Mwana wako ari kunetseka here kugaya shuga yemukaka? Ngatitaurei nezveGalactosemia!

Pakupa mwana achangoberekwa chikafu, kungava mukaka wemuzamu kana mukaka wemushonga, dzimwe nguva matambudziko madiki anomuka, handiti? Fungidzira, ko kana mwana wako asingagone kugaya rudzi rweshuga mumukaka? Ehe, zvinogona kuitika. Galactosemia kusakwanisa kugaya rudzi rweshuga mumukaka inonzi 'galactose'. Ichi chinogona kuva chirwere chakakomba, asi kana chikaonekwa nekukurumidza, tinogona kuderedza matambudziko makuru akawanda anogona kuva nawo mumwana.

Dambudziko iri rinokanganisa sei muviri wemwana?

Zvichitaurwa zviri nyore, kana muviri wemwana wako usingakwanise kuputsa shuga inowanikwa muchikafu, kunyanya mukaka, woishandura kuita simba, inotanga kuungana muropa. Kutaura zvazviri, izwi rekuti 'galactosemia' rinoreva "kuvapo kwegalactose muropa." Saka kana galactose yaungana muropa, inopararira mumuviri wese. Zvadaro, enzyme isingawanzo shanda negalactose inoshandura galactose iyi kuita doro rinonzi 'galactitol.' Galactitol iyi ine chepfu mumuviri.

Kana galactitol iyi ine chepfu yaungana munhengo dzemuviri dzemwana, inotanga kumukuvadza. Kana ikasarapwa, galactosemia inogona kukonzera migumisiro yakaipa yakaita se:

• Matumbu emusoro (cataracts) .
• Kunonoka kukura kwemwana .
• Kuremara kwepfungwa .
• Matambudziko ekutaura .
• Matambudziko ekufambisa makumbo zvakanaka uye zvakanyanya, zvichireva kuoma nehunyanzvi hwekufambisa makumbo zvakanaka , zvakaita sekufamba nekumhanya.
• Kukanganisika kwetsinga .
• Chirwere cheitsvo .
• Kusakwana kwemazai panguva yekuzvitakura muvana vechikadzi.
• Kukundikana kwechiropa .
• Sepsis chirwere chakakomba.

Fungidzira kukosha kwazvakaita kuziva chirwere ichi nekukurumidza! Kana ukakurumidza kuchiziva, wobvisa galactose mukudya kwemwana wako, wochirapa nemazvo, unogona kudzivirira matambudziko mazhinji aya.

Zvisinei, kunyangwe kana zvikaonekwa uye kurapwa nekukurumidza, vamwe vana vanogona kuramba vaine matambudziko madiki. Izvi zvinodaro nekuti kunyangwe tikabvisa zvachose galactose mukudya kwedu, miviri yedu inoramba ichigadzira huwandu hushoma hwegalactose zvakasikwa. Izvi zvinonzi endogenous galactose . Saka, vana vanorapwa dzimwe nguva vanogona kuva nezvinotevera:

• Kunonoka kutaura.
• Kuremara pakudzidza.
• Matambudziko emaitiro.
• Matambudziko ekuenzanisa uye kubatana ( ataxia ).
• Kudengenyeka .
• Kushaikwa kwemahormone, kunyanya kunonoka kuyaruka kuvasikana.

Galactosemia inobata sei vanhu vakuru?

Vakuru vane galactosemia vanogona kurarama hupenyu hwakajairika. Zvisinei, avo vaiva nezviratidzo vachiri vana vanogona kuva nematambudziko muhupenyu hwavo hwese. Zvimwe zviratidzo zvinogona kunge zviri zvishoma kana kuti zvakatoipisisa zvichienderana nekuti vanodzora sei kudya kwavo. Zvisinei, zvinhu zvakaita sekushomeka kwemahormone zvinowanzoonekwa, kunyangwe kana vachirapwa.

Kazhinji, vakadzi vane galactosemia, kunyangwe chirwere ichi chikaonekwa uye chikarapwa nekukurumidza, vanogona kuva nematambudziko nemazai avo. Izvi zvinonzi primary ovarian insufficiency . Izvi zvinogona kuita kuti zviomere kubata pamuviri uye kuchengetedza pamuviri. Kurapa kwekutsiva mahormone kunogonawo kudiwa kuti kubatsire kudzora kuenda kumwedzi. Kurapa mahormone uku kunogonawo kubatsira nematambudziko ekubereka.

Ndiani anowana chirwere ichi? Chinowanikwa kakawanda sei?

Galactosemia chirwere chinokonzerwa nemajini . Chinogarwa nhaka. Mwana achava nechirwere ichi kana vabereki vese vakagara nhaka jini rakachinjwa. Kana vabereki vako vese vari ivo vanotakura jini rakachinjwa, une mukana we25% wekuva ne galactosemia. Inogona kukanganisa vanhu vemarudzi ese.

Rudzi rwakanyanya kuipa , runonzi classic galactosemia, haruwanzoitiki zvakanyanya. Zvichitaurwa zviri nyore, runobata munhu mumwe chete pavanhu zviuru makumi mana nezvishanu.

Kune rudzi rusina kunyanya kuoma runonzi Duarte galactosemia . Rwakajairika, runobata munhu mumwe chete pavanhu 4,000. Hazvisi zvekusagona kugaya galactose, asi kunzwisiswa kwayo.

Ndezvipi zviratidzo zvemwana achangoberekwa ane galactosemia?

Kana mwana achangoberekwa aine galactosemia yekare, anotanga kuratidza zviratidzo mukati memazuva mashoma ekuyamwisa. Zviratidzo izvi zvinogona kusiyana nguva nenguva:

• Chikafu hachina kunaka.
• Kugara uchirara, kuneta .
• Kurutsa.
• Manyoka.
• Kudzikira kwehuremu kwakakosha.
• Kushaya simba.
• Kukundikana kubudirira .
• Jaundice ( jaundice ) zvinoreva kutsvuka kweganda.
• Kuzvimba kwechiropa.
• Kuzvimba kwedumbu ( ascites ).
• Kuzvimba kwakatenderedza uropi ( kuzvimba ).

Kana ukaona chimwe chezviratidzo izvi, unofanira kuona chiremba nekukasika.Kana chiremba angoona kuti izvi ndezve galactosemia, zviratidzo izvi zvinotanga kudzikira kana galactose yabviswa pakudya kwemwana.

Chii chinokonzera galactosemia?

Chikonzero chikuru cheizvi ikuchinja kwemajini . Kureva kuti, shanduko mumajini. Izvi zvinofanira kugara nhaka kubva kuna amai nababa. Vabereki vese vanogona kunge vari kutakura majini aya, asi vangasaratidza zviratidzo. Saka kana mwana aine chirwere ichi, zvinogona kushamisa zvikuru.

Nekuda kwekuchinja kwemajini aya, ma enzyme anodiwa kushandura shuga yegalactose kuita simba haagadzirwe zvakanaka mumuviri. Zvadaro, makemikari akagadzirwa kubva kugalactose anoungana mumuviri. Kune marudzi matatu akasiyana emajini anobatanidzwa mune izvi. Saka, Galactosemia yakakamurwawo kuita marudzi matatu.

Ndeapi marudzi akasiyana eGalactosemia?

Rudzi I (Classic Galactosemia)

Iyi ndiyo mhando inonyanya kupararira uye yakanyanya kuipa ye galactosemia. Inonziwo classic galactosemia. Inokonzerwa nekuchinja kwe GALT gene . Iyi gene inogadzira enzyme inoputsa shuga galactose kuita zvinhu zvinoshandiswa senge glucose. Murudzi urwu, enzyme inenge isipo zvachose. Nekuda kweizvozvo, muviri haugone kugaya galactose, uye inoungana nekukurumidza.

Rudzi rwechipiri (kushaikwa kweGalactokinase)

Rudzi rwechipiri urwu runokonzerwa nekuchinja kwejini reGALK1 . Ma enzyme anogadzirwa nejini iri anobatsira mukugaya galactose. Rudzi urwu rune matambudziko mashoma ehutano pane rwekutanga. Njodzi huru ndeyekukura kwekatarakita.

Rudzi rwechitatu (kushaikwa kweGalactose epimerase)

Jini reGALE rinobatanidzwa mune izvi. Izvi zvinogadzirawo ma enzyme anobatsira kugaya galactose. Kana ma enzyme aya akadzikira, galactose inoungana mumuviri. Rudzi rwechitatu urwu runogona dzimwe nguva kukonzera zviratidzo zvisina kusimba, asi dzimwe nguva runogona kukonzera zviratidzo zvakakomba. Kana rwakanyanya, runogona kukonzera cataract, kunonoka kukura, kuremara kwepfungwa, chirwere chechiropa, uye matambudziko eitsvo, sezvakaita rudzi rwekutanga.

Duarte galactosemia

Izvi zvinokonzerwawo nekuchinja kwejini reGALT iro rinokonzera galactosemia yekare. Zvisinei, munyaya iyi, kuchinja kwemajini hakuna kunyanya kuipa. Enzyme inogaya galactose inoderedza kushanda kwayo, asi haisipo zvachose. Vanhu vane Duarte galactosemia vanogona kusangana nedambudziko diki remudumbu pavanodya chikafu chine galactose, asi havasangani nematambudziko makuru ehutano semamwe marudzi. Havafanirwe kubvisa galactose mukudya kwavo.

Galactosemia inoonekwa sei?

Munyika dzakabudirira dzakadai seUnited States, mwana wese achangoberekwa anoongororwa zvirwere izvi zvakasiyana-siyana. Miedzo iyi inogona kuona zvirwere izvi zviratidzo zvisati zvaonekwa. Izvi dzimwe nguva zvinonzi PKU test , nekuti inogonawo kuona zvimwe zvirwere, zvakaita sephenylketonuria .

Kuongororwa uku kunoitwa nekutora donhwe diki reropa kubva pachitsitsinho chemwana. Izvi zvinowanzoitwa maawa makumi maviri nemana mushure mekuzvarwa kwemwana. Kana mwana wako aine galactosemia, kuongororwa kweropa kucharatidza kuti basa reGALT enzyme harina kusimba. Chikwata chekurapa chichaita bvunzo dzemajini kuti chione kuti mwana ane rudzii rwegalactosemia. Zvimwe zvipatara muSri Lanka zvine nzvimbo dzekuitisa bvunzo dzerudzi urwu, kana kuti unogona kubvunza chiremba wako nezvazvo.

Galactosemia inorapwa sei?

Mushonga chete weizvi ndeyekubvisa zvachose galactose kubva mukudya . Galactose chikamu cheshuga iri mumukaka inonzi lactose, saka kazhinji zvinodikanwa kubvisa zvinenge zvese zvigadzirwa zvemukaka. Izvi zvinoreva kuti haugone kupa mukaka wezamu, mukaka wemombe, yogati, kana chizi. Vana vacheche vanogona kupihwa fomura yakagadzirwa nesoya kana fomura yakagadzirwa zvakananga.

Vana nevakuru vasingadyi zvigadzirwa zvemukaka vanogona kunge vasina calcium nevhitamini D yakakwana. Saka, vangangoda kutora mishonga yekuwedzera. Izvi zvinobatsira kuchengetedza mapfupa akasimba.

Rudzii rwekurapa runodiwa kuti pave nemigumisiro yenguva refu?

Vamwe vana vangangoda rubatsiro rwakawedzerwa kuti vadzidze uye vakure sezvavanokura. Izvi zvinoreva:

• Kurapa kwekutaura.
• Kurapa kwebasa zvinoreva kubatsira mabasa ezuva nezuva.
• Kurapa maitiro .
• Zvirongwa zvekudzidza zvakanangana .

Vana vadiki, kunyanya vasikana, vangada kurapwa nemahormone kuti vabatsirwe kusvika pakukura kwavo uye kuenda kumwedzi.

Galactosemia inogona kudzivirirwa here?

Nekuti chirwere ichi chinokonzerwa nemajini, haugone kudzora kuti iwe kana mwana wako muchachigara nhaka here. Zvisinei, iwe nemumwe wako munogona kuongororwa majini kuti muone kana muine chirwere ichi musati mava nemwana. Munogona kunge muri mutakuri wechirwere ichi, asi mungasave nezviratidzo. Kana muchiziva izvi nekukurumidza, munogona kuronga mukana wekuti vana venyu vachachigara nhaka. Kupiwa mazano nemajini kunogona kukubatsirai kunzwisisa zvakawanda nezveizvi. Kuziva chirwere ichi nekukurumidza ndiyo nzira yakanakisa yekuderedza migumisiro yakaipa inogona kuitika.

Munhu ane galactosemia anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Kana chirwere ichi chikaonekwa nekukurumidza uye chikateverwa nekudya kusina galactose, hupenyu hunotarisirwa kuva hwakajairika. Zvisinei, kana nhengo dzemuviri dzikaitika kukuvara zvachose panguva yekuzvarwa, zvinogona kukanganisa hutano kwenguva refu.

Vakuru vanorarama ne galactosemia vanozvitarisira sei?

Chinhu chinonyanya kukosha kune chero munhu anorarama ne galactosemia ndechekugara achidya chikafu chisina galactose . Izvi zvinoda kurangwa kwakawanda. Vakuru vazhinji vanoona zvichibatsira kubatana nevanhu vakaita saivo vanogona kugovana mabikirwo nezviitiko. Kana zviratidzo zvikaramba zviripo, rutsigiro urwu rwemagariro evanhu runokosha.

Vakuru vane galactosemia vanofanira kuona chiremba wavo nguva nenguva kuti vaone kana vaine zviratidzo. Miedzo iyi inogona kusanganisira:

• Kuongororwa kwemaziso (kana paine cataracts).
• Kuedza kushanda kwetsinga dzemuviri (kune zvinhu zvakaita sekushanda kwemuviri, kusagadzikana kwekufunga/ kusagadzikana kwepfungwa (ADHD) , kudedera, uye ataxia ).
• Kuongororwa kwehuwandu hwemapfupa (kuongororwa kwekushomeka kwecalcium nemaminerari).
• Kuongorora huwandu hwemahormone (kunyanya kuvakadzi).

Nekuita ongororo dzakadai nguva dzose, chero zvikanganiso zvinogona kuonekwa nekukurumidza uye kurapwa zvisati zvanyanya kuipa.

Kunyange hazvo galactosemia iri chirwere chisingawanzoitiki, inogona kuonekwa nekukurumidza kuburikidza nekuongororwa kwemajini. Kana uri nepamuviri kana kuronga kuva nemwana, iwe nemumwe wako munogona kuongororwa jini regalactosemia. Kana mese muine jini iri, pane mukana we25% wekuti mwana wenyu achariwana. Kuziva ndiko simba guru. Izvi zvinogona kukubatsirai kuronga pachine nguva kuti mudzivise mamiriro ezvinhu akaipisisa echirwere ichi.

Kana mwana wako achangoberekwa akaonekwa aine chirwere ichi, ungangove uchinzwa manzwiro akawanda (kuvhunduka, kuvhiringidzika). Galactosemia inowanzo tarisirwa, kunyanya kana pasina nhoroondo yemhuri yechirwere ichi. Nekuti hachiwanzoitiki, dzimwe nguva chinogona kusaonekwa zvakanaka kunyangwe pakati pevanachiremba. Zvisinei, kana chikaonekwa nekukurumidza, migumisiro yakaipa ye galactosemia inogona kudzivirirwa.

Kana mwana wako akadya zvakanaka, anogona kurarama hupenyu hwakajairika. Zvimwe zvinetso zvekukura zvinogona kumuka, izvo zvingada kurapwa kwakawedzerwa. Matambudziko aya asingatarisirwi anogona kumuka kuvabereki nekuda kwezvikonzero zvakasiyana-siyana. Zvisinei, nekuziva mamiriro akadaro, une mukana wekukwanisa kugadzirira matambudziko iwayo pachine nguva, kuaziva nekukurumidza, uye kupindira nekukurumidza kuti uwane mhedzisiro yakanaka.

Zvinhu zvakakosha zvekurangarira kubva muchinyorwa chino (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Zvakanaka, saka zvatakurukura nezveGalactosemia, ndinovimba mava kunzwisisa zviri nani. Heano zvimwe zvinhu zvakakosha zvekurangarira:

• Kuonekwa kwechirwere nekukurumidza kunoponesa hupenyu: Kuongororwa kwevana vacheche kunogona kuona izvi nekukurumidza, izvo zvinogona kudzivirira matambudziko akawanda akakomba.
• Kudzora kudya kwakakosha: Kudya kusina galactose (kunyanya kusina lactose) kunofanira kutevedzerwa kweupenyu hwese.
• Kupa mazano ezvemajini kwakakosha: Nekuongororwa kwemajini vasati vatanga mhuri, vabereki vanogona kuziva nezvenjodzi yekuti mwana agare nhaka chirwere ichi.
• Rutsigiro rwenguva refu: Kukura kwemwana, kudzidza kwake, uye hutano hwake hwese zvinofanira kutariswa nguva nenguva. Rutsigiro rwekurapa runofanira kupihwa kana zvichidikanwa. Kuongororwa nachiremba nguva dzose uye rutsigiro kubva kumapoka anotsigirana zvakakoshawo kune vakuru.
• Hausi wega: Kurarama nechirwere ichi kunogona kuoma. Zvisinei, nerutsigiro rwevanachiremba, nyanzvi dzezvekudya, varapi, nevadikanwi, rwendo urwu runogona kupedzwa.

Musazvidya mwoyo, neruzivo uye matanho akakodzera, mwana nemukuru ane galactosemia vanogona kurarama hupenyu hwakanaka.

Galactosemia , Galactosemia, vacheche vachangoberekwa, zvirwere zvemajini, ma enzyme, zvirwere zve metabolic, kudya, kuongororwa kwevacheche, chirwere chemajini