Mwana wako ane tsandanyama dzisina simba here dzaakaberekwa nadzo? Ngatidzidzei nezve Congenital Myopathy.

Wakambonzwa here sekuti mwana wako airema zvishoma, sekunge haana hupenyu? Kana kuti vanachiremba vakataura chimwe chinhu nezvetsandanyama dzake mushure mekunge azvarwa? Zvakajairika kuti utye zvishoma paunonzwa zvinhu zvakaita seizvi. Nhasi tichataura nezvechirwere chemajini chinogona kukonzera zviratidzo izvi, asi hazviwanzoitiki.

Chii chinonzi Congenital Myopathy?

Zvichitaurwa zviri nyore, Congenital Myopathy chirwere chisingawanzoitiki chemajini. Izvi zvinoita kuti tsandanyama dzedu dzishaye simba. Izwi rekuti 'Congenital' rinoreva 'kuvapo kubva pakuzvarwa'. 'Myopathy' zvinoreva 'chirwere chetsandanyama'. Saka, kana vacheche vane chirwere ichi vaberekwa, tsandanyama dzavo dzine tsandanyama dzisina kusimba . Vanonzwa sekunge miviri yavo yakaremara. Tinozvidaidzawo kuti 'Hypotonia' mukurapa.

Kuwedzera pakushaikwa kwetsandanyama uku, zvimwe zviratidzo zvinogona kuonekwa. Semuenzaniso:

• Matambudziko emapfupa (kureva, mapfupa asina simba kana mapfupa asina kumira zvakanaka)
• Kuoma kufema
• Kuoma kwekuyamwisa nekudya

Zviratidzo izvi dzimwe nguva zvinogona kuonekwa pakuzvarwa. Kana kuti, zvinogona kuonekwa panguva yehucheche kana yehudiki. Fungidzira kuti amai kana baba vaizotya sei kana vakaona mwana achangoberekwa akarara asina kufamba uye asina hupenyu.

Ndeapi marudzi makuru e myopathy yekuzvarwa nayo?

Kune mhando huru dzinosvika nhanhatu dzechirwere chemyopathy chekuzvarwa nacho. Kunewo dzimwe mhando dzisingawanzoonekwi dzakawanikwa. Rudzi rumwe nerumwe runogona kusiyana zvichienderana nezviratidzo, kuoma kwechirwere, nzira dzekurapa, uye kufanotaura kwemurwere.

Zvino ngatitarisei mhando idzi nhanhatu huru zvakadzama.

Chirwere chepakati chepakati

Iyi ndiyo mhando inonyanya kuzivikanwa ye myopathy yekuzvarwa nayo. Central Core Disease rudzi rwe myopathy inonzi Core Myopathy. Kazhinji, vacheche vanozvarwa vaine chirema, kana kuti hypotonia. Vana ava vanogona kunonoka kukura (sekugara uye kutenderera). Vanogonawo kunge vasina simba rakakwana mumaoko nemakumbo avo. Mashoko akanaka ndeekuti kusasimba uku hakuratidzike sekunowedzera nekufamba kwenguva. Central Core Disease inokonzerwa nekuchinja kwejini reRYR1.

Zvirwere Zvidiki/Zvirwere Zvikuru

Iyi ndeimwe mhando ye myopathy iri muchikamu chimwe chete ne'Core Myopathy' yambotaurwa. Inewo mhando dzakasiyana-siyana. Inonziwo ``Minicore Disease'' kana ``Multicore Disease''. Mumhando zhinji idzi, kushaya simba kwakanyanya kunoonekwa mumaoko nemakumbo.Uyewo, kukombama kwemusana, kureva kuti, `(Scoliosis)`, kunowanzoonekwa. Kuoma kwekufema kunowanzoitikawo, uye kufamba kwemaziso kunogona kukanganiswa. Izvi zvinogonawo kukonzerwa nekuchinja kwejini re`(RYR1)` rambotaurwa kana rimwe jini.

Nemaline Myopathy

Nemaline Myopathy ndeimwe myopathy inowanzo zivikanwa nevanhu vakaberekwa nayo. Vana vane chirwere ichi vanowanzo netseka nekufema uye matambudziko ekudya. Vanowanzo shaya simba pachiso, mumutsipa, mumaoko, nemakumbo. Pamusoro pezvo, vanogona kuva nematambudziko emapfupa akadai se scoliosis. Nemaline Myopathy inokonzerwa nekuchinja kwemajini akati wandei, anosanganisira NEM2, ACTA1, uye TPM2.

Myopathy yeCentronuclear

Iyi imhando isingawanzoitiki ye myopathy yekuzvarwa nayo. Zviratidzo zve `(Centronuclear Myopathy)` zvinosanganisira kushaya simba mumaoko emwana wako, makumbo, nechiso, maziso akarembera, uye matambudziko ekufamba kwemaziso. Zvinosuwisa kuti, kushaya simba uku kunowanzowedzera nekufamba kwenguva. Kunokonzerwa nekuchinja kwemajini `(DNM2)`, `(BIN1)`, kana `(RYR1)`.

Myopathy yeMyotubular

Myotubular Myopathy chirwere chisingawanzoitiki chinowanzobata vana vechirume chete. Muchiitiko ichi, muviri unova usina simba uye unoshaya simba. Kuoma kufema nekumedza kunowanzoitikawo. Uyewo, chirwere chinonzi osteopenia chinowanzoitika. Zvinosuwisa kuti vana vazhinji havararami gore rekutanga rehupenyu hwavo. Izvi zvinokonzerwa nekuchinja kwejini kunonzi MTM1.

Kusaenzana kweFiber-Type Myopathy yeCongenital

Ichi chirwere chisingawanzoitiki. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` chinotangawo nekukamhina. Zviratidzo zvinosanganisira kushaya simba pachiso, maoko, nemakumbo, pamwe chete nekuomerwa nekufema. Kunyange hazvo vacheche vazhinji vachibatwa zvakanyanya, mashandiro avo ekufema anogona kuvandudzika zvishoma nekukura. Kuchinja kwemajini `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, uye `(RYR1)` kwakaonekwa muvana vane chirwere ichi.

Ndezvipi zviratidzo zvinowanzoonekwa zve myopathy yekuzvarwa nayo?

Sezvatakambokurukura, zviratidzo zvema "myopathies" aya ekuzvarwa nawo zvinogona kusiyana zvichienderana nerudzi rwawo. Zvakare, zvinogona kuonekwa pakuzvarwa kana kuonekwa panguva yehucheche kana hudiki. Zvisinei, kune zvimwe zviratidzo zvinowanzoonekwa. Izvi ndeizvi:

• Hypotonia: Tsandanyama dzemwana wako dzinonzwa dzisina simba uye dzisina hupenyu. Izvi zvinogona kuwedzera nekufamba kwenguva, uye mune dzimwe nguva, zvinogona kudzikira.
• Kushaya simba kwetsandanyama: kunyanya kuvanaTsandanyama dziri mumutsipa, pamafudzi, uye muhudyu (tsandanyama dziri pedyo) ndidzo dzinowanzo shaya simba.
• Kuoma kwekufema: Tsandanyama dzinokubatsira kufema padzinoshaya simba, unogona kunetseka kufema uye kunzwa kusungwa muchipfuva chako.
• Kunonoka kukura: Zvinhu zvinoitwa nemwana mukukura kwake, zvakaita sekugara, kukambaira, kumira, uye kufamba, hazviitike panguva yakatarwa. Semuenzaniso, mwana uyu anogona kuomerwa nekusimudza musoro wake kana vamwe vacheche vezera rake vachiita izvozvo.
• Matambudziko ekudyisa: Kuomerwa nekusveta dumbu kana bhodhoro, kuoma kudya nechipunu, kutsenga chikafu, kana kunwa mvura. Izvi zvinogonawo kukonzera kudzikira kwehuremu.
• Kudonha/Kugumburwa: Sezvaunokura, unogona kudonha nekugumburwa kakawanda paunenge uchifamba nekuda kwekushaya simba kwetsandanyama.

Ndezvipi zvinokonzera myopathy yekuzvarwa nayo?

Kutaura zvazviri, chikonzero chikuru cheakawanda eaya ma myopathies ekuzvarwa nawo kuchinja kwemajini chaiwo, anonzi mutations. Majini aya akafanana nemirairo midiki inodzora zvese mumuviri wedu. Funga nezvazvo seresipi. Kana paine chikanganiso mune chimwe chikamu cheresipi iyoyo, ndiro yese inogona kuparadzwa, handiti? Ndizvo zvazviri nekuchinja kwemajini. Kana majini aya achichinja, zvinogona kukanganisa tsandanyama dzemwana, tsinga dzinokurudzira tsandanyama, uye dzimwe nguva uropi hwemwana. Ndokusaka kusasimba kwetsandanyama ikoko kuchiitika.

Chirwere che myopathy chekuzvarwa nacho chinoonekwa sei?

Mwana wako paanongoberekwa, anowanzo ongororwa nachiremba ane hunyanzvi muchikamu chevana vacheche (`Neonatologist`) kana chiremba wevana (`Pediatrician`). Kana vachifungidzira kuti pane dambudziko, vanogona kuraira mimwe miedzo yekusimbisa chirwere chacho. Vanogonawo kutumira mwana wako kuna nyanzvi yezveuropi (`Neurologist`) uye pamwe nyanzvi yezvemajini (`Geneticist`).

Miedzo iyi inogona kusanganisira:

• Kuongororwa kweropa: Izvi zvinogona kutarisa huwandu hwakawanda hweenzyme inonzi ``Creatine Kinase'', iyo inoburitswa muropa kana tsandanyama dzakuvara.
• Kuongororwa kweElectromyogram (EMG): EMG inogona kuyera mashandiro emagetsi emhasuru dzemwana wako. Izvi zvinoyera kuti tsandanyama dziri kushanda zvakanaka sei.
• Kuongororwa kwetsandanyama: Izvi zvinosanganisira kutora chidimbu chidiki chetsandanyama yemwana wako wochiongorora uchishandisa maikorosikopu. Izvi zvinogona kubatsira kuona shanduko dziri mumasero etsandanyama. Izvi zvakafanana nekuvhiyiwa kudiki, asi hazvina basa.
• Kuongororwa kwemajini:Iyi ndiyo bvunzo inowanzo batsira kuona chirwere chacho. Inogona kuona chero shanduko, kana shanduko, mumajini anokonzera myopathy.

Ndeipi mishonga yekurapa myopathy yekuzvarwa nayo?

Chokwadi ndechekuti, hapana mushonga wezvirwere izvi zvekuzvarwa nazvo zve myopathy. Izvi zvinganzwika sezvisingafadzi, asi ndezvechokwadi. Zvisinei, kune mishonga inogona kubatsira kudzora zviratidzo uye kubatsira mwana wako kurarama hupenyu hwakanaka sezvinobvira.

Kune mamwe marudzi, akadai se "Central Core Disease" uye "Minicore Disease", kune dzimwe nguva apo mushonga unonzi "Albuterol" unoshandiswa. Kunyangwe izvi zvichiri muchikamu chekutsvagisa, zvakaonekwa kuti zvinobatsira kuderedza kushaya simba kunowanikwa nemwana kusvika pamwero wakati. Asi yeuka, uyu hausi mushonga wechirwere ichi.

Kurapa kwemamwe marudzi ese kunowanzoitirwa kugadzirisa zviratidzo zvemwana. Kurapa uku kunofanira kusanganisira:

• Kurapa kwemapfupa: Kana zvichidikanwa, kurapwa kwematambudziko emapfupa. Semuenzaniso, kuvhiyiwa kana kushandiswa kwemidziyo inotsigira zvinogona kudiwa pazvinhu zvakaita se scoliosis.
• Kurapa Kwemuviri: Izvi zvakakosha zvikuru. Zvinodzidzisa maekisesaizi uye nzira dzakasiyana-siyana dzekusimbisa tsandanyama, kuvandudza kufamba, uye kuvandudza kuenzana kwemwana.
• Kurapa Nemabasa: Izvi zvinosanganisira kubatsira mwana kuita mabasa ezuva nezuva ari ega. Semuenzaniso, kubatsira nezvinhu zvakaita sekupfeka, kudya, kutamba, uye kuverenga nekunyora.
• Kurapa Kutaura: Kubatsira nezvinetso zvekutaura uye matambudziko ekumedza.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekuti kurapwa uku kwese kuenderane nezvinodiwa nemwana, pasi pekutungamirirwa navanachiremba vane hunyanzvi nevarapi, uye kunoitwa pamwe chete.

Pamusoro pezvo, mimwe mishonga yekuyedza, yakadai sekurapa kwemajini, iri kugadzirwa uye tinotarisira kuti izvi zvichaburitsa mhedzisiro yakanaka mune ramangwana.

Pane nzira here yekudzivirira mwana wangu kuti asatanga chirwere chepfungwa chekuzvarwa nacho?

Uyu mubvunzo wakaoma zvikuru. Sezvo myopathy yekuzvarwa nayo ichikonzerwa nekuchinja kwemajini, hapana nzira yekudzivirira chirwere ichi kuti chisaitike.

Zvisinei, kana uchinetseka kana kufungidzira kuti ungave nemwana ane chirwere chemajini, chinhu chakanakisa chaungaita kutaura nachiremba wako nezvemazano emajini uye, kana zvichidikanwa, kuongororwa kwemajini.Zvakakosha kutaura nezvazvo usati wava nemwana, kunyanya kana mumwe munhu mumhuri mako aine myopathy kana chimwe chirwere chemajini. Mupi wezano wezvemajini anogona kukuudza zvakawanda nezveizvi uye kuongorora njodzi yako.

Chii chichaitika kana mwana wangu aine Congenital Myopathy?

Zvakaoma kupa mhinduro imwe chete kumubvunzo uyu, nekuti fungidziro inogona kusiyana zvikuru zvichienderana nerudzi rwechirwere chemwana chekuzvarwa nacho uye kuoma kwechirwere chacho.

Congenital myopathy inogona kukonzera matambudziko emapfupa kwenguva refu, akadai se:

• Kuderera kwekufamba kwemajoini.
• Matambudziko ehudyu.

Uyewo, tarisiro yekurarama inosiyana kubva pamunhu kusvika pamunhu. Kana mwana wako aine matambudziko makuru ekufema, anogona kutadza kufema kana matambudziko akadai sepneumonia. Muzviitiko zvakakomba, izvi zvinogona kuisa hupenyu panjodzi.

Zvisinei, vamwe vana vane zvirwere zvishoma vanogona kukura zvakanaka uye kurarama hupenyu hwakakwana. Vanogona kuenda kuchikoro, kutamba, uye kuita mabasa avo epamba.

Saka, zvakakosha kutaura pachena nachiremba wemwana wako nezvechirwere chake. Vachakwanisa kukupa ruzivo rwakanyatsojeka uye kupindura mibvunzo yako.

Ndeupi musiyano uripo pakati peCongenital Myopathy neMuscular Dystrophy?

Ungave wakambonzwawo nezvechirwere chinonzi muscular dystrophy. Chirwere chemajini chinopedza simba tsandanyama. Zvisinei, pane misiyano yakawanda yakakosha pakati pezviviri izvi.

• Nguva yekutanga kwezviratidzo: Mukuzvarwa nechirwere chemyopathy, zviratidzo zvinoonekwa pakuzvarwa kana muhucheche/hudiki. Zvisinei, mu muscular dystrophy, vamwe vanhu vane zviratidzo pakuzvarwa, nepo vamwe vanogona kuratidza zviratidzo pahudiki, kuyaruka, kana kutokura.
• Zvinoitika kutsandanyama: Mutsandanyama ine muscular dystrophy, tsandanyama dzinopera zvishoma nezvishoma uye dzinodzoka patsva. Uyewo, muscular dystrophy chirwere chinoramba chichienderera mberi, zvichireva kuti zviratidzo zvinoramba zvichiwedzera nekufamba kwenguva. Mutsandanyama dzinoberekwa nadzo, kushaya simba kwetsandanyama kunowanzo gadzikana kana kukura zvishoma nezvishoma (kunze kwezvimwe zvinhu).
• Mhedzisiro pane dzimwe nhengo dzemuviri: Kusashanda zvakanaka kwetsandanyama kunogonawo kukanganisa mwoyo nemapapu nekufamba kwenguva. Izvi hazviwanzoitika muzvirwere zvemanyoka zvinoberekwa nazvo (kunze kwemamwe marudzi).
• Kuongorora: Vanachiremba vanogona kusiyanisa zvirwere zviviri izvi kuburikidza nekuongororwa kwakasiyana-siyana kwemurabhoritari, kunyanya kuongororwa kwetsandanyama.

Zvichitaurwa zviri nyore, muzvirwere zvema "myopathies" zvekuzvarwa nazvo, kushaya simba kwetsandanyama kunowanzo gara kwakadaro nekufamba kwenguva, kana kuti kunogona kuvandudzika zvishoma (kunze kwemamwe marudzi akaoma). Zvisinei, "Muscular Dystrophy" chirwere chinowanzo wedzera kuipa.

Chekupedzisira, zvinhu zvaunofanira kurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Ndinonzwisisa kuti mutoro mukuru uye zvinokatyamadza kunzwa kuti mwana wako ane chirwere chisingawanzoitiki, chekuzvarwa nacho, uye zvakaoma kutaura. Zvakaoma chaizvo kuzvigamuchira.

Asi yeuka, hausi wega. Kune timu yakakura yenyanzvi, kusanganisira vanachiremba, vanachiremba vemuviri, vanachiremba vezvekurapa, uye vanachiremba vekutaura, varipo kuti vakubatsire iwe nemwana wako. Chinangwa chavo ndechekubatsira mwana wako kurarama kwenguva yakareba sezvinobvira, uye kumubatsira kuti agare akasununguka uye achishanda sezvinobvira.

Kune rubatsiro rwunowanikwa kwauri nemhuri yako kuti rukubatsire kugadzirisa matambudziko ekurarama nechirwere chakadai. Dzimwe nguva, rubatsiro urwu runowanikwawo kuti rukubatsire kugadzirisa kurasikirwa nemwana. Panogona kunge paine masangano muSri Lanka anobatsira vana nemhuri dzakadai, saka tarisai.

Ehe, kana mumwe munhu mumhuri mako akambova nechirwere chemyopathy uye uri kutarisira mwana, taura nachiremba wako nezvekuongororwa kwemajini usati wabata pamuviri. Vanogona kukubatsira kuona njodzi yako yekuva nemwana ane chirwere chemajini.

Kunyangwe rwendo urwu rwakaoma, neruzivo rwakakodzera, mazano akakodzera ekurapa, uye rutsigiro rwevadikani, uchawana simba rekutarisana naro. Usarasa tariro. Dai wawana simba rekuita zvese zvaunogona kuitira mwana wako!

` Kuzvarwa Kwangu Kusina Simba, Kushaya Simba Kwetsandanyama, Zvirwere Zvevana, Zvirwere Zvemajini, Hypotonia, Kuongororwa Kwemajini, Kurapa Kwemuviri