Chii chinonzi Dyskeratosis Congenita? Mwana wenyu ane zviratidzo izvi here? Ngatikurukurei!

Wakaona here shanduko dzisinganzwisisike paganda remwana wako, nzara, kana mukati memuromo wake? Dzimwe nguva izvi zvingaita sezvinowanzoitika, asi panogona kunge paine chirwere chemajini chisingawanzoitiki chiri shure kwavo. Chimwe chezvirwere zvakadaro iDyskeratosis Congenita , dzimwe nguva inopfupikiswa se (DC) kana (DKC). Izvi zvinganzwika zvakaoma, asi ngatizvichengete zviri nyore uye zviri nyore kunzwisisa.

Chii chinonzi Dyskeratosis Congenita?

Zvichitaurwa zviri nyore, dyskeratosis congenita chirwere chisingawanzoitiki chemajini. Chinogona kukanganisa nhengo dzakawanda dzemuviri wemwana wako. Kazhinji, zviratidzo zvekutanga zvinoonekwa paganda, nzara, uye mumuromo mwana asati asvitsa makore gumi. Mune vamwe vana, chiratidzo chekutanga chechirwere ichi chingave chimwe chinhu chakaita sekukundikana kwemapfupa. Izvi dzimwe nguva zvinogona kutungamira kumatambudziko akakomba, akadai sekenza, muhudiki, kuyaruka, kana kukura.

Dambudziko iri, rinonzi dyskeratosis congenita, rinowanikwa muboka guru rezvirwere zve telomere biology . Funga nezvazvo sezvivharo zvidiki zvepurasitiki zviri kumagumo etambo dzeshangu dzedu. Izvi zviri kumagumo ema chromosome edu - maumbirwo ane majini edu (DNA). Ma telomere aya anodzivirira majini edu. Ndiwo anoita kuti nhengo dzedu nenyama yedu zvirambe zvichikura uye zvichishanda zvakanaka. Asi mumwana ane dyskeratosis congenita, ma telomere aya mapfupi pane zvaanofanira kuva. Ndosaka paine matambudziko akasiyana-siyana.

Kune mamwe matambudziko akawanda e telomere akadai seaya:

• Hoyeraal Hreidarsson Syndrome (HH)
• Revesz syndrome (RS)
• Coats plus syndrome

Ndezvipi zviratidzo zve dyskeratosis congenita?

Vaongorori vakatanga vaona hunhu hutatu hukuru muvana vane "classic dyskeratosis congenita" (classic DC):

1. Kusarongeka kweruvara rweganda: Ganda riri pamutsipa wemwana, pachipfuva chepamusoro, uye mumaoko ake rinogona kuoneka rakaita seringi kana kuti rakaita seringi. Ganda riri kubatwa neganda rinogona kunge rakareruka kana kuti rakasviba kupfuura ruvara rweganda rwemwana rwakajairika.

2. Kuremara kana kurasikirwa nenzara: Unogona kuona mitsetse kana mitswe munzara dzako uye/kana dzezvigunwe. Dzinogona kubvaruka, kukura zvishoma nezvishoma, kana kupfupika pane zvakajairika. Dzimwe nguva, nzara dzako dzinogona kupfupika pane zvakajairika, kana kuti dzinogona kunyangarika zvachose. Kuchinja uku kunogona kungokanganisa dzimwe nzara, nepo dzimwe dzichiramba dzakajairika.

3. Leukoplakia: Mavara machena akakora anogona kuoneka parurimi rwemwana kana mukati mematama.

Vanachiremba vanoti zviratidzo izvi zvitatu "mucocutaneous triad.""Muco" zvinoreva muromo, uye "ganda" zvinoreva ganda. Zvisinei, dyskeratosis congenita chirwere chakaoma kwazvo chinokanganisa mwana mumwe nemumwe zvakasiyana.

Semuenzaniso, vamwe vana vanogona kutanga kutadza kushanda zvakanaka kwemapfupa vasati vaona zviratidzo izvi zvitatu. Vanachiremba vanogona kuongorora dyskeratosis congenita pavanenge vachiita bvunzo kuti vaone chikonzero chekukundikana kushanda zvakanaka kwemapfupa.

Vamwe vana vanogona kunge vaine zviratidzo zvakasiyana-siyana zvinoita sezvisina chekuita, asi vanachiremba vanozoziva kuti chikonzero chacho idyskeratosis congenita mushure mekuongororwa.

Zvimwe zviratidzo zvinogona kuitika:

• Matambudziko ane chekuita nemapfupa: Osteoporosis (kutetepa kwemapfupa), kutyoka, uye kupararira kweropa mumapfupa emuhudyu nemapfudzi.
• Kenza: Leukemia, kenza yeganda, kenza yemasero emumusoro/mutsipa.
• Matambudziko ekuenzanisa uye kubatana: Kuomerwa nezvinhu zvakaita sekufamba (ataxia).
• Kuderera kwekugadzirwa kwemahormone epabonde (hypogonadism).
• Kushaya simba kweimmune system (immunodeficiency).
• Matambudziko emazino: Kuora kwemazino zvakanyanya, mazino anorembera.
• Kunonoka kukura kana kuremara.
• Kudzikira kwedumbu: Izvi zvinogona kukonzera kuoma kumedza, kurutsa, uye kuwedzera uremu.
• Kudikitira zvakanyanya.
• Kudonha kwebvudzi kana kuchena bvudzi nguva isati yakwana.
• Chirwere chechiropa.
• Zvirwere zvemapapu.
• Mupfupi .
• Musoro mudiki `(microcephaly)` .
• Kudzikira kweurethra .
• Maziso ane mvura uye hutachiona hwemaziso.

Chii chinokonzera dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita inokonzerwa nekusiyana kwemajini/kuchinja kwemajini . Sezvandambotaura, inokanganisa majini anodzora mashandiro ematelomere emwana wako.

Kana matelomere asingashande zvakanaka, mamwe masero ari mumuviri wemwana haagone kushanda zvakanaka. Izvi zvinogona kukonzera kushomeka kwemasero eropa, kusashanda zvakanaka kwenhengo dzemuviri, nezvimwe zvinetso.

Izvi zvinobva kuzvizvarwa nezvizvarwa here?

Ehe, dyskeratosis congenita inogona kupfuudzwa kubva kuchizvarwa kuenda kune chimwe. Mwana anogona kuitora kubva kumubereki mumwe chete kana vese. Zvisinei, zvinokwanisikawo kuti mwana aikure kekutanga, kunyangwe pasina munhu mumhuri akambova nechirwere ichi.

Ndezvipi majini anobatanidzwa mu dyskeratosis congenita?

Heano mamwe majini anowanzo batanidzwa nevatsvakurudzi ne dyskeratosis congenita uye telomere biology disorders:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Ndezvipi zvinetso zvinogona kukonzera dyskeratosis congenita?

Dambudziko iri rinogona kukonzera matambudziko akasiyana-siyana, mamwe acho ndeanoti:

• Kukundikana kwemapfupa: Iri ndiro dambudziko rinowanzoitika. Rinowanzoitika usati wasvitsa makore makumi matatu.
• Kuora kwemapapu
• Myelodysplastic syndrome (MDS) (dambudziko rinokonzeresa kugadzirwa kwemasero eropa mumongo wemapfupa)
• Acute myeloid leukemia (AML) (rudzi rwekenza yeropa)
• Kenza yemusoro nemutsipa
• Kenza yeganda
• Chiropa fibrosis

Dyskeratosis congenita inoonekwa pazera ripi?

Kazhinji, chirwere ichi chinowanikwa panguva yehudiki kana kuyaruka, nekuti ndipo panotanga kuonekwa zviratidzo. Zvisinei, vamwe vanhu vanogona kusaratidza zviratidzo kusvika vakura, uye vanogona kusatomboonekwa vaine chirwere ichi.

Vanachiremba vanoongorora sei chirwere ichi?

Vanachiremba vanoita zvinotevera kuti vaongorore dyskeratosis congenita:

• Uchabvunzwa nezvezviratidzo zvemwana wako.
• Nhoroondo yehutano hwemwana nemhuri yake inoongororwa.
• Kuita ongororo yemuviri.
• Miedzo yakakosha inorayirwa.

Vanachiremba vanotsvaga zviratidzo zvinozivikanwa zvechirwere ichi (zvakadai sekuchinja kweganda, kuchinja kwenzara, mavara machena mumuromo) vobva vashandisa zvabuda muongororo kuti vaone kana dyskeratosis congenita iriyo inokonzera zviratidzo izvozvo.

Kuongororwa kweDyskeratosis Congenita (DKC)

Chiremba wenyu anogona kuraira bvunzo dzinoverengeka dzemwana wenyu. Dzimwe dzichabatsira zvakananga pakuongororwa kwechirwere, nepo dzimwe dzingaratidza zvimwe zviratidzo zvinogona kukanganisa hutano hwemwana wenyu nehurongwa hwekurapa.

Miedzo miviri mikuru yekuongorora dyskeratosis congenita ndeiyi:

• Kuyerera kwemasero: Izvi zvinoyera kureba kwema telomere emwana wako. Mhedzisiro yebvunzo inoratidza kureba kwema telomere emwana wako uye percentile. Percentile iyi inoratidza kuti kureba kwema telomere emwana wako kunoenzaniswa sei nehurefu hwema telomere evamwe vana vezera ravo.
• Kuongororwa kwemajini: Izvi zvinoongorora shanduko dzemajini dzine chekuita ne dyskeratosis congenita.

Kazhinji, ropa rinotorwa kuti riongororwe. Muzviitiko zvakakosha, mimwe sampuli yenyama, yakaita seganda diki (skin biopsy), inogonawo kutorwa.

Miedzo yekuwedzera

Mimwe miedzo iyo mwana wako angada:

• Kuongororwa mazino
• Endoscopy (kuongororwa kwenhengo dzemukati uchishandisa chubhu ine kamera)
• Kuongororwa kwemaziso
• Kuedzwa kweganda
• Kuongororwa kwemwongo wemapfupa
• Kuongororwa kwemifananidzo yekuongorora nhengo dzakasiyana dzemuviri (dzakadai seuropi, moyo, mapapu, chiropa, mapfupa)
• Miedzo yekushanda kwemapupa
• Kuongororwa kwekushanda kwemuviri wemuviri
• Kuongororwa kwepfungwa nepfungwa

Ko dyskeratosis congenita inorapwa sei?

Vanachiremba vanoronga kurapwa zvichienderana nezvinodiwa nemwana wenyu. Hapana chirongwa chimwe chete chekurapa chinokodzera mwana wese, sezvo chirwere ichi chinokanganisa mwana wega wega zvakasiyana.

Mamwe emishonga inowanikwa anosanganisira:

• Kuwedzerwa ropa: Kupa masero matsvuku eropa nemaplatelet ane hutano.
• Kurapa neAndrogen: Kunogona kubatsira kuchengetedza huwandu hwakanaka hwemasero eropa uye kunogona kuwedzera matelomere kwenguva pfupi.
• Kuisirwa stem cell: Kukundikana kwemapfupa, MDS, kana leukemia zvinogona kurapwa. Zvisinei, izvi zvinongoitwa mune dzimwe nguva, kana mabhenefiti acho achipfuura njodzi.

Chikwata chevanachiremba vemwana wenyu chichataura nemi nezvenzira dzekurapa dziripo. Kurapa kuripo hakugone kurapa dyskeratosis congenita zvachose kana kuchinja urefu hwetelomere zvachose. Pane kudaro, kurapwa kwacho kwakanangana nekudzora zviratidzo kana matambudziko echirwere. Vaongorori vari kushanda nesimba kuti vawane mishonga mitsva inogona kubatsira vana nevakuru vane chirwere ichi.

Vanachiremba verudzii vacharapa mwana wangu?

Kurapwa kunorongwa nechikwata chevanachiremba vane hunyanzvi hwakasiyana-siyana. Mwana wako anogona kunge aine "mushandi wekurapa" kana chiremba wehutano hwepakutanga anoshanda newe uye anoshanda pamwe chete nevamwe vanachiremba.

Chikwata chekuchengeta mwana wenyu chinogona kusanganisira vanachiremba vevana, pamwe chete nenyanzvi dzevana dzakadai se:

• Vanachiremba vemazino
• Vanachiremba veganda
• Vanachiremba veEndocrinologists
• Vanachiremba vezvematumbu
• Vanachiremba veropa/vanachiremba vekenza
• Nyanzvi dzezvirwere zvemuviri
• Vanachiremba vetsinga
• Nyanzvi dzemaziso `(Vanachiremba vemaziso)`
• Nyanzvi dzezvenzeve, mhuno nepahuro (Otolaryngologists)
• Vanachiremba vemapapu
• Nyanzvi dzezvemajini

Kana mwana wangu aine dyskeratosis congenita, chii chandinofanira kutarisira?

Zvakaoma kutaura chaizvo kuti ramangwana remwana wako richave rakaita sei, kana kuti zvichaitika mune ramangwana. Dyskeratosis congenita inogona kuderedza hupenyu hwemwana. Asi zvakaoma kutaura kuti yakawanda sei.

Pane zvinhu zvakawanda zvisingazivikanwe zvine chekuita ne dyskeratosis congenita. Chikwata chevanachiremba vemwana wenyu chichakupai ruzivo rwakawanda sezvinobvira, uye chichatsanangura kuti mwana wenyu anoda kuongororwa kakawanda sei uye kuonana nachiremba.

Chii chinonyanya kukonzera rufu mu dyskeratosis congenita?

Chikonzero chikuru cherufu pakati pevanhu vane dyskeratosis congenita kutadza kushanda zvakanaka kwemumafupa , izvo zvinokonzera hutachiona hwakanyanya uye kubuda ropa nekuda kwekushaikwa kwemasero eropa ane hutano.

Zvimwe zvinokonzera rufu zvinosanganisira chirwere chemapapu nekenza.

Ko dyskeratosis congenita inogona kudzivirirwa here?

Parizvino hapana nzira inozivikanwa yekudzivirira chirwere ichi chemajini. Kana iwe kana mumwe munhu mumhuri yako aine dyskeratosis congenita, zvakanaka kutaura nenyanzvi yezvemajini . Vanogona kukubatsira kunzwisisa mikana yekuti vana vako vagare nhaka chirwere ichi.

Ndingaitei kuti nditarisire mwana wangu?

Kuziva kuti mwana wako ane dyskeratosis congenita kunogona kukuomera. Zvisinei, pane zvakawanda zvaunogona kuita kuti utsigire hutano hwemwana wako uye kuderedza njodzi yematambudziko.

Vanhu vane dyskeratosis congenita vari panjodzi huru yekubatwa negomarara nezvirwere zvemapapu. Zvinhu zvakaita sekupiswa nezuva nekusvuta zvinowedzera njodzi iyi. Unogona kubatsira mwana wako nekumukurudzira kuti:

• Shandisa mafuta ekudzivirira zuva (senge ngowani nembatya dzine maoko marefu) paunenge uchienda panze.
• Deredza nguva yako muzuva rakananga.
• Dzivisa zvigadzirwa zvefodya zvachose.
• Deredza kana kurega kunwa doro zvachose.

Chikwata chevanachiremba chemwana wenyu chichapa mazano zvichienderana nezvinodiwa nemwana wenyu. Vanogonawo kukurudzira mapoka ekupa mazano kana ekutsigira. Semuenzaniso, kune masangano akawanda anobatsira vanhu vane zvirwere zvisingawanzoitiki. Team Telomere iboka revanhu vane dyskeratosis congenita nedzimwe zvirwere zve telomere biology.

Ndinofanira kutsvaga rubatsiro rwechiremba rwemwana wangu rini?

Mwana wako achasangana nachiremba kakawanda. Chikwata chavo chekurapa chichakuudza kuti ndevanachiremba vapi vekuona uye kuti kangani.

Kushanya uku kwachiremba kwakakosha zvikuru. Kunobvumira vanachiremba kutarisa mamiriro emwana wako uye kugadzirisa marapirwo ake sezvinodiwa. Mamwe matambudziko e dyskeratosis congenita angasaonekwa nguva dzose kumba. Zvinhu zvakaita sekudzikira kwehuremu hwemapfupa uye zviratidzo zvegomarara zvinongoonekwa chete kuburikidza nekuongororwa.

Vanachiremba vanogonawo kukudzidzisa maitiro ekuzviongorora kumba kana uine kenza yeganda nekenza yemuromo. Izvi hazvitsivi kuonana nachiremba. Zvisinei, inzira inokosha yekuziva zvimwe zviratidzo nekukurumidza uye kuti mwana wako arapwe nekukurumidza.

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza timu yevanachiremba yemwana wangu?

Mushure mekuonekwa kuti une dyskeratosis congenita, mibvunzo iyi inogona kukubatsira kudzidza zvakawanda:

• Zviratidzo zvemwana wangu ndezvipi?
• Ndezvipi zvinetso zvinogona kuitika?
• Ndeapi marapirwo amunokurudzira?
• Ndezvipi zvakanakira uye njodzi dzekurapa uku?
• Unogona kukurudzira boka rekutsigira kana zvimwe zvinhu here?
• Ndingatsanangurira sei mwana wangu mamiriro ezvinhu aya?
• Kuongororwa kwemajini kunokurudzirwa here kwandiri kana kune vamwe vemumhuri?

Zvingabatsira kubvunza mibvunzo iyi kuvana vakuru nevana vadiki:

• Ndingabatsira sei mwana wangu kuti atore mutoro wekutarisira hutano hwake nenzira inoenderana nezera rake?
• Tinofanira kugadzirira sei uye rini kutamisa mwana wangu kubva kuna vanachiremba vevana kuenda kuna vanachiremba vakuru?

Ngatidzidzei zvishoma nezve kuti ma telomere chii.

Zvakanaka, takambotaura zvishoma nezvematelomere kare. Aya ndiwo marongero anodzokororwa eDNA pamagumo emachromosome emwana wako. Majini emwana wako ari pakati pematelomere maviri aya. Vanachiremba vanoafananidza nemakepisi epurasitiki ari pamagumo etambo dzeshangu. Sezvo makapisi iwayo achidzivirira tambo dzeshangu kuti dzisaparare, matelomere anodzivirira majini emwana wako.

Machromosome anowanikwa munenge musero rega rega mumuviri wemwana. Masero iwayo anogara achizviita ega. Ndizvo zvinoita kuti nhengo dzemuviri nenyama dzemwana dzirambe dzichishanda zvakanaka.

Nguva imwe neimwe apo sero rinopatsanuka, rinoita makopi emachromosome aro. Nguva imwe neimwe izvi zvinoitika, matelomere ari pachromosome anopfupika zvishoma. Izvi zvakajairika. Enzyme inonzi telomerase inouya yogadzirisa matelomere iwayo kusvika pakureba kwakanaka kuitira kuti sero rirambe richipatsanuka. Kana matelomere akapfupika zvakanyanya, sero rinomira kupatsanuka.

Mu dyskeratosis congenita, kushanduka kwemajini kunoita kuti matelomere ave mapfupi zvisingawanzoitiki. Izvi zvinogona kuitika nenzira dzakasiyana-siyana. Semuenzaniso, kushanduka kwemajini kunogona kukanganisa kugadzirwa kwetelomerase. Kana kuti telomerase inogona kutadza kusvika kumatelomere. Saka, matelomere emwana wako anova mapfupi uye haachazombokuri zvakare.

Kana matelomere ari musero akanyanya kupfupika, sero iroro rinorega kuzvigadzira mamwe makopi aro. Sezvo masero akawanda achirega kupatsanuka, nhengo dzakasiyana-siyana dzemuviri wemwana dzinorasikirwa nezvadzinoda kuti dzishande zvakanaka. Ndizvo zvinoita kuti matelomere mapfupi anokonzera zviratidzo nematambudziko e dyskeratosis congenita.

Izvi zvakafanana here neZinsser-Cole-Engman syndrome?

Ehe, Zinser-Cole-Engman syndrome uye dyskeratosis congenita mazita maviri echirwere chimwe chete. Vaongorori vakawana chirwere ichi muna 1906 vakachitumidza kuti Zinser-Cole-Engman syndrome. Asi nhasi uno, vanhu vazhinji vanoti dyskeratosis congenita.

Pakupedzisira, zvinhu zvekurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Ruzivo isimba. Asi dzimwe nguva, kunyangwe uine ruzivo rwese panyika, unogona kunzwa usina simba. Paunoziva kuti mwana wako ane dyskeratosis congenita, une mibvunzo yakawanda. Zvinogona kunge zvakafanana kunyangwe iwe uine chirwere ichi - nekuti majini anopfuudzwa mumhuri haabate munhu wese nenzira imwechete.

Vanachiremba vemwana wenyu vanogona kukubatsirai kunzwisisa mamiriro emwana wenyu nezvinodiwa zvake. Ndivo vanonyanya kukupai ruzivo nezvekuti chirwere ichi chinokanganisa sei muviri wemwana wenyu. Uyewo, yeukai kuti kune nzanga yevanhu vane zvirwere zvisingawanzoitiki vakagadzirira kukutsigirai. Vanogona kukupai mazano kubva pane zvakaitika kwavari. Vanokoshesawo zvamuri kutaura. Kuziva kuti hausi wega kunogona kukubatsirai kufambira mberi.

Dyskeratosis congenita, zvirwere zvemajini, matelomere, mupfupa, zviratidzo zveganda, kuchinja kwenzara, njodzi yekenza