Tsandanyama dzako dziri kusimbawo here? Izvi zvinogona kunge zviri myotonic dystrophy!

Wakambonzwa here kuti nhengo dzako dzakasimba dziri kutanga kusanzwa simba kana kuti kupera simba zvishoma nezvishoma? Kana kuti dzimwe nguva zvinokuomera kuvhura ruoko rwako kana wakabata chimwe chinhu zvakasimba? Izvi zvinhu zvatisinganyatsotarisiri, asi zvinogona kunge zviri zviratidzo zvechirwere chinonzi Myotonic Dystrophy . Ngatitaurei nezvazvo zvakadzama uye nhasi.

Chii chinonzi Myotonic Dystrophy?

Zvichitaurwa zviri nyore, Myotonic Dystrophy (DM) chirwere chakaoma chinokonzerwa nemajini. Chinhu chikuru ndechekuti tsandanyama dziri mumuviri wedu dzinopera simba zvishoma nezvishoma. Tsandanyama dzevanhu vane chirwere ichi dzingasazorore mushure mekushandisa, asi dzinogona kuramba dzakasimba. Tinoti izvi myotonia . Zvakafanana nekubata chibato chemusuwo zvakasimba uye kuedza kuchivhura kunotora nguva.

Zviratidzo zve myotonic dystrophy (DM) zvinogona kuva zvakasiyana-siyana. Zvinogona kukanganisa masisitimu akasiyana-siyana mumuviri wedu. Semuenzaniso:

• Tsandanyama dzedu dzemapfupa (tsandanyama dzatinotonga nemaune) uye tsandanyama dzemwoyo.
• Maziso.
• Sisitimu yemwoyo (system yeropa).
• Sisitimu yeEndocrine (sisitimu yemahormone).
• Sisitimu yetsinga yepakati (uropi nemusana).

Kune mhando dze myotonic dystrophy here?

Ehe, kune mhando mbiri huru dzeDM:

1. Myotonic dystrophy rudzi 1 (DM1): Ichi chinonziwo chirwere cheSteinert . DM1 ine mhando ina zvakare:

• Rudzi rwekare
• Rudzi rwakapfava
• Rudzi rwekuzvarwa narwo (ruripo panguva yekuzvarwa)
• Rudzi rwevana

2. Myotonic dystrophy rudzi rwechipiri (DM2): Izvi zvinonziwo proximal myotonic myopathy .

Zviratidzo zvemarudzi ese ari maviri zvinogona kunge zvakafanana dzimwe nguva. Zvisinei, DM2 inowanzova isina kusimba zvakanyanya pane DM1, zvichireva kuti zviratidzo zvacho hazvina kunyanyisa.

Ndeupi musiyano uripo pakati peMuscular Dystrophy neMyotonic Dystrophy?

Ichi chinhu chinovhiringidza vanhu vazhinji. Muscular dystrophy iboka rezvirwere zvinoberekwa nhaka (zvemajini). Iri boka rinosanganisira marudzi anopfuura makumi matatu ezvirwere. Zvose izvi zvinokonzera kushaya simba kwetsandanyama. Izvi zvinowira muchikamu che myopathy , chinova chirwere chetsandanyama dzedu dzemapfupa. Nekufamba kwenguva, tsandanyama dzinodzikira uye dzinova dzisina simba. Izvi zvinoita kuti zviome kufamba nekuita mabasa ezuva nezuva. Dzimwe nguva moyo nemapapu zvinogonawo kukanganiswa.

Kusagadzikana kweMyotonic DystrophyImhando yechirwere chiri muboka re muscular dystrophy rambotaurwa. Chinhu chakakosha ndechekuti pakati pe muscular dystrophys dzinotanga munhu mukuru, iyi myotonic dystrophy condition ndiyo inonyanya kuitika. (Zvisinei, mamwe marudzi eDM anogona kutangawo muhucheche kana muhudiki).

Ndiani anogona kuwana myotonic dystrophy? Pane musiyano wezera here?

Mhando dzakasiyana dzeDM dzinogona kutanga pamazera akasiyana. Ngationei kuti sei:

• Classic myotonic dystrophy type 1 (Classic DM1): Izvi zvinowanzotanga mumakore ekuma20, 30, kana 40.
• Chirwere chemyotonic dystrophy type 1 (Mild DM1): Izvi zvinogona kubata vanhu vane makore ari pakati pe20 ne70, asi zvinonyanya kuitika mushure memakore makumi mana.
• Congenital myotonic dystrophy type 1 (Congenital DM1): Sezvinoratidzwa neshoko rekuti "congenital", iyi imhando inobata vacheche. Izvi zvinoreva kuti iripo kubva pakuzvarwa.
• Chirwere chemyotonic dystrophy chevana rudzi 1 (Childhood DM1): Izvi zvinowanzotanga pazera remakore gumi.
• Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Izvi zvinotangawo kana munhu akura. Zviratidzo zvinowanzotanga pazera remakore makumi mana nemasere.

Chirwere ichi chakajairika zvakadii?

Myotonic dystrophy (DM) inobata munhu mumwe chete pavanhu 8,000 pasi rose. Zvisinei, nhamba iyi inogona kusiyana zvichienderana nenzvimbo uye rudzi. DM ndiyo mhando inonyanya kuwanikwa yetsandanyama pakati pevanhu vane dzinza rekuEurope.

Muvanhu vazhinji, chirwere cheDM type 1 (DM1) chinowanzoitika kupfuura chirwere cheDM type 2 (DM2).

Ndezvipi zviratidzo zveMyotonic Dystrophy?

Izvi ndizvo zviratidzo zvikuru zveDM. Zvinowedzera kuipa nekufamba kwenguva, zvichireva kuti zvinotowedzera kuipa:

• Kupera kwetsandanyama: Kupera kwetsandanyama.
• Kushaya simba kwetsandanyama: Kuderera kwesimba retsandanyama.
• Myotonia: Takambotaura nezvazvo kare. Kusakwanisa kusunungura tsandanyama nemaune. Semuenzaniso, kana munhu ane DM akabata chibatiso chemusuwo, zvinogona kuoma kuti zviende.

Zvisinei, nekuti chirwere cheDM chinokanganisa nhengo dzakasiyana dzemuviri, zvimwe zviratidzo zvakasiyana-siyana zvinogona kuitika. Kuoma kwezviratidzo izvi uye mwero wazvinokura zvinosiyana zvichienderana nerudzi rwechirwere cheDM.

Zviratidzo zveClassic Myotonic Dystrophy Type 1

Zviratidzo zverudzi urwu zvinotanga kana munhu akura. Myotonia ndiyo chiratidzo chikuru chinotanga kuonekwa. Izvi zvinonyanya kuoneka mushure mekuzorora uye zvinogona kudzikira zvishoma mushure mekushanda kwetsandanyama.

Zvimwe zviratidzo ndeizvi:

• Kushaya simba kwetsandanyama dziri kure:Izvi zvinoreva kuti tsandanyama dziri kure nepakati pemuviri (semuenzaniso, tsandanyama dziri mumaoko nemakumbo) dzinopera simba. Izvi zvinoita kuti zviome kuita mabasa akaomarara nemaoko (semuenzaniso, kudzvanya mabhatani, kunyora). Zvinoitawo kuti zviome kufamba nekuda kwechirwere chinonzi kudonha kwetsoka (sekunge pasi petsoka pari kudhonzwa pasi).
• Chiso chakatetepa, chakanongedza (chiso chisina kusimba) nekuda kwekupera kwetsandanyama dzechiso.
• Kusashanda zvakanaka kwemoyo .

Zviratidzo zveCongenital Myotonic Dystrophy Type 1

Nekuti rudzi urwu rwechirwere runowanikwa pakuzvarwa, mwana anogona kuratidza zvimwe zviratidzo achiri mudumbu:

• Kuderera kwekufamba kwemwana ari mudumbu.
• Polyhydramnios huwandu hwakawanda hwemvura inoyerera mudumbu panguva yekuzvitakura.
• Tsoka yekirabhu ( tsoka yakatendeukira mukati).
• Ventriculomegaly (kukura kwemaventricle europi) (nekuda kwekuungana kwe cerebrospinal fluid).

Zviratidzo zvinoonekwa muvana nevakuru mushure mekuzvarwa:

• Muromo wepamusoro unoita setende nekuda kwekushaya simba kwetsandanyama dzechiso.
• Kutaura kusina kujeka (Dysarthria) .
• Kuremara kwepfungwa.
• Panzvimbo pemyotonia, pane kudzikira kwetsinga dzemuviri (Hypotonia) .

Zviratidzo zveMyotonic Dystrophy Nyore Type 1

Zviratidzo zverudzi urwu zvinowanzotanga pakati pemakore makumi maviri nemakumi manomwe. Zvinosanganisira:

• Kushaya simba kwetsandanyama zvishoma.
• Myotonia (Myotonia).
• Matumbu emusoro (cataracts) .

Zviratidzo zveHuwandu hweMyotonic Dystrophy muUdiki

Zviratidzo zverudzi urwu zvinowanzotanga pazera remakore gumi. Zvinosanganisira:

• Matambudziko ekudzidza nematambudziko epfungwa nepfungwa (semuenzaniso matambudziko emhuri, kuora mwoyo, kuzvidya mwoyo).
• Kutaura kusina kujeka.
• Myotonia yetsandanyama dzemaoko.
• Kusashanda zvakanaka kwemoyo .

Zviratidzo zveMyotonic Dystrophy Type 2

Zviratidzo zvechirwere cherudzi rwechipiri cheDM zvinowanzotanga kana munhu akura uye zvinogona kusiyana.

Zviratidzo zvinogona kusanganisira:

• Kushaya simba kana kuomarara kwetsandanyama dziri pedyo nepakati pemuviri (semuenzaniso, tsandanyama dzakatenderedza hudyu nemapfudzi).
• Kurwadziwa kwetsandanyama nenyama dzinobatana (Myofascial pain) .
• Kutanga kwekatarakiti (usati wasvika makore makumi mashanu).
• Myotonia yemadhigirii akasiyana-siyana inoitika kana munhu akabata chimwe chinhu neruoko.
• Kusanzwa zvakanaka.

Marwadzo ndicho chinhu chikuru chinonetsa vanhu vane DM2. Vanhu ava vanoti vanorwadziwa mudumbu, mutsandanyama dzemapfupa, uye panguva yekurovedza muviri.

Chii chinokonzera Myotonic Dystrophy?

Myotonic dystrophy (DM) chirwere chemajini , zvichireva kuti chinopfuudzwa kubva kuvabereki kuenda kuvana kuburikidza nemajini.

Mhando yeDM 1 (DM1) inokonzerwa nekuchinja-chinja (kuchinja) mujini rinonzi DMPK . Mhando yeDM 2 (DM2) inokonzerwa nekuchinja -chinja mujini rinonzi CNBP .

Kuchinja kwakafanana mumaumbirwo emajini ese ari maviri, DMPK neCNBP, ndiko kunokonzera DM1 neDM2. Muchiitiko chimwe nechimwe, chikamu cheDNA chinodzokororwa kakawanda nenzira isina kujairika. Izvi zvinogadzira nzvimbo isina kugadzikana mujini. Chikamu ichi cheDNA chinodzokororwa kakawanda zvisina kujairika, zviratidzo zveDM zvinova zvakanyanya kuipa.

Humbowo hwesainzi hunoratidza kuti huwandu hwakawanda hweRNA inoburitswa neDNA repeats idzi hune chepfu. Izvi zvinokanganisa kugadzirwa kwemapuroteni akasiyana-siyana mumasero, izvo zvinokonzeresa zviratidzo zve myotonic dystrophy munhengo dzakasiyana-siyana.

Nzira iyo chirwere ichi chinopfuudzwa kubva kuchizvarwa kuenda kune chimwe (Myotonic Dystrophy Inheritance)

Mhando dzese dzeDM dzinogara nhaka nenzira inonzi autosomal dominant . Munzira iyi, mubereki mumwe chete ndiye anofanira kuva nejini rakakanganiswa kuti chirwere ichi chipfuurirwe kumwana. Hafu yevana vemubereki ane autosomal dominant hunhu vachagara nhaka hunhu hwacho.

Sezvo myotonic dystrophy type 1 (DM1) ichipfuudzwa kubva kune chimwe chizvarwa kuenda kune chimwe, zera rekutanga rinowanzova diki uye zviratidzo zvinowedzera kuipa. Chiitiko ichi chinonzi kutarisira . Zvinoita sekunge chirwere ichi chiri "kukurumidza" kubva kune chimwe chizvarwa kuenda kune chimwe.

Myotonic Dystrophy inoonekwa sei? (Kuongororwa)

Kana uine zviratidzo zveDM, chiremba achatanga akuongorora uye obvunza nezve:

• Nhoroondo yako yezvekurapa.
• Nhoroondo yezveutano hwemhuri, kunyanya kana paine munhu mumhuri ane chirwere cheDM.
• Zviratidzo zvako.

Mushure meizvozvo, mimwe miedzo yekurapa inogona kuitwa kusimbisa kuongororwa kweDM.

Ndedzipi mhando dzebvunzo dzinoitwa?

Kuongororwa kwemajini kunogona kusimbisa kuongororwa kweDM. Kuongororwa uku kunotsvaga shanduko mujini reDMPK (reDM1) kana gene reCNBP (reDM2).

Kana chiremba wako achifungidzira kuti une chirwere cheDM kana chimwe chirwere, vanogona kuita imwe kana kupfuura yebvunzo idzi vasati vakutumira kunoongororwa majini:

• Kuongororwa kweropa reCreatine kinase: Creatine kinase ienzyme inowanikwa zvakanyanya mumoyo nemutsandanyama dzemapfupa. Kana masero aya emhasuru akakuvara, iyi enzyme inoungana muropa. Vanhu vane DM isina kusimba vanogona kunge vaine huwandu uhwu hwakakwira zvishoma, kana kuti hungave hwakajairika.
• Electromyogram (EMG):Mubvunzo uyu, electrode yakatetepa yakaita setsono inopinzwa mutsandanyama uye mashandiro emagetsi emhasuru anoyerwa. Vanhu vane DM vanowanzova nemabasa emagetsi akakwira uye akaderera mutsandanyama dzavo, kunyangwe pavanenge vakazorora.
• Kuongororwa kwetsandanyama: Mukuita izvi, chiremba anotora sampuli diki yenyama kubva mutsandanyama yako oiongorora pasi pemaikorosikopu kuti aone kana paine zviratidzo zveDM.

Mimwe miedzo ichaitwa here mushure mekunge chirwere chasimbiswa?

Ehe, kana bvunzo idzi dzichiratidza kuti une DM, chiremba wako anogona kukurudzira dzimwe bvunzo kuti aongorore mashandiro enhengo dzemuviri dzingangokanganiswa neDM. Semuenzaniso:

• Kuongororwa kwe electrocardiogram (ECG) kuti uone kushanda kwemoyo.
• Kuongororwa kwebasa remapapu kuti vaone kana paine matambudziko ekufema kwetsinga dzemutsinga.
• Chidzidzo chekurara kuti vaone kana paine dambudziko rekushaya hope uye hope dzakanyanya masikati.

Pane mushonga weMyotonic Dystrophy here?

Zvinosuwisa kuti hapasati pave nemushonga wekurapa myotonic dystrophy (DM). Saka, zvinangwa zvikuru zvekurapa ndeizvi:

• Kugadzirisa zviratidzo.
• Kuchengetedza hupenyu hwepamusoro-soro uye kuzvimiririra.

Nekuti DM inokanganisa nhengo dzakasiyana dzemuviri, marapirwo anogona kusiyana zvichienderana nezviratidzo zvako. Izvi zvinogona kusanganisira:

• Mishonga yekuderedza myotonia inogara iripo. Semuenzaniso, sodium channel blockers dzakadai seMexiletine , Tricyclic antidepressants , Benzodiazepines , kana Calcium antagonists .
• Muchina weCPAP wekudzivirira sleep apnea.
• Zvinokurudzira zvakaita semethylphenidate kuti munhu anzwe kurara zvakanyanya masikati.
• Kuvhiyiwa kwecataract kuvhiyiwa kwekubvisa cataract inovhara kuona.
• Kurapa chirwere cheshuga. Izvi zvingada mapiritsi uye/kana insulin . Vanhu vane DM vari panjodzi yakakura yekubatwa nechirwere cheshuga nekuda kwekusakwanisa kushandisa insulin .
• Kurapa kweTestosterone kwevarume vane hypogonadism . Varume vane DM1 vanowanzova nemazinga e testosterone akaderera uye kusagadzikana kwekuita zvepabonde .

Kurapa nemuviri uye kurapwa nebasa inzira dzakakosha dzekubatsira vanhu vane chirwere cheDM kuti vakwanise kuzvimirira zvakanyanya. Zvinogona kukubatsira kusimbisa tsandanyama dzako uye kudzidza nzira itsva dzekuita mabasa ezuva nezuva. Unogonawo kuchengetedza kuzvimirira nekushandisa zvishandiso zvinobatsira (semuenzaniso, mabraces, tsvimbo, mawiricheya).

Chirwere chekutaura-mutauro (SLP) chinogona kubatsira nematambudziko ekumedza (Dysphagia) uye kutaura kusina kunyatsojeka (Dysarthria) .

Kukura kwe myotonic dystrophy kunogona kudzivirirwa here?

Sezvo DM iri chirwere chinogara nhaka, hapana chaunogona kuita kuti uzvidzivirire.

Usati wava nemwana, kana uchinetseka nezvenjodzi yekupfuudza chirwere cheDM kana zvimwe zvirwere zvemajini kuvana vako, taura nachiremba wako nezvemazano ezvemajini .

Chii chingave chiri fungidziro yechirwere ichi?

Maonero echirwere chemyotonic dystrophy (DM) anoenderana nerudzi rwechirwere uye zera rinotanga zviratidzo. Kazhinji, kana zviratidzo zvikatanga pazera rekutanga, mhedzisiro yacho inogona kunge isina kunaka uye makore ekurarama anogona kudzikira.

Vanhu vanosvika 50% vane DM1 vanoda wiricheya kuti vafambe-fambe vasati vafa. Vanhu vane DM2 havawanzoda michina yekubatsira kuti vafambe-fambe nekuti zviratidzo zvavo hazvina kunyanya kuipa.

Munhu ane Myotonic Dystrophy anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Avhareji yehupenyu hwemunhu ane DM inosiyana zvichienderana nerudzi rwechirwere.

• Pakati pevacheche vane DM1 yekuzvarwa, huwandu hwekufa kwevacheche hunosvika 18%. Vanenge 25% veavo vane DM1 yekuzvarwa vanofa vasati vasvitsa mwedzi gumi nemisere, uye vanenge 50% vanofa vasati vasvitsa makore makumi matatu.
• Vanhu vane chirwere cheDM1 chisina kusimba vanowanzo rarama hupenyu hwakajairwa.
• Vanhu vane chirwere cheClassic DM1 vane hupenyu hupfupi pane hwevanhu vose.

Myotonic Dystrophy inogona kuuraya here?

Ehe, myotonic dystrophy (DM) inogona kuuraya. Zvisinei, zera rinoitika rufu rinosiyana zvichienderana nerudzi rwechirwere. Chikonzero chikuru cherufu muDM kukundikana kwekufema kunokonzerwa netsinga dzeropa . Matambudziko emwoyo anogonawo kuva chikonzero cherufu.

Unofanira kuona chiremba rini nezve myotonic dystrophy?

Kana uine zviratidzo zveDM, zvakaita sekushaya simba kwetsandanyama uye myotonia, iva nechokwadi chekuona chiremba.

Kana uine DM, unofanira kusangana nechikwata chako chekurapa nguva nenguva kuti uve nechokwadi chekuti chirongwa chako chekurapa chiri kushanda nemazvo.

Kana iwe kana mwana wako mukawana chirwere chitsva, zvinogona kuoma kurarama nacho. Asi yeukai, havasi vese vane myotonic dystrophy (DM) vanobatwa nenzira imwe chete. Chinhu chakanakisa chamungaita kutaura nenyanzvi inoongorora nekurapa DM. Vanogona kukuudzai nezvesarudzo dzekurapa uye kupindura chero mibvunzo yamunenge muinayo.

Ngatirangarirei zvatakataura nezvazvo sepfupiso (Mharidzo Yekuenda Kumba)

• Myotonic dystrophy (DM) chirwere chinokonzerwa nemajini chinonyanya kukonzera kushaya simba kwetsandanyama uye kupera simba.
• Myotonia chirwere chinoita kuti tsandanyama dziome kuzorora mushure mekushandisa.
• Kune mhando mbiri huru dzeDM: DM1 neDM2 . DM1 ine dzimwe mhando.
• Zviratidzo zvinogona kusiyana zvichienderana nerudzi rweDM uye kubva kumunhu kuenda kumunhu.
• Izvi zvinokonzerwa nekuchinja kwemajini.
• Chirwere ichi chinoonekwa kuburikidza nekuongororwa kwemajini nedzimwe bvunzo.
• Kunyange hazvo pasina mushonga wakakwana, kune mishonga inogona kugadzirisa zviratidzo uye kuvandudza hupenyu.
• Kana muine kusava nechokwadi nezveizvi, tsvagai rubatsiro rwechiremba nekukasika. Kuonekwa kwechirwere ichi nekukurumidza kwakakosha zvikuru.

Ndinovimba ruzivo urwu ruchakubatsira. Ramba uine hutano hwakanaka!

` Myotonic Dystrophy, Kushaya Simba kwetsandanyama, Zvirwere zvemajini, Myotonic Dystrophy, Zvirwere zvetsandanyama, DM, Zvirwere zvetsinga