Mwana wako mudiki anogara achinyemwerera uye achifara here? Dzimwe nguva anoombera maoko ake kuratidza mufaro wake here? Pamwe unonzwa zvakanaka paunozviona. Asi, waizviziva here kuti dzimwe nguva kuseri kwechiso chinofara kudaro, panogona kunge paine chirwere chemajini chisingawanzoitika chinokanganisa kukura kwake, kutaura, uye kufamba kwake? Nhasi, tichataura nezvechimwe chirwere chakadaro, Angelman Syndrome.
Chii chinonzi Angelman Syndrome?
Zvichitaurwa zviri nyore, Angelman Syndrome chirwere chisingawanzoitiki chemajini . Chinogona kukanganisa kukura kwemwana wako, kutaura kwake, uye kufamba kwake. Vamwe vana vanogona kunge vaine pfari.
Asi chinoshamisa pane izvi ndechekuti vana vane chirwere ichi vanowanzoonekwa sevanofara uye vachinyemwerera . Vanonyemwerera zvakanyanya, vanoseka zvinonzwika, uye dzimwe nguva vanoita "mafambiro ekurova nemaoko" pavanofara. Paunoona izvi, unonzwawo uchifara, uye ungafungawo kuti, 'Oh, mufaro uyu uri mumwana wangu ungave chiratidzo chekurwara here?'' Ipfungwa inoshamisa, handiti?
Dambudziko iri harisi dambudziko guru kuhupenyu hwemwana wako, zvichireva kuti harina zvarinokanganisa pahupenyu hwemwana wako. Zvisinei, rinogona kunetsa vabereki vatsva. Sezvo mwana wako achikura, anogona kusangana nematambudziko ekufamba, kutaura, uye kukura. Zvisinei, kune marapirwo akanaka anogona kukubatsira kudzora zviratidzo izvi uye kurarama hupenyu hwakajairika.
Chirwere cheAngelman Syndrome chinowanzoitika kakawanda sei?
Ichi chirwere chisingawanzoitiki. Zvichitaurwa zviri nyore, chinokanganisa mwana mumwe chete pavana 12,000 kusvika 20,000 .
Tingaziva sei kana mwana wedu ane chirwere ichi? (Zviratidzo)
Zviratidzo zvevana vane Angelman Syndrome zvinogona kusiyana kubva pamunhu kuenda kune mumwe. Zviratidzo izvi zvinogonawo kuchinja nekukura. Ngatitarisei zviratidzo zvikuru zvinogona kuonekwa.
Zviratidzo zvinogona kuonekwa muhudiki
Zvimwe waimboona zvimwe zvinhu mwana wako achiri mudiki. Semuenzaniso:
- Kunonoka kukura: Vangasakwanisa kuita zvinhu nenzira imwe chete nevamwe vana. Semuenzaniso, kusataura mazwi avo ekutanga pavanosvika gore rimwe chete.
- Kuomerwa nekuyamwisa: Mwana anogona kunetseka kunamatira zamu.
- Kugara uchifara uye uchinyemwerera: Ichi ndicho chinhu chekutanga chinoonekwa nevanhu vazhinji. Kugara uchinyemwerera, kuombera maoko kana uchifara.
- Matambudziko ekurara: Matambudziko emaitiro ekurara anogona kuitika.
Zviratidzo zvinogona kuonekwa kana wakura zvishoma
Mwana paanokura zvishoma, anenge makore maviri kana matatu, zvimwe zviratidzo zvinogona kuoneka:
- Kuremara kwepfungwa: Kunonoka mukudzidza kunogona kuonekwa.
- Matambudziko ekutaura: Vamwe vana vanogona kutaura mazwi mashoma chete, vamweUngasakwanisa kutaura shoko (risina kutaura).
- Matambudziko ekufamba: Ungafamba usina kugadzikana, wakafara, usina kuenzana kwakakodzera . Izvi dzimwe nguva zvinonzi ataxia (matambudziko ekufamba zvakanaka kana kubatana).
- Kubatwa nepfari: Kubatwa nepfari kunogona kutanga pakati pemakore maviri nematatu.
- Kuchinja kwetsandanyama: Panogona kunge paine kuwedzera kwetsinga dzemuviri mumaoko nemakumbo, kana kudzikira kwetsinga dzemuviri mumuviri.
- Scoliosis: Kukombama kwemusana kunogona kuonekwa.
- Matambudziko ekugaya chikafu: Kuzvimba kana gastroesophageal reflux disorder (GERD) zvinogona kuitika.
- Matambudziko emaziso: Zvinhu zvakaita se nystagmus , strabismus , uye photophobia .
- Kuchinja kweruvara rweganda (hypopigmentation): Ruvara rweganda runogona kudzikira mune dzimwe nzvimbo.
Zvinhu zvakakosha zvechitarisiko chechiso
Vana ava vane zvimwe zvinhu zvakasiyana-siyana pachitarisiko chavo, asi izvi hazvina kufanana kune wese munhu.
- Dehenya pfupi uye rakafara (brachycephaly)
- Rurimi rwakakura kupfuura rwakajairika (macroglossia)
- Musoro mudiki pane wakajairika (microcephaly)
- Kubuda kweshaya yepazasi (mandibular prognathia)
- Muromo wakafara
- Mazino akapararira zvikuru
Zviratidzo izvi zvinova pachena sezvaunokura.
Sei izvi zvichiitika? Ndezvipi zvikonzero?
Zvakanaka, ngationei kuti chii chinokonzera Angelman Syndrome. Ichi chirwere chemajini . Chinokonzerwa nekuchinja kwejini rinonzi UBE3A mumuviri wedu.
Zvichitaurwa zviri nyore, jini iri rekuti 'UBE3A' rinotirayira kugadzira enzyme inonzi ubiquitin protein ligase E3A, iyo inobatsira mashandiro etsinga dzedu. Kana jini iri rikakuvara kana kuti rikashaikwa, zviratidzo zveAngelman syndrome zvinoonekwa.
Kazhinji, tinowana makopi maviri ejini rega rega - rimwe kubva kuna amai vedu, rimwe kubva kuna baba vedu. Munyama zhinji dzemuviri wedu, makopi ese ari maviri ejini iri re'UBE3A' anoshanda. Zvisinei, mune dzimwe nzvimbo dzeuropi, kopi chete kubva kuna amai vedu ndiyo inoshanda.Saka, kana neimwe nzira kopi yejini iri re'UBE3A' raunowana kubva kuna amai vako rikakuvara, kana kuti rikarasika, zvikamu izvozvo zveuropi zvinorasikirwa nekopi inoshanda yejini iri. Ndipo panokanganisa mashandiro etsinga uye zviratidzo izvi zvinoitika.
Kazhinji, izvi hazvisi zvinhu zvinoitika mumhuri . Zvinokonzerwa nekuchinja kwemajini kusingatarisirwi. Mune zvimwe zviitiko, zvinogona kukonzerwa nekuchinja kwemajini kusati kwazivikanwa pamusoro pejini rekuti `UBE3A`.
Vanachiremba vanoongorora sei izvi nemazvo?
Kazhinji, zviratidzo zveAngelman Syndrome hazvionekwe pakuzvarwa. Vanachiremba vanowanzoona chirwere ichi chiri pakati pemakore rimwe nemana . Zvisinei, pane dzimwe nguva apo chirwere ichi chinogona kuonekwa panguva yekuzvitakura.
Izvi dzimwe nguva zvinogona kuonekwa nekukurumidza nebvunzo inonzi noninvasive prenatal screening (NIPS) panguva yekuzvitakura. Bvunzo yeNIPS inotsvaga zvidimbu zveDNA yemwana muropa raamai uye inoongorora njodzi yemwana yekuve nechirwere chemajini.
Chiremba anowanzo fungidzira dambudziko iri kana mwana akatadza kusvika padanho rekukura rinoenderana nezera rake . Semuenzaniso, kusataura mazwi ake ekutanga nenguva kana kusatanga kufamba. Pamusoro pezvo, chiremba achatarisawo zvimwe zviratidzo zvemwana.
Kuti kusimbiswe kuongororwa kweropa , bvunzo dzemajini dzinodiwa. Miedzo iyi inogona kuona shanduko dziri mujini reUBE3A. Dzimwe nguva, bvunzo dzekuwedzera dzingadiwa kuti pasave nedzimwe zvirwere zvinokonzera zviratidzo zvakafanana.
Zvingave here kuti chirwere chacho chakakonzerwa nekutadza kuongororwa?
Ehe, dzimwe nguva zvinogona kunge zvisirizvo kuongororwa, nekuti zviratidzo zveAngelman syndrome zvakafanana zvikuru nezviratidzo zvezvimwe zvirwere. Semuenzaniso:
- Dambudziko reAutism spectrum
- Kuora mwoyo kweuropi
- chirwere cheChristianson
- Mowat-Wilson syndrome `(Mowat-Wilson syndrome)`
- Chirwere chePhelan-McDermid `(chirwere chePhelan-McDermid)`
- Chirwere chePitt-Hopkins
- Chirwere chePrader-Willi
Saka, kuongororwa kwemajini nedzimwe bvunzo dzakakosha zvikuru kuti pave nechirwere chakarurama .
Ndezvipi zvinorapwa izvi?
Hapana mushonga weAngelman Syndrome. Zvisinei, kune nzira dzakawanda dzekurapa dzinogona kubatsira kudzora zviratidzo zvemwana wako. Nzira idzi dzekurapa dzinogona kusiyana kubva pamwana kuenda kumwana, sezvo vasiri vese vane zviratidzo zvakafanana.
Heano mamwe maitiro ekurapa:
- Mishonga yekudzivirira pfari: Vana vane pfari vanoda mishonga iyi.
- Kurapa kwekutaura nekutaurirana: Zvinhu zvakaita sekubatsira kutaura, kubatsira kudzidza mutauro wemasaini, uye kujaira kushandisa michina yekutaurirana yakakosha.
- Kupindira Kwenguva Yekutanga uye Zvishandiso Zvedzidzo: Zvirongwa zvinobatsira vana kusvika padanho rekukura uye kuzadzisa zvinangwa zvedzidzo.
- Kurapa muviri: Kunobatsira kukunda matambudziko ekuenzanisa, kubatana, uye kufamba.
- Kurapa kwemabasa: Kunobatsira mwana kushanda ega uye kuita mabasa ezuva nezuva.
- Zvishandiso zvekutsigira: Ungangoda kushandisa mabraces kumusana, muzviziso zvemakumbo, netsoka.
- Nzira dzekuyamwisa dzakakosha: Zvinhu zvakaita semasobho akakosha evacheche vanonetseka nekuyamwisa.
- Kugadzira tsika dzakanaka dzekurara: Kuva netsika yekurara panguva yakatarwa.
- Mishonga inobatsira kugaya chikafu: Mishonga inobatsira chikafu kufamba mumuviri nemazvo.
Chiremba wemwana wenyu ndiye achasarudza nzira dzekurapa dzakakodzera mwana wenyu.
Nzira yekutarisira mwana ane Angelman Syndrome?
Pakutarisira mwana ane chirwere cheAngelman, zvakakosha zvikuru kutevedzera mirairo yachiremba.
- Kupa mishonga sezvakarairwa.
- Kuita ongororo dzebudiriro sezvinokurudzirwa.
- Kutora chikamu mukurapa kwemuviri, kurapwa kwebasa, uye kurapwa kwekutaura.
- Kuenda kunoona chiremba pamazuva akarongwa.
Vana ava vangangoda rubatsiro mumabasa ezuva nezuva muhupenyu hwavo hwese. Chikwata chevanachiremba chemwana wako chichakubatsira pane zvese, kupindura mibvunzo yako, uye kukuudza nezvemapoka ekutsigirana anogona kubatsira.
Inguvai yaunofanira kuona chiremba?
Kana mwana wako aine chirwere cheAngelman, unofanira kuonana nechikwata chako chekurapa nguva nenguva kuti uve nechokwadi chekuti kurapwa kwacho kuri kushanda nemazvo.
- Kana ukaona zviratidzo zvitsva kana ukaona kuti pane chimwe chiratidzo chiri kutowedzera kuipa, taurira chiremba wako nekukasika.
- Kana mwana wako akabatwa nepfari kekutanga , unofanira kumuendesa kuchipatara nekukurumidza.
Ndeipi mibvunzo inokosha yekubvunza chiremba?
Kana wangoziva kuti mwana wako ane chirwere cheAngelman, heano mimwe mibvunzo yaunogona kubvunza chiremba:
- Ndeapi marapirwo akanakisa ekudzora zviratidzo zvemwana wangu?
- Ndingabatsira sei mwana wangu kuti ataure zviri nani ?
- Kana ndichironga kuva nemumwe mwana, ndingafunga nezvekuongorora majini kana kupa mazano ezvemajini.Unoda kuzviita here?
- Ndingaronga sei rubatsiro rwakanakisisa rwandichawana mwana wangu mune ramangwana?
- Unogona kukurudzira boka rekutsigira here?
Izvi zvinogona kudzivirirwa here?
Chirwere cheAngelman hachigone kudzivirirwa nekuti chinokonzerwa nekuchinja kwemajini kunoitika panguva yemwana asati aberekwa. Chinowanzoitika pasina chikonzero chinozivikanwa.
Kashoma, vamwe vanhu vanogona kugara nhaka chirwere ichi. Kana uchironga kuva nemwana, zvakanaka kutaura nachiremba wako nezvemazano ezvemajini kuti unzwisise njodzi yekuva nemwana ane chirwere chingangokonzerwa nechirwere chemajini kana shanduko yemajini inogona kugara nhaka.
Unoti chii nezvehupenyu hwevana ava?
Vanhu vazhinji vane Angelman Syndrome vane hupenyu hwakajairwa . Izvi zvinoreva kuti munhu ane chirwere ichi haafi asati asvika kune asina. Zvisinei, kuoma kwezviratidzo kunosiyana kubva pamunhu kusvika pamunhu. Matambudziko anokonzerwa nekupfaridzwa kwakanyanya kana kukuvara kwakakomba nekuda kwekudonha dzimwe nguva anogona kuisa hupenyu panjodzi. Chikwata chevanachiremba vemwana wenyu chichapa kurapwa kudzivirira zviitiko izvi uye kuchengetedza mwana wenyu akachengeteka.
Saka, ramangwana richange rakaita sei?
Vanachiremba vanofungisisa zvinhu zvakawanda pavanenge vachitaura nezveramangwana remwana wenyu. Munogona kutarisira kuti mwana wenyu achanonoka kufamba, kutaura, uye kukura kwake. Zvisinei, mwana wenyu achakwanisa kutora chikamu muzviitiko, kutamba, uye kudzidza nevamwe vana vezera rake.
Vamwe vakuru vane chirwere ichi vanogona kurarama vega, nepo vamwe vangada rubatsiro rwekutsigira pavanenge vachikura. Saka, chiremba wemwana wako ndiye munhu akakodzera kuziva zvekutarisira mumakore anotevera.
Zvinogona kuva zvakaoma uye zvinorema kuziva kuti kunyemwerera kwemwana wako nguva dzose uye chiso chake chinofara zviratidzo zvechirwere chemajini chiri pasi pacho. Zvisinei, mwana wako anogona kunge achiri kunyemwerera uye achifara kunyangwe aonekwa kuti ane Angelman Syndrome . Chinhu chakakosha ndechekuendesa mwana wako kuna chiremba nguva nenguva kuti uve nechokwadi chekuti ari kufambira mberi nekukurumidza zvinoenderana nezvaanoda. Chikwata chevanachiremba chemwana wako chichava newe nhanho imwe neimwe yenzira. Usazeza kubvunza mibvunzo kuti udzidze zvakawanda nezvechirwere ichi uye kuti uzive nezveramangwana.
Pakupedzisira, zvinhu zvekurangarira
Chirwere cheAngelman chirwere chisingawanzoitiki chinokonzerwa nemajini, asi hachityisidzi hupenyu. Kana mwana wako achiratidzika kunge achifara uye achinyemwerera nguva dzese, asi aine matambudziko ekukura, ekutaura, kana ekufamba, zvakakosha kutaura nachiremba nezvazvo.
- Kuonekwa kwemwana nekukurumidza uye kutanga kurapwa kunodiwa zvinobatsira zvikuru mukuvandudza hupenyu hwake.
- KumwanaZvinhu zvakaita sekurapa nekutaura, kurapa nemuviri, uye kurapa nemabasa zvinogona kubatsira zvikuru.
- Hausi wega. Mapoka ekutsigirana uye mazano kubva kuna vanachiremba zvichave simba guru kwauri parwendo urwu.
- Mufaro nekuseka kwemwana wako ndizvo zvinokunyaradza zvikuru. Chengetedza mufaro iwoyo uye edza kupa mwana wako zvakanakisisa. Zvakakosha zvikuru kuva nemafungiro akanaka.
` Angelman Syndrome, Angelman Syndrome, zvirwere zvemajini, kukura kwemwana, kunonoka kukura, kurapwa kwekutaura, pfari, jini reUBE3A, chiso chinofara
💬 Comments (0)
Hapana zvakataurwa parizvino. Isa mhinduro yako pano kekutanga.
Wedzera zvaunofunga