loʻo ia te oe poʻo lau tama.

O a togafitiga mo le Weaver Syndrome?

E leai se togafitiga mo le Weaver Syndrome i le taimi nei. Ae ui i lea, e mafai e lau fomaʻi ona fesoasoani ia te oe poʻo lau tama e pulea le tulaga e ala i le fatuina o se fuafuaga tausiga e ono aofia ai:

• Afai e iai ni mana'oga fa'apitoa i le mafaufau, e maua le tausiga fa'alesoifua maloloina tau amioga (e pei o a'oa'oga fa'apitoa, togafitiga fa'alemafaufau).
• Afai e iai ni faʻafitauli o le fatu na fananau mai ma oe, e tatau ona togafitia ma pulea i le tausiga o le Cardiovascular .
• Lagolago faaopoopo mo meaaoga ma le aoaoina (e pei o le fesoasoani faapitoa, faufautua faaleaoaoga).
• Afai e iai ni ou faʻafitauli i ou soʻoga, lima, poʻo vae, atonu e te manaʻomia se taotoga o ponaivi poʻo isi togafitiga faafomaʻi .
• Togafitiga fa'aletino e atiina ae ai le malosi o maso ma le felagolagoma'i o le tino.

O le mea e sili ona tāua, talu ai e eseese nei mea uma mai lea tamaititi i lea tamaititi, o lea e potopoto faatasi ai se 'au a foma'i e fatuina lenei fuafuaga tausiga e talafeagai mo le tamaititi.

E iai se auala e puipuia ai le Weaver Syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se auala e iloa i le taimi nei e puipuia ai le Weaver Syndrome.E mafai e fanau ona maua lenei mea mai o latou mātua, ae e mafai foi ona tupu fua e aunoa ma se tasi o le aiga e maua ai. E mafai e se matua ona avea ma se tasi e feaveaʻi lenei suiga o kenera, ae atonu latou te le iloa.

E fa'apefea ona ou iloa pe o a'u o lo'o i se tulaga lamatia?

Afai e iai se tasi o lou aiga e iai se tulaga tuufaasolo po'o se suiga ua iloa i kenera , o se manatu lelei le fesili i lau foma'i e uiga i su'ega kenera. O nei su'ega e mafai ona fa'ailoa mai ai nisi suiga o kenera e mafai ona mafua ai fa'afitauli tau soifua maloloina. O nei su'ega e mafai ona fesoasoani ia te oe e iloa ai tulaga kenera e te ono tu'ufaasolo atu i lau fanau.

O le ā le vaaiga mo se tasi e maua i le Weaver Syndrome?

E ui e leai se fofo mo le Weaver Syndrome, ae e mafai e tagata e maua i le tulaga ona ola maloloina pe a iai se togafitiga talafeagai. O le mea e sili ona taua o le asiasi soo i lau fomaʻi e pulea ai ou faʻailoga ma maua le tausiga e te manaʻomia. O nisi tamaiti e iai le Weaver Syndrome e lamatia i le maua o se kanesa e taʻua o le neuroblastoma, ae o le toʻatele e leai. Peitaʻi, e mafai e lau fomaʻi ona talanoa atu ia te oe e uiga i faʻailoga o le neuroblastoma ma e mafai ona faia ni suʻega faʻaopoopo mo lau tama pe a manaʻomia.

O afea e tatau ai ona e saili se fautuaga faafoma'i? O a ni fa'ailoga e tatau ona e popole i ai?

E taua tele lou faia o siaki masani ma talanoa i lau fomaʻi e uiga i soʻo se faʻafitauli o le soifua maloloina faaletino poʻo le mafaufau e ono iai ia te oe. Mulimuli i le fuafuaga tausiga e tuʻuina atu e lau fomaʻi ia te oe. Afai e maua lau tama i le Weaver Syndrome, e tatau foi ona e faia faapea.

Aemaise lava, afai e foliga mai o loʻo iai i lau tama ni faʻailoga nei o le neuroblastoma , faʻailoa loa i le fomaʻi a lau tama:

• Mata e aliali mai pe foliga mai o ni li'o uliuli e siomia ai mata.
• O le alia'e mai o se fula po'o se tumo fou i le ua po'o le ogāvae (manava, fatafata).
• Manava tata, tiga le manava, leai se mea'ai e 'ai.
• Lagona le matuā vaivai fa'atasi ai ma le fiva po'o le tale.
• O le foliga mai o ni pupuga lanumoana pe violē i lalo o le paʻu.
• Pa'u papa'e.
• Fulafula o le manava.
• Faigata ona manava.
• Vaivai pe pē le tino o vae ma tapuvae (e pei o le lē mafai ona savali).

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E taua le malamalama o le Weaver Syndrome o se tulaga e seasea tupu ma e eseese ona aʻafia ai tagata uma. E ui e leai se fofo, ae faatasi ai ma togafitiga faafomai talafeagai ma se fuafuaga tausiga, e mafai e oe po o lau tama ona pulea ia faailoga ma ola maloloina i se olaga e pei ona mafai ai. E taua le mauaina o se tausiga faafomai masani ma mulimuli i faatonuga a lau fomai. Afai e iai ni au fesili po o ni fesili a se tasi o lou aiga e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i se fomai. O le a mafai ona latou fesoasoani ia te oe.

`Weaver Syndrome, Fa'ama'i Fa'ale-Tulaga, Tuputupu A'e o Ponaivi, Fa'ateleina o le Maualuga, Gene EZH2, Neuroblastoma