E manogi suamalie le mimi a lau pepe? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i lenei fa'ama'i e seasea tupu (Maple Syrup Urine Disease)

Se'i faapea a e sui le napekini o lau pepe la'itiiti, pe a e uuina lau pepe, e te matauina se manogi ese ma suamalie. E pei o le sua suamalie o le maple, po'o se manogi suamalie . E tusa lava pe e te le gauai atu i ai i le taimi muamua, afai e fa'aauau pea ona sau lenei manogi, e masani lava mo so'o se tina po'o se tama ona lagona sina fefe. O le mea moni, o le fa'ailoga autu ma sili ona manino lea o le tulaga e seasea tupu ae taua tele le iloa vave o le fa'ama'i e ta'ua o le 'Maple Syrup Urine Disease' (MSUD).

I se faaupuga faigofie, o se faaletonu o le metabolism lea. O lona uiga, o loo i ai se faaletonu i le faagasologa faigata lea e liua ai meaʻai tatou te 'ai i le malosi. Ua tatou iloa uma le taua o le porotini mo o tatou tino. O nei porotini e faia i ni poloka laiti e taʻua o amino acids. I se tagata e maua i le MSUD, e le mafai e le tino ona talepeina lelei ituaiga e tolu o amino acids, o leucine, isoleucine, ma le valine, ma liua i le malosi. E mafua ona o enzymes e manaʻomia mo lenei faagasologa e le gaosia i o latou tino. O le a la le mea e tupu? O nei amino acids e le mafai ona talepeina ma a latou oloa e amata ona faaputuputu i le tino ma le toto o ni mea oona . O nei mea oona e mafai ona faaleagaina ai le faiʻai ma isi totoga. Afai e le togafitia, o lenei tulaga e mafai ona oo atu ai i le oti. O le mea lea, e matua taua lava le nofouta i lenei mea.

Aiseā e tupu ai se faʻamaʻi e seasea tupu faapea?

O le maple syrup urinary disease o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le tupuʻaga. I le lalolagi atoa, e tusa ma le tasi i le 185,000 tamaiti e fananau mai ma le faʻamaʻi.

E mafua lenei mea ona o nisi o fesuiaʻiga i totonu o o tatou kenera. O nei suiga tau kenera e taofia ai le tino mai le faia o enzymes e manaʻomia e talepe ai amino acids e tolu na tatou talanoaina muamua. O se faʻaletonu tau kenera e toe foʻi mai . O lona uiga, ina ia maua e se pepe lenei faʻamaʻi, e tatau i le tina ma le tama ona mautofi i le kenera leaga.

Se'i faapea o oe ma lau paga o ni "avefe'au" o lenei kenera leaga. O lona uiga e leai ni ou fa'ailoga, ae o lo'o iai le kenera leaga i lou tino. Afai o lea:

• E 25% le avanoa e fanau mai ai lau pepe ma le MSUD.
• E 50% le avanoa e avea ai lau pepe ma se 'feavea'i, e pei o oe, e leai ni fa'ailoga ae o le a tauaveina le gene.
• E 25% le avanoa e lē mautofi ai le pepe i lenei kenera lē atoatoa ma o le a maloloina.

E i ai ni ituaiga eseese o lenei faʻamaʻi?

Ioe, e fa ituaiga autū o le MSUD, e eseese le ogaoga ma le taimi e alu ai ona aliali mai lea o faʻailoga.

O a ni fa'ailoga e ese mai i le manogi o le sua suamalie o le maple?

E pei ona ta'ua muamua, o le fa'ailoga sili ona manino o se manogi e pei o le sua suamalie o le maple po'o le suka enaena. E mafai ona sau lenei manogi mai le mimi , afu , ma e o'o lava i le pulu taliga .

Ae e tele isi fa'ailoga e ese mai i lenei manogi. E eseese nei fa'ailoga e fa'atatau i le ituaiga o fa'ama'i ma le tagata.

Fa'ailoga i pepe fou faatoa fananau mai (Classical MSUD)

Afai e le togafitia, e ono iai ni faʻailoga o nei pepe e pei o:

• Le mapu pea, ma le itaitagofie
• Faigata pe musu e inu susu
• Le moe lelei pe lagona le atuatuvale i taimi uma
• Faigata ona manava
• Ma'i maso po'o le pi'o o le tino
• Koma

Fa'ailoga i tamaiti matutua ma tagata matutua

I ituaiga e feololo, e seasea tupu, ma e tali atu i le thiamine, e mafai ona aliali mai faʻailoga i soʻo se matua. E mafai ona aliali mai pe faʻateteleina i taimi o le fiva, maʻi, poʻo le atuatuvale.

• Tiga o le manava ma le pua'i
• Leai o le fia 'ai ma le pa'u o le mamafa
• Vaivai o maso pe leai foi se pulea pe a savali
• Gaioiga e le'i fuafuaina
• Tautalaga lē manino
• Leiloa o le mafaufau pe faigata ona ala

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

I le tele o atunuu tau atiina ae, o le siakiina o pepe fou faatoa fananau mai e aofia ai le siakiina o le MSUD. O le mea lea, e mafai ona iloa le ituaiga masani i totonu o ni nai aso talu ona fananau mai. I Sri Lanka, e tofotofoina foi pepe fou faatoa fananau mai mo le tele o faamai. Talu ai e seasea lava lenei faamai, e le mafai ona tofotofoina pepe uma mo lenei faamai.

Peita'i, e ono masalomia e se foma'i le tulaga pe afai latou te matauina fa'ailoga o le pepe, aemaise lava le manogi ese. Ona faia lea o su'ega fa'apitoa o le toto ma le mimi e fa'amaonia ai le fa'ama'i. O nei su'ega e mafai ona siaki ai le maualuga o le maualuga o amino acids fa'afitauli i le toto ma le mimi. I nisi tulaga, e fa'aaogaina fo'i su'ega fa'asolopito e fa'amaonia ai le tulaga.

O a togafitiga? E mafai ona fa'amalolo atoatoa?

O le autū autū o le togafitia o lenei faʻamaʻi o le puleaina lea o le maualuga o amino acids e afaina ai le tino.

O le togafitiga autū o se taumafa faapitoa e tatau ona mulimulita'i i ai i le olaga atoa.E aofia ai le fa'atapula'aina o mea'ai porotini (e pei o aano o manu, i'a, fuamoa, oloa gaosi susu, ma nisi saito) o lo'o tele ai amino acids e faigata ona maua (leucine, isoleucine, ma valine). I le taimi lava e tasi, o lo'o tu'uina atu ai isi mea'ai e mana'omia mo le tuputupu a'e, e pei o le susu pauta ma fa'aopoopoga fa'apitoa. O lenei fuafuaga taumafa e fa'atinoina i lalo o le va'ava'aiga vavalalata a se foma'i ma se tagata tomai faapitoa i mea'ai .

Afai e ogaoga fa'ailoga, e mana'omia le taofia i le falema'i ma fa'aaoga isi togafitiga.

• Ia saunia le tino i mea'ai e mana'omia e ala i le tu'uina atu o mea'ai e ala i se alatoto (IVs) po'o ni paipa fa'apitoa.
• Pulea le maualuga o amino acid i le toto e ala i le tu'uina atu o le kulukose po'o le inisalini e ala i le IV.
• Ina ia vave aveese mea oona ua faaputuputu i le toto, faamamā le toto (o se metotia e pei o le dialysis).

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