Ngatidzidzei nezvechirwere cheLafora. Mwana wenyu ane zviratidzo izvi here?

Mwana wako anoita seanongogara achingotenderera here? Kana kuti ari kunetseka here nekuita basa rechikoro? Pamwe akaona shanduko mukutaura kwake kana maitiro ake? Izvi zvinhu zvatisinganyatso nyatsoteerera, asi zvinogona kunge zviri zviratidzo zvechirwere chisingawanzoitiki chinonzi Lafora Disease. Saka ngatitaurei nezvazvo zvishoma nhasi, handiti?

Chii chinonzi chirwere cheLafora?

Zvichitaurwa zviri nyore, chirwere cheLafora rudzi rwepfari. Chinoratidzwa nekupfariswa kakawanda (kubatwa nepfari) uye kudzikira zvishoma nezvishoma kwesimba remwana rekufunga, kurangarira, uye kunzwisisa zvinhu (basa rekufunga). Unogona zvakare kunzwa chiremba achichidana kuti 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Ndiro zita rayo rezvekurapa.

Zviratidzo izvi zvinowanzotanga pazera rehudiki, pazera remakore masere, kana pazera rekutanga kukura. Chinosuwisa ndechekuti, zviratidzo izvi zvinowanzowedzera nekufamba kwenguva. Kunyangwe nekurapwa, chirwere cheLafora chinogona kukonzera matambudziko anotyisidzira hupenyu mukati memakore gumi. Zvisinei, nekutsvaga kutsva uye kurapwa kwakavandudzwa, vamwe vana vari kurarama kwenguva yakareba kupfuura zvaitarisirwa. Saka musarasa tariro.

Chirwere ichi cheLafora chinokanganisa vanhu vazhinji here?

Ehe, ichi chirwere chisingawanzoitiki . Ongororo dzakaitwa pasi rose dzinoratidza kuti vanhu vana pamamiriyoni vanobatwa nechirwere ichi gore rega rega. Zvisinei, nhamba iyi inogona kunge yakakwira. Izvi zvinokonzerwa nekuti vamwe vanhu havaonekwe zvakanaka kana kuti chirwere ichi hachisati chataurwa, saka nhamba idzi dzinogona kuita sedzishoma.

Ndezvipi zviratidzo zvechirwere cheLafora?

Mwana ane chirwere cheLafora anogona kusangana nechimwe kana kupfuura chezviratidzo zvinotevera:

• Kubatwa nepfari: Ichi ndicho chiratidzo chikuru.
• Kudzikira kwekufunga: Mwana anogona kusanzwisisa zvidzidzo uye angaomerwa nekudzidza zvinhu zvitsva.
• Kuoma kutaura: Kusanzwisisana kwemashoko uye kunonoka kutaura kunogona kuitika.
• Kurasikirwa nekudzikama, sekunge kuzununguka paunenge uchifamba (matambudziko ekudzikama uye kubatana): Zvikurukuru, zvinogona kuoma kufamba mumutsara wakatwasuka, senge kuita zvikanganiso paunenge wakabata zvinhu.
• Kuoma kwetsandanyama (spasticity): Zvinova zvakaoma kukotama kana kutwasanudza makumbo, uye muviri unonzwa wakaoma.
• Kuchinja kwemaitiro: Ungave wakaoma musoro kupfuura kare, kana kuti ungangogumbuka.
• Kuchinja-chinja kwemanzwiro: Dzimwe nguva, mamiriro ezvinhu akafanana nekuora mwoyo anogona kuitika, zvichireva kuti unonzwa kusuruvara nguva dzese, usina kana hanya nechero chinhu. Kana kuti unogona kutanga kushaya hanya.
• Kurasikirwa nendangariro nematambudziko akadai sekushaya pfungwa: Unokanganwa kunyange zvinhu zvidiki, uye nekufamba kwenguva, ungasatomboyeuka kuti ndiwe ani kana kuti uri kupi.

Mhando dzepfari dzinoonekwa muchirwere cheLafora

Mwana wako anogona kunge aine mhando dzakasiyana dzezvirwere zveLafora syndrome. Ngatitarisei kuti ndezvipi:

• Kubatwa nepfungwa dzemyoclonic: Izvi zvinokurumidza kudhonzwa kwetsandanyama, kamwe kamwe, kusingatarisirwi. Zvinogona kuitika kwenguva pfupi, sekunge kudonha kwemagetsi. Rudzi urwu rwekubatwa nepfungwa runowanzoonekwa muchirwere cheLafora.
• Kubatwa nepfungwa: Izvi zvinogona kukonzera kurasikirwa nekuona kamwe kamwe, kana kuti kuona zvinhu zvisipo.
• Kubatwa nechirwere cheTonic-clonic: Izvi ndizvo zvinonzi nevanhu vazhinji "kubatwa nechirwere." Tsandanyama dzemuviri dzinooma uye dzinoita sedzinovhunduka.
• Kubatwa nepfari: Panyaya iyi, mwana anongoerekana arega kuita chimwe chinhu obva angotarisa muchadenga. Anozoziva zviri kuitika mumasekonzi mashoma.
• Kubatwa nepfari kwakaoma: Izvi zvinogona kusanganisira kutarisa munhu asina chinhu, kuzunza makumbo nemaoko pasina chinangwa, kana kuita zvimwe chete kakawanda.
• Kubatwa nepfungwa dzinonzi Atonic Epilepsy: Apa ndipo apo tsandanyama dzemuviri dzinongoerekana dzarasikirwa nesimba, zvichiita kuti mwana awire pasi.

Kurwara uku kunowedzera kuipa sezvo chirwere ichi chichienderera mberi uye chichiwanda. Kunyange zvazvo vanachiremba vachigona kukudzivirira pakutanga, zvinova zvakaoma nekufamba kwenguva.

Kuwanda kwezviratidzo zveLafora zvishoma nezvishoma

Zviratidzo zvechirwere cheLafora zvinowedzera nekufamba kwenguva. Izvi zvinogona kutora mwedzi mishoma kusvika makore mashoma. Pakutanga, zviratidzo izvi zvinotanga sezvinhu zvidiki zvinonetsa, asi zvishoma nezvishoma zvinoderedza kugona kwemwana kuita mabasa ezuva nezuva uye kutaurirana nevamwe.

Fungidzira, makore angangoita matanhatu mushure mekuonekwa kuti ane chirwere cheLafora, inenge hafu yevarwere vanorasikirwa nekutonga mafambiro avo . Mwana wako angasakwanisa kufamba, kutaura, kana kugara ega. Pane imwe nguva, angangoda kutarisirwa kwemaawa makumi maviri nemana kuti agare akasununguka. Izvi zvinosuwisa kunzwa, asi zvakakosha kuziva zvinhu izvi.

Zviratidzo zveLafora zvinotanga riini?

Zviratidzo zveLafora zvinowanzotanga pakati pemakore masere negumi nemapfumbamwe. Zvinowanzoitika pakati pemakore gumi nemana negumi nematanhatu. Zvisinei, dzimwe nguva chirwere ichi chinogona kubata vana vane makore mashanu.

Chii chinokonzera chirwere ichi cheLafora?

Chikonzero chikuru chechirwere cheLafora imutation yemajini.Kutaura chokwadi, chirwere ichi chinokonzerwa nekuchinja kwemajini `EPM2A` kana `EPM2B (NHLRC1)`. Izvi zvinoitika seizvi: Kana mwana abatwa nepamuviri, mwana anofanira kugamuchira kopi imwe chete yejini iri rakachinja kubva kuna amai nababa. Mukurapa, izvi zvinonzi nhaka ye`autosomal recessive` .

Majini aya, anonzi `EPM2A` kana `EPM2B`, ane basa rekugadzirisa zvakanaka chinhu chinonzi glycogen chinochengeta simba mumuviri wedu. Zvino, kana majini aya achichinja, mirairo yekugadzirisa zvakanaka glycogen inovhiringidzika. Zvino zvinoitika ndezvekuti glycogen iyi haishandiswe zvakanaka, uye mapundu madiki (anonzi Lafora bodies) anoumbwa. Aya majini eLafora anoiswa mumasero etsinga dzedu, tsandanyama, nhengo dzemukati, uye matishu. Zvadaro sisitimu yedu yetsinga nedzimwe nhengo uko mitumbi iyi yeLafora inoiswa haigone kushanda zvakanaka. Ndicho chikonzero chezviratidzo zvechirwere cheLafora. Unonzwisisa here?

Ndiani ari panjodzi huru yekubatwa nechirwere cheLafora?

Munhu wese anogona kubatwa nechirwere cheLafora, asi chinowanzoitika kuvanhu vanogara munyika dziri pedyo neMediterranean (dzakadai seSpain, France, neItaly), nyika dzekuchamhembe kweAfrica, India, nePakistan .

Ndezvipi zvinetso zvinogona kuitika nekuda kwechirwere cheLafora?

Chirwere cheLafora chinogona kukonzera chirwere chinonzi 'status epilepticus', chinova chirwere apo pfari dzinoramba dzichiitika kwemaminitsi anopfuura gumi nemashanu panguva imwe chete, kana kuti pfari inopera yozoteverwa neimwe pfari isati yadzoka mupfungwa. Iyi idambudziko rehutano rinotyisidzira hupenyu.

Kana chirwere cheLafora chanyanya kuipa, miviri yeLafora yandambotaura nezvayo inoungana mumuviri, zvichiita kuti nhengo dzemuviri wemwana dzisashande zvakanaka, dzimwe nguva dzichimira zvachose. Ichi ndicho chikonzero chekufa nekukurumidza nekuda kwechirwere ichi.

Chirwere cheLafora chinoonekwa sei?

Kazhinji, kana mwana atanga kuva nepfari, vabereki kana vachengeti vanoenda kuna chiremba. Chiremba achaita bvunzo yemuviri, bvunzo yetsinga, uye anobvunza nezvezviratidzo zvemwana wako uye nhoroondo yezvekurapa.

Zvadaro, vanozoraira bvunzo dzinoverengeka kuti vaone chikonzero chaicho chezviratidzo izvi. Miedzo iyi inogona kusanganisira:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Iyi inoyera mashandiro emagetsi europi.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Izvi zvinotora mufananidzo wakadzama wehuropi.
• Kuongororwa kweganda: Dzimwe nguva ganda diki rinotorwa roongororwa kuti harina Lafora.
• Kuongororwa kwemajini:Izvi zvichasimbisa kana paine shanduko mumajini andambotaura.

Nenzira iyi, ungangoda kuona vanachiremba vakati wandei woita bvunzo dzinoverengeka kuti unyatsoongorora chirwere chemwana wako. Asi yeuka, bvunzo dzese dzakagadzirirwa kubvisa zvimwe zvirwere zvine zviratidzo zvakafanana uye kukubatsira kuwana mushonga wakakodzera wemwana wako.

Chirwere cheLafora chinorapwa sei?

Kutaura zvazviri, hapana mushonga wechirwere cheLafora parizvino . Mishonga iripo inonyanya kuitirwa kudzora zviratidzo. Izvi zvinogona kusanganisira:

• Mishonga yekudzivirira kubatwa nepfari yekudzora kutanga kwekubatwa nepfari.
• Kunyanya kune vane pfari dzemyoclonic, mishonga yakaita sevalproic acid, perampanel, kana benzodiazepines inogona kupihwa.
• Kurapa nemuviri kana kuti kurapa nemabasa kunogona kubatsira kuchengetedza simba remhasuru kwenguva yakareba sezvinobvira.

Zviratidzo pazvinowedzera kuipa, zvinova zvakaoma kudzora. Asi timu yezvekurapa iri kurapa mwana wako ichaita zvese zvavanogona kuti mwana wako anzwe akasununguka sezvinobvira.

Ndeipi tarisiro yechirwere cheLafora?

Kutaura chokwadi, tarisiro yechirwere cheLafora haina kunaka zvakanyanya. Kureva kuti, mwana anogona kufa nekukurumidza nekuda kwechirwere ichi. Sezvambotaurwa, hapasati pave nemushonga wechirwere ichi.

Kana mwana wako aonekwa kuti ane chirwere cheLafora, zvakanaka kuti uone nyanzvi yezvemajini . Iye anogona kukuudza zvakawanda nezvechirwere ichi, kuti chinokanganisa sei mwana wako, uye kukupa mazano ekuti ungachengeta sei mwana wako uye kuti ungawana kupi rutsigiro rwakakodzera mhuri yako.

Mhuri dzakawanda dzinoonawo mazano ehutano hwepfungwa achibatsira zvikuru. Nekuti chirwere cheLafora chinogona kukurumidza kukura. Kuona mwana wako achitambura nezviratidzo, uye kuona zvinhu zvaimboshanda zvakanaka zvichinyangarika zvishoma nezvishoma, zvinoomera vabereki kutsungirira. Izvi zvinogona kukanganisa hutano hwepfungwa dzako. Saka, zvakakosha kuti uzvitarisire iwe nemhuri yako munguva ino yakaoma.

Munhu ane chirwere cheLafora anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Avhareji yemakore ekurarama kwemwana ane chirwere cheLafora anenge gumi mushure mekunge zviratidzo zvatanga. Vana vazhinji vanorarama kusvika vakura.

Chirwere cheLafora chinogona kudzivirirwa here?

Hapana nzira inozivikanwa yekudzivirira chirwere cheLafora. Zvisinei, kana uchironga kutanga mhuri, unogona kutaura nachiremba wako nezvekuongororwa kwemajini kuti uone njodzi yako yekuva nemwana ane chirwere chawakagara nhaka.

Ndinofanira kuenda nemwana wangu kuna chiremba riini?

Kune mwana wakoKana ukabatwa nepfari kekutanga muhupenyu hwako, fonera vanopa rubatsiro rwekukurumidzira nekukasika. Zvakakosha zvikuru.

Zvakare, udza chiremba kana mwana wako aine chimwe chezvinhu izvi:

• Kana paine shanduko mumaitiro kana mafungiro .
• Kana uine matambudziko ekuenzanisa muviri kana kubatana kwemuviri paunenge uchifamba .
• Kana zvichiita sekunge zvakaoma kutaura .
• Kana uchigara uchinetseka uye uchinetseka kunzwisisa basa rechikoro .

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza chiremba wemwana wangu?

Unogona kubvunza mibvunzo yakaita seiyi:

• 'Chiremba, ndingabatsira sei mwana wangu?'
• 'Munokurudzira rudzii rwekurapwa?'
• 'Ndezvipi zvimwe zviratidzo zvandinofanira kutarisa?'
• 'Nguva yehupenyu hwemwana wangu ichange yakaita sei?'
• 'Pane mimwe miedzo mitsva yekiriniki yechirwere ichi here?'

Kuona mwana wako achibatwa nepfari kekutanga, uye nguva dzese mushure meizvozvo, kunogona kuva chiitiko chinotyisa. Unganzwa usina simba, kana kuti uri kungomirira kuti nguva isvike kusvika zviratidzo zveLafora zvabata mwana wako. Lafora chirwere chinosuwisa zvikuru. Asi haufanirwe kupfuura nerwendo urwu uri wega. Chikwata chekurapa chiri kurapa mwana wako chiripo kuti chikubatsire. Vachaedza kupa mwana wako zvese zvaanoda uye kumuchengetedza akasununguka.

Uyewo, timu yevanachiremba yemwana wako inogona kukubatsira iwe nemhuri yako yese munguva ino yakaoma. Ungawana zvichibatsira kutaura nemupi wezano wehutano hwepfungwa kana kubatana neboka rekutsigirana nevamwe vakambosangana nezviitiko zvakafanana. Yeuka, kurapwa kutsva uye kwakavandudzwa kunowanzoreva kuti vamwe vana vanorarama kwenguva yakareba kupfuura zvavaitarisira. Saka, usambofa wakarasa tariro.

Mharidzo Yekupedzisira Yekuenda Kumba

Chirwere cheLafora chirwere chinonetsa zvikuru uye chisingawanzoitiki. Zvakajairika kunzwa wakaremerwa uye kusuruvara paunonzwa chimwe chinhu chakadai. Zvisinei, chinhu chakakosha kuziva kuti hausi wega. Kune vanhu vanogona kupa rubatsiro rwakanakisisa rwekurapa kumwana wako uye kukubatsira iwe nemhuri yako munguva ino yakaoma. Gara uine ruzivo nezvetsvakurudzo itsva uye marapirwo matsva. Gara uine tariro. Zvakare, usakanganwa kutarisira hutano hwepfungwa dzako panguva ino. Kana wakasimba, mwana wako achava nehupenyu hwakanaka.

` Chirwere cheLafora, Migraine, Kugwinya, Kubatwa nepfungwa, Zvirwere zveMajini, Zvirwere zveVana, Zvirwere zveHuropi, EPM2A, EPM2B, Miviri yeLafora, Miviri yeLafora