O iai ea nei fa'ailoga i lau pepe? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Zellweger Syndrome

A tatou vaʻai atu i se pepe fou faatoa fanau mai, e tumu o tatou loto i le olioli, a ea? Ae o nisi taimi, e ui lava e seasea lava, ae o nisi pepe e fananau mai ma ni faʻafitauli tau soifua maloloina i le taimi e fananau mai ai. O le Zellweger Syndrome o se tulaga e seasea tupu, ma ogaoga e aʻafia ai pepe fou faatoa fananau mai. Atonu e te popole pe a e faʻalogo i lenei igoa, ae seʻi o tatou talanoa faigofie i ai ma ia malamalama i ai.

O le ā le Zellweger Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Zellweger Syndrome o se faʻaletonu tau kenera e tupu i pepe fou. Ua taʻua e fomaʻi o le faʻamaʻi sili ona ogaoga o faʻamaʻi e fa o loʻo i totonu o le Zellweger spectrum. E aʻafia ai le faiga o neula ma le metabolism (le faagasologa o le liua o meaʻai i le malosi) i le taimi lava e uma ai ona fanau mai. E mafai ona faʻaleagaina ai le faiʻai, ate, ma fatugaʻo aemaise lava. E mafai foʻi ona aʻafia ai le tele o galuega taua i le tino. O le isi igoa mo lenei mea o le cerebrohepatorenal syndrome. O le mea moni, o lenei tulaga e masani ona ogaoga, o lona uiga e mafai ona lamatia ai le ola.

O a Zellweger Spectrum Disorders (ZSDs)?

E ta'ua fo'i nei mea o 'peroxisomel biogenesis disorders'. O nei fa'ama'i e a'afia ai vaega o o tatou sela e ta'ua o 'peroxisomes'. O nei 'peroxisomes' e taua tele mo le tele o galuega i totonu o o tatou tino.

O isi faʻamaʻi e aofia i le Zellweger spectrum o:

• Heimler syndrome: E mafua ai le leiloa o le faalogo ma faafitauli o nifo i pepe e na o ni nai masina le matutua pe laiti tele foi.
• Fa'ama'i Refsum a pepe: E mafua ai ona lē galue lelei maso o pepe ma fa'atuai ai le tuputupu a'e, e pei o le amata savali.
• Neonatal adrenoleukodystrophy: E mafua ai ona leiloa le faalogo ma le vaai. E mafua ai foi faafitauli i le fai'ai, uaea tuasivi, ma maso o le pepe.

O ai e maua i le Zellweger syndrome?

E mafua lenei mea ona o nisi o suiga (mutation) i totonu o genes. E sa'o lava, o se fa'aletonu autosomal recessive lea. O lona uiga o le a maua e le pepe lenei fa'ama'i pe afai e maua e ia le gene leaga mai le tina ma le tama .

Mafaufau i ai i lenei auala, afai o mātua uma e "ave'esea" lenei kenera leaga (o lona uiga e leai so la'ua fa'ama'i, ae o lo'o ia i la'ua le kenera), o a la'ua fanau o le a:

• E 50% le avanoa e avea ai i latou ma ē feavea'i le ma'i.
• E 25% le avanoa e fanau mai ai se tasi ma le faʻamaʻi.
• E 25% le avanoa e fanau mai ai se tasi e maloloina ma e aunoa ma le gene.

E fa'apefea ona masani le Zellweger syndrome?

E seasea lava ona tupu lenei mea.O se faʻamaʻi. Pe a tuʻufaʻatasia ma isi faʻamaʻi o le Zellweger spectrum, o nei tulaga e tutupu i le tusa ma le tasi i le 50,000 i le tasi i le 75,000 pepe fou. O lea e te le faʻalogo soo ai i ai.

O le ā le māfuaʻaga o le Zellweger syndrome?

E mafua lea i se suiga i se tasi o kenera e 12 e ta'ua o le kenera 'PEX'. O le mafua'aga masani o lenei tulaga o se suiga i le kenera 'PEX1'. O nei kenera e pulea ai 'Peroxisomes', ia e taua mo le fa'agaioiga masani o a tatou sela.

E pei o fale gaosimea laiti ia peroxisomes i totonu o sela. Latou te fa'aleagaina mea oona ma ga'o leaga i le tino. E iai fo'i la latou sao taua i le atina'eina o vaega nei o o tatou tino:

* Ivi

* Fai'ai

* Mata

* Loto

* Fatuga'o

* Ate

* Neula

Se'i mafaufau la, afai e le galue lelei nei 'peroxisomes', e a'afia ai totoga uma ma faiga uma.

O a ni fa'ailoga o le Zellweger syndrome?

O nei fa'ailoga e masani ona va'aia toetoe lava a mae'a ona fanau le pepe. Ae maise lava, e matauina e foma'i ni foliga patino i foliga o le pepe . O mea ia:

• E lautele le alalaupapa o le isu.
• O le tulaga o gaugau o le pa'u (Epicanthal folds) i tulimanu i totonu o mata.
• Fa'apalapala o foliga.
• Tulaga maualuga o le muaulu.
• E le tutupu lelei fulufulumata.
• Fa'ateleina le mamao i le va o mata (e foliga mai ua mamao ese mata).

I le faʻaopoopoga i nei foliga o le mata, o isi faʻailoga e ono aofia ai:

• Faigata ona fa'asusu i le susu o le pepe: E le mafai e le pepe ona fa'asusu lelei.
• Ua tele le ate ma/po'o le atepili: Atonu e iloa lenei mea pe a su'esu'e e se foma'i le manava.
• Toto toto i le manava: Atonu e iai le toto faatasi ma le pua'i po'o le otaota.
• Fa'aletonu o le fa'alogo ma le va'ai: Atonu e le tali lelei le pepe i leo po'o fafo.
• Jaundice: Samasama o mata ma le pa'u ona o le le galue lelei o le ate.
• Ma'i sela: Atonu e tupu ni tulaga e pei o le ma'i sela.
• Fa'aitiitia le tuputupu a'e o maso ma faigata ona gaoioi: Atonu e foliga mai e le'i atoatoa le tuputupu a'e o vae ma lima o le pepe ma e le'i gaoioi lelei.

E faʻapefea ona iloa le maʻi o le Zellweger syndrome?

E masani lava, o le taimi lava e fanau mai ai se pepe, e masalomia e se fomaʻi poʻo se tausimaʻi lenei mea pe a latou vaʻaia foliga patino i foliga o le pepe. Ona latou faia lea o suʻega nei e faʻamaonia ai le faʻamaʻi:

• Su'ega o le toto ma le mimi:Afai e tele naua mea i le toto po'o le mimi, aemaise lava molela'au ga'o, e mafai ona avea ma fa'ailoga o le Zellweger syndrome. Talu ai ona e le o galulue lelei peroxisomes, o nei mea e le o fa'aleagaina lelei e le tino.
• Su'esu'ega: E faia se suega 'Ultrasound' e siaki ai le telē o totoga i totonu e pei o le ate ma fatuga'o ma le auala latou te galulue ai. E taua fo'i le su'esu'ega 'MRI' (Magnetic Resonance Imaging) o le fai'ai i le faiga o su'esu'ega.
• Su'ega fa'asolopito o le kenera: E mafai ona faia se fa'ata'ita'iga o le toto e iloa ai pe i ai ni fesuia'iga i kenera PEX. O le mea lea o le a fa'amaonia ai le fa'amaoniga .

E mafai ona iloa le Zellweger syndrome a'o le'i fanau mai le pepe?

Ioe, i nisi tulaga e mafai. Afai o mātua uma e lua ua iloa o loo feaveaʻi le kene `PEX` ua leaga, e ono lamatia le pepe i le maua i le faʻamaʻi. I lea tulaga, e mafai e fomaʻi ona siaki le faʻamaʻi e ala i le faia o suʻega toto poʻo ni scan aʻo tuputupu aʻe le pepe i totonu o le manava.

O a ni faʻafitauli o le Zellweger syndrome?

O pepe e maua i lenei tulaga atonu e le mafai ona faalogo, vaai, pe 'ai. Afai e le atiina ae lelei o latou maso, atonu e le mafai foi ona latou gaoioi. E masani ona tupu i nei pepe ni faafitauli matuia e pei o le faigata ona manava, faaletonu o le ate, po o le toto i le auala o mea'ai .

E faʻapefea ona togafitia le Zellweger syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se fofo po'o se togafitiga mo le Zellweger syndrome . O nisi togafitiga e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai fa'ailoga ma fa'alelei atili ai le lagona o le pepe. Peita'i, e leai se auala e togafitia ai le mafua'aga autū o le fa'ama'i.

Mo se faʻataʻitaʻiga, afai e faigata i se pepe ona 'ai, e mafai ona faʻaaoga se paipa fafaga. Peitaʻi, o le a le mafai ai e le pepe ona 'ai na o ia i se auala masani. O le sini autū o togafitiga o le faia lea o le pepe ia leai se tiga ma se le toʻa.

O le ā le lumanaʻi o pepe e maua i le Zellweger syndrome?

E faanoanoa le faalogo i ai, ae o pepe e maua i le Zellweger syndrome e masani ona ola i lalo ifo o le 12 masina . O lona uiga e seasea ona latou ola se'ia oo i le tausaga. Peita'i, o tamaiti e iai isi fa'ama'i i luga o le Zellweger spectrum, e pei o le Refsum disease po'o le Heimler syndrome, e sili atu le umi e ola ai. Atonu e o'o lava ina latou ola i le matutua.

E mafai ona puipuia le Zellweger syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se auala e puipuia ai lenei mea auā o se fa'afitauli tau kenera. Peita'i, afai o se tasi o lou aiga ua maua i le Zellweger syndrome po'o isi fa'afitauli i le vaega, e ono fesoasoani le fautuaga tau kenera.E mafai ona e mafaufau e maua. E mafai e se faufautua tau kenera ona iloilo lou lamatiaga o le tuʻufaʻatasia o le faʻamaʻi i lau fanau poʻo fanau a lau fanau.

Ae fa'apefea pe afai e iai se fesuia'iga i o'u genes e feso'ota'i ma le Zellweger syndrome?

Afai e te iloa o oe o se tasi e feavea'i ia kenera e feso'ota'i ma lenei fa'ama'i, e matua taua tele le faia o fautuaga tau kenera. E ala i lenei mea, e mafai ona e iloiloina ai tulaga lamatia e te feagai i le fanauina o fanau.

E le gata i lea, afai e iai sau pepe e maua i le Zellweger syndrome, o le a fesoasoani atu se 'au o neonatologists ( foma'i e fa'apitoa i pepe fou) ia te oe e filifili le fuafuaga sili ona lelei mo lau pepe. 'Aua le tuua to'atasi i le taimi nei, ia maua le lagolago mai au foma'i ma lou aiga.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

O le Zellweger Syndrome (ZS) o se faʻaletonu tuʻufaʻatasi e seasea tupu ma ogaoga e aʻafia ai pepe fou. E mafai ona faʻaleagaina ai totoga taua e pei o le ate, fatugaʻo, ma le faiʻai. E seasea ona ola pepe e iai lenei tulaga pe a ma le tasi le tausaga le matutua.

>

E ui e leai se fofo faapitoa mo lenei mea, ae o loʻo i ai togafitiga e pulea ai faʻailoga ma faʻamafanafana ai le pepe i le mea e mafai ai. Afai e iai se tasi i lou aiga e iai se talaʻaga o lenei tulaga, saili se fautuaga tau kenera. E le gata i lea, o mātua o loʻo feagai ma lenei tulaga e manaʻomia le lagolago sili a fomaʻi ma aiga.

Ou te faʻamoemoe o le a aoga lenei faʻamatalaga ia te oe. E taua tele mo tagata uma ona iloa ia mea.

` Zellweger Syndrome, fa'aletonu tau kenera, pepe fou, peroxisomes, PEX genes, fa'ama'i seasea, soifua maloloina o tamaiti, fa'ama'i tau kenera